基因總覽
SLC28A2(solute carrier family 28 member 2)是蛋白質編碼基因,產物屬於 concentrative nucleoside transporter(CNT)家族。其蛋白質具有多次穿越細胞膜的結構,長度為 658 個胺基酸,N 端前段含有無序區域。這類膜蛋白以鈉離子依賴的方式運輸核苷;SLC28A2 的運輸選擇性偏向嘌呤核苷與 uridine。它在腎臟及其他組織的核苷攝取與回收中具有重要角色。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000347644 ★ | 45,252,234–45,277,846 | 18 |
| ENST00000959719 | 45,252,227–45,277,846 | 18 |
| ENST00000959720 | 45,252,227–45,277,846 | 17 |
| ENST00001120738 | 45,252,227–45,277,846 | 16 |
| ENST00001133151 | 45,252,227–45,277,846 | 18 |
| ENST00000560438 | 45,252,234–45,264,683 | 6 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC28A2 是鈉離子依賴的核苷運輸蛋白,具有 nucleoside transport system cif 或 N1 subtype(N1/cif)的運輸特性。它偏好嘌呤核苷與 uridine,將細胞外核苷與鈉離子共同運入細胞;已列出的運輸底物包括 adenosine、inosine、guanosine 和 uridine。這些反應顯示其運輸方向由細胞外至細胞內,且鈉離子與核苷一同移動。
在生物學功能上,SLC28A2 對腎臟及其他組織中特定嘌呤核苷的攝取與回收具有重要作用。核苷回收可使細胞取得核苷作為再利用的來源;來源指出其參與此過程,但未進一步說明不同組織中的具體作用方式或各底物的相對貢獻。
在睪丸中,SLC28A2 可能參與調節有機化合物跨越血睪屏障的運輸。此項功能屬於可能的作用,來源未將其表述為已確立的機制,也未指出具體運送哪些有機化合物。因此,較明確的功能證據集中於鈉離子依賴的核苷運輸,以及腎臟和其他組織的嘌呤核苷攝取與回收;睪丸屏障相關角色則仍應保留為推測。
Promoter 與基因調控
>SLC28A2 ENST00000347644 GRCh38 chr15:45251234-45252334 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GCTGAGATTACAAGCCTGCACCACCATGCCCGGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCGCC ATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAGCGCCTGACCTCAAATGATCCGCCTGCCTCTGCCTCCCAGTGTGCTGG GATTACAAGCGTGATTCACCGCGCTCGACCTGCAAAGCCTTTCTTGACACATCCGTCTTTCCTCACTGAT CTGTTCGTTTTTTGATGGCAGAGACCTTGTCTCACTCATTTTTATGTCCTCACACGGAAAACGGTGGCTG GCTAATAGTGGTTACTCAATAAGTATTTGTTGAATGGATTAATAAAATAATTCCTAGCAGTCATTTGGCA TGGAATCATGTACAGTCGTGCTGTTTATTGTTTTCTAGGGCATGTCTTTCCAGCACAAAATGATGGTAAA TTTTCTGGGTGCAGAGACGGCTCTTACTGTATTTTACAGGCTACCCAGTGCCTAGTCCAGTGGTGGGTAA TGCTTACAGGAATGTACCTGTTAGAAGTTCTTACAGAATTCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTCTGACAGGGT CTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCACAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCAGAGGC TCAAGGGATCCTTCCACCTCCGCCTGCCGAGTAACTGGAACCACAGTCGTGTGCCACCGCGCCCAGCTAA TTTTTGTATTTGTTGTAGAGATGTGGTTTCGCCATGTTATCCTGGCTGGTCTCAAGCGATCCGCCCGTCT CGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACGGGCGGGCGCCACCTCTGCATAAGTCTTAGGCCTGCAAAACAGTC TTAAAAACATATAATATTTAACTTGAGAGGTGCAGTCCTCCTCTACATTGAGGGCAGGCTCAGCGAAGGA GGGCCCAAGACATAAAACTAACCAATGGCAGGAAAGCCCCCATGCCCCACCCAAGCTGCCCCTCCTCCCT CGCAGCTGAGCTTTTCTTTCAGTCCTTCACTGAGGAGCCAGAGGGAATCAATTCCACAAGCTGGGGTAAG TAAAGGTGTTTGGGGGAGGGCAGGTGCCTAATTTACAAATTTTTAAAGAGA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC28A2_1 ↗ | 15:45,252,234 | 正股 | 45,252,185–45,252,244 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR15_5DMDGL · CTCF_binding_site · 45253205–45253226 · regulatory
ENSR15_83BWXD · open_chromatin_region · 45253434–45253664 · regulatory
ENSR15_9MXZL · enhancer · 45254815–45255076 · regulatory
· motif · 45253207–45253223 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:658 aa
SLC28A2 蛋白質長 658 個胺基酸,屬於 concentrative nucleoside transporter(CNT)家族。序列註解標示 14 段螺旋型跨膜區域;N 端第 1 至 55 個胺基酸則被註解為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC28A2 是多次穿膜蛋白,定位於細胞膜;在睪丸中,來源特別指出其位於 Sertoli 細胞與血管內皮細胞的頂端外側膜。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
未繪示構造:Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC28A2 是鈉離子依賴、對嘌呤核苷具選擇性的運輸蛋白,具有 N1/cif 核苷運輸系統的特性,也可運輸 uridine。它在腎臟及其他組織中特定嘌呤核苷的攝取與回收中具有重要作用;此外,可能參與調節有機化合物跨越睪丸血睪屏障的運輸。 | 含實驗來源 | 證據與來源Sodium-dependent and purine-selective transporter. Exhibits the transport characteristics of the nucleoside transport system cif or N1 subtype (N1/cif) (selective for purine nucleosides and uridine). Plays a critical role in specific uptake and salvage of purine nucleosides in kidney and other tissues. May contribute to regulate the transport of organic compounds in testes across the blood-testis-barrier (Probable) PMID 10087507 ↗ · PMID 21795683 ↗ · PMID 9435697 ↗ · PMID 35307651 ↗ |
| 分子活性 | adenosine(out) + Na(+)(out) = adenosine(in) + Na(+)(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | inosine(out) + Na(+)(out) = inosine(in) + Na(+)(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | guanosine(out) + Na(+)(out) = guanosine(in) + Na(+)(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | uridine(out) + Na(+)(out) = uridine(in) + Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源uridine(out) + Na(+)(out) = uridine(in) + Na(+)(in) PMID 10087507 ↗ · PMID 21795683 ↗ · PMID 9435697 ↗ |
| 細胞定位 | SLC28A2 是多次穿膜蛋白,定位於細胞膜;在睪丸中,位於 Sertoli 細胞與血管內皮細胞的頂端外側膜。 | 含實驗來源 | 證據與來源Membrane / Multi-pass membrane protein; Apicolateral cell membrane / Multi-pass membrane protein; Localized to the apicolateral membranes of Sertoli cells and vascular endothelial cells in testis PMID 9435697 ↗ · PMID 35307651 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTCCTTCACTGAGGAGCCAGAGGGAATCAATTCCACAAG40CTGGGTTGAGGAGAACAGGAGATGGAGAAAGCAAGTGGAA80GACAGTCCATTGCTCTGTCCACAGTGGAGACTGGCACAGT120GAACCCGGGGCTGGAGCTCATGGAAAAAGAAGTAGAGCCT160GAGGGAAGCAAGAGGACTGACGCACAAGGACACAGCCTGG200GGGATGGACTGGGCCCTTCCACTTACCAGAGGAGGAGTCG240GTGGCCTTTCAGCAAAGCAAGAAGTTTCTGCAAAACACAC280GCCAGCTTGTTCAAGAAGATCCTGTTGGGCCTGTTGTGTT320TGGCCTATGCTGCCTATCTCCTGGCAGCTTGCATCTTGAA360TTTCCAGAGGGCACTGGCCTTGTTTGTCATCACCTGCTTG400GTGATCTTTGTCCTGGTTCACTCGTTTTTGAAAAAGCTCC440TGGGCAAAAAATTAACAAGATGTCTGAAGCCCTTTGAAAA480CTCCCGCCTGAGGCTTTGGACGAAATGGGTGTTTGCAGGA520GTCTCCTTGGTTGGCCTTATACTGTGGTTGGCTTTAGACA560CAGCCCAAAGGCCAGAGCAGCTGATCCCCTTTGCAGGAAT600CTGCATGTTCATCCTTATCCTCTTTGCCTGCTCCAAACAC640CACAGCGCAGTGTCCTGGAGGACAGTGTTTTCGGGCCTAG680GTCTTCAATTTGTCTTTGGGATCTTGGTCATCAGAACTGA720TCTTGGATATACTGTATTTCAGTGGCTGGGAGAGCAGGTC760CAGATTTTCCTGAACTACACTGTGGCCGGCTCCAGTTTTG800TCTTTGGGGATACACTGGTCAAGGATGTCTTTGCTTTTCA840GGCCTTACCAATCATCATTTTCTTTGGATGTGTGGTGTCC880ATTCTCTACTACCTGGGCCTTGTGCAATGGGTAGTTCAGA920AGGTCGCCTGGTTTTTACAAATCACTATGGGCACCACTGC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。