基因總覽
SLC27A3(solute carrier family 27 member 3)是人類的蛋白質編碼基因,所產生的蛋白質屬於 ATP-dependent AMP-binding enzyme family。這種蛋白質為單次跨膜蛋白,具有預測的跨膜螺旋區段,並包含一段被註記為無序的區域。其整體特性與脂肪酸處理相關;主要酵素作用及其底物範圍見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000624995 ★ | 153,775,407–153,780,157 | 10 |
| ENST00000271857 | 153,774,208–153,780,158 | 10 |
| ENST00000865507 | 153,774,208–153,780,158 | 10 |
| ENST00000865508 | 153,774,208–153,780,158 | 10 |
| ENST00000923985 | 153,774,208–153,780,158 | 7 |
| ENST00000865509 | 153,774,208–153,780,158 | 8 |
| ENST00000955569 | 153,774,208–153,780,156 | 10 |
| ENST00000865510 | 153,774,208–153,780,158 | 9 |
| ENST00000865511 | 153,774,208–153,780,150 | 10 |
| ENST00000865512 | 153,774,208–153,780,158 | 10 |
| ENST00000955570 | 153,774,208–153,780,158 | 10 |
| ENST00001078215 | 153,774,208–153,780,158 | 9 |
顯示 12/16 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC27A3 的主要功能是作為 acyl-CoA ligase,催化脂肪酸與 CoA 形成 fatty acyl-CoA。此反應需要 ATP,並產生 AMP 與 diphosphate;來源指出其底物包括長鏈脂肪酸(LCFA)及超長鏈脂肪酸(VLCFA)。這項反應將脂肪酸轉為相應的 acyl-CoA 形式,是來源所述的主要酵素作用。
列出的長鏈脂肪酸底物包括 hexadecanoate、(9Z)-octadecenoate、(9Z,12Z)-octadecadienoate,以及 (5Z,8Z,11Z,14Z)-eicosatetraenoate;各自與 ATP 和 CoA 反應,形成對應的 fatty acyl-CoA,並產生 AMP 與 diphosphate。這些反應資料具體呈現 SLC27A3 可作用的長鏈脂肪酸種類。
在超長鏈脂肪酸方面,資料列出 tetracosanoate 可在 ATP 與 CoA 參與下轉成 tetracosanoyl-CoA,並同樣產生 AMP 與 diphosphate。來源以相似性證據支持超長鏈脂肪酸相關反應,因此其證據性質與有 PubMed 文獻支持的長鏈脂肪酸反應不同。
此外,來源根據相似性指出,SLC27A3 可能透過促進長鏈脂肪酸跨膜運輸,調節細胞內 LCFA 的含量;這項運輸相關功能屬於推論性描述。另有反應式以脂肪酸進出相等表示脂肪酸運輸,未提供更詳細的運輸條件或機制。
Promoter 與基因調控
>SLC27A3 ENST00000624995 GRCh38 chr1:153774407-153775507 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter AGGACTCGCTGCTTGACGGGAGGGATGCTCCAGCTTGGTCTCCAGGGACAACTGTACCTGGAGATAAAGT CTGGATACCAGGGAGGGACAGAGATGCTCTTCCTTCCACAGTGTGGCCACTTGCTGGGCCATGTGAACCA GCAGAGGAGAGTTCCTTGGCTATGCTGTTGTTCCCCCGCTGTCCAGGGAGAATGGAGGTGGACTGAGGAG TGAAGTTTGGGCGAACTGCACAGAGCTGCTCCTCTTCACCCCGAAAATTTGTCTTTTTACAGAATCCAGG TTCTCCCCTCCCTCATCACTGCTGTTGCTTCCTTTGAAAGTCTAAACCACTGGAGGCTTCTTTTTCCTTC CTCTCTCCTTCCCCAGTTTCCTCTGTCCCAATTAAAACCAGGATGGAGAGCATTTGCTGGCTGGCCCCAA TTATTGTACCCTTGCCCAAAGGGAGGGGCCTCTGTCGTGACCCCTCAGAAATCTGGCAGTCTGGGTTTCC ACCTTTCCCCTATTTAACTCTCAGCCCCCACCCATCCCCTGGGGTTGCGGCTGGCAGGCCGGGACTTGCA GAACCAAATGGGCCAGGGGCCAAGTTCATTCTTTTGGGAGAGAGCAATGGTACCTTCCCTTAACGGGAAA ACGAGAAATATTGAGGGGAAGATGGACTGCGATCCAAACGCCCTGGCTCTCAGGCCTGGACTCTAGGGCT TAGCCAGATGCCTAAACCGCCCAAGCCGAGAAACAACTTAGAAGACAGACATAACCCTGGGATTCAGGGA AGGCGCGAGCACCGCCCAGGACCTGGTAGGGTGCGAGCCGCGAGCAGTCCGGGAGGGAGCGCGCCTAGGG CGGAGCGTAGGCTGTGGGGGGAGGGCTGGGAGTCCGGGGCCGCCCCACACCCGCACTCCTCCCGGGTTTC TGCTCTCCGCCCGTGTGGAGTGGTGGGGGCCTGGGTGGGAATGGGCGTGTGCCAGCGCACGCGCGCTCCC TGGAAGGAGAAGTCTCAGCTAGAACGAGCGGCCCTAGGTTTTCGGAAGGGAGGATCAGGGATGTTTGCGA GCGGCTGGAACCAGACGGTGCCGATAGAGGAAGCGGGCTCCATGGCTGCCC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 4 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC27A3_3 ↗ | 1:153,772,930 | 正股 | 153,772,881–153,772,940 |
| SLC27A3_4 ↗ | 1:153,774,493 | 正股 | 153,774,444–153,774,503 |
| SLC27A3_1 ↗ | 1:153,775,293 | 正股 | 153,775,244–153,775,303 |
| SLC27A3_2 ↗ | 1:153,776,663 | 正股 | 153,776,614–153,776,673 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR1_53C6JWD · CTCF_binding_site · 153771773–153771794 · regulatory
ENSR1_53C6JXS · CTCF_binding_site · 153772083–153772104 · regulatory
ENSR1_9492XP · enhancer · 153773550–153773945 · regulatory
ENSR1_86J3WP · promoter · 153774158–153774364 · regulatory
ENSR1_9492Z5 · promoter · 153774917–153775417 · regulatory
ENSR1_53C6KMW · CTCF_binding_site · 153776201–153776222 · regulatory
· motif · 153771775–153771791 · motif
· motif · 153772085–153772101 · motif
· motif · 153774173–153774193 · motif
· motif · 153774740–153774760 · motif
· motif · 153774998–153775009 · motif
· motif · 153775046–153775057 · motif
· motif · 153775478–153775491 · motif
· motif · 153775580–153775589 · motif
· motif · 153775592–153775609 · motif
· motif · 153775649–153775666 · motif
· motif · 153775663–153775677 · motif
· motif · 153775666–153775677 · motif
· motif · 153775921–153775930 · motif
· motif · 153776203–153776219 · motif
· motif · 153779029–153779041 · motif
· motif · 153779032–153779039 · motif
· motif · 153779033–153779046 · motif
· motif · 153779036–153779048 · motif
· motif · 153779039–153779046 · motif
· motif · 153779039–153779054 · motif
· motif · 153779069–153779081 · motif
· motif · 153779072–153779079 · motif
· motif · 153779073–153779086 · motif
· motif · 153780307–153780320 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:683 aa
SLC27A3 蛋白質長 683 個胺基酸,屬於 ATP-dependent AMP-binding enzyme family。序列註解在第 3–23 位標示一段螺旋型跨膜區域;第 119–145 位則被註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC27A3 被定位於粒線體膜,並註記為單次跨膜蛋白。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 10 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC27A3 主要作為 acyl-CoA ligase,利用 ATP 催化長鏈脂肪酸(LCFA)及超長鏈脂肪酸(VLCFA)形成 fatty acyl-CoA。來源另依相似性指出,它可能透過促進 LCFA 跨膜運輸,調節細胞內 LCFA 含量;此運輸功能屬於相似性推論。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mainly functions as an acyl-CoA ligase catalyzing the ATP-dependent formation of fatty acyl-CoA using LCFA and very-long-chain fatty acids (VLCFA) as substrates. Can mediate the levels of long-chain fatty acids (LCFA) in the cell by facilitating their transport across membranes (By similarity) PMID 23936004 ↗ |
| 分子活性 | a fatty acid(in) = a fatty acid(out) | 推論支持 | |
| 分子活性 | a long-chain fatty acid + ATP + CoA = a long-chain fatty acyl-CoA + AMP + diphosphate | 含實驗來源 | 證據與來源a long-chain fatty acid + ATP + CoA = a long-chain fatty acyl-CoA + AMP + diphosphate PMID 23936004 ↗ |
| 分子活性 | hexadecanoate + ATP + CoA = hexadecanoyl-CoA + AMP + diphosphate | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | (9Z)-octadecenoate + ATP + CoA = (9Z)-octadecenoyl-CoA + AMP + diphosphate | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | (9Z,12Z)-octadecadienoate + ATP + CoA = (9Z,12Z)-octadecadienoyl-CoA + AMP + diphosphate | 含實驗來源 | 證據與來源(9Z,12Z)-octadecadienoate + ATP + CoA = (9Z,12Z)-octadecadienoyl-CoA + AMP + diphosphate PMID 23936004 ↗ |
| 分子活性 | (5Z,8Z,11Z,14Z)-eicosatetraenoate + ATP + CoA = (5Z,8Z,11Z,14Z)-eicosatetraenoyl-CoA + AMP + diphosphate | 含實驗來源 | 證據與來源(5Z,8Z,11Z,14Z)-eicosatetraenoate + ATP + CoA = (5Z,8Z,11Z,14Z)-eicosatetraenoyl-CoA + AMP + diphosphate PMID 23936004 ↗ |
| 分子活性 | a very long-chain fatty acid + ATP + CoA = a very long-chain fatty acyl-CoA + AMP + diphosphate | 推論支持 | 證據與來源a very long-chain fatty acid + ATP + CoA = a very long-chain fatty acyl-CoA + AMP + diphosphate |
| 分子活性 | tetracosanoate + ATP + CoA = tetracosanoyl-CoA + AMP + diphosphate | 推論支持 | |
| 細胞定位 | SLC27A3 位於粒線體膜,且為單次跨膜蛋白。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
AGAACGAGCGGCCCTAGGTTTTCGGAAGGGAGGATCAGGG40ATGTTTGCGAGCGGCTGGAACCAGACGGTGCCGATAGAGG80AAGCGGGCTCCATGGCTGCCCTCCTGCTGCTGCCCCTGCT120GCTGTTGCTACCGCTGCTGCTGCTGAAGCTACACCTCTGG160CCGCAGTTGCGCTGGCTTCCGGCGGACTTGGCCTTTGCGG200TGCGAGCTCTGTGCTGCAAAAGGGCTCTTCGAGCTCGCGC240CCTGGCCGCGGCTGCCGCCGACCCGGAAGGTCCCGAGGGG280GGCTGCAGCCTGGCCTGGCGCCTCGCGGAACTGGCCCAGC320AGCGCGCCGCGCACACCTTTCTCATTCACGGCTCGCGGCG360CTTTAGCTACTCAGAGGCGGAGCGCGAGAGTAACAGGGCT400GCACGCGCCTTCCTACGTGCGCTAGGCTGGGACTGGGGAC440CCGACGGCGGCGACAGCGGCGAGGGGAGCGCTGGAGAAGG480CGAGCGGGCAGCGCCGGGAGCCGGAGATGCAGCGGCCGGA520AGCGGCGCGGAGTTTGCCGGAGGGGACGGTGCCGCCAGAG560GTGGAGGAGCCGCCGCCCCTCTGTCACCTGGAGCAACTGT600GGCGCTGCTCCTCCCCGCTGGCCCAGAGTTTCTGTGGCTC640TGGTTCGGGCTGGCCAAGGCCGGCCTGCGCACTGCCTTTG680TGCCCACCGCCCTGCGCCGGGGCCCCCTGCTGCACTGCCT720CCGCAGCTGCGGCGCGCGCGCGCTGGTGCTGGCGCCAGAG760TTTCTGGAGTCCCTGGAGCCGGACCTGCCCGCCCTGAGAG800CCATGGGGCTCCACCTGTGGGCTGCAGGCCCAGGAACCCA840CCCTGCTGGAATTAGCGATTTGCTGGCTGAAGTGTCCGCT880GAAGTGGATGGGCCAGTGCCAGGATACCTCTCTTCCCCCC920AGAGCATAACAGACACGTGCCTGTACATCTTCACCTCTGG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。