基因總覽
SLC27A2 是蛋白質編碼基因，產物 solute carrier family 27 member 2 屬於 ATP-dependent AMP-binding enzyme family。此蛋白長 620 個胺基酸，具有多段跨膜區域，並呈現由膜內外拓樸區段交替組成的結構。資料描述其具有長鏈脂肪酸運輸活性，也具有脂肪酸活化相關的酵素功能；不同來源對其是否能活化極長鏈脂肪酸的描述並不一致，因此不宜將該能力概括為無條件成立。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000267842 ★ | 50,182,196–50,236,385 | 10 |
| ENST00000380902 | 50,182,196–50,236,450 | 9 |
| ENST00000895509 | 50,182,196–50,236,450 | 11 |
| ENST00000895510 | 50,182,196–50,236,450 | 10 |
| ENST00000895511 | 50,182,196–50,236,450 | 9 |
| ENST00000930364 | 50,182,196–50,236,450 | 10 |
| ENST00001123133 | 50,182,196–50,192,060 | 2 |
| ENST00001134658 | 50,182,196–50,236,450 | 10 |
| ENST00000544960 | 50,191,001–50,236,450 | 11 |
顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC27A2 參與長鏈脂肪酸（LCFA）進入細胞的運輸，並在肝臟脂肪酸攝取中具有重要作用。它也具有 acyl-CoA ligase 活性，可利用 ATP 將脂肪酸與 CoA 轉成脂醯基-CoA；資料列出的受質包含長鏈與極長鏈脂肪酸（VLCFA）。脂肪酸被活化後，可能較不易由細胞外流，並可能促進更多脂肪酸進入細胞。
在脂肪酸代謝方面，SLC27A2 有助於調節外源性 LCFA 的可用量，尤其是在脂肪酸 β-氧化或三酸甘油酯合成程度較高的組織。其受質範圍也包括支鏈脂肪酸 phytanic acid 與 pristanic acid；另有資料指出，它偏好生成 n-3 脂肪酸的 CoA 衍生物，這些衍生物較傾向進入 phosphatidylinositol。SLC27A2 亦可能參與 sphingosine-1-phosphate 的合成。
不同功能紀錄對極長鏈脂肪酸的活化能力有差異：一項描述指出具有朝向極長鏈脂肪酸的 acyl-CoA synthetase 活性，另一項則指出雖有 LCFA 運輸活性，卻缺乏該類受質的 acyl-CoA synthetase 活性。因此，脂肪酸運輸與各類脂肪酸活化能力應分開理解，且不能假定所有受質都具有相同反應結果。
對膽汁酸相關受質而言，SLC27A2 不會活化 C24 膽汁酸 cholate 與 chenodeoxycholate。體外資料顯示，它可活化由膽固醇新生合成途徑產生、作為 cholic acid 前驅物的 C27 分子 THCA；然而，體內的 THCA 活化與膽汁合成並不依賴 SLC27A2。這顯示體外可測得的酵素反應，不必然代表其在生理條件下具有必要性。
Promoter 與基因調控
>SLC27A2 ENST00000267842 GRCh38 chr15:50181196-50182296 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TATCGTATCAAATTAAGATAGAGGAACACAGGAGGACAGTAGAGGATGAAAATAAAACACTACTTAGATC CTGACCCTCCTCAGTGGCAAGTAGTGAGCATTCACTTCGTACAGAAGTAGCACTAAGGCAAATTAAAAGA AAGGTTCACATTTCCTCTAAAAGAAATGGTTTTTGAGTCATGCCAATACCACTTACTCAATGTCCTCTGT ACTATACTATTCTCTGACAGAGCCACTTATTAAATGTGTGAACTGTGCTGACAACACTTGACAACTTTCA ACATGAGGGAACAGCAGGATCACTTAACAGAACAAAATCGTAAAATAATGTCAAAGCTTGATTTCAGGTG GTGCGGTGTAGCACTGCTCTTCACGAAATCAGGACTCCCCCGACCAGGCAGGGCCGACTAGGTTAGAGTG TCCTGCCCTCACTCACCTGGCAGGGCTTGGGATGAGCTGGACGTGACTGCCACAGGCATTTCTGTTCAAC CTTGAAGCCTTCGCTACAGGAGACCGCCTGGCAGTCGGGCTGGGAAGCAAATCTGAGAAACAAAGAGAGA CCAGGCGGAAAGCCCTTGGGACCAGGAAGGAGAGATGAGATTCTGGTTTGGCAGTGGCACCTGGTACCCG CTATTAATAAATAATAGGACTGTCTGACATTTATAAGGCACTTTATCGGTAATAACAGTGTCATCTCCAT AAGCCATTCTATTAGTGGTAACAAATAATAGCCCCACGCCTGCAATATCTCCTTTAATATTCCCAACGTC CGCTAAGCGCGTCTCATCACCATTTAAAGAAACCGTGGCTCCTAGAGGTAAAGTACTTCGGTCACAACGC GAGGAGGTCCAGACTTGACCCCAGACCTCCAGACTCGAGCTGGGAAGTGGCCGAGGCTCCTGGTGAGCCG CAGGGCAGCCTGCCCAGCCCCGGGAGGACCGCGTGGGAGGGCCGGGAGAGCAGGTGGCTGCCCCCCACAA GGGGGCGGGCTCAGCCGGCCAGTCCTGCCCGGAACCCCCGGCAACGCGCATACGACTACACCTGCTCCGG AGCCCGCGGCGGTACCTGCAGCGGAGGAGCTCTGTCTTCCCCTTCATCTCA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC27A2_1 ↗ | 15:50,182,196 | 正股 | 50,182,147–50,182,206 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR15_BCXW5 · promoter · 50181706–50182243 · regulatory
ENSR15_5FRNLW · CTCF_binding_site · 50182166–50182187 · regulatory
· motif · 50177724–50177738 · motif
· motif · 50177724–50177738 · motif
· motif · 50177731–50177742 · motif
· motif · 50182047–50182059 · motif
· motif · 50182050–50182057 · motif
· motif · 50182168–50182184 · motif
· motif · 50182232–50182241 · motif
· motif · 50183322–50183334 · motif
· motif · 50183570–50183585 · motif
· motif · 50183577–50183585 · motif
· motif · 50184860–50184873 · motif
· motif · 50184860–50184874 · motif
· motif · 50185024–50185038 · motif
· motif · 50185926–50185935 · motif
· motif · 50186278–50186289 · motif
· motif · 50186282–50186296 · motif
· motif · 50186282–50186296 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：620 aa
sol ute carrier family 27 member 2 長 620 個胺基酸，屬於 ATP-dependent AMP-binding enzyme family。其序列註解包含三段螺旋跨膜區，並標示膜腔側與細胞質側的拓樸區域；兩端及中間區段的朝向依序交替。
蛋白質三維結構
細胞內定位
資料將 SLC27A2 標示於內質網膜與細胞膜，皆為多次跨膜蛋白；另有周邊膜蛋白形式定位於過氧化體膜，也記錄於微粒體。 來源未提供不同定位所對應的條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Peroxisome membrane；Microsome。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 18 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC27A2 促進長鏈脂肪酸（LCFA）跨越細胞膜進入細胞，並在肝臟脂肪酸攝取中具有重要作用。它也可作為 acyl-CoA ligase，以 ATP 依賴方式將 LCFA 與極長鏈脂肪酸（VLCFA）轉為脂醯基-CoA；此反應可避免脂肪酸外流，並可能推動更多脂肪酸攝取。此基因參與調節高 β-氧化或三酸甘油酯合成組織中的外源性 LCFA 可用量，也能活化 phytanic acid、pristanic acid；可能參與 sphingosine-1-phosphate 合成。它不活化 C24 膽汁酸 cholate 與 chenodeoxycholate；雖可在體外活化膽固醇新生合成產生的 C27 前驅物 THCA，但在體內並非 THCA 活化及膽汁合成所必需。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mediates the import of long-chain fatty acids (LCFA) into the cell by facilitating their transport across cell membranes, playing an important role in hepatic fatty acid uptake. Also functions as an acyl-CoA ligase catalyzing the ATP-dependent formation of fatty acyl-CoA using LCFA and very-long-chain fatty acids (VLCFA) as substrates, which prevents fatty acid efflux from cells and might drive more fatty acid uptake. Plays a pivotal role in regulating available LCFA substrates from exogenous sources in tissues undergoing high levels of beta-oxidation or triglyceride synthesis. Can also activate branched-chain fatty acids such as phytanic acid and pristanic acid. May contribute to the synthesis of sphingosine-1-phosphate. Does not activate C24 bile acids, cholate and chenodeoxycholate. In vitro, activates 3-alpha,7-alpha,12-alpha-trihydroxy-5-beta-cholestanate (THCA), the C27 precursor of cholic acid deriving from the de novo synthesis from cholesterol. However, it is not critical for THCA activation and bile synthesis in vivo PMID 10198260 ↗ · PMID 10749848 ↗ · PMID 11980911 ↗ · PMID 20530735 ↗ · PMID 22022213 ↗ · PMID 24269233 ↗ |
| 功能 | SLC27A2 具有長鏈脂肪酸（LCFA）運輸活性，並對極長鏈脂肪酸呈現 acyl-CoA synthetase 活性。它偏好生成 n-3 脂肪酸的 CoA 衍生物；這些衍生物較傾向被運送至 phosphatidylinositol。 | 含實驗來源 | 證據與來源Exhibits both long-chain fatty acids (LCFA) transport activity and acyl CoA synthetase towards very long-chain fatty acids. Shows a preference for generating CoA derivatives of n-3 fatty acids, which are preferentially trafficked into phosphatidylinositol PMID 10198260 ↗ · PMID 21768100 ↗ |
| 功能 | SLC27A2 具有長鏈脂肪酸（LCFA）運輸活性，但此項資料指出，它對極長鏈脂肪酸不具有 acyl-CoA synthetase 活性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Exhibits long-chain fatty acids (LCFA) transport activity but lacks acyl CoA synthetase towards very long-chain fatty acids PMID 21768100 ↗ |
| 分子活性 | a fatty acid(in) = a fatty acid(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | (9Z)-octadecenoate(out) = (9Z)-octadecenoate(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | a long-chain fatty acid + ATP + CoA = a long-chain fatty acyl-CoA + AMP + diphosphate | 含實驗來源 | 證據與來源a long-chain fatty acid + ATP + CoA = a long-chain fatty acyl-CoA + AMP + diphosphate PMID 10198260 ↗ · PMID 10749848 ↗ · PMID 11980911 ↗ · PMID 22022213 ↗ · PMID 20530735 ↗ |
| 分子活性 | (5Z,8Z,11Z,14Z)-eicosatetraenoate + ATP + CoA = (5Z,8Z,11Z,14Z)-eicosatetraenoyl-CoA + AMP + diphosphate | 推論支持 | 證據與來源(5Z,8Z,11Z,14Z)-eicosatetraenoate + ATP + CoA = (5Z,8Z,11Z,14Z)-eicosatetraenoyl-CoA + AMP + diphosphate |
| 分子活性 | hexadecanoate + ATP + CoA = hexadecanoyl-CoA + AMP + diphosphate | 含實驗來源 | 證據與來源hexadecanoate + ATP + CoA = hexadecanoyl-CoA + AMP + diphosphate PMID 10198260 ↗ · PMID 10749848 ↗ · PMID 11980911 ↗ · PMID 20530735 ↗ |
| 分子活性 | (9Z)-octadecenoate + ATP + CoA = (9Z)-octadecenoyl-CoA + AMP + diphosphate | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | 3,7,11,15-tetramethylhexadecanoate + ATP + CoA = phytanoyl-CoA + AMP + diphosphate | 含實驗來源 | 證據與來源3,7,11,15-tetramethylhexadecanoate + ATP + CoA = phytanoyl-CoA + AMP + diphosphate PMID 10198260 ↗ |
| 分子活性 | (9Z,12Z,15Z)-octadecatrienoate + ATP + CoA = (9Z,12Z,15Z)-octadecatrienoyl-CoA + AMP + diphosphate | 含實驗來源 | 證據與來源(9Z,12Z,15Z)-octadecatrienoate + ATP + CoA = (9Z,12Z,15Z)-octadecatrienoyl-CoA + AMP + diphosphate PMID 21768100 ↗ |
| 分子活性 | 2,6,10,14-tetramethylpentadecanoate + ATP + CoA = pristanoyl-CoA + AMP + diphosphate | 含實驗來源 | 證據與來源2,6,10,14-tetramethylpentadecanoate + ATP + CoA = pristanoyl-CoA + AMP + diphosphate PMID 10198260 ↗ |
| 分子活性 | (E)-hexadec-2-enoate + ATP + CoA = (2E)-hexadecenoyl-CoA + AMP + diphosphate | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | a very long-chain fatty acid + ATP + CoA = a very long-chain fatty acyl-CoA + AMP + diphosphate | 含實驗來源 | 證據與來源a very long-chain fatty acid + ATP + CoA = a very long-chain fatty acyl-CoA + AMP + diphosphate PMID 10198260 ↗ · PMID 10749848 ↗ · PMID 11980911 ↗ · PMID 21768100 ↗ · PMID 20530735 ↗ |
| 分子活性 | tetracosanoate + ATP + CoA = tetracosanoyl-CoA + AMP + diphosphate | 含實驗來源 | 證據與來源tetracosanoate + ATP + CoA = tetracosanoyl-CoA + AMP + diphosphate PMID 10198260 ↗ · PMID 10749848 ↗ · PMID 21768100 ↗ · PMID 20530735 ↗ |
| 分子活性 | (4Z,7Z,10Z,13Z,16Z,19Z)-docosahexaenoate + ATP + CoA = (4Z,7Z,10Z,13Z,16Z,19Z)-docosahexaenoyl-CoA + AMP + diphosphate | 含實驗來源 | 證據與來源(4Z,7Z,10Z,13Z,16Z,19Z)-docosahexaenoate + ATP + CoA = (4Z,7Z,10Z,13Z,16Z,19Z)-docosahexaenoyl-CoA + AMP + diphosphate PMID 21768100 ↗ |
| 分子活性 | (25R)-3alpha,7alpha,12alpha-trihydroxy-5beta-cholestan-26-oate + ATP + CoA = (25R)-3alpha,7alpha,12alpha-trihydroxy-5beta-cholestan-26-oyl-CoA + AMP + diphosphate | 含實驗來源 | 證據與來源(25R)-3alpha,7alpha,12alpha-trihydroxy-5beta-cholestan-26-oate + ATP + CoA = (25R)-3alpha,7alpha,12alpha-trihydroxy-5beta-cholestan-26-oyl-CoA + AMP + diphosphate PMID 11980911 ↗ |
| 細胞定位 | SLC27A2 被定位於內質網膜與細胞膜，並在這些位置以多次跨膜蛋白形式出現；資料也記載其作為周邊膜蛋白定位於過氧化體膜，另見於微粒體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Endoplasmic reticulum membrane / Multi-pass membrane protein; Peroxisome membrane / Peripheral membrane protein; Cell membrane / Multi-pass membrane protein; Microsome PMID 11980911 ↗ · PMID 22022213 ↗ · PMID 24269233 ↗ · PMID 10198260 ↗ · PMID 10640429 ↗ · PMID 20530735 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTCCTGCCCGGAACCCCCGGCAACGCGCATACGACTACA40CCTGCTCCGGAGCCCGCGGCGGTACCTGCAGCGGAGGAGC80TCTGTCTTCCCCTTCATCTCACGCGAGCCCGGCGTCCCGC120CGCGTGCGCCCCGGCGCAGCCCGCCAGTCCGCCCGGAGCC160CGCCCAGTCGCCGCGCTGCACGCCCGGGGTGAACCCTCTG200CCCTCGCTGGGACAGAGGGCCCCGCAGCCGTCATGCTTTC240CGCCATCTACACAGTCCTGGCGGGACTGCTGTTCCTGCCG280CTCCTGGTGAACCTCTGCTGCCCATACTTCTTCCAGGACA320TAGGCTACTTCTTGAAGGTGGCCGCCGTGGGCCGGAGGGT360GCGCAGCTACGGGAAGCGGCGGCCGGCGCGCACCATCCTG400CGGGCGTTCCTGGAGAAAGCGCGCCAGACGCCACACAAGC440CTTTTCTGCTCTTCCGCGACGAGACTCTCACCTACGCGCA480GGTGGACCGGCGCAGCAATCAAGTGGCCCGGGCGCTGCAC520GACCACCTCGGCCTGCGCCAGGGAGACTGCGTGGCGCTCC560TTATGGGTAACGAGCCGGCCTACGTGTGGCTGTGGCTGGG600GCTGGTGAAGCTGGGCTGTGCCATGGCGTGCCTCAATTAC640AACATCCGCGCGAAGTCCCTGCTGCACTGCTTCCAGTGCT680GCGGGGCGAAGGTGCTGCTGGTGTCGCCAGAACTACAAGC720AGCTGTCGAAGAGATACTGCCAAGCCTTAAAAAAGATGAT760GTGTCCATCTATTATGTGAGCAGAACTTCTAACACAGATG800GGATTGACTCTTTCCTGGACAAAGTGGATGAAGTATCAAC840TGAACCTATCCCAGAGTCATGGAGGTCTGAAGTCACTTTT880TCCACTCCTGCCTTATACATTTATACTTCTGGAACCACAG920GTCTTCCAAAAGCAGCCATGATCACTCATCAGCGCATATG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。