基因總覽
SLC29A1（solute carrier family 29 member 1 (Augustine blood group)）是蛋白質編碼基因，產物屬於 SLC29A/ENT transporter family。其蛋白質為多次跨膜膜蛋白，具有多段跨膜螺旋，並分布於細胞膜相關位置。這項產物的基本特徵是作為易化運輸蛋白，參與核苷與核鹼基的跨膜移動；來源亦指出它可運輸 nicotinamide。這些底物運輸與細胞內的核苷、核鹼基及 nicotinamide 平衡相關。SLC29A1 的蛋白質身分也與 Augustine blood group 名稱相連。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000371755 ★ | 44,223,595–44,234,142 | 13 |
| ENST00000651428 | 44,219,245–44,234,124 | 14 |
| ENST00000652680 | 44,219,245–44,233,946 | 13 |
| ENST00000892020 | 44,219,245–44,234,150 | 14 |
| ENST00000892021 | 44,219,245–44,234,150 | 15 |
| ENST00000892022 | 44,219,245–44,234,148 | 14 |
| ENST00000892023 | 44,219,245–44,234,147 | 15 |
| ENST00000892024 | 44,219,245–44,234,144 | 13 |
| ENST00000892025 | 44,219,245–44,234,147 | 14 |
| ENST00000892026 | 44,219,245–44,234,142 | 13 |
| ENST00000892027 | 44,219,245–44,234,150 | 12 |
| ENST00000892028 | 44,219,245–44,234,150 | 15 |
顯示 12/135 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC29A1 的蛋白質產物是 uniporter，能以易化運輸方式移動核苷與核鹼基，且不依賴 Na(+)。來源指出，此運輸有助維持細胞內核苷及核鹼基的平衡。核苷底物包括 adenosine、guanosine、inosine、uridine、thymidine 與 cytidine；不同底物的運輸方向可因分子而異，資料所列結果包括 adenosine、guanosine、inosine、thymidine 和 cytidine 的進入與離開，以及 uridine 的雙向移動。
此蛋白也運輸嘌呤核鹼基 hypoxanthine、adenine、guanine，以及嘧啶核鹼基 thymine、uracil。來源中的運輸結果包括 adenine、guanine、thymine 與 hypoxanthine 的進入或離開，並記載 uracil 的雙向移動。這些資料支持 SLC29A1 可處理多類核苷及其相關鹼基，但不表示所有底物在所有細胞情境中的運輸方向都相同。
SLC29A1 亦介導 nicotinamide 的攝取，並參與維持 nicotinamide 平衡及調節其生物學作用。這使其運輸範圍不僅限於核苷與核鹼基。來源未進一步說明 nicotinamide 攝取如何調節其生物學作用，因此不宜將此關係延伸為特定下游機制。
在 Sertoli cells 中，SLC29A1 介導核苷進入細胞基底外側，並據此參與睪丸內核苷跨越血睪屏障的運輸；這項敘述標示為依相似性推定。另有研究指出，SLC29A1 可調節 brown adipocytes tissues（BAT）中的 inosine 水平及細胞外 inosine 水平，並與 BAT 依賴的能量消耗調控相關。這些特定組織中的作用，補充了其一般跨膜運輸角色。
Promoter 與基因調控
>SLC29A1 ENST00000371755 GRCh38 chr6:44222595-44223695 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GAGTACTGCTGGAAGGGCAGGGAGTGCCCCCCACCCCACCCCATTTATTGCCCGACCAAAGAGAGGGCCT CCCTCCCCCTCCCTTGGAGGGACTTGCTGGACCACCCCTCAGCACGCCCACACCTTCCTCCTTAGCTAGT GAAAGACATACTCAGCAAGGCTTCCGCCTGTCAGGATGGCTGGGACAATAGGATTCACTGAGGATATAAG GCTGTTCCTAGCTTTTTCTCTTCCCATTCCCACCTGTGCCTCAGTTTTCCAAAGTGCTGGATTTAGAAAG GGTGAATTATGAGGGAGCTGGAGGGCTTTGCCCCACCCCCCTCCGCGCGCACACGCAAGCACAGGCAGAG GCACATACCCCCTCCAAGTCAAAGTTGTGAGTGGGGTGGTGTTTGCGCGTCTGTGGCTGGGACTGGATGT GTCAGGGATGGGAAAACCCATCATGCTGGTCACAGAAAATGCGCGGTGGGGACAGAAGCAGTTTTGAAGG AAAAGAAGAGGAGGGGGACTGAAAGAAAGAAGGGGGCGCTGAAAGGGAGGGCGCTGGGAGGAAAAAGGTG CAGTGTGGAGGAAGCGCGGCGTGGGCAGGGCTTGGGAAGGGATAACGGAATATCTGAGGTGGAGTGGGCC GTGGAGCGTCGGGGCCGGTCTGAGCAGCGGGTGTGTAAATGGAACAGTCCCGAGATGAATTTTATGGGAG TCTGCGCAGGTCCTTAATGTGTGGCTGTACCCTCCAGCCCCATGTACCCCACACGATGGACAGACAGCCT TGGTGTGGCAGGGCCCAAAGAGGTCCTATCTACCGCAATAACACGACCAGGCGGCCCTGGGGGCGCAGGG GCTCGGGGTGGGAGCGGCGGAGCGCGCGGAGTCGCCGCGGGGTGGCAGGGGTGGGCCGGGGGCGGGGCCG CGGGCGTCGGGGAGGTGGCAGTGGGCGCAGGGCGGGGCGAGCTCAGCGGAGGGCGGGTTTGAATGTGCCC CGGCGGGAGAGGGAAGCTGCAGCGAGAGCGCGCGGATCTCAGCGCGGGAGCAGTGCTTCTGCGGCAGGTG CTGCCCGGGGCCGGGGACTGGGGACTGGGGACTGCCGGGGCGGAAGACGCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 5 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC29A1_4 ↗ | 6:44,216,928 | 正股 | 44,216,879–44,216,938 |
| SLC29A1_5 ↗ | 6:44,219,261 | 正股 | 44,219,212–44,219,271 |
| SLC29A1_2 ↗ | 6:44,219,636 | 正股 | 44,219,587–44,219,646 |
| SLC29A1_1 ↗ | 6:44,223,595 | 正股 | 44,223,546–44,223,605 |
| SLC29A1_3 ↗ | 6:44,227,189 | 正股 | 44,227,140–44,227,199 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR6_BBQXG · promoter · 44219063–44219646 · regulatory
ENSR6_BBQXK · enhancer · 44219647–44220275 · regulatory
ENSR6_BBQXR · enhancer · 44221143–44222104 · regulatory
ENSR6_BBQZ3 · promoter · 44223105–44223810 · regulatory
ENSR6_5DDSSM · CTCF_binding_site · 44223106–44223127 · regulatory
ENSR6_C6DH4 · enhancer · 44223811–44225209 · regulatory
ENSR6_9MJZ5 · promoter · 44226649–44227149 · regulatory
ENSR6_BBQZM · enhancer · 44227150–44227803 · regulatory
· motif · 44218713–44218725 · motif
· motif · 44218715–44218722 · motif
· motif · 44219105–44219118 · motif
· motif · 44219276–44219286 · motif
· motif · 44219342–44219355 · motif
· motif · 44219368–44219377 · motif
· motif · 44219368–44219377 · motif
· motif · 44219368–44219377 · motif
· motif · 44219368–44219377 · motif
· motif · 44219402–44219412 · motif
· motif · 44219510–44219520 · motif
· motif · 44219537–44219547 · motif
· motif · 44219652–44219667 · motif
· motif · 44219778–44219787 · motif
· motif · 44219901–44219914 · motif
· motif · 44219901–44219914 · motif
· motif · 44220538–44220553 · motif
· motif · 44221334–44221343 · motif
· motif · 44222415–44222428 · motif
· motif · 44222415–44222428 · motif
· motif · 44222490–44222503 · motif
· motif · 44222490–44222503 · motif
· motif · 44223108–44223124 · motif
· motif · 44223637–44223646 · motif
· motif · 44223800–44223809 · motif
· motif · 44223800–44223809 · motif
· motif · 44223800–44223809 · motif
· motif · 44223800–44223809 · motif
· motif · 44223802–44223818 · motif
· motif · 44223802–44223818 · motif
· motif · 44223903–44223915 · motif
· motif · 44223906–44223913 · motif
· motif · 44224245–44224257 · motif
· motif · 44225760–44225773 · motif
· motif · 44225760–44225773 · motif
· motif · 44225906–44225912 · motif
· motif · 44226479–44226491 · motif
· motif · 44226739–44226751 · motif
· motif · 44226742–44226749 · motif
· motif · 44227458–44227466 · motif
· motif · 44228539–44228554 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：456 aa
SLC29A1 蛋白質長 456 個胺基酸，屬於 SLC29A/ENT transporter (TC 2.A.57) family。序列註解包含 11 段跨膜螺旋，並交替分布細胞質側與細胞外側區段；第 254–276 位另註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC29A1 位於細胞膜，並在 Sertoli cells 的基底外側膜及 erythrocytes 的細胞膜有定位記錄。 來源亦列出基底外側與頂端細胞膜位置；未提供定位隨條件改變或不同異構型差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
SLC29A1 被報告與 STOM 一同出現在一個複合體中。此資料支持複合體層級的關聯，但未提供兩者是否直接結合或其功能關係的進一步說明。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 15 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC29A1 是不依賴 Na(+) 的 uniporter，以易化方式運輸多種核苷與嘌呤、嘧啶核鹼基，並有助維持其細胞內平衡。它也介導 nicotinamide 攝取，參與其平衡及生物學作用調節；在 Sertoli cells 的基底外側攝取核苷及 BAT 中調節 inosine 水平的描述，分別標示為依相似性推定與研究結果。 | 含實驗來源 | 證據與來源Uniporter involved in the facilitative transport of nucleosides and nucleobases, and contributes to maintaining their cellular homeostasis. Functions as a Na(+)-independent transporter. Involved in the transport of nucleosides such as adenosine, guanosine, inosine, uridine, thymidine and cytidine. Also transports purine nucleobases (hypoxanthine, adenine, guanine) and pyrimidine nucleobases (thymine, uracil). Also mediates the uptake of nicotinamide; contributes to maintaining nicotinamide homeostasis but also regulated nicotinamide biological roles. Mediates basolateral nucleoside uptake into Sertoli cells, thereby regulating the transport of nucleosides in testis across the blood-testis barrier (By similarity). Regulates inosine levels in brown adipocytes tissues (BAT) and extracellular inosine levels, which controls BAT-dependent energy expenditure PMID 10722669 ↗ · PMID 10755314 ↗ · PMID 12527552 ↗ · PMID 14759222 ↗ · PMID 15037197 ↗ · PMID 17379602 ↗ · PMID 21795683 ↗ · PMID 23639800 ↗ · PMID 26406980 ↗ · PMID 27995448 ↗ · PMID 35790189 ↗ · PMID 39737929 ↗ · PMID 39885119 ↗ · PMID 8986748 ↗ |
| 分子活性 | adenosine(in) = adenosine(out) | 含實驗來源 | 證據與來源adenosine(in) = adenosine(out) PMID 10722669 ↗ · PMID 12527552 ↗ · PMID 14759222 ↗ · PMID 15037197 ↗ · PMID 17379602 ↗ · PMID 26406980 ↗ · PMID 27995448 ↗ · PMID 39737929 ↗ · PMID 8986748 ↗ |
| 分子活性 | guanosine(in) = guanosine(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | inosine(in) = inosine(out) | 含實驗來源 | 證據與來源inosine(in) = inosine(out) PMID 10722669 ↗ · PMID 12527552 ↗ · PMID 14759222 ↗ · PMID 35790189 ↗ |
| 分子活性 | uridine(out) = uridine(in) | 含實驗來源 | 證據與來源uridine(out) = uridine(in) PMID 10722669 ↗ · PMID 10755314 ↗ · PMID 15037197 ↗ · PMID 26406980 ↗ · PMID 8986748 ↗ |
| 分子活性 | thymidine(in) = thymidine(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | cytidine(in) = cytidine(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | adenine(out) = adenine(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | guanine(out) = guanine(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | thymine(out) = thymine(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | uracil(in) = uracil(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | hypoxanthine(out) = hypoxanthine(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | nicotinamide(out) = nicotinamide(in) | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | SLC29A1 被鑑定為與 STOM 同處於一個複合體中；此敘述指出複合體關聯，未進一步說明是否為直接實體結合或兩者之間的功能關係。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | SLC29A1 是多次跨膜蛋白，定位於細胞膜，並記錄於 Sertoli cells 的基底外側膜及 erythrocytes 的細胞膜；來源也列出基底外側與頂端細胞膜位置，未提供定位變化條件或異構型差異。 | 含實驗來源 | 證據與來源Basolateral cell membrane / Multi-pass membrane protein; Apical cell membrane / Multi-pass membrane protein; Cell membrane / Multi-pass membrane protein; Localized to the basolateral membrane of Sertoli cells. Localized to the cell membrane of erythrocytes PMID 12527552 ↗ · PMID 23639800 ↗ · PMID 11584005 ↗ · PMID 15501974 ↗ · PMID 23219802 ↗ · PMID 26406980 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGCGAGAGCGCGCGGATCTCAGCGCGGGAGCAGTGCTTCT40GCGGCAGGCCCCTGAGGGAGGGAGCTGTCAGCCAGGGAAA80ACCGAGAACACCATCACCATGACAACCAGTCACCAGCCTC120AGGACAGATACAAAGCTGTCTGGCTTATCTTCTTCATGCT160GGGTCTGGGAACGCTGCTCCCGTGGAATTTTTTCATGACG200GCCACTCAGTATTTCACAAACCGCCTGGACATGTCCCAGA240ATGTGTCCTTGGTCACTGCTGAACTGAGCAAGGACGCCCA280GGCGTCAGCCGCCCCTGCAGCACCCTTGCCTGAGCGGAAC320TCTCTCAGTGCCATCTTCAACAATGTCATGACCCTATGTG360CCATGCTGCCCCTGCTGTTATTCACCTACCTCAACTCCTT400CCTGCATCAGAGGATCCCCCAGTCCGTACGGATCCTGGGC440AGCCTGGTGGCCATCCTGCTGGTGTTTCTGATCACTGCCA480TCCTGGTGAAGGTGCAGCTGGATGCTCTGCCCTTCTTTGT520CATCACCATGATCAAGATCGTGCTCATTAATTCATTTGGT560GCCATCCTGCAGGGCAGCCTGTTTGGTCTGGCTGGCCTTC600TGCCTGCCAGCTACACGGCCCCCATCATGAGTGGCCAGGG640CCTAGCAGGCTTCTTTGCCTCCGTGGCCATGATCTGCGCT680ATTGCCAGTGGCTCGGAGCTATCAGAAAGTGCCTTCGGCT720ACTTTATCACAGCCTGTGCTGTTATCATTTTGACCATCAT760CTGTTACCTGGGCCTGCCCCGCCTGGAATTCTACCGCTAC800TACCAGCAGCTCAAGCTTGAAGGACCCGGGGAGCAGGAGA840CCAAGTTGGACCTCATTAGCAAAGGAGAGGAGCCAAGAGC880AGGCAAAGAGGAATCTGGAGTTTCAGTCTCCAACTCTCAG920CCCACCAATGAAAGCCACTCTATCAAAGCCATCCTGAAAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。