基因總覽
SLC2A3(solute carrier family 2 member 3)是蛋白質編碼基因,其產物屬於 major facilitator superfamily,並歸入 sugar transporter 家族的 glucose transporter 次家族。此蛋白質是多次穿膜的膜蛋白,具有 12 個跨膜螺旋,兩端及多段區域分布於細胞質側與細胞外側。其基本角色是協助糖類穿越細胞膜;特定糖類的運輸範圍與選擇性詳見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000075120 ★ | 7,919,230–7,936,187 | 10 |
| ENST00001061229 | 7,919,228–7,936,336 | 10 |
| ENST00000715759 | 7,919,229–7,936,336 | 10 |
| ENST00000707174 | 7,919,229–8,019,007 | 15 |
| ENST00000926562 | 7,919,229–7,936,336 | 10 |
| ENST00000926563 | 7,919,229–7,936,336 | 9 |
| ENST00001061232 | 7,919,229–7,936,336 | 10 |
| ENST00001061236 | 7,919,229–7,936,336 | 10 |
| ENST00001061230 | 7,919,230–7,936,336 | 10 |
| ENST00001115306 | 7,923,646–7,936,336 | 8 |
| ENST00000544291 | 7,930,635–7,936,186 | 4 |
顯示 11/11 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC2A3 的產物是促進型葡萄糖轉運蛋白,能協助葡萄糖跨越細胞膜。來源所列的運輸底物不只葡萄糖,也包括 2-deoxyglucose、半乳糖、甘露糖、木糖與岩藻糖;去氫抗壞血酸則被描述為可能也可由其運輸,仍帶有不確定性。相對地,資料指出它不介導果糖運輸,顯示其底物選擇具有特異性。
底物運輸方向可依細胞內外兩側表示:葡萄糖可由細胞外側移至細胞內側,也可由細胞內側移至細胞外側;半乳糖同樣記載有雙向運輸。這些資料說明 SLC2A3 介導的是跨膜轉運,而非將糖類限定在單一方向移動。
除了膜上的糖類運輸,SLC2A3 也被指出是中內胚層分化所必需。此項功能標示為依相似性推定,應與直接描述的底物運輸證據區分。另有資料指出,SLC2A3 與 SMIM43 互作可能促進其介導的葡萄糖運輸,以滿足中內胚層分化所需的能量;這是可能的功能關聯,並非確定的因果結論。
Promoter 與基因調控
>SLC2A3 ENST00000075120 GRCh38 chr12:7936087-7937187 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GGCCAAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTT TACTAAAAATACAAAAATTAGCGGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAG GCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCC TGGGCGACAGAGAGAGACTCCATATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGATATGGATTGTATTCCA TAAACAGTTGAACCTCTTATTCCTACTGCCCTGATAGTTGGTCTGGCTCCTAGAAATTCAGATTTTCTTC CCTCCAGGTGAGATTATGCGAAGAAAGGAACACTGGCAAAATTATTTCCCTGATTTTCTTCTCTCAGGCT GTCTTTCCCTCCCCTTTAAGATTGTGTACTCCGTCTCAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGATTGTAGACCC AGCCTATAAATTCATAGGATCAAGAATTCTTACTAACACTCTTTCTAACAACCTTAAATCTCTGATAGTA GCACCCACTTGACTTCGTTTTGTATGGATAGATTTATTCTAATCTCTCTGTAGATTGTTTTAATCCCAAG CAGATGCGAGAGCATAAAATAGTGTATTTGCCCTCCCTCCAGGCTTTTCTGGTAGTATTTTGTCTGTGAA ACTAAGAGGCTCTAGCTGCTATTAGAAGAGGGAAGGAGTAAGGATGAGCTTTTGAAAAAAAAAAAAAAAA AAAAACCCAGGGTGGAGAGAGTGGAAGGATGTGGTTTTAAGAGAGGGGGGAGGGAGGGCGTTATTGTCTG TGGGGCGGGGGCGGGGGTAGTTCTGATAACACAGAATTCCGAGAGATCACAAGATTGCTTCAGGGGGGTG GGGTGGGGTGGGGTGGGGCTGGGGGCTTGTCGCCCTTTCAGGCTCCACCCTTTGCGGAGATTATAAATAG TCATGATCCCAGCGAGACCCAGAGATGCTGTAATGGTAAGACTTTGGATCCTTCCTGAGGACGTGGAGAA AACTTGCTGCTGAGAAGGACATTTTGAAGGTTTTGTTGGCTGAAAAAGCTG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC2A3_1 ↗ | 12:7,936,187 | 負股 | 7,936,177–7,936,236 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR12_53TDBF · CTCF_binding_site · 7933332–7933353 · regulatory
ENSR12_53TDC3 · CTCF_binding_site · 7933468–7933489 · regulatory
ENSR12_B3KJ7 · promoter · 7936177–7936775 · regulatory
ENSR12_B3KJG · enhancer · 7937788–7938531 · regulatory
· motif · 7931651–7931663 · motif
· motif · 7932505–7932513 · motif
· motif · 7933110–7933121 · motif
· motif · 7933334–7933350 · motif
· motif · 7933426–7933435 · motif
· motif · 7933470–7933486 · motif
· motif · 7933865–7933878 · motif
· motif · 7934079–7934085 · motif
· motif · 7934088–7934094 · motif
· motif · 7934396–7934402 · motif
· motif · 7935104–7935116 · motif
· motif · 7936203–7936216 · motif
· motif · 7936381–7936389 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:496 aa
SLC2A3 蛋白質長 496 個胺基酸,包含 12 個跨膜螺旋,並在細胞質側與細胞外側交替形成拓撲區域。第 277–279 位胺基酸區段被註記為與對果糖的選擇性有關,與來源所述不介導果糖運輸相呼應。此蛋白質屬於 major facilitator superfamily 的 sugar transporter 家族,並歸入 glucose transporter 次家族。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC2A3 位於細胞膜,也記錄於神經元胞體及細胞突起;在神經突起上,其分布呈密集排列的斑塊。 這些定位描述著重於 SLC2A3 本身,來源未提供定位變化條件或異構型差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
未繪示構造:Perikaryon;Cell projection。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 19 個夥伴
- APBA2Q99767 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- CREB3L1Q96BA8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DLG1Q12959 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DLG2Q15700 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
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- FRMPD2Q68DX3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
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- IL16Q14005 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
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- LNX2Q8N448 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MAGI1Q96QZ7 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MAGI2Q86UL8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MPDZO75970 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PATJQ8NI35 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- PDZK1Q5T2W1 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- TJP1Q07157 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- WHRNQ9P202 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
SLC2A3 與 SMIM43 有互作記錄。此互作可能促進 SLC2A3 介導的葡萄糖運輸,以支應中內胚層分化所需能量;來源將其表述為可能的功能關係,未進一步指出兩者形成特定複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC2A3 是促進型葡萄糖轉運蛋白,可協助葡萄糖及其他單醣跨細胞膜運輸,包括 2-deoxyglucose、半乳糖、甘露糖、木糖與岩藻糖;去氫抗壞血酸可能也是底物,但仍屬不確定。它不介導果糖運輸;其參與中內胚層分化的功能則是依相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Facilitative glucose transporter. Can also mediate the uptake of various other monosaccharides across the cell membrane. Mediates the uptake of glucose, 2-deoxyglucose, galactose, mannose, xylose and fucose, and probably also dehydroascorbate. Does not mediate fructose transport. Required for mesendoderm differentiation (By similarity) PMID 26176916 ↗ · PMID 32860739 ↗ · PMID 8457197 ↗ · PMID 9477959 ↗ |
| 分子活性 | D-glucose(out) = D-glucose(in) | 含實驗來源 | 證據與來源D-glucose(out) = D-glucose(in) PMID 26176916 ↗ · PMID 32860739 ↗ · PMID 8457197 ↗ · PMID 9477959 ↗ |
| 分子活性 | D-galactose(in) = D-galactose(out) | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | SLC2A3 與 SMIM43 有互作;此互作可能促進 SLC2A3 介導的葡萄糖運輸,以滿足中內胚層分化所需的能量。來源將這項作用描述為可能性,未將其表述為確定的因果關係。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with SMIM43; the interaction may promote SLC2A3-mediated glucose transport to meet the energy needs of mesendoderm differentiation PMID 35810171 ↗ |
| 細胞定位 | SLC2A3 被記錄於細胞膜、神經元胞體與細胞突起;在神經突起上,蛋白質定位呈密集排列的斑塊狀分布。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Multi-pass membrane protein; Perikaryon; Cell projection; Localized to densely spaced patches along neuronal processes PMID 9477959 ↗ · PMID 26176916 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGAGATGCTGTAATGGTAAGACTTTGGATCCTTCCTGAGG40ACGTGGAGAAAACTTGCTGCTGAGAAGGACATTTTGAAGG80TTTTGTTGGCTGAAAAAGCTGTTTCTGGAATCACCCCTAG120ATCTTTCTTGAAGACTTGAATTAGATTACAGCGATGGGGA160CACAGAAGGTCACCCCAGCTCTGATATTTGCCATCACAGT200TGCTACAATCGGCTCTTTCCAATTTGGCTACAACACTGGG240GTCATCAATGCTCCTGAGAAGATCATAAAGGAATTTATCA280ATAAAACTTTGACGGACAAGGGAAATGCCCCACCCTCTGA320GGTGCTGCTCACGTCTCTCTGGTCCTTGTCTGTGGCCATA360TTTTCCGTCGGGGGTATGATCGGCTCCTTTTCCGTCGGAC400TCTTCGTCAACCGCTTTGGCAGGCGCAATTCAATGCTGAT440TGTCAACCTGTTGGCTGTCACTGGTGGCTGCTTTATGGGA480CTGTGTAAAGTAGCTAAGTCGGTTGAAATGCTGATCCTGG520GTCGCTTGGTTATTGGCCTCTTCTGCGGACTCTGCACAGG560TTTTGTGCCCATGTACATTGGAGAGATCTCGCCTACTGCC600CTGCGGGGTGCCTTTGGCACTCTCAACCAGCTGGGCATCG640TTGTTGGAATTCTGGTGGCCCAGATCTTTGGTCTGGAATT680CATCCTTGGGTCTGAAGAGCTATGGCCGCTGCTACTGGGT720TTTACCATCCTTCCTGCTATCCTACAAAGTGCAGCCCTTC760CATTTTGCCCTGAAAGTCCCAGATTTTTGCTCATTAACAG800AAAAGAAGAGGAGAATGCTAAGCAGATCCTCCAGCGGTTG840TGGGGCACCCAGGATGTATCCCAAGACATCCAGGAGATGA880AAGATGAGAGTGCAAGGATGTCACAAGAAAAGCAAGTCAC920CGTGCTAGAGCTCTTTAGAGTGTCCAGCTACCGACAGCCC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。