基因總覽
SLC27A4 是蛋白質編碼基因，產物為 Long-chain fatty acid transport protein 4，屬於 ATP-dependent AMP-binding enzyme family。這是一種多次穿膜蛋白，也具有酵素活性；其結構與功能結合了膜上的脂肪酸運輸及脂肪酸活化兩類特性。來源將其描述為細胞長鏈脂肪酸運輸的重要參與者，並指出它在小腸上皮細胞中似乎是主要的脂肪酸運輸蛋白。其功能涉及細胞脂肪酸含量調節，也與表皮屏障形成等生物學過程相關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000300456 ★ | 128,340,527–128,361,470 | 13 |
| ENST00000372870 | 128,340,475–128,363,283 | 6 |
| ENST00000875274 | 128,340,506–128,363,283 | 13 |
| ENST00000936236 | 128,340,511–128,363,283 | 10 |
| ENST00000963239 | 128,340,517–128,363,283 | 14 |
| ENST00001140413 | 128,340,527–128,363,283 | 13 |
| ENST00000936237 | 128,340,544–128,361,469 | 13 |
| ENST00000875275 | 128,340,555–128,363,283 | 13 |
| ENST00000963240 | 128,340,556–128,363,283 | 12 |
| ENST00000875276 | 128,340,656–128,363,283 | 11 |
| ENST00000875277 | 128,340,666–128,363,283 | 13 |
| ENST00000875278 | 128,340,666–128,363,283 | 12 |
顯示 12/22 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC27A4 參與調節細胞內長鏈脂肪酸（LCFA）的含量，方式之一是促進脂肪酸跨越細胞膜運輸。它可運輸多種脂肪酸，包括 (9Z,12Z)-octadecadienoate、(9Z)-octadecenoate 與 hexadecanoate。來源指出，SLC27A4 似乎是小腸上皮細胞中主要的脂肪酸運輸蛋白，顯示它在此細胞中的脂肪酸攝取具有重要地位。
除了運輸作用，SLC27A4 也具有 acyl-CoA ligase 活性，能以 ATP 和 CoA 將長鏈脂肪酸轉化為脂醯-CoA；反應會產生 AMP 與 diphosphate。其底物包括多種長鏈脂肪酸，也包括 very-long-chain fatty acids（VLCFA），例如 tetracosanoate。脂肪酸被活化成脂醯-CoA 後，可減少脂肪酸從細胞外流，並可能進一步促進脂肪酸攝取；此促進作用在來源中以可能性描述，而非確定結論。
SLC27A4 亦參與表皮屏障形成。來源另指出，依相似性推定，它在早期胚胎發育期間的脂肪吸收不可或缺；這項功能屬於相似性推論。它可能參與脂肪酸穿越血液屏障的運輸，但來源同樣以可能性表述。這些角色將脂肪酸跨膜移動與細胞內脂肪酸活化相連，並涉及脂肪吸收及屏障相關生物學過程。
在視網膜相關作用方面，SLC27A4 可透過底物競爭，以及產生 lignoceroyl-CoA 等 VLCFA 衍生物，間接抑制 RPE65。來源並指出，依相似性推定，SLC27A4 可防止光誘發的視桿細胞與視錐細胞退化；此處的推論依據為相似性，而非直接確證。
Promoter 與基因調控
>SLC27A4 ENST00000300456 GRCh38 chr9:128339527-128340627 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GACTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAACCTCGGCTTACTGCGACTTCCGCCTCCCAGG TTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGGATCTATTAATGTTTAAGGACAAGTGGCAACTGTGGAT GCCCAACATGGTTACTTAACAAGAAACCAATTTTTCAGAGGCCAAGAGTCCCAACAGGGCCGAGAATCTG GCCACTCGCCTATGGCTCTGGAGGTGGCATGACAAATAAGGGTGGCATGACAAATATAGGTTAACTGATT TGTTGCAGGGACCAGAGATCATAGATGGTGAAGTTAACTAAGGGCCTCCAAATCCGTGTCCTTTGTGCCA ACAGGTGTGCCAGGCTGCTCACAAGACACCATGGTACGAGAAAGGATTTCTCGTAGTCACCTAGACACCA GGTTTATGGCTGTGTCGCAGCAAAGTTGGGTGTGACTTATGATTTTCGTTCTGAACCTTATTTGTTAGAT AGGTCCTGGAGTCCTTAAAACACGCAGGTGAAAGTCAGGGAGTAGGAGCCATCAAAATTCGACTCTGGTG GGACTCGAACCCACAACCTTTGAATGACCACACTAGGCTCAGCTAGAAGTCCAATGCGCTATCCATTGCG CCACAGAGCCGGCTGCGGAACCCGGCCGCCCCGCTCACCTCTGCCTGAAACCGCCCTCTTAGCGAGCTTC TAGGTGTGGTGCTGGGTGTTTGCTGAACTCGGCCGGGGCCCGAGAGCGTGCTCCGGGTTTTCGGCTGTGG TGTGGACTGGGGTGCTCTTCCTACATCCGGGCGCTGGGGACAGCAGGGGGCAAGGGCCGGGGTCGGCAGG GAGGAAGGGCCGGGGTGAAGCCCGCCTGTCTCCTCGCGGACTCGGGGGTCTCCTCGGCTGGGTGGGGCCG CGCGGCGTGGACTACAACTCCCAGCGTGCCGCGCGGCGGCGCCGCCCGAAGCCGTTGCGCGAGCAGGGCG GGCTGGGGCCGAGCGGCGTCAGGCGCGCTGGGGCTGCGCTGCGCCGCCGGCTCTGTGGCTTGCCGGCTTC GGGGAAGGTGCGGCAGGCGGTGCTGCGGCCTGGCACAGCAGGTTTGGGGTG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC27A4_2 ↗ | 9:128,340,555 | 正股 | 128,340,506–128,340,565 |
| SLC27A4_3 ↗ | 9:128,340,709 | 正股 | 128,340,660–128,340,719 |
| SLC27A4_1 ↗ | 9:128,342,158 | 正股 | 128,342,109–128,342,168 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR9_53572XX · CTCF_binding_site · 128338756–128338777 · regulatory
ENSR9_53572Z7 · CTCF_binding_site · 128338811–128338832 · regulatory
ENSR9_BXGNQ · promoter · 128340037–128340656 · regulatory
ENSR9_5357388 · CTCF_binding_site · 128340332–128340353 · regulatory
ENSR9_535738S · CTCF_binding_site · 128340461–128340482 · regulatory
ENSR9_CGPSX · enhancer · 128340657–128341872 · regulatory
ENSR9_53573CG · CTCF_binding_site · 128341027–128341048 · regulatory
ENSR9_53573G3 · CTCF_binding_site · 128341586–128341607 · regulatory
ENSR9_535743G · CTCF_binding_site · 128345128–128345149 · regulatory
· motif · 128338758–128338774 · motif
· motif · 128338813–128338829 · motif
· motif · 128339557–128339566 · motif
· motif · 128339759–128339770 · motif
· motif · 128339777–128339788 · motif
· motif · 128340111–128340128 · motif
· motif · 128340151–128340160 · motif
· motif · 128340318–128340327 · motif
· motif · 128340334–128340350 · motif
· motif · 128340463–128340479 · motif
· motif · 128340550–128340567 · motif
· motif · 128340559–128340574 · motif
· motif · 128341029–128341045 · motif
· motif · 128341237–128341251 · motif
· motif · 128341588–128341604 · motif
· motif · 128345130–128345146 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：643 aa
SLC27A4 蛋白長 643 個胺基酸，屬於 ATP-dependent AMP-binding enzyme family。序列註解列出兩段螺旋型跨膜區，分別位於第 20–42 與第 139–156 個胺基酸。這些特徵支持其為多次穿膜蛋白；來源未提供其他結構域或功能區域的序列註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC27A4 定位於內質網膜，並被註記為多次穿膜蛋白。 來源未提供定位隨條件改變的資訊，也未描述異構型之間的定位差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- SPRED1Q7Z699 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TENT5BQ96A09 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- YARS1P54577 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
SLC27A4 的變異與魚鱗癬早產症候群（Ichthyosis prematurity syndrome，IPS）相關；來源將此病描述為由影響該基因的變異所致。患者可在妊娠中期出現羊水過多相關併發症，並早產；新生兒可能有厚重、乳酪狀且脫屑的表皮、呼吸問題及短暫嗜酸性球增多。出生後數月內症狀可改善，之後通常呈現較輕微的終身非鱗屑型魚鱗癬及異位性表現。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 14 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC27A4 促進長鏈脂肪酸跨細胞膜運輸，調節細胞內脂肪酸含量，並似乎是小腸上皮細胞的主要脂肪酸運輸蛋白。它也催化長鏈及極長鏈脂肪酸形成脂醯-CoA，可能藉此減少脂肪酸外流並促進攝取；另與表皮屏障形成相關。早期胚胎脂肪吸收及防止光誘發視網膜感光細胞退化是相似性推論；血液屏障運輸則為可能角色。它可透過底物競爭及 VLCFA 衍生物間接抑制 RPE65。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mediates the levels of long-chain fatty acids (LCFA) in the cell by facilitating their transport across cell membranes. Appears to be the principal fatty acid transporter in small intestinal enterocytes. Also functions as an acyl-CoA ligase catalyzing the ATP-dependent formation of fatty acyl-CoA using LCFA and very-long-chain fatty acids (VLCFA) as substrates, which prevents fatty acid efflux from cells and might drive more fatty acid uptake. Plays a role in the formation of the epidermal barrier. Required for fat absorption in early embryogenesis (By similarity). Probably involved in fatty acid transport across the blood barrier. Indirectly inhibits RPE65 via substrate competition and via production of VLCFA derivatives like lignoceroyl-CoA. Prevents light-induced degeneration of rods and cones (By similarity) PMID 10518211 ↗ · PMID 12556534 ↗ · PMID 20448275 ↗ · PMID 21395585 ↗ · PMID 22022213 ↗ · PMID 24269233 ↗ |
| 分子活性 | a fatty acid(in) = a fatty acid(out) | 含實驗來源 | 證據與來源a fatty acid(in) = a fatty acid(out) PMID 10518211 ↗ · PMID 12556534 ↗ · PMID 20448275 ↗ · PMID 21395585 ↗ · PMID 22022213 ↗ |
| 分子活性 | (9Z,12Z)-octadecadienoate(out) = (9Z,12Z)-octadecadienoate(in) | 含實驗來源 | 證據與來源(9Z,12Z)-octadecadienoate(out) = (9Z,12Z)-octadecadienoate(in) PMID 12556534 ↗ · PMID 21395585 ↗ |
| 分子活性 | (9Z)-octadecenoate(out) = (9Z)-octadecenoate(in) | 含實驗來源 | 證據與來源(9Z)-octadecenoate(out) = (9Z)-octadecenoate(in) PMID 10518211 ↗ · PMID 12556534 ↗ · PMID 22022213 ↗ |
| 分子活性 | hexadecanoate(out) = hexadecanoate(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | a long-chain fatty acid + ATP + CoA = a long-chain fatty acyl-CoA + AMP + diphosphate | 含實驗來源 | 證據與來源a long-chain fatty acid + ATP + CoA = a long-chain fatty acyl-CoA + AMP + diphosphate PMID 22022213 ↗ · PMID 24269233 ↗ |
| 分子活性 | hexadecanoate + ATP + CoA = hexadecanoyl-CoA + AMP + diphosphate | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | (E)-hexadec-2-enoate + ATP + CoA = (2E)-hexadecenoyl-CoA + AMP + diphosphate | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | (9Z)-octadecenoate + ATP + CoA = (9Z)-octadecenoyl-CoA + AMP + diphosphate | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | (5Z,8Z,11Z,14Z)-eicosatetraenoate + ATP + CoA = (5Z,8Z,11Z,14Z)-eicosatetraenoyl-CoA + AMP + diphosphate | 推論支持 | 證據與來源(5Z,8Z,11Z,14Z)-eicosatetraenoate + ATP + CoA = (5Z,8Z,11Z,14Z)-eicosatetraenoyl-CoA + AMP + diphosphate |
| 分子活性 | a very long-chain fatty acid + ATP + CoA = a very long-chain fatty acyl-CoA + AMP + diphosphate | 推論支持 | 證據與來源a very long-chain fatty acid + ATP + CoA = a very long-chain fatty acyl-CoA + AMP + diphosphate |
| 分子活性 | tetracosanoate + ATP + CoA = tetracosanoyl-CoA + AMP + diphosphate | 推論支持 | |
| 細胞定位 | SLC27A4 被註記為多次穿膜蛋白，定位於內質網膜。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | SLC27A4 變異與魚鱗癬早產症候群（IPS）相關。此角化異常可在妊娠中期出現羊水過多相關併發症，並伴隨早產；新生兒可能有厚重、乳酪狀脫屑表皮、呼吸問題及短暫嗜酸性球增多。出生後數月內可恢復，之後通常有較輕微的終身非鱗屑型魚鱗癬及異位性表現。 | 含實驗來源 | 證據與來源Ichthyosis prematurity syndrome IPS A keratinization disorder characterized by complications in the second trimester of pregnancy resulting from polyhydramnion, with premature birth of a child with thick caseous desquamating epidermis, respiratory complications and transient eosinophilia. After recovery during the first months of life, the symptoms are relatively benign and the patients suffer from a lifelong non-scaly ichthyosis with atopic manifestations. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 608649 PMID 19631310 ↗ · PMID 20815031 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGGCGCGCTGGGGCTGCGCTGCGCCGCCGGCTCTGTGGCT40TGCCGGCTTCGGGGAAGGTGCGGCAGGCGGTGCTGCGGCC80TGGCACAGCAGGTTTGGGGTGCGGGAGGCGGGCGGGGTAG120GAGCGCGGCGGGCGGGGCCGGGCGGCGGGCGGGGCTGGCG160GGGCGGCCGGGCCATGCAGGGCGCAGAGCCGGCTAAACCC200TGCTGAGACCCGGCTCCGTGCGTCCAGGGGCGGCTAATGC240CCCTCACGCTGTCTACGCTGCTGCAACCGGGCCGCATCTG280GACGGGGCGCCGCGCGGCGGAGCCGACGCCGGGCCACAAT320GCTGCTTGGAGCCTCTCTGGTGGGGGTGCTGCTGTTCTCC360AAGCTGGTGCTGAAACTGCCCTGGACCCAGGTGGGATTCT400CCCTGTTGTTCCTCTACTTGGGATCTGGCGGCTGGCGCTT440CATCCGGGTCTTCATCAAGACCATCAGGCGCGATATCTTT480GGCGGCCTGGTCCTCCTGAAGGTGAAGGCAAAGGTGCGAC520AGTGCCTGCAGGAGCGGCGGACAGTGCCCATTTTGTTTGC560CTCTACCGTTCGGCGCCACCCCGACAAGACGGCCCTGATC600TTCGAGGGCACAGATACCCACTGGACCTTCCGCCAGCTGG640ATGAGTACTCAAGCAGTGTAGCCAACTTCCTGCAGGCCCG680GGGCCTGGCCTCGGGCGATGTGGCTGCCATCTTCATGGAG720AACCGCAATGAGTTCGTGGGCCTATGGCTGGGCATGGCCA760AGCTCGGTGTGGAGGCAGCCCTCATCAACACCAACCTGCG800GCGGGATGCTCTGCTCCACTGCCTCACCACCTCGCGCGCA840CGGGCCCTTGTCTTTGGCAGCGAAATGGCCTCAGCCATCT880GTGAGGTCCATGCCAGCCTGGACCCCTCGCTCAGCCTCTT920CTGCTCTGGCTCCTGGGAGCCCGGTGCGGTGCCTCCAAGC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。