基因總覽
SLC26A9 的正式名稱為 solute carrier family 26 member 9,屬於蛋白質編碼基因,其產物歸入 SLC26A/SulP transporter 家族。這是一種多次跨膜蛋白,具有多段跨膜螺旋;其大型細胞質區段包含 STAS 結構域,另有一段被註記為無序區域。這些特徵構成此膜蛋白的基本架構。SLC26A9 的產物具有離子轉運功能,能以通道或交換器方式運作;具體的離子移動方式與條件見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000367135 ★ | 205,913,052–205,943,456 | 21 |
| ENST00000340781 | 205,913,048–205,936,038 | 21 |
| ENST00000367134 | 205,913,048–205,943,460 | 22 |
| ENST00000865095 | 205,913,048–205,936,038 | 20 |
| ENST00001145566 | 205,913,052–205,943,460 | 21 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC26A9 產物可兼具離子通道與陰離子交換器功能;來源指出它主要作為氯離子通道。在通道模式下,氯離子可沿膜兩側移動,運輸過程不與其他離子的移動相耦聯。其機制採交替開放方式:可飽和的結合位點會輪流朝向膜的一側或另一側,使氯離子得以穿越細胞膜。
此通道功能可用氯離子在細胞膜兩側的移動描述:氯離子可由細胞內移向細胞外,也可反向移動。來源將其描述為未耦聯的氯離子運輸,並未指出此處必須伴隨另一種離子的交換。
除了通道作用,SLC26A9 也能進行氯離子與碳酸氫根離子的交換。此交換器對 DIDS 與硫代硫酸鹽敏感,能在細胞膜兩側交換這兩種陰離子;反應描述涵蓋碳酸氫根向細胞外移動、氯離子向細胞內移動的方向。這與通道模式中單獨運送氯離子的方式不同。
因此,SLC26A9 可透過兩種方式參與陰離子跨膜運輸:主要以通道形式運送氯離子,另可交換氯離子與碳酸氫根離子。這些資料界定了其轉運功能與作用方式,但未提供足以延伸至特定組織或生理情境的資訊。
Promoter 與基因調控
>SLC26A9 ENST00000367135 GRCh38 chr1:205943356-205944456 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CTCAAAGAATGGGCACCTGGTGTCGGGTAGTGACTCTCCCTCCCAGGAAGTAAATTAAGAAACTCCCCTA CCCACCCTCCCAGCCCCTGTCCACAATTGCTTTCTGAGGTCCTTCCGTAGCACTCAATGGGCCTGGGATG GGCAGCTCTGCTGGCAGCAGCCGGAGCAGTGCCATGACCCAGGGAGACATTAATTCCTAGAAGCGGCAGA GGGCTGTGACTGGAGATTTGCTAGCCTTCAGGTCGCCTCTCATATAATTGTTCTAAGTCCAGTTTCTTGA GCTCTTTTATCAGATTCTAAACCCCTGTGTTCTCTTTGCACACTACCTGAGGGGCCAGGAATAATTTCCC CCATTGCACTGATGGATAGACCAAGGCACAGAGCTCACAAGCAACTTAACATTGGGGACAGAACTGGGAA CCAGGTCTCCACCACAAACCAAAACCGCCTAAAGGCTCCCAGGGCCTCCCAGACATGGTTCTTCCCCTTC CTCAGGGGTGTTCAGAGGACTACTGTCTTCCCACCCCCTAGATCTCCAATCTTCAAAGCAAGCATCCCCA AGAGCACACCCCTCAGGTGGCCTCAATAGCTCCCATTGTCCAAGAGGCTCTTTGGCCTGACCCCCAGCCC CATAAGCAGCAGGACAGCAAGCTCAGAGGAGCTTGTCCTGCCTTGTCCCCCTCCTCTGCCTCGTCCCCCT CCTCCAGGGCCGCCTTGGGGGAGCCGGTGGGGCAGGAGCCCCGCTGAATGTGACCTATTGTCTTCGGGGT GGATTTAGGAAGTGCCAAGCTCCCATCACACAGCCCTGCTCCCCAGGTAAAACAAAAAAAGGGCTGTTCA TTTGGGACCTTTTCCCCCTTATCTCCTTTTCCTATCTCCTCAGGCTTAGCTATGGTGTAGTGTTCAAAAC CACTTCCCCTCTGAGCCAATCAGAAGCCGGGGCTCACCCCGTGGCCCTGAGGAAAAGTTATTTATAAACG CCTCCCTGGATTATTTGAGCAGAGCCCTTTCACACACCTCAGGAACACCTTTCGGCTGCCCGCTCCCCAG ACACACCTGCAGCCCTGCCCAGCCGGCTTTGCTCACCCACTGGTAAGCCCC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC26A9_2 ↗ | 1:205,935,906 | 負股 | 205,935,896–205,935,955 |
| SLC26A9_1 ↗ | 1:205,943,456 | 負股 | 205,943,446–205,943,505 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR1_952Q24 · enhancer · 205939626–205940102 · regulatory
ENSR1_952Q47 · enhancer · 205947032–205947348 · regulatory
· motif · 205945894–205945908 · motif
· motif · 205945894–205945908 · motif
· motif · 205945901–205945912 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:791 aa
SLC26A9 蛋白長 791 個胺基酸,包含多段跨膜螺旋,並具有大型細胞質區段。其 STAS 結構域位於第 519–737 個胺基酸;第 602–650 位則被註記為無序區域。蛋白質屬於 SLC26A/SulP transporter 家族。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC26A9 位於細胞膜及內膜系統。 WNK1、WNK2、WNK3 或 WNK4 會抑制其定位至細胞膜;此抑制作用不依賴激酶活性。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
未繪示構造:Endomembrane system。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- GOPCQ9HD26 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
SLC26A9 可形成同源二聚體。此資料支持其亞基組成為兩個相同蛋白質,但未提供其他結合夥伴或複合體資訊。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC26A9 是離子轉運蛋白,可作為離子通道或陰離子交換器,且主要以氯離子通道方式運作。通道以交替開放機制運送氯離子,結合位點輪流朝向膜的兩側;此外,該蛋白也能以對 DIDS 與硫代硫酸鹽敏感的方式,交換細胞膜兩側的氯離子與碳酸氫根離子。 | 含實驗來源 | 證據與來源Ion transporter that can act both as an ion channel and anion exchanger. Mainly acts as a chloride channel, which mediate uncoupled chloride anion transport in an alternate-access mechanism where a saturable binding site is alternately exposed to either one or the other side of the membrane. Also acts as a DIDS- and thiosulfate- sensitive anion exchanger the exchange of chloride for bicarbonate ions across the cell membrane PMID 11834742 ↗ · PMID 15800055 ↗ · PMID 17673510 ↗ · PMID 26801567 ↗ · PMID 32818062 ↗ |
| 分子活性 | chloride(in) = chloride(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | hydrogencarbonate(in) + chloride(out) = hydrogencarbonate(out) + chloride(in) | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | Homodimer | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | SLC26A9 是多次跨膜蛋白,位於細胞膜及內膜系統。WNK1、WNK2、WNK3 或 WNK4 會抑制 SLC26A9 定位至細胞膜;此抑制機制不依賴激酶活性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Multi-pass membrane protein; Endomembrane system / Multi-pass membrane protein; Localization to the cell membrane is inhibited by WNK kinases (WNK1, WNK2, WNK3 or WNK4) in a kinase-independent mechanism PMID 17673510 ↗ · PMID 26801567 ↗ · PMID 32818062 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGAGCCCTTTCACACACCTCAGGAACACCTTTCGGCTGCC40CGCTCCCCAGACACACCTGCAGCCCTGCCCAGCCGGCTTT80GCTCACCCACTGCTTGTAAATGCCCCAGATATGAGCCAGC120CCAGGCCCCGCTACGTGGTAGACAGAGCCGCATACTCCCT160TACCCTCTTCGACGATGAGTTTGAGAAGAAGGACCGGACA200TACCCAGTGGGAGAGAAACTTCGCAATGCCTTCAGATGTT240CCTCAGCCAAGATCAAAGCTGTGGTGTTTGGGCTGCTGCC280TGTGCTCTCCTGGCTCCCCAAGTACAAGATTAAAGACTAC320ATCATTCCTGACCTGCTCGGTGGACTCAGCGGGGGATCCA360TCCAGGTCCCACAAGGCATGGCATTTGCTCTGCTGGCCAA400CCTTCCTGCAGTCAATGGCCTCTACTCCTCCTTCTTCCCC440CTCCTGACCTACTTCTTCCTGGGGGGTGTTCACCAGATGG480TGCCAGGTACCTTTGCCGTTATCAGCATCCTGGTGGGTAA520CATCTGTCTGCAGCTGGCCCCAGAGTCGAAATTCCAGGTC560TTCAACAATGCCACCAATGAGAGCTATGTGGACACAGCAG600CCATGGAGGCTGAGAGGCTGCACGTGTCAGCTACGCTAGC640CTGCCTCACCGCCATCATCCAGATGGGTCTGGGCTTCATG680CAGTTTGGCTTTGTGGCCATCTACCTCTCCGAGTCCTTCA720TCCGGGGCTTCATGACGGCCGCCGGCCTGCAGATCCTGAT760TTCGGTGCTCAAGTACATCTTCGGACTGACCATCCCCTCC800TACACAGGCCCAGGGTCCATCGTCTTTACCTTCATTGACA840TTTGCAAAAACCTCCCCCACACCAACATCGCCTCGCTCAT880CTTCGCTCTCATCAGCGGTGCCTTCCTGGTGCTGGTGAAG920GAGCTCAATGCTCGCTACATGCACAAGATTCGCTTCCCCA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。