基因總覽
SLC27A5（solute carrier family 27 member 5）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 ATP-dependent AMP-binding enzyme family。這種多次穿膜蛋白長 690 個胺基酸，N 端第 1 至 30 位及第 77 至 690 位區段位於細胞質側；第 31 至 51 位與第 56 至 76 位則為螺旋型跨膜區。其主要生化角色與膽汁酸及脂肪酸的活化有關，並與肝臟脂肪酸攝取、膽汁酸再結合及循環相關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000263093 ★ | 58,498,333–58,511,992 | 10 |
| ENST00000864562 | 58,480,385–58,512,082 | 11 |
| ENST00000864563 | 58,482,952–58,512,082 | 11 |
| ENST00000864564 | 58,491,251–58,512,082 | 11 |
| ENST00000864565 | 58,491,251–58,511,994 | 11 |
| ENST00000864566 | 58,492,387–58,512,082 | 11 |
| ENST00000594786 | 58,497,243–58,499,275 | 3 |
| ENST00000601355 | 58,497,243–58,511,994 | 10 |
| ENST00000980576 | 58,497,243–58,512,082 | 9 |
| ENST00000980577 | 58,497,243–58,512,082 | 10 |
| ENST00000980578 | 58,497,243–58,512,082 | 10 |
| ENST00000980579 | 58,497,243–58,512,082 | 9 |
顯示 12/27 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC27A5 主要作為 Bile acyl-CoA synthetase，利用 ATP 將膽汁酸活化，形成膽汁酸 CoA 硫酯。這一步是膽汁酸後續與 glycine 或 taurine 結合所需的前置反應。其主要受質包括初級膽汁酸 cholic acid、chenodeoxycholic acid，以及次級膽汁酸 deoxycholic acid、lithocholic acid；反應會消耗 ATP 與 CoA，產生相應的膽汁酸 acyl-CoA、AMP 和焦磷酸。
Promoter 與基因調控
>SLC27A5 ENST00000263093 GRCh38 chr19:58511892-58512992 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CAGGAAACAGTGAGGGGTGGGATCCTGGGGCTGACTGCTGGGCGGTTGGGGACACCACCCCTACTGGCCA GCCAGTGTCCCAGGCCCCTGCATCCAGCGGAGAGAGCAGCCACTCTTTGCCCCTCTCCTCTTCAGCACAA TAGTGGCTCCTAGCCTAGGTGCCCTGCCATAAGGATTTGGAGCTGGTGGAGTGGGGTATGGCCCCAGGCC ATACCCCAGCCTGACCTGCCAGGCTCCTAGGCCAATGGCAGCTCCTCTGGGTTCACCTTCTGAGACTGCT TCCTCAAGGTGAGAGGCCAGGGCTTTCATGATCCAACTGTGTGCATCATGGGCTGACTTCAGTCTCCTGA ACCCCAGGACTCCATCGTCGTCAAAGCCAGAGGTGGAGCAGAGAGTCAGAGCAAGCACATGGGTGGGGGG CAGAGCTGGGTTTGAATCCAGGCGATGCCAGTGTTCCTGTATTTACTGAGCACTTGCTGTATGCCTGGCA GGAGGGTACGATTCCTCGGATCATGGGACAAGGGGCTTAGCCTGGCTGAGCCCCTCTCCTCAGGGTTTCA GTGGGTGTCACAGGAGGACCTCCCAATGAGGTCCACCTTGCTGTCCTGTTGCTTTTCTGTTTGGCCTGAT TGGAGTGTTCCCAAGGGCAGGGATTTCTGTGCTCTGAGTGTCTGGTACCCAGCAGGGATGGGAGGGGAGG CAAGGGAGTTAGATGCCAGCCCTGGAGGGTGGATGGGGCAAGCAGGACAGCAGGAAGGAGGCTAGTGGTG CCCAAGGGGCAGAGACCTGGGAACCCAGAGGCCAGTGATGGAAAGGGTTAGCGCCAGGCAGAGAGGGGCT GGACCCACACACAAGACCAGGCAGAGCAAACAAACGTAGAGGAGAAGGGCTGGGGGCAAAGTCCTGGGGA GAGGACCAGCCACTGTCAGCAGTGCCAGGGCCACCACCCCTGGGGAGGAGCCATTGGGCTACTCTTGAGG GGCCAGAGGTGAGCCTGAACACTCCACAGCTGCTGCTCCTAGGGAGGAGCTGGTACCATGGGTGTCAGGC AACAGTTGGCCTTGCTGCTGCTGCTGCTGCTCCTGCTCTGGGGCCTGGGGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC27A5_2 ↗ | 19:58,511,992 | 負股 | 58,511,982–58,512,041 |
| SLC27A5_1 ↗ | 19:58,519,789 | 負股 | 58,519,779–58,519,838 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR19_9T845 · promoter · 58513681–58514181 · regulatory
ENSR19_5HQL9H · CTCF_binding_site · 58514065–58514088 · regulatory
· motif · 58507998–58508011 · motif
· motif · 58508048–58508062 · motif
· motif · 58508063–58508078 · motif
· motif · 58508064–58508078 · motif
· motif · 58509904–58509921 · motif
· motif · 58509938–58509944 · motif
· motif · 58510100–58510115 · motif
· motif · 58510141–58510149 · motif
· motif · 58510235–58510247 · motif
· motif · 58510238–58510245 · motif
· motif · 58510239–58510252 · motif
· motif · 58510259–58510266 · motif
· motif · 58510259–58510272 · motif
· motif · 58510259–58510273 · motif
· motif · 58510259–58510274 · motif
· motif · 58510356–58510368 · motif
· motif · 58510358–58510365 · motif
· motif · 58510358–58510371 · motif
· motif · 58510626–58510639 · motif
· motif · 58510626–58510640 · motif
· motif · 58510631–58510643 · motif
· motif · 58510633–58510640 · motif
· motif · 58510663–58510670 · motif
· motif · 58512001–58512014 · motif
· motif · 58512043–58512056 · motif
· motif · 58512086–58512101 · motif
· motif · 58513972–58513989 · motif
· motif · 58514067–58514083 · motif
· motif · 58514069–58514085 · motif
· motif · 58514152–58514163 · motif
· motif · 58514152–58514163 · motif
· motif · 58514238–58514247 · motif
· motif · 58515465–58515478 · motif
· motif · 58515465–58515478 · motif
· motif · 58515651–58515662 · motif
· motif · 58515727–58515740 · motif
· motif · 58515727–58515740 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：690 aa
SLC27A5 蛋白質長 690 個胺基酸，屬於 ATP-dependent AMP-binding enzyme family。其 N 端 1–30 位及 77–690 位為細胞質區段，中間包含兩段螺旋型跨膜區，分別位於 31–51 位與 56–76 位。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC27A5 被註記位於內質網膜與細胞膜，兩處皆為多次穿膜蛋白；另有微粒體定位註記。 來源未提供定位隨條件變化或不同異構型之間差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Microsome。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- MEOX2Q6FHY5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 14 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC27A5 可能促進長鏈脂肪酸跨細胞膜運輸，並以 ATP 依賴方式將長鏈及極長鏈脂肪酸轉成脂醯輔酶 A。其主要功能是活化初級與次級膽汁酸，形成後續可與 glycine 或 taurine 結合的膽汁酸 CoA 硫酯；體外也能活化膽汁酸合成前驅物 THCA。它與肝臟脂肪酸攝取、膽汁酸再結合及循環有關，但依相似性資料並非膽汁酸從頭合成所需。 | 含實驗來源 | 證據與來源May mediate the import of long-chain fatty acids (LCFA) by facilitating their transport across cell membranes. Also catalyzes the ATP-dependent formation of fatty acyl-CoA using LCFA and very-long-chain fatty acids (VLCFA) as substrates. Mainly functions as a bile acyl-CoA synthetase catalyzing the activation of bile acids via ATP-dependent formation of bile acid CoA thioesters which is necessary for their subsequent conjugation with glycine or taurine. Both primary bile acids (cholic acid and chenodeoxycholic acid) and secondary bile acids (deoxycholic acid and lithocholic acid) are the principal substrates. In vitro, activates 3-alpha,7-alpha,12-alpha-trihydroxy-5-beta-cholestanate ((25R)-3alpha,7alpha,12alpha-trihydroxy-5beta-cholestan-26-oate or THCA), the C27 precursor of cholic acid deriving from the de novo synthesis from cholesterol. Plays an important role in hepatic fatty acid uptake and bile acid reconjugation and recycling but not in de novo synthesis of bile acids (By similarity) PMID 10479480 ↗ · PMID 10749848 ↗ · PMID 11980911 ↗ · PMID 20448275 ↗ · PMID 20530735 ↗ |
| 分子活性 | a fatty acid(in) = a fatty acid(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | cholate + ATP + CoA = choloyl-CoA + AMP + diphosphate | 含實驗來源 | 證據與來源cholate + ATP + CoA = choloyl-CoA + AMP + diphosphate PMID 10479480 ↗ · PMID 10749848 ↗ · PMID 11980911 ↗ |
| 分子活性 | chenodeoxycholate + ATP + CoA = chenodeoxycholoyl-CoA + AMP + diphosphate | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | deoxycholate + ATP + CoA = deoxycholoyl-CoA + AMP + diphosphate | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | lithocholate + ATP + CoA = lithocholoyl-CoA + AMP + diphosphate | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | (25R)-3alpha,7alpha,12alpha-trihydroxy-5beta-cholestan-26-oate + ATP + CoA = (25R)-3alpha,7alpha,12alpha-trihydroxy-5beta-cholestan-26-oyl-CoA + AMP + diphosphate | 含實驗來源 | 證據與來源(25R)-3alpha,7alpha,12alpha-trihydroxy-5beta-cholestan-26-oate + ATP + CoA = (25R)-3alpha,7alpha,12alpha-trihydroxy-5beta-cholestan-26-oyl-CoA + AMP + diphosphate PMID 11980911 ↗ |
| 分子活性 | a very long-chain fatty acid + ATP + CoA = a very long-chain fatty acyl-CoA + AMP + diphosphate | 含實驗來源 | 證據與來源a very long-chain fatty acid + ATP + CoA = a very long-chain fatty acyl-CoA + AMP + diphosphate PMID 10479480 ↗ |
| 分子活性 | tetracosanoate + ATP + CoA = tetracosanoyl-CoA + AMP + diphosphate | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | hexacosanoate + ATP + CoA = hexacosanoyl-CoA + AMP + diphosphate | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | a long-chain fatty acid + ATP + CoA = a long-chain fatty acyl-CoA + AMP + diphosphate | 含實驗來源 | 證據與來源a long-chain fatty acid + ATP + CoA = a long-chain fatty acyl-CoA + AMP + diphosphate PMID 10479480 ↗ |
| 分子活性 | octadecanoate + ATP + CoA = octadecanoyl-CoA + AMP + diphosphate | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | eicosanoate + ATP + CoA = eicosanoyl-CoA + AMP + diphosphate | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | SLC27A5 被註記為多次穿膜蛋白，定位包括內質網膜與細胞膜；另列有微粒體定位。 | 含實驗來源 | 證據與來源Endoplasmic reticulum membrane / Multi-pass membrane protein; Microsome; Cell membrane / Multi-pass membrane protein PMID 10479480 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACTCCACAGCTGCTGCTCCTAGGGAGGAGCTGGTACCATG40GGTGTCAGGCAACAGTTGGCCTTGCTGCTGCTGCTGCTGC80TCCTGCTCTGGGGCCTGGGGCAGCCAGTGTGGCCAGTCGC120TGTGGCCTTGACCCTGCGCTGGCTCCTGGGGGATCCCACA160TGTTGCGTGCTACTTGGGCTGGCCATGTTAGCACGGCCCT200GGCTCGGCCCCTGGGTGCCCCATGGGCTGAGCCTGGCAGC240TGCGGCCCTGGCACTAACCCTCCTGCCAGCACGGCTGCCC280CCAGGACTACGCTGGCTGCCGGCTGATGTGATCTTCTTGG320CCAAGATCCTCCACCTGGGCCTGAAGATCAGGGGATGCTT360GAGCCGGCAGCCGCCTGACACCTTTGTAGATGCCTTCGAG400CGGCGAGCACGAGCGCAGCCTGGCAGGGCACTCTTGGTGT440GGACGGGGCCTGGGGCCGGCTCAGTCACCTTTGGTGAGCT480GGATGCCCGGGCCTGCCAGGCGGCATGGGCCCTGAAGGCT520GAGCTGGGTGACCCTGCGAGCCTGTGTGCCGGGGAGCCTA560CTGCCCTCCTTGTGCTGGCTTCCCAGGCCGTTCCAGCCCT600GTGTATGTGGCTGGGGCTGGCCAAGCTGGGCTGCCCAACA640GCCTGGATCAACCCGCATGGCCGGGGGATGCCCCTGGCGC680ACTCTGTGCTGAGCTCTGGGGCCCGGGTGCTGGTGGTGGA720CCCAGACCTCCGGGAGAGCCTGGAGGAGATCCTTCCCAAG760CTGCAGGCTGAGAACATCCGCTGCTTCTACCTCAGCCATA800CCTCCCCTACACCAGGGGTGGGGGCTCTGGGGGCTGCCCT840GGATGCAGCGCCCTCCCACCCAGTGCCTGCTGACCTGCGT880GCTGGGATCACATGGAGAAGCCCTGCCCTCTTCATCTATA920CCTCGGGGACCACTGGCCTCCCGAAGCCAGCCATCCTCAC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。