基因總覽
SLC28A1（solute carrier family 28 member 1）是蛋白質編碼基因，產物屬於 concentrative nucleoside transporter（CNT）家族。其蛋白質位於細胞膜，具有多次穿膜的結構，作為跨膜核苷轉運蛋白運作。它的主要角色是將特定核苷由細胞外帶入細胞，亦與腎臟核苷再吸收有關。這些基本特性使 SLC28A1 成為細胞攝取核苷及腎臟處理核苷過程中的膜運輸成員。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000394573 ★ | 84,884,662–84,945,798 | 19 |
| ENST00000338602 | 84,884,569–84,896,046 | 7 |
| ENST00000538177 | 84,884,569–84,945,796 | 15 |
| ENST00000286749 | 84,884,569–84,945,796 | 18 |
| ENST00000859183 | 84,884,569–84,945,803 | 18 |
| ENST00000859184 | 84,884,569–84,945,797 | 19 |
| ENST00000859185 | 84,884,569–84,945,797 | 20 |
| ENST00000859186 | 84,884,569–84,945,795 | 15 |
| ENST00000859187 | 84,884,569–84,945,795 | 18 |
| ENST00000859188 | 84,884,569–84,945,795 | 20 |
| ENST00000859189 | 84,884,569–84,945,795 | 19 |
| ENST00000859190 | 84,884,569–84,945,795 | 17 |
顯示 12/47 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC28A1 的產物是質膜上的鈉離子與嘧啶核苷同向轉運蛋白，能將 uridine、thymidine 和 cytidine 由細胞外運入細胞。轉運過程與鈉離子的跨膜電化學梯度耦合，亦即核苷進入細胞時伴隨鈉離子由細胞外移入細胞內。這使該蛋白能利用鈉離子梯度來支持核苷攝取。
除上述嘧啶核苷外，SLC28A1 也可運輸 adenosine。此底物被描述為非典型底物：它具有高表觀親和力，但最大轉運速度較低。因此，不能僅以底物親和力推論其轉運量；對 adenosine 而言，高表觀親和力與低最大速度並存。
依其運輸特性，SLC28A1 歸屬於核苷轉運系統的 cit 或 N2 亞型（N2/cit）。這一分類與其能耦合鈉離子梯度運送核苷的特徵相符；來源列出的反應包括 uridine、thymidine、cytidine 及 adenosine 與 Na(+) 一同由細胞外移至細胞內。
在器官層級，SLC28A1 參與腎臟的核苷再吸收。其細胞攝取功能與腎臟將核苷重新吸收的過程相關，但現有資料未進一步界定此轉運對其他生理過程的影響。
Promoter 與基因調控
>SLC28A1 ENST00000394573 GRCh38 chr15:84883662-84884762 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GTCCAGTGCTTGGATACACGAATCGATGCAATGAAAGAGACCTCGCCTGTGAAGAGCTAAGAAATGAGTG TGGGCAGAATCATGAGAAGAAAATAAAGAGATTGCTGAGCAACTCTTCTGACAGTTCTTGTGCTTTTTGA ATGTTTCACTCACTACTTATAAAATAACCTATTATGTCAGAGCCTGGCGAGAAGGGATCCTCTCCAACTC TTTGACTAATAATTCCCTAAAACAGGAGGTGGCCTGCAGAAGAACTAAAACCAGAAAAGTTAGGTGGTTG CCTCTGAGGAATGGGATAGAGTTGGAGGGGTGGAGCAGCCCCTTTACTGTCAACCCTTCTGAGCTCTGCT GGATGGTGAGGGAAATTATCTATGTATATTTATGTGGTCCTCTCCCCACTCTGCCCTGGCCTGGCTCAGC TCTAGGTCTCACTCAGCGGGCGTCTGCGGGTGTGCCGGGCCTCAGAGGCTGTCTCCTTAGGAAACAGGCC ACCAAGAAGCCCAAGGACATGCTGAGGTCCCACAGCTGGAGGGGCACAGCCGGGACACCTGAGGTCCTCC AGCTGTTGGTCTTTCCCTGGGGTCTCCACCCCAATCTATCCAGCCTCCCAACTCCCCAGCCTGTGGCTTT TTGCCACATTCCACCTGAAAAGACCGCTTGGCTTCTGGGGTCTGGGATCCCTGCTGGCCATGCCTCCTTG AGAGGAGGAGCAGGGGAGAAGCCCGGAGTCTCCTGGCCTGGAGGAGGGGAGCAGTGTGTCAGGACACCCC GGATGGGACCTGTGACAGCAATGACACCTGCCAGCCTGATGCCGCTTGACTCCCTGCCAGGTACTTCCTA AGCAGGAGCACGCTGACTCCTCATGTGCTCTATTACCCACCACCAGATGAGGCAGCAAGTTAACTTTGGC AGTCAGGAGTGGAGACCTTTGGGCTCCAAGCTCAAGGTCCACCCCAAGACACACAGCCCATTAAATCCTT GTTGTAGAGATTAGGGCCCACAACGATGTGAAGGTTATAAGCTGCACTGCATGGTTGCTGCTGGATGTGT TGTGTTCCTGGCTTCCCTCTGGATGCTGACAGAAACAAGGGTGAGAGAAAA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC28A1_1 ↗ | 15:84,884,663 | 正股 | 84,884,614–84,884,673 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
· motif · 84883217–84883228 · motif
· motif · 84884583–84884597 · motif
· motif · 84884599–84884614 · motif
· motif · 84884599–84884614 · motif
· motif · 84884819–84884832 · motif
· motif · 84884819–84884834 · motif
· motif · 84886576–84886589 · motif
· motif · 84886656–84886671 · motif
· motif · 84888132–84888143 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：649 aa
SLC28A1 蛋白質長 649 個胺基酸，屬於 concentrative nucleoside transporter（CNT）家族。序列註解顯示其具有多段螺旋型跨膜區，並在細胞質側與細胞外側區域交替排列，符合多次穿膜蛋白的拓撲特徵。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC28A1 位於細胞膜，並有頂端細胞膜定位的註解；兩者皆描述此蛋白質本身為多次穿膜蛋白。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
SLC28A1 相關變異被列為 Uridine-cytidineuria 的致病因素。此病為常染色體隱性遺傳的先天代謝異常，特徵是尿液中的 uridine 與 cytidine 排出增加；資料將其描述為可能屬良性代謝性狀，且沒有臨床表現。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 7 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC28A1 是質膜上的鈉離子與嘧啶核苷同向轉運蛋白，利用跨膜鈉離子電化學梯度將 uridine、thymidine 和 cytidine 帶入細胞。它也運輸 adenosine；此非典型底物具有高表觀親和力但最大轉運速度低，因此呈現 cit 或 N2（N2/cit）亞型的核苷轉運特性。該蛋白亦參與腎臟核苷再吸收。 | 含實驗來源 | 證據與來源Sodium and pyrimidine nucleoside symporter of the plasma membrane that imports uridine, thymidine and cytidine into cells by coupling their transport to the transmembrane sodium electrochemical gradient. Also transports adenosine, an atypical substrate transported with high apparent affinity, but low maximum velocity. Therefore, exhibits the transport characteristics of the nucleoside transport system cit or N2 subtype (N2/cit). Involved in renal nucleoside (re)absorption PMID 10455109 ↗ · PMID 14701834 ↗ · PMID 15194733 ↗ · PMID 21795683 ↗ · PMID 21998139 ↗ · PMID 30658162 ↗ · PMID 32126230 ↗ · PMID 9124315 ↗ |
| 分子活性 | uridine(out) + Na(+)(out) = uridine(in) + Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源uridine(out) + Na(+)(out) = uridine(in) + Na(+)(in) PMID 10455109 ↗ · PMID 14701834 ↗ · PMID 21795683 ↗ · PMID 21998139 ↗ · PMID 32126230 ↗ · PMID 9124315 ↗ |
| 分子活性 | thymidine(out) + Na(+)(out) = thymidine(in) + Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源thymidine(out) + Na(+)(out) = thymidine(in) + Na(+)(in) PMID 10455109 ↗ · PMID 21998139 ↗ · PMID 9124315 ↗ |
| 分子活性 | cytidine(out) + Na(+)(out) = cytidine(in) + Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源cytidine(out) + Na(+)(out) = cytidine(in) + Na(+)(in) PMID 10455109 ↗ · PMID 21998139 ↗ · PMID 30658162 ↗ · PMID 9124315 ↗ |
| 分子活性 | adenosine(out) + Na(+)(out) = adenosine(in) + Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源adenosine(out) + Na(+)(out) = adenosine(in) + Na(+)(in) PMID 10455109 ↗ · PMID 15194733 ↗ · PMID 21998139 ↗ · PMID 32126230 ↗ · PMID 9124315 ↗ |
| 細胞定位 | SLC28A1 被註解於細胞膜及頂端細胞膜，並在兩處均描述為多次穿膜蛋白。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Multi-pass membrane protein; Apical cell membrane / Multi-pass membrane protein PMID 21998139 ↗ |
| 疾病關聯 | Uridine-cytidineuria 是常染色體隱性遺傳的先天代謝異常，特徵為尿液 uridine 與 cytidine 排出增加；資料將其描述為可能是沒有臨床表現的良性代謝性狀。來源指出，影響 SLC28A1 的變異會造成此病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Uridine-cytidineuria URCTU An autosomal recessive inborn error of metabolism characterized by increased urinary uridine and cytidine excretion. It is a likely benign metabolic trait without clinical manifestations. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618477 PMID 21998139 ↗ · PMID 30658162 ↗ · PMID 30847922 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CAACGATGTGAAGGTTATAAGCTGCACTGCATGGTTGCTG40CTGGATGTGTTGTGTTCCTGGCTTCCCTCTGGATGCTGAC80AGAAACAAGGGAATTTCTGCTGAAGTGACAAGGCAAGCCA120GAGCCAAAGCAGGTTGGACCCAGCTTGTCCCCACAGAGAC160GTGTGCTTCCCTCTCTCTCTGAGAGCGACCTGTTAACCGC200AAATACCTGGAAGGTCTGGGACATGGAGAACGACCCCTCG240AGACGAAGAGAGTCCATCTCTCTCACACCTGTGGCCAAGG280GTCTGGAGAACATGGGGGCTGATTTCTTGGAAAGCCTGGA320GGAAGGCCAGCTCCCTAGGAGTGACTTGAGCCCCGCAGAG360ATCAGGAGCAGCTGGAGCGAGGCGGCGCCGAAGCCCTTCT400CCAGATGGAGGAACCTGCAGCCAGCCCTGAGAGCCAGAAG440CTTCTGCAGGGAGCACATGCAGCTGTTTCGATGGATCGGC480ACAGGCCTGCTCTGCACTGGGCTCTCTGCCTTCCTGCTGG520TGGCCTGCCTCCTGGATTTCCAGAGGGCCCTGGCTCTGTT560TGTCCTCACCTGTGTGGTCCTCACCTTCCTGGGCCACCGC600CTGCTGAAACGGCTTCTGGGGCCAAAGCTGAGGAGGTTTC640TCAAGCCTCAGGGCCATCCCCGCCTGCTGCTCTGGTTTAA680GAGGGGTCTAGCTCTTGCTGCTTTCCTGGGCCTGGTCCTG720TGGCTGTCTCTGGACACCTCCCAGCGGCCTGAGCAACTGG760TGTCCTTCGCAGGAATCTGCGTGTTCGTCGCTCTCCTCTT800TGCCTGCTCAAAGCATCATTGCGCAGTGTCCTGGAGGGCC840GTGTCTTGGGGACTTGGACTGCAGTTTGTACTTGGACTCC880TCGTCATCAGAACAGAACCAGGATTCATTGCGTTCGAGTG920GCTGGGCGAGCAGATCCGGATCTTCCTGAGCTACACGAAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。