基因總覽
SLC27A1 是蛋白質編碼基因，其產物 solute carrier family 27 member 1 屬於 ATP-dependent AMP-binding enzyme family。這是一種單次跨膜蛋白，具有跨膜螺旋；蛋白質大部分位於膜的細胞質側，另有一段較短的胞外區域。其功能與長鏈脂肪酸的細胞攝取及脂肪酸活化有關，兼具脂肪酸運輸相關角色與酵素活性。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000252595 ★ | 17,470,524–17,506,168 | 12 |
| ENST00000865644 | 17,467,666–17,506,190 | 13 |
| ENST00000970235 | 17,467,666–17,506,190 | 14 |
| ENST00000970236 | 17,467,666–17,506,190 | 14 |
| ENST00000865645 | 17,468,052–17,506,190 | 13 |
| ENST00000970237 | 17,468,289–17,506,190 | 12 |
| ENST00000970238 | 17,468,572–17,506,190 | 13 |
| ENST00000865646 | 17,468,713–17,506,190 | 13 |
| ENST00000865647 | 17,468,713–17,506,190 | 14 |
| ENST00000970239 | 17,468,713–17,506,190 | 12 |
| ENST00000970240 | 17,468,713–17,506,190 | 12 |
| ENST00000970241 | 17,468,713–17,506,190 | 13 |
顯示 12/34 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC27A1 促進長鏈脂肪酸（LCFA）在質膜處運輸並進入細胞。資料指出，它可能直接作為運輸蛋白，也可能在細胞質或與膜相關的多聚蛋白複合體中捕捉脂肪酸，使脂肪酸累積；來源未將這兩種作用方式定為唯一機制。已列出的運輸底物包括 oleate、palmitate 與 linoleate；arachidonate 的運輸則依相似性資料列出。
SLC27A1 也具有 acyl-CoA ligase 活性，能以 ATP 和 CoA 將長鏈脂肪酸轉為脂醯輔酶 A；來源亦列出極長鏈脂肪酸及 tetracosanoate 的相應反應，其中部分反應依相似性推定。脂肪酸被轉為脂醯輔酶 A 可避免其自細胞外流，並可能促進更多脂肪酸進入細胞。
在進行高程度 β 氧化或三酸甘油酯合成的組織中，SLC27A1 對調節外源性長鏈脂肪酸底物的可用量具有重要作用。它可能參與膽固醇代謝調節；此外，資料指出它可能參與脂肪酸跨越血液屏障的運輸，但此項描述保留推測性。
Promoter 與基因調控
>SLC27A1 ENST00000252595 GRCh38 chr19:17469524-17470624 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGAGGGGGTGGGGCAAGGCTTGGTTGTCATGGAGACAGCGGACGACCCTGGCGGGCCGTTCTAGCACCCA TGTCTCTTTGGCCGTCGCCTCTCCGGTCCGGTTGCCTCTCTATGGTCGTGGCTTCTGGAAGACGGCCGGC CTCGGCTCTGCGGGCTGAGGGGCTTCGAAGTAGACAGGAGGGAAGAGGGGCGGGGCCTAGGTCCTAGGGG GGCCGGAGTGAAACCCAGGAGGTGGCGACCGAGCCAAAGCCTGAGGGCGGGGCCCGTGGCCAGGATAGAA CCTGAGCCTGGGAACTTGGGCTAGGCCCGGAACTGGGGTGGGGCTTGAACGGATTGGGGAGGGCTCTAGT TTCGGGAGGGTGGGGCGTGTGCTTATTGCGGGGGGGTGGGGAGGCATATGTCTAACCTAGGGGGTGGGGC CTGGCTGAGAGGGGCGGGACTCGGGGAGAGGGCTTGTACCTGTGGGCTGGGCTAGAAGCATAACCTAAGG GCGGGGCCCAGTGAGTGGTGAAAAGGCCACGGGGTAGAGGCAGGACCAGGAGGAAAGGGGACAGGACGTG AAGGGTAATTCGGGGATCGAGGATAGAGGCTAGATGAAGGCATGTGGCGAGGCCTGACAGTGACCGACAA GGTGGACATGCTGGCTCTGGGGGCGGGGACTGTTGTAAGATTGGCAGGGAAGGATGGGCTCAAAAATATG GAATAGAGCGGACCCAGGGTCCGGGGGCGGAGCCTGGCCAGGACCTGGCCAATCCCAGGCCTGGGGCCCT GGTCTGGTTCCTAGTTAGCGGGCGGGTGTAAAAGCCTGGAAAGGGGCGATGCCTGGCCTGAGGAGTTGAC CAATCCCAGGCCTGGGGGCGGAGTCTGACTCGGAGCGCGTTCCCGGACTCGCGGGGGGCGCAGAGCCGAG GCCTGGGGGCGCGGCTCGCTGTAGAGGCGGGGGCGGTCGTGGGGCGGAGCGGGTCGTGGGGCGGGGCTGG AGCGGCCCGCGGCCTCAGCTCTCTCTGCTTCCCCAGGATGCGGGCTCCGGGTGCGGGCGCGGCCTCGGTG GTCTCGCTGGCGCTGTTGTGGCTGCTGGGGCTGCCGTGGACCTGGAGCGCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC27A1_2 ↗ | 19:17,468,792 | 正股 | 17,468,743–17,468,802 |
| SLC27A1_1 ↗ | 19:17,470,530 | 正股 | 17,470,481–17,470,540 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR19_B5GKX · enhancer · 17465956–17466555 · regulatory
ENSR19_564X4P · CTCF_binding_site · 17467419–17467440 · regulatory
ENSR19_98X7L · enhancer · 17468496–17468998 · regulatory
ENSR19_564XHH · CTCF_binding_site · 17469744–17469765 · regulatory
ENSR19_B5GLJ · promoter · 17469999–17470534 · regulatory
ENSR19_98X8X · enhancer · 17473150–17473521 · regulatory
ENSR19_564Z4Q · CTCF_binding_site · 17473255–17473276 · regulatory
ENSR19_B5GMB · enhancer · 17475502–17476151 · regulatory
· motif · 17466159–17466172 · motif
· motif · 17466159–17466172 · motif
· motif · 17466338–17466351 · motif
· motif · 17466338–17466351 · motif
· motif · 17466339–17466352 · motif
· motif · 17466339–17466352 · motif
· motif · 17467421–17467437 · motif
· motif · 17467845–17467858 · motif
· motif · 17467927–17467940 · motif
· motif · 17469234–17469243 · motif
· motif · 17469234–17469243 · motif
· motif · 17469236–17469252 · motif
· motif · 17469275–17469297 · motif
· motif · 17469275–17469297 · motif
· motif · 17469399–17469409 · motif
· motif · 17469482–17469492 · motif
· motif · 17469502–17469511 · motif
· motif · 17469502–17469511 · motif
· motif · 17469527–17469537 · motif
· motif · 17469709–17469719 · motif
· motif · 17469746–17469762 · motif
· motif · 17469776–17469786 · motif
· motif · 17469879–17469889 · motif
· motif · 17469884–17469894 · motif
· motif · 17469903–17469913 · motif
· motif · 17469905–17469915 · motif
· motif · 17469933–17469943 · motif
· motif · 17469953–17469963 · motif
· motif · 17469985–17469995 · motif
· motif · 17470172–17470182 · motif
· motif · 17470246–17470256 · motif
· motif · 17470377–17470387 · motif
· motif · 17470438–17470448 · motif
· motif · 17470457–17470470 · motif
· motif · 17470560–17470577 · motif
· motif · 17473257–17473273 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：646 aa
solute carrier family 27 member 1 長 646 個胺基酸，屬於 ATP-dependent AMP-binding enzyme family。其第 14 至 34 位胺基酸構成螺旋型跨膜區；第 1 至 13 位為胞外區，第 35 至 646 位位於細胞質側。第 191 至 475 位區域被註記為足以支持寡聚化。
蛋白質三維結構
細胞內定位
在脂肪細胞中，SLC27A1 位於質膜及細胞內膜；胰島素可經 mTORC1 訊號途徑促使其快速由細胞內區室移至質膜，並伴隨長鏈脂肪酸攝取增加。 此胰島素依賴的轉位由 EPRS1 調節。 相較之下，肌細胞中的 SLC27A1 主要位於細胞質。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Endomembrane system。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
SLC27A1 可自我結合，並依相似性資料可能形成同源二聚體。它與 EPRS1 交互作用；EPRS1 參與促使 SLC27A1 從細胞質轉位至質膜，並提高長鏈脂肪酸攝取。SLC27A1 也與 DGAT2 交互作用，而 ZFYVE1 存在時，此交互作用會增強。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 12 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC27A1 促進長鏈脂肪酸在質膜處運輸並進入細胞，也能以 ATP 催化長鏈及極長鏈脂肪酸形成脂醯輔酶 A，避免脂肪酸外流並可能增加攝取。它可能直接運輸脂肪酸，或透過多聚蛋白複合體捕捉脂肪酸；另可能參與膽固醇代謝，以及脂肪酸跨越血液屏障的運輸。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mediates the import of long-chain fatty acids (LCFA) into the cell by facilitating their transport at the plasma membrane. Also functions as an acyl-CoA ligase catalyzing the ATP-dependent formation of fatty acyl-CoA using LCFA and very-long-chain fatty acids (VLCFA) as substrates, which prevents fatty acid efflux from cells and might drive more fatty acid uptake. May act directly as a bona fide transporter, or alternatively, in a cytoplasmic or membrane-associated multimeric protein complex to trap and draw fatty acids towards accumulation. Plays a pivotal role in regulating available LCFA substrates from exogenous sources in tissues undergoing high levels of beta-oxidation or triglyceride synthesis. May be involved in regulation of cholesterol metabolism (By similarity). Probably involved in fatty acid transport across the blood barrier PMID 12556534 ↗ · PMID 20530735 ↗ · PMID 21395585 ↗ · PMID 28178239 ↗ |
| 分子活性 | a fatty acid(in) = a fatty acid(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | (9Z)-octadecenoate(out) = (9Z)-octadecenoate(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | hexadecanoate(out) = hexadecanoate(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | (9Z,12Z)-octadecadienoate(out) = (9Z,12Z)-octadecadienoate(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | (5Z,8Z,11Z,14Z)-eicosatetraenoate(out) = (5Z,8Z,11Z,14Z)-eicosatetraenoate(in) | 推論支持 | |
| 分子活性 | a long-chain fatty acid + ATP + CoA = a long-chain fatty acyl-CoA + AMP + diphosphate | 推論支持 | |
| 分子活性 | (5Z,8Z,11Z,14Z)-eicosatetraenoate + ATP + CoA = (5Z,8Z,11Z,14Z)-eicosatetraenoyl-CoA + AMP + diphosphate | 推論支持 | 證據與來源(5Z,8Z,11Z,14Z)-eicosatetraenoate + ATP + CoA = (5Z,8Z,11Z,14Z)-eicosatetraenoyl-CoA + AMP + diphosphate |
| 分子活性 | a very long-chain fatty acid + ATP + CoA = a very long-chain fatty acyl-CoA + AMP + diphosphate | 推論支持 | 證據與來源a very long-chain fatty acid + ATP + CoA = a very long-chain fatty acyl-CoA + AMP + diphosphate |
| 分子活性 | tetracosanoate + ATP + CoA = tetracosanoyl-CoA + AMP + diphosphate | 推論支持 | |
| 交互作用 | SLC27A1 可自我結合，並可能形成同源二聚體。它與 EPRS1 交互作用，後者介導 SLC27A1 從細胞質轉位至質膜，進而增加長鏈脂肪酸攝取；SLC27A1 也與 DGAT2 交互作用，且有 ZFYVE1 時兩者交互作用增強。 | 含實驗來源 | 證據與來源Self-associates. May function as a homodimer (By similarity). Interacts with EPRS1; mediates the translocation of SLC27A1 from the cytoplasm to the plasma membrane thereby increasing the uptake of long-chain fatty acids. Interacts with DGAT2 and this interaction is enhanced in the presence of ZFYVE1 PMID 28178239 ↗ · PMID 30970241 ↗ |
| 細胞定位 | SLC27A1 位於細胞膜、細胞內膜及細胞質。在脂肪細胞而非肌細胞中，胰島素經 mTORC1 訊號途徑促使其由細胞內區室快速移至質膜，並伴隨長鏈脂肪酸攝取增加；此轉位由 EPRS1 調節。肌細胞中的 SLC27A1 主要位於細胞質。 | 推論支持 | 證據與來源Cell membrane / Single-pass membrane protein; Endomembrane system / Single-pass membrane protein; Cytoplasm; Plasma membrane and intracellular membranes, at least in adipocytes. In adipocytes, but not myocytes, insulin via the mTORC1 signaling pathway induces a rapid translocation of SLC27A1 from intracellular compartments to the plasma membrane, paralleled by increased LCFA uptake. Insulin-dependent translocation from the cytoplasm to the cell membrane is regulated by EPRS1. Predominantly cytoplasmic in myocytes |
核酸與蛋白質序列
CTCTCTGCTTCCCCAGGATGCGGGCTCCGGGTGCGGGCGC40GGCCTCGGTGGTCTCGCTGGCGCTGTTGTGGCTGCTGGGG80CTGCCGTGGACCTGGAGCGCGGCAGCGGCGCTCGGCGTGT120ACGTGGGCAGCGGCGGCTGGCGCTTCCTGCGCATCGTCTG160CAAGACCGCGAGGCGAGACCTCTTCGGTCTCTCTGTGCTG200ATCCGCGTGCGCCTGGAGCTGCGGCGGCACCAGCGTGCCG240GCCACACCATCCCGCGCATCTTTCAGGCGGTAGTGCAGCG280ACAGCCCGAGCGCCTGGCGCTGGTGGATGCCGGGACCGGC320GAGTGCTGGACCTTTGCGCAGCTGGACGCCTACTCCAATG360CGGTAGCCAACCTCTTCCGCCAGCTGGGCTTCGCGCCGGG400CGACGTGGTGGCCATCTTCCTGGAGGGCCGGCCGGAGTTC440GTGGGGCTGTGGCTGGGCCTGGCCAAGGCGGGCATGGAGG480CCGCGCTGCTCAACGTGAACCTGCGGCGCGAGCCCCTGGC520CTTCTGCCTGGGCACCTCGGGCGCTAAGGCCCTGATCTTT560GGAGGAGAAATGGTGGCGGCGGTGGCCGAAGTGAGCGGGC600ATCTGGGGAAAAGTTTGATCAAGTTCTGCTCTGGAGACTT640GGGGCCCGAGGGCATCTTGCCGGACACCCACCTCCTGGAC680CCGCTGCTGAAGGAGGCCTCTACTGCCCCCTTGGCACAGA720TCCCCAGCAAGGGCATGGACGATCGTCTTTTCTACATCTA760CACGTCGGGGACCACCGGGCTGCCCAAGGCTGCCATTGTC800GTGCACAGCAGGTACTACCGCATGGCAGCCTTCGGCCACC840ACGCCTACCGCATGCAGGCGGCTGACGTGCTCTATGACTG880CCTGCCCCTGTACCACTCGGCAGGAAACATCATCGGCGTG920GGGCAGTGTCTCATCTATGGGCTGACAGTCGTCCTCCGCA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。