基因總覽
SLC2A2 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 solute carrier family 2 member 2。其產物屬於 major facilitator superfamily，並歸入 sugar transporter 與 glucose transporter 亞家族。這是一種細胞膜多次穿膜蛋白，主要角色是協助己糖跨膜運輸。來源所述的底物包含 glucose、fructose 與 galactose，也包括 dehydroascorbate 和 urate。其多次穿膜的結構特徵與細胞膜上的轉運角色相符；目前提供的資料未列出其他結構或異構型資訊。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000314251 ★ | 170,996,347–171,026,720 | 11 |
| ENST00000878396 | 170,995,125–171,026,775 | 10 |
| ENST00000878397 | 170,995,125–171,026,775 | 10 |
| ENST00000878398 | 170,995,125–171,026,775 | 10 |
| ENST00000878399 | 170,995,125–171,026,775 | 11 |
| ENST00000878400 | 170,995,125–171,026,775 | 9 |
| ENST00000878401 | 170,995,125–171,026,775 | 10 |
| ENST00000878402 | 170,995,125–171,026,775 | 10 |
| ENST00001145267 | 170,995,125–171,026,775 | 11 |
| ENST00001107158 | 170,996,014–171,026,775 | 11 |
| ENST00000976389 | 170,996,348–171,026,775 | 10 |
| ENST00000976392 | 170,996,348–171,026,775 | 11 |
顯示 12/17 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC2A2 的產物是促進性己糖轉運蛋白，可介導 glucose、fructose 與 galactose 的運輸。所列轉運方向包含由細胞外至細胞內，也包含由細胞內至細胞外，顯示其運輸可依兩側底物分布而呈雙向；來源並未提供更細緻的調控機制或方向決定條件。
在肝細胞中，該蛋白可能介導 glucose 穿越細胞膜的雙向轉移。在胰臟 beta cells 中，它負責 glucose 攝取，且可能構成 beta cells 感知 glucose 的機制之一。這些敘述指出其作用不僅是移動糖類，也可能與細胞對 glucose 的感知相關；來源以「可能」描述其感知機制角色，因此不宜視為已確定的完整機制。
在小腸與腎臟，SLC2A2 可能與 Na(+)/glucose cotransporter 共同參與 glucose 的跨細胞運輸。資料未進一步說明兩種轉運蛋白在此過程中的分工或運輸先後，因此僅能指出其可能共同參與。除糖類外，SLC2A2 也能介導 dehydroascorbate 與 urate 的運輸，顯示其底物範圍不只限於己糖。
Promoter 與基因調控
>SLC2A2 ENST00000314251 GRCh38 chr3:171026620-171027720 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ATTTTCTCACCCTGTTTCTTCATAACACCCCTCATTGTGTTGCTGCTTGTTACATTTTTGTTCCGCTGGG AACTGGTTCCATTTGAGCCTCAGTGCAATCTGTGGCCCCAGTTGCCACACACACTTAAAGCTCAATAAAT TTGATATCTCCTGAACCCCCACAGGGTTTGGATATCATAAGGGATACTTAGGCCCAAGATCAAGCCATAT GAGCAGGTTTATTTGAGAACTCTACGTTAAAGCCTCCAGCAAGTGCTTCTTGACATATATGAAGCAATAA TAATAACAACCGCTATTTGCTAAGTACTTATTATATGTTGAGATATGCCAAACACTTTCACATATTATCT CATTTAATCCACTCAACAAAACAAAATGTGTGTTATTTCTATTTTATCAGGCAAAAATAAAAAACTAATC AGAGAAAAGTCACAGTGAGCCACTTGCTTAAGGTTATACTCCCCAGTAAAATGTTGAGATTCAAACCCAA GTCCCTAACAATCCAAAGCTCATCCAGGTAACCATTCAAGTCAACAATGGTCTCCGGCCACACAGCTCAG CTCTAAACAGAAACACCACAGCACTAATTATCTGTGGAGCAGAGTGCAGTGTGCCTCCCATGCTCCACAG CACAGCACGGCAGCTCAGCATATCTCATCTTCTACAAAAGACTCCAAAGATTTCTCTTTTCACCAGCTCC CAATTACTGCCACATAACACATGCCTTGAAATGTGATTGCCTCTGGTTTGTAACTTATGCCTAAGGGACC TGCTCCCATTTTCTTTCCTAGTGGAACAAAGGTATTGAAGCCACAGGTTGCTGAGGCAAAGCACTTATTG ATTAGATTCCCATCAATATTCAGCTGCCGCTGAGAAGATTAGACTTGGACTCTCAGGTCTGGGTAGCCCA ACTCCTCCCTCTCCTTGCTCCTCCTCCTGCAATGCATAACTAGGCCTAGGCAGAGCTGCGAATAAACAGG CAGGAGCTAGTCAGGTGCATGTGCCACACTCACACAAGACCTGGAATTGACAGGACTCCCAACTAGTACA ATGACAGAAGATAAGGTAAAGCAGCATTATATTCATTTCAAGTCTGGTTTT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC2A2_1 ↗ | 3:171,026,720 | 負股 | 171,026,710–171,026,769 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：524 aa
SLC2A2 蛋白質長 524 個胺基酸，屬於 major facilitator superfamily 的 sugar transporter 家族及 glucose transporter 亞家族。序列註解預測其具有 12 段螺旋狀穿膜區，並在膜內外交替分布短區段；N 端與 C 端均位於細胞質側。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC2A2 位於細胞膜，屬多次穿膜蛋白。 提供的資料未指出其定位會隨條件改變，也未描述不同異構型之間的定位差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
SLC2A2 的變異可造成 Fanconi-Bickel syndrome；此症以體染色體隱性方式遺傳，屬罕見且臨床特徵明確的疾病。其特徵包括肝腎 glycogen 堆積、近端腎小管功能異常，以及 glucose 與 galactose 利用受損。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 8 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC2A2 產物是促進性己糖轉運蛋白，可運輸 glucose、fructose 與 galactose；在肝細胞可能雙向運輸 glucose，在 beta cells 負責 glucose 攝取並可能參與 glucose 感知。它也可能與 Na(+)/glucose cotransporter 共同參與小腸及腎臟的 glucose 跨細胞運輸，並可運輸 dehydroascorbate 與 urate。 | 含實驗來源 | 證據與來源Facilitative hexose transporter that mediates the transport of glucose, fructose and galactose. Likely mediates the bidirectional transfer of glucose across the plasma membrane of hepatocytes and is responsible for uptake of glucose by the beta cells; may comprise part of the glucose-sensing mechanism of beta cells. May also participate with the Na(+)/glucose cotransporter in the transcellular transport of glucose in the small intestine and kidney. Also able to mediate the transport of dehydroascorbate and urate PMID 16186102 ↗ · PMID 23396969 ↗ · PMID 28083649 ↗ · PMID 3399500 ↗ · PMID 40209957 ↗ · PMID 8027028 ↗ · PMID 8457197 ↗ |
| 分子活性 | D-glucose(out) = D-glucose(in) | 含實驗來源 | 證據與來源D-glucose(out) = D-glucose(in) PMID 23396969 ↗ · PMID 28083649 ↗ · PMID 29548810 ↗ · PMID 8457197 ↗ |
| 分子活性 | D-fructose(out) = D-fructose(in) | 含實驗來源 | 證據與來源D-fructose(out) = D-fructose(in) PMID 23396969 ↗ · PMID 28083649 ↗ · PMID 40209957 ↗ · PMID 8457197 ↗ |
| 分子活性 | D-galactose(in) = D-galactose(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | L-dehydroascorbate(out) = L-dehydroascorbate(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | urate(out) = urate(in) | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | SLC2A2 是位於細胞膜的多次穿膜蛋白。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | Fanconi-Bickel syndrome 是由影響 SLC2A2 的變異造成的罕見疾病，採體染色體隱性遺傳。疾病特徵包括肝腎 glycogen 堆積、近端腎小管功能異常，以及 glucose 與 galactose 利用受損。 | 含實驗來源 | 證據與來源Fanconi-Bickel syndrome FBS Rare, well-defined clinical entity, inherited in an autosomal recessive mode and characterized by hepatorenal glycogen accumulation, proximal renal tubular dysfunction, and impaired utilization of glucose and galactose. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 227810 PMID 10987651 ↗ · PMID 11044475 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTGCCACACTCACACAAGACCTGGAATTGACAGGACTCCC40AACTAGTACAATGACAGAAGATAAGGTCACTGGGACCCTG80GTTTTCACTGTCATCACTGCTGTGCTGGGTTCCTTCCAGT120TTGGATATGACATTGGTGTGATCAATGCACCTCAACAGGT160AATAATATCTCACTATAGACATGTTTTGGGTGTTCCACTG200GATGACCGAAAAGCTATCAACAACTATGTTATCAACAGTA240CAGATGAACTGCCCACAATCTCATACTCAATGAACCCAAA280ACCAACCCCTTGGGCTGAGGAAGAGACTGTGGCAGCTGCT320CAACTAATCACCATGCTCTGGTCCCTGTCTGTATCCAGCT360TTGCAGTTGGTGGAATGACTGCATCATTCTTTGGTGGGTG400GCTTGGGGACACACTTGGAAGAATCAAAGCCATGTTAGTA440GCAAACATTCTGTCATTAGTTGGAGCTCTCTTGATGGGGT480TTTCAAAATTGGGACCATCTCATATACTTATAATTGCTGG520AAGAAGCATATCAGGACTATATTGTGGGCTAATTTCAGGC560CTGGTTCCTATGTATATCGGTGAAATTGCTCCAACCGCTC600TCAGGGGAGCACTTGGCACTTTTCATCAGCTGGCCATCGT640CACGGGCATTCTTATTAGTCAGATTATTGGTCTTGAATTT680ATCTTGGGCAATTATGATCTGTGGCACATCCTGCTTGGCC720TGTCTGGTGTGCGAGCCATCCTTCAGTCTCTGCTACTCTT760TTTCTGTCCAGAAAGCCCCAGATACCTTTACATCAAGTTA800GATGAGGAAGTCAAAGCAAAACAAAGCTTGAAAAGACTCA840GAGGATATGATGATGTCACCAAAGATATTAATGAAATGAG880AAAAGAAAGAGAAGAAGCATCGAGTGAGCAGAAAGTCTCT920ATAATTCAGCTCTTCACCAATTCCAGCTACCGACAGCCTA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。