基因總覽
SLC29A2 的正式名稱為 solute carrier family 29 member 2，編碼 SLC29A/ENT transporter 家族的膜蛋白。其蛋白質長 456 個胺基酸，具有多個穿膜螺旋，是多次穿膜轉運蛋白。此家族成員的基本特性是促進核苷及核鹼基跨膜移動；SLC29A2 所涉及的分子種類與細胞情境，詳見功能段落。另有資料將一種腺苷或胸苷轉運蛋白描述為非功能性，且不表現在細胞膜上；來源未提供足以判定其與此處所述蛋白形式關係的資訊。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000357440 ★ | 66,362,521–66,371,760 | 12 |
| ENST00000544554 | 66,362,520–66,372,214 | 13 |
| ENST00000546034 | 66,362,520–66,372,214 | 13 |
| ENST00000873641 | 66,362,520–66,372,476 | 14 |
| ENST00000932622 | 66,362,520–66,372,214 | 11 |
| ENST00000932623 | 66,362,520–66,371,933 | 10 |
| ENST00000932624 | 66,362,520–66,371,933 | 11 |
| ENST00000932625 | 66,362,520–66,371,933 | 11 |
| ENST00000932626 | 66,362,520–66,371,933 | 4 |
| ENST00000932627 | 66,362,520–66,371,933 | 11 |
| ENST00000932628 | 66,362,520–66,371,933 | 12 |
| ENST00000944718 | 66,362,520–66,372,214 | 11 |
顯示 12/19 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC29A2 是雙向促進型轉運蛋白，運輸不依賴 Na(+) 且屬被動運輸。它可依條件促進底物進入或離開細胞，涵蓋 inosine、adenosine、uridine、thymidine、cytidine 與 guanosine 等核苷，也運輸 purine 核鹼基 hypoxanthine、adenine、guanine，以及 pyrimidine 核鹼基 thymine、uracil。這些運輸作用有助於維持細胞內核苷與核鹼基的平衡。
其運輸底物還包括 nicotinamide，並可運輸 urate。Nicotinamide 的攝取被描述為支持其恆定性並調節其生物活性；來源未進一步說明相關調節途徑。不同底物可呈現流入或流出方向，例如 uridine 可雙向運輸，而 hypoxanthine 的雙向移動亦見於特定細胞情境，因此不宜將其功能簡化為只負責攝取或只負責外排。
在腎臟細胞中，SLC29A2 參與基底外側膜的核苷運輸，使核苷代謝物得以被肝臟吸收。在睪丸，SLC29A2 介導核苷進入 Sertoli cells，並調節核苷跨越 blood-testis barrier 的運輸。這些例子顯示其作用與特定細胞膜區域及組織中的物質移動有關。
另有相似性推定指出，在骨骼肌微血管內皮細胞中，SLC29A2 介導 hypoxanthine 的流入與流出，控制細胞內可供 xanthine oxidase 產生 ROS 的 hypoxanthine 數量。此項功能標示為 By similarity，屬推定資訊。另有資料將腺苷或胸苷轉運描述為非功能性，並指出其不表現在細胞膜上；來源未交代這項描述所指的蛋白形式，因此不能據此概括所有 SLC29A2 的運輸功能。
Promoter 與基因調控
>SLC29A2 ENST00000357440 GRCh38 chr11:66371660-66372760 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCTGTAATAGCAACATTTTGGGAGGCCGATGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCT GGTCAAAAGATGAGTTCGAGACTAGACTGGCCACCTCTTCAGTAGAGCTGGTGAAGCCCCGTTTCTACTA AAAATACAAAAATTAACCGGACGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCTGAGGCTGAGGCACC AGAATCGCTTGAACCTGCCTGGGAGGGGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTTCCGCCT GGGCGACAGAGCGACACTCAGTCTCAAAAAAACTAGTTTGTGTTTTGGAGCCTCTCACTTCTCCAGCGTC CCCGATACGCCCGGGGATTGCAGAGAACCCACACCTATTCGTAGATTATGAGAGTAGGAGCAAATTAATG ATTTATAGTCTTTTCAAATTTTTTTTTTTAACAGAAAAAGAGTAGGGAGTTGAAAGTAATGCTGTTTTTT TCCAGGCACTCCCGGGGACCCAGCGCGGCGAAGCCCGCCAGGATCGCGGGCGACCTGTGGCAGCTCTGGT TCCCCCGCCCGGGCCCGGCTCGGGTTACGCTCTGGGCGGGGACTCCGCAGCGGCTCCCTAGTTAGGGGGC GCCCCGGTGGGTTCCAGCTTTAGGGGTCGCAGGAGCGGCTCTGGCATCACCTCGGAGCTGACGAAGCGGG AAGAGCCCCGCACCAGTGCTGCCCCTACAGAGCTCTCGGCGGGGGGTGGAGGTGAGGTTACACCTCGTCC CTACCCCCGCCTTCCCCTCCGCCGCAGGGATCCGGGACCCGCCCCCGCGGAGAGGACGGGGGGCTGCGGG GAGGGGCTGTGCGGGGAGCGGGCGGGTTCCGCAGGCCCCTAGGTGGGGCGGGGCCCGAGCCAGAGTCGAG TCCCTGAGGCGGGTGGGGGAAGGAGAGACGGGTGGCGCGACCCTCTGTCCCCGCCTCGGGGCGGAGCCCA GGTCCCAGCCTGCGGAGCGCGAGACACGCCGAAATCCGCCCGAGGCTACCTGTGCGACTCCAGCCGCCCT GCACCGGAATCTGGGGAGACCCGCCCCCCGCCCCACCGGTCTGCGGCCCTC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 4 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC29A2_3 ↗ | 11:66,371,618 | 負股 | 66,371,608–66,371,667 |
| SLC29A2_1 ↗ | 11:66,371,747 | 負股 | 66,371,737–66,371,796 |
| SLC29A2_2 ↗ | 11:66,372,109 | 負股 | 66,372,099–66,372,158 |
| SLC29A2_4 ↗ | 11:66,372,446 | 負股 | 66,372,436–66,372,495 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR11_C8KS5 · enhancer · 66369778–66371749 · regulatory
ENSR11_5KLHHR · CTCF_binding_site · 66371126–66371147 · regulatory
ENSR11_BH6MG · promoter · 66371750–66372704 · regulatory
ENSR11_5KLHN9 · CTCF_binding_site · 66372098–66372119 · regulatory
ENSR11_9ZCB9 · enhancer · 66373318–66373604 · regulatory
· motif · 66371128–66371144 · motif
· motif · 66371134–66371146 · motif
· motif · 66371136–66371143 · motif
· motif · 66371334–66371345 · motif
· motif · 66371363–66371376 · motif
· motif · 66371523–66371536 · motif
· motif · 66371614–66371629 · motif
· motif · 66371648–66371661 · motif
· motif · 66371676–66371686 · motif
· motif · 66371683–66371693 · motif
· motif · 66371799–66371814 · motif
· motif · 66371867–66371877 · motif
· motif · 66371893–66371903 · motif
· motif · 66371914–66371924 · motif
· motif · 66371945–66371955 · motif
· motif · 66372009–66372019 · motif
· motif · 66372100–66372116 · motif
· motif · 66372201–66372214 · motif
· motif · 66372480–66372491 · motif
· motif · 66372480–66372491 · motif
· motif · 66372482–66372491 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：456 aa
SLC29A2 蛋白長 456 個胺基酸，屬 SLC29A/ENT transporter 家族。序列註解預測其含有 11 段螺旋型穿膜區，分布於蛋白序列不同位置；這些區段共同構成多次穿膜蛋白的結構特徵。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC29A2 被定位於細胞膜，並有頂端與基底外側膜的定位紀錄；在 Sertoli cells 中則定位於頂端膜。 這些資料顯示其膜區域定位依細胞情境而異，並與其在腎臟細胞及 Sertoli cells 中的核苷運輸情境相符。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 16 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC29A2 是不依賴 Na(+) 的被動雙向促進型轉運蛋白，可運輸多種核苷、purine 與 pyrimidine 核鹼基，也可運輸 nicotinamide 和 urate，協助維持相關分子平衡。它在腎臟細胞基底外側膜及 Sertoli cells 頂端膜參與核苷運輸；骨骼肌微血管內皮細胞中 hypoxanthine 與 ROS 的關聯則屬相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Bidirectional uniporter involved in the facilitative transport of nucleosides and nucleobases, and contributes to maintaining their cellular homeostasis. Functions as a Na(+)-independent, passive transporter. Involved in the transport of nucleosides such as inosine, adenosine, uridine, thymidine, cytidine and guanosine. Also able to transport purine nucleobases (hypoxanthine, adenine, guanine) and pyrimidine nucleobases (thymine, uracil). Also mediates nicotinamide uptake supporting homeostasis and modulating its biological activities. Can also transport urate. Involved in nucleoside transport at basolateral membrane of kidney cells, allowing liver absorption of nucleoside metabolites. Mediates apical nucleoside uptake into Sertoli cells, thereby regulating the transport of nucleosides in testis across the blood-testis-barrier. Mediates both the influx and efflux of hypoxanthine in skeletal muscle microvascular endothelial cells to control the amount of intracellular hypoxanthine available for xanthine oxidase-mediated ROS production (By similarity) PMID 10722669 ↗ · PMID 12527552 ↗ · PMID 12590919 ↗ · PMID 16214850 ↗ · PMID 21795683 ↗ · PMID 23639800 ↗ · PMID 39885119 ↗ · PMID 40367900 ↗ · PMID 9396714 ↗ · PMID 9478986 ↗ |
| 功能 | 另有資料將腺苷或胸苷轉運蛋白描述為非功能性，並指出該蛋白不表現在細胞膜上；來源未說明這項描述所指的蛋白形式。 | 含實驗來源 | 證據與來源Non functional nucleoside transporter protein for adenosine or thymidine transport. Does not express on cell membrane PMID 12527552 ↗ |
| 分子活性 | inosine(in) = inosine(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | adenosine(in) = adenosine(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | uridine(out) = uridine(in) | 含實驗來源 | 證據與來源uridine(out) = uridine(in) PMID 10722669 ↗ · PMID 12590919 ↗ · PMID 16214850 ↗ · PMID 21795683 ↗ · PMID 9396714 ↗ · PMID 9478986 ↗ |
| 分子活性 | thymidine(in) = thymidine(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | hypoxanthine(out) = hypoxanthine(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | adenine(out) = adenine(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | cytidine(in) = cytidine(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | thymine(out) = thymine(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | uracil(in) = uracil(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | guanine(out) = guanine(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | guanosine(in) = guanosine(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | urate(out) = urate(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | nicotinamide(out) = nicotinamide(in) | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | SLC29A2 是多次穿膜蛋白，定位於細胞膜；資料另記錄其位於頂端膜與基底外側膜，並特別指出在 Sertoli cells 中定位於頂端膜。 | 含實驗來源 | 證據與來源Apical cell membrane / Multi-pass membrane protein; Basolateral cell membrane / Multi-pass membrane protein; Cell membrane / Multi-pass membrane protein; Localized to the apical membrane of Sertoli cells PMID 23639800 ↗ · PMID 12527552 ↗ · PMID 40367900 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GAGACACGCCGAAATCCGCCCGAGGCTACCTGTGCGACTC40CAGCCGCCCTGCACCGGAATCTGGGGAGACCCGCCCCCCG80CCCCACCGGTCTGCGGCCCTCCGCCCCAGCGCAGGTGCAG120GTGCGGCTTCTCTGCCCCTTTCACCCCAGGCGCATCCGCC160GCGGCGGCCATGGCGCGAGGAGACGCCCCGCGGGACAGCT200ACCACCTGGTCGGGATCAGCTTCTTCATCCTGGGGCTGGG240CACCCTCCTTCCCTGGAACTTCTTCATCACCGCCATCCCG280TACTTCCAGGCGCGACTGGCCGGGGCCGGCAACAGCACAG320CCAGGATCCTGAGCACCAACCACACGGGTCCCGAGGATGC360CTTCAACTTCAACAATTGGGTGACGCTGCTGTCCCAGCTG400CCCCTGCTGCTCTTCACCCTCCTCAACTCCTTCCTGTACC440AGTGCGTCCCGGAGACGGTGCGCATTCTGGGCAGCCTGCT480GGCCATACTGCTGCTCTTTGCCCTGACAGCAGCGCTGGTC520AAGGTGGACATGAGCCCCGGACCCTTCTTCTCCATCACCA560TGGCCTCCGTCTGCTTCATCAACTCCTTCAGTGCAGTCCT600ACAGGGCAGCCTCTTCGGGCAGCTGGGCACCATGCCCTCC640ACCTACAGCACCCTCTTCCTCAGCGGCCAGGGCCTGGCTG680GGATCTTTGCTGCCCTTGCCATGCTCCTGTCCATGGCCAG720TGGCGTGGACGCCGAGACCTCTGCCCTGGGGTACTTTATC760ACGCCCTGTGTGGGCATCCTCATGTCCATCGTGTGTTACC800TGAGCCTGCCTCACCTGAAGTTTGCCCGCTACTACCTGGC840CAATAAATCATCCCAGGCCCAAGCTCAGGAGCTGGAGACC880AAAGCTGAGCTCCTCCAGTCTGATGAGAACGGGATTCCCA920GTAGTCCCCAGAAAGTAGCTCTGACCCTGGATCTTGACCT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。