基因總覽
SLC27A6 是蛋白質編碼基因,其產物 Long-chain fatty acid transport protein 6 屬於 ATP-dependent AMP-binding enzyme 家族,並具有多次穿膜蛋白特徵。這種蛋白質兼具膜上的脂肪酸運輸相關角色與脂醯輔酶 A 合成酶活性;來源指出它可作用於長鏈脂肪酸及極長鏈脂肪酸。其結構註解包含兩段螺旋型跨膜區域。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000262462 ★ | 128,965,488–129,033,635 | 10 |
| ENST00000508645 | 128,538,013–129,015,944 | 7 |
| ENST00000958180 | 128,964,247–129,036,767 | 11 |
| ENST00000901438 | 128,965,091–129,036,767 | 11 |
| ENST00000901439 | 128,965,091–129,036,767 | 11 |
| ENST00000901440 | 128,965,091–129,036,767 | 9 |
| ENST00000931384 | 128,965,091–129,036,767 | 11 |
| ENST00000958181 | 128,965,091–129,036,767 | 10 |
| ENST00001132406 | 128,965,091–129,036,767 | 10 |
| ENST00000395266 | 128,965,517–129,036,767 | 11 |
| ENST00000506176 | 128,965,528–129,033,282 | 11 |
顯示 11/11 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC27A6 的產物參與長鏈脂肪酸(LCFA)由細胞外進入細胞,透過促進脂肪酸在質膜上的運輸協助其跨膜輸入。所列運輸反應包括脂肪酸、hexadecanoate、(9Z)-octadecenoate 與 (9Z,12Z)-octadecadienoate 的輸入,支持其底物範圍涵蓋不同長鏈脂肪酸。
除運輸相關作用外,這個蛋白質也具有 acyl-CoA ligase 活性,可催化 ATP 依賴的脂肪酸活化反應,將脂肪酸與 CoA 轉成脂醯輔酶 A。來源所述的底物包括 LCFA 與極長鏈脂肪酸(VLCFA);反應伴隨 AMP 與 diphosphate 生成。列舉的反應底物還包括 tetracosanoate、(5Z,8Z,11Z,14Z)-eicosatetraenoate,以及 (9Z)-octadecenoate。這項酵素功能的部分資料標示為 By similarity,因此屬於相似性推定,而非此處直接實驗證據的表述。
在長鏈脂肪酸進入細胞及其可用量的調節上,SLC27A6 被描述為具有重要作用,尤其涉及來自外源的 LCFA 底物。這項角色與心臟等進行高程度 beta-oxidation 的組織相關:脂肪酸輸入與活化可影響可供代謝使用的底物。來源未進一步界定其對整體代謝的效應方向或量化程度,因此不宜延伸推論具體生理結果。
Promoter 與基因調控
>SLC27A6 ENST00000262462 GRCh38 chr5:128964488-128965588 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CCACTAACTTGTTACTTCTCCACTCCACCTCCCCACTCCCTTTAGAATCCTTAGTTTGAAGACATAATTC TTTAAATGATCTGTCTCAGGGAGGGGGGATCTTGTTACTTTTAAGGACTGCAAATAGCATTATAAACTTT GTTTTTATTTTTAAATACGAATATCGACTGAAGCTCTCAAATCAATCAATATTGTTGCCAAATTTTGTAA AACGCACTGTCTTAGCTCTCTAACGATAGAGTTCTAATATAAATGTAAAAACCAACCTATCAACATGTTT TCAAAAATACTTTTTGTAAAGAACAGTACAATTTTGTGGTGTCCAAATATTCCTTTCTTTCTTACAAAAT ATTATTGGATCTGTCCAGTTCATAAATATTCCTGCCCTCTCTTCCTCCCTCCCTGCCTCTCTCTCCCTGC AGTTTTTTTGATGTTTGTTCTTTTCTTTCCATTTTCTAGTTATTAATTGGTTCAATGGATGACCTTTGTG CGACACTGTTATACCTTATCAGCCTCGCCAGGGCCCCCGCGCCGCCCAATCCCAGCAACTCTGGTTCTCC TGTGACCCCAAGCCTTCCAGATCCCTGGGTTTCCCCCCACGGGACTGTCACATTCTTCCCCGCCGGAGAC GCCAGTCGCGGGGCCTCCTCCCTGGGGTGTGAGCAGGTCGGCGCGCCACACTTCTCTAGGTGGCCGGACG CGCGCCCAGGGAGGAGCTGGCGGCGGGGCCCAGGCTGTTCCGGCTGCGGCACGCCAGGGGATGTGGTTAG CCCTGAGCCTGGAGGCCGAAGGTGGGCAGGCAACACTCCCACCATGTTTCGGAGGAGAATACACTAGGCT AGCCTAACGACACTCGGAGTGCGAGCTGCGGCTGGGGTAGGGGCACCCCTTTCCAGCGGGCGCGTGGGTC ACCAAGGAGCAGTTCTCCGGGACCCGTTGCGTCAGAGGGACTGGGCGGGGCTGGGCGGGGCAGGACGGGG GCGGCGCTCAGGAACCCTGGAACCCGCTGGCCCTGAGGCCACGGACCGAGACGTGGTGCTGAGCCCCTGC GCGGTTTCTGGTGCGTAGAGACTGTAAATCGCTGCGCTTCTCAGTCATCAT
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC27A6_2 ↗ | 5:128,538,007 | 正股 | 128,537,958–128,538,017 |
| SLC27A6_3 ↗ | 5:128,965,149 | 正股 | 128,965,100–128,965,159 |
| SLC27A6_1 ↗ | 5:128,965,488 | 正股 | 128,965,439–128,965,498 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR5_BXL36 · promoter · 128964998–128965538 · regulatory
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:619 aa
Long-chain fatty acid transport protein 6 長 619 個胺基酸,歸屬於 ATP-dependent AMP-binding enzyme 家族。序列註解標示兩段螺旋型跨膜區域,分別位於胺基酸 22–42 與 119–139。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC27A6 是細胞膜上的多次穿膜蛋白。 在心臟中,來源指出它專一位於肌膜上鄰近小血管的區域,並與 CD36 共定位。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 11 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC27A6 促進長鏈脂肪酸(LCFA)在質膜上的運輸,協助其進入細胞;也具有 acyl-CoA ligase 功能,可依相似性推定催化 ATP 依賴反應,以 LCFA 與極長鏈脂肪酸(VLCFA)生成脂醯輔酶 A。它在心臟等進行高程度 beta-oxidation 的組織中,參與調節來自外源的可用 LCFA 底物。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mediates the import of long-chain fatty acids (LCFA) into the cell by facilitating their transport at the plasma membrane. Also functions as an acyl-CoA ligase catalyzing the ATP-dependent formation of fatty acyl-CoA using LCFA and very-long-chain fatty acids (VLCFA) as substrates (By similarity). Plays a pivotal role in regulating available LCFA substrates from exogenous sources in tissues undergoing high levels of beta-oxidation such as the heart PMID 12556534 ↗ |
| 分子活性 | a fatty acid(in) = a fatty acid(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | hexadecanoate(out) = hexadecanoate(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | (9Z)-octadecenoate(out) = (9Z)-octadecenoate(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | (9Z,12Z)-octadecadienoate(out) = (9Z,12Z)-octadecadienoate(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | a very long-chain fatty acid + ATP + CoA = a very long-chain fatty acyl-CoA + AMP + diphosphate | 推論支持 | 證據與來源a very long-chain fatty acid + ATP + CoA = a very long-chain fatty acyl-CoA + AMP + diphosphate |
| 分子活性 | tetracosanoate + ATP + CoA = tetracosanoyl-CoA + AMP + diphosphate | 推論支持 | |
| 分子活性 | a long-chain fatty acid + ATP + CoA = a long-chain fatty acyl-CoA + AMP + diphosphate | 推論支持 | |
| 分子活性 | (5Z,8Z,11Z,14Z)-eicosatetraenoate + ATP + CoA = (5Z,8Z,11Z,14Z)-eicosatetraenoyl-CoA + AMP + diphosphate | 推論支持 | 證據與來源(5Z,8Z,11Z,14Z)-eicosatetraenoate + ATP + CoA = (5Z,8Z,11Z,14Z)-eicosatetraenoyl-CoA + AMP + diphosphate |
| 分子活性 | (9Z)-octadecenoate + ATP + CoA = (9Z)-octadecenoyl-CoA + AMP + diphosphate | 推論支持 | |
| 細胞定位 | SLC27A6 是細胞膜上的多次穿膜蛋白;在心臟中,來源描述其專一位於鄰近小血管的肌膜區域,並與 CD36 共定位。 | 推論支持 | 證據與來源Cell membrane, sarcolemma / Multi-pass membrane protein; Cell membrane / Multi-pass membrane protein; In heart is exclusively located on the sarcolemma in areas juxtaposed with small blood vessels where it colocalizes CD36 PMID 12556534 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AACCCGCTGGCCCTGAGGCCACGGACCGAGACGTGGTGCT40GAGCCCCTGCGCGGTTTCTGGTGCGTAGAGACTGTAAATC80GCTGCGCTTCTCAGTCATCATCATCCCAGCTTTTCCCGGC120TCGAATTCAGCCTCCAACTCAAGCTCGCGGGAAAGACTAC160CTGAGAGGAGAAAAGCTTCTGTCCCTGGACCTTCTTCTGA200GGGTGGTGAGGTTTGTTTAGGGTCGCAGAAGCAGGGAGGA240CTGACTCAGCCCTCACAGAGAAGAGGTCTGGAAAGTCCTG280GGGAACTCGCAGGGCACGGGCCGCTGTCGCGGTTGGGAGG320CGAGGGCGCAGCGCTGGGGTTGTAGATTCCAAGACCCCTG360AGGGTGGCTGTGTTGGTTTCTCGCAGGAGTCGGAGGCTCC400CTGCTTTCCAGCCGCCCAGTGACCCAAGCTTAATCTTCAG440CACCACTTGGGGCGACCTTTTCGGTGCAAACCTACGATTC480TGTTTCTCAGGATTCCTCCCCATCCCGCTTCGCCCCGGAA520AAGCTGACAAGAACTTCAGGTGTAAGCCCTGAGTAGTGAG560GATCTGCGGTCTCCGTGGAGAGCTGTGCCTGGAAGAGAAG600GACGCTGGTGGGGGCTGAGATCAGAGCTGTCTTCTGGCCC640AGTTGCCCCCATGCTTCTGTCATGGCTAACAGTTCTAGGG680GCTGGAATGGTCGTCCTGCACTTCTTGCAGAAACTCCTGT720TCCCTTACTTTTGGGATGACTTCTGGTTCGTGTTGAAGGT760GGTGCTCATTATAATTCGGCTGAAGAAGTATGAAAAGAGA800GGGGAGCTGGTGACTGTGCTGGATAAATTCTTGAGTCATG840CCAAAAGACAACCTCGGAAACCTTTCATCATCTATGAGGG880AGACATCTACACCTATCAGGATGTAGACAAAAGGAGCAGC920AGAGTGGCCCATGTCTTCCTGAACCATTCCTCTCTGAAAA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。