基因總覽
SLC2A10 是蛋白質編碼基因，產物屬於 major facilitator superfamily 中的 sugar transporter 家族，並歸入 glucose transporter 子家族。這類蛋白質的基本特性是協助糖類跨膜運輸。其蛋白質含有多個跨膜區段，整體構型符合多次穿越膜的轉運蛋白特徵。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000359271 ★ | 46,709,649–46,736,347 | 5 |
| ENST00000486000 | 46,709,577–46,710,437 | 2 |
| ENST00000862792 | 46,709,577–46,736,347 | 6 |
| ENST00000862793 | 46,709,577–46,736,347 | 6 |
| ENST00000862795 | 46,709,577–46,736,347 | 5 |
| ENST00000936502 | 46,709,577–46,736,347 | 5 |
| ENST00000936503 | 46,709,577–46,736,347 | 4 |
| ENST00000936504 | 46,709,577–46,736,347 | 5 |
| ENST00000936505 | 46,709,577–46,736,347 | 5 |
| ENST00000936506 | 46,709,577–46,736,347 | 4 |
| ENST00000936507 | 46,709,577–46,736,347 | 4 |
| ENST00000964822 | 46,709,577–46,736,347 | 5 |
顯示 12/18 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC2A10 的產物是促進型葡萄糖轉運蛋白，來源資料指出它對心血管系統的發育具有必要性。這項描述連結了葡萄糖跨膜運輸與心血管發育，但未進一步說明其在發育過程中的具體作用環節或分子機制。
其轉運方向記載為 D-glucose 由細胞外進入細胞內，亦即促進葡萄糖跨越細胞膜，而非描述相反方向的運輸。來源未提供此反應是否依賴其他分子、轉運速率或特定細胞條件等細節，因此不宜延伸推定其調控方式。
目前可據此將 SLC2A10 的功能概括為葡萄糖內向轉運，並指出此蛋白質亦與心血管系統發育相關。資料沒有進一步界定它在心血管發育中的作用對象或階段，也未說明葡萄糖運輸如何連結至該發育功能。
Promoter 與基因調控
>SLC2A10 ENST00000359271 GRCh38 chr20:46708649-46709749 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GCCTCCCAGGTGGGAAGGCTGAGTATTCTGGCCCTTAACCAGTTAGAACTCCCCAGTTATCTGTCCTGCT GATGGGGTTGAAATCTACATTCCTGACCCTGGCCCACCAAAGCCCCTCCCTTAGCTCCCATCTCCCTCCT CTCTCCCTGTCTTCTCCTCTGCTCCAGACACTCTGGCTTCATTTCTGCGTTTTTTGTACCCCATAAGCTC CTTCCCACCCCGGGGCCTTTGCCTTTGCTGTTCCCCCTGCGGGGAATGCCGGATCTCTGCTCAGATATCC TCTTCTCAGATCAGCAAGCTAAAGCAGCCACCTGTGTCTGCCTAACCCACCACCGTAGTTTAACTTTCTG CCTAGTCTTTATCACTAGCTGATATTTCTCAGGATCCTTTAGTTACTTCTTTTTCGTCTTCCCCTCCTAG AATGTAAACTCTTCCCCTCCTAGAAGGTAAACAAAAGACCTGTTCTGTTTTGTTCTTCGGCCCATCCCAA GCCTAGCGTAGTGCCTGGTATGTGGTGGTGTCCAAACCCAAGCGTGGAGTGAATGAGGGATGAATCCATG AGAGAGTGAGCGGCTCCAGTGGGTATGCGCGAGTGTCTCACTCGGTGTAGATGTGTGTGTTGTGTGTGTT GTGTGTGTGCGCACGCTGGGGAGGCCAGACAAGTGTGGACCAGTGATTGGGGCACCTCTTCCCTGCAAAG AGGCCAGGGGAAGACAGTGCGTGTGGGGTCTTCTACCAGGGAGGATGGCTTGCTGGTGTGTCCCCCCCAG GGGAGGACTACCAACGAAGGGGACCCGGGAGATGGCGGGTGGGGGCCCCCGGGAGGACAGTGGGCGAGGG AGGGGGTCCTTGCCAGGCCTGGGGCGGCCGGGGGCGGTCCTGGGCTCCCCTCCGTCCCGCCTCCAGGCCT CGGGGCCTGGCTGGCCGACGTGGCGTTGGCGGCGCTGCGCGCGGGAGGGCAGGGCAGGAGGGACAGAGGC GGGGGCGGGCCGGAAAGTTTGTCCGGCGGCAGCGGCGTTGGGGACTCCGGCGGGGGATGCGCGCCCGGCC CCTCAGCGCCCCCAGCACGCCGCCGAGTCCCGCTCGCCATGGGTAAGTCCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC2A10_2 ↗ | 20:46,708,310 | 正股 | 46,708,261–46,708,320 |
| SLC2A10_3 ↗ | 20:46,709,172 | 正股 | 46,709,123–46,709,182 |
| SLC2A10_1 ↗ | 20:46,709,649 | 正股 | 46,709,600–46,709,659 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR20_9NJJB · enhancer · 46705333–46705705 · regulatory
ENSR20_9NJK6 · enhancer · 46708150–46708629 · regulatory
ENSR20_5DZLXT · CTCF_binding_site · 46708236–46708257 · regulatory
ENSR20_BC99P · promoter · 46709159–46709709 · regulatory
ENSR20_BC99S · enhancer · 46709710–46710463 · regulatory
ENSR20_5DZM88 · CTCF_binding_site · 46709822–46709843 · regulatory
ENSR20_83D47M · enhancer · 46712342–46712512 · regulatory
· motif · 46708238–46708254 · motif
· motif · 46709824–46709840 · motif
· motif · 46710665–46710679 · motif
· motif · 46710665–46710680 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：541 aa
SLC2A10 蛋白質長 541 個胺基酸，屬於 major facilitator superfamily 的 sugar transporter 家族及 glucose transporter 子家族。序列註解顯示其具有 12 個螺旋型跨膜區段，並由細胞質側與細胞外側區域交替連接；另有一段被註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC2A10 被註記位於內膜系統，並具有多次穿膜蛋白特徵；另有細胞質近核區的定位記錄。 資料未提供定位變化的條件或動態資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Endomembrane system。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
SLC2A10 相關變異被記載與常染色體隱性遺傳的動脈迂曲症候群（Arterial tortuosity syndrome）有關。此疾病可見大動脈迂曲、延長，也可能伴隨大動脈瘤、肺動脈狹窄、特定臉部特徵及結締組織表現，如皮膚柔軟與關節鬆弛；大型動脈中膜的彈性纖維可見斷裂。資料指出相關變異可造成此病，但未列出特定變異。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC2A10 的產物是促進型葡萄糖轉運蛋白，來源敘述指出此蛋白質對心血管系統的發育具有必要性；資料未進一步說明其在發育中的具體作用環節或機制。 | 含實驗來源 | 證據與來源Facilitative glucose transporter required for the development of the cardiovascular system PMID 11592815 ↗ · PMID 16550171 ↗ |
| 分子活性 | D-glucose(out) = D-glucose(in) | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | SLC2A10 被註記位於內膜系統，屬於多次穿膜蛋白；另有其位於細胞質近核區的定位記錄。此資料未說明定位變化的條件或動態。 | 含實驗來源 | 證據與來源Endomembrane system / Multi-pass membrane protein; Cytoplasm, perinuclear region PMID 16550171 ↗ |
| 疾病關聯 | SLC2A10 相關變異被記載與常染色體隱性遺傳的動脈迂曲症候群有關。此病可有大動脈迂曲與延長，並常見大動脈瘤、肺動脈狹窄、臉部特徵及結締組織表現，例如皮膚柔軟、關節鬆弛；大型動脈中膜可見彈性纖維斷裂。疾病可在年輕時致死，但資料未列出特定變異。 | 含實驗來源 | 證據與來源Arterial tortuosity syndrome ATORS An autosomal recessive disorder characterized by tortuosity and elongation of major arteries, often resulting in death at young age. Other typical features include aneurysms of large arteries and stenosis of the pulmonary artery, in association with facial features and several connective tissue manifestations such as soft skin and joint laxity. Histopathological findings include fragmentation of elastic fibers in the tunica media of large arteries. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 208050 PMID 16550171 ↗ · PMID 17935213 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTCCGGCGGCAGCGGCGTTGGGGACTCCGGCGGGGGATGC40GCGCCCGGCCCCTCAGCGCCCCCAGCACGCCGCCGAGTCC80CGCTCGCCATGGGCCACTCCCCACCTGTCCTGCCTTTGTG120TGCCTCTGTGTCTTTGCTGGGTGGCCTGACCTTTGGTTAT160GAACTGGCAGTCATATCAGGTGCCCTGCTGCCACTGCAGC200TTGACTTTGGGCTAAGCTGCTTGGAGCAGGAGTTCCTGGT240GGGCAGCCTGCTCCTGGGGGCTCTCCTCGCCTCCCTGGTT280GGTGGCTTCCTCATTGACTGCTATGGCAGGAAGCAAGCCA320TCCTCGGGAGCAACTTGGTGCTGCTGGCAGGCAGCCTGAC360CCTGGGCCTGGCTGGTTCCCTGGCCTGGCTGGTCCTGGGC400CGCGCTGTGGTTGGCTTCGCCATTTCCCTCTCCTCCATGG440CTTGCTGTATCTACGTGTCAGAGCTGGTGGGGCCACGGCA480GCGGGGAGTGCTGGTGTCCCTCTATGAGGCAGGCATCACC520GTGGGCATCCTGCTCTCCTATGCCCTCAACTATGCACTGG560CTGGTACCCCCTGGGGATGGAGGCACATGTTCGGCTGGGC600CACTGCACCTGCTGTCCTGCAATCCCTCAGCCTCCTCTTC640CTCCCTGCTGGTACAGATGAGACTGCAACACACAAGGACC680TCATCCCACTCCAGGGAGGTGAGGCCCCCAAGCTGGGCCC720GGGGAGGCCACGGTACTCCTTTCTGGACCTCTTCAGGGCA760CGCGATAACATGCGAGGCCGGACCACAGTGGGCCTGGGGC800TGGTGCTCTTCCAGCAACTAACAGGGCAGCCCAACGTGCT840GTGCTATGCCTCCACCATCTTCAGCTCCGTTGGTTTCCAT880GGGGGATCCTCAGCCGTGCTGGCCTCTGTGGGGCTTGGCG920CAGTGAAGGTGGCAGCTACCCTGACCGCCATGGGGCTGGT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。