基因總覽
SLC26A8（solute carrier family 26 member 8）是蛋白質編碼基因，產物屬於 SLC26A/SulP transporter 家族。其蛋白質為多次跨膜膜蛋白，具有多段跨膜螺旋，並包含 STAS domain；較長的細胞質區段還有與 RACGAP1 互作的區域。這些結構特徵構成其膜轉運蛋白的基本架構。SLC26A8 的主要角色與陰離子跨膜交換及精子生物學相關；來源亦記載其與 CFTR 的功能關係。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000490799 ★ | 35,943,516–36,024,641 | 20 |
| ENST00000394602 | 35,943,516–36,024,493 | 18 |
| ENST00000355574 | 35,943,516–36,024,588 | 20 |
| ENST00000950665 | 35,943,516–36,028,767 | 17 |
| ENST00000480663 | 36,012,249–36,024,868 | 4 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC26A8 是陰離子反向轉運蛋白，可跨膜交換硫酸根與氯離子，也可交換草酸根與氯離子。這些轉運方向分別包括硫酸根外排、氯離子內流，以及草酸根內流、氯離子外流，顯示其能介導不同陰離子之間的交換。
SLC26A8 也會刺激 CFTR 的陰離子轉運活性。來源指出，兩者可能共同調節氯離子與碳酸氫根離子的通量，並涉及精子運動及精子獲能期間 ADCY10/PKA pathway 的活化；這項合作關係標示為 By similarity，因此屬於相似性推定，不能視為已確立的機制。
依相似性推定，SLC26A8 可能參與精子尾部的分化與運動，進而與男性生育能力相關。來源未進一步說明此作用的具體分子步驟，因此其功能意義宜限定在精子尾部發育、運動及生育能力的可能關聯，不延伸推論其他生理角色。
Promoter 與基因調控
>SLC26A8 ENST00000490799 GRCh38 chr6:36024541-36025641 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ACATGAGGGATGGGGTTGGGGGGATCAAGGGAATGAGGGAATGGTTACAAAGGGTGAGGAGGAAGCTTGG AAGTAGGAATCCTCAGAAATGCACATTTTTATCCTACAAATTGGGATGATGAGGTGAGGGTGAATGAAAG GGTAAAGATAAAGTAAGCAGTATATTCATACACTCATTCAACCAATGTGTATTAAATGCCTACTAGGTGT CAAACACTTGCAGTTTAAAAGTGATTAAAAACTACAGTTGCTGCCGGTGTGGAGCTTACAATCAATGGGA GGGCAATCATTCAACAAAAATTAATTGAATACTTCCTATGTCCACCACACTGCTGTAGGCACTGATAATA AAACAGTTAATGAAAGGGATAAAAGTCCTTGCCCTCATAGGGGTAAGATGATTTACAAAAAGGAATACAT AAAGTGCATTATAAGGTAGACATTAACACAGTCATCAAACAAACAAGTGTAAAACTGTAACTGGGCCAAG CAGGAATACAAGGTGGAGTGAGAGACAGTGCTAGGGACAGGGATAGGGTGGGAGGAGGGTAAAGGGAGTG AGTGCAGATGGCATGTCTGCATCCAGAGCAGATCTGGGCAGGAGGGTGTCATTCAGTGGGGAGAGCCGGG TTTGTGGGGCAGACAGCCTATGGTTGGAGACCTGGGTGACCCTCCTAGCCTCCATTTCTTTTTACCTCTT CTGACCTGAGGAAGGCTTAAGTCTTCCGGAGACGTTAGTGAATTACCGTCTGTGCAGTACACATGTGACA CATGTGCACTGCTGTATGTTCAGGACACGAGGCCTGGCACCAAATAGGCCCTCGATCAAGAATAGCAAAA CCTCGGAGAGAGAAGGAGCCTTGGTATACAGGTTTACCAAATACCAAGGGGATCCCACGACTCAGGTATG AGGAGGGCGACCCAGGTACCACTTTCCTGGCTCCCTAGCCCAGCTGCTCATGCTCCTCTTCCTCGTCCCC TCCCCCACTCTCATCTCCTCAGCCCGCCCGGAACGCCCGCGGGCTAGGCCACAACGGCTCGGGAACCGCC GCCGGTATCCGCGTCCGCAGCGCCGCCAGCCAGGCGAGAGCCGTGTGGGAT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC26A8_2 ↗ | 6:36,024,574 | 負股 | 36,024,564–36,024,623 |
| SLC26A8_1 ↗ | 6:36,028,754 | 負股 | 36,028,744–36,028,803 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR6_9JB3N · enhancer · 36024138–36024482 · regulatory
ENSR6_9JB3R · promoter · 36024483–36024774 · regulatory
ENSR6_9JB45 · enhancer · 36025643–36025903 · regulatory
ENSR6_9JB48 · enhancer · 36026078–36026375 · regulatory
ENSR6_B963C · promoter · 36027262–36028168 · regulatory
ENSR6_C5KJ9 · enhancer · 36028169–36029932 · regulatory
· motif · 36027087–36027097 · motif
· motif · 36027585–36027607 · motif
· motif · 36027585–36027607 · motif
· motif · 36027605–36027618 · motif
· motif · 36027689–36027699 · motif
· motif · 36027706–36027721 · motif
· motif · 36027775–36027789 · motif
· motif · 36028029–36028038 · motif
SLC26A8 會受到 tunicamycin 抑制；tunicamycin 是 N-glycosylation 的抑制劑。來源未提供更詳細的調控步驟或此效應發生的其他條件。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：970 aa
SLC26A8 蛋白質長 970 個胺基酸，屬於 SLC26A/SulP transporter 家族。序列註解顯示其含有多段跨膜螺旋，並有 STAS domain（位於第 543–795 位胺基酸）。C 端第 664–970 位胺基酸區域註記與 RACGAP1 互作；第 858–970 位則被註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC26A8 是多次跨膜膜蛋白，在人類精子中位於 annulus 及精子頭部的 equatorial segment。 來源未描述其定位隨條件或時間改變的情形。
未繪示構造：Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- CFTRP13569 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- RACGAP1Q9H0H5 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
SLC26A8 與 RACGAP1 有互作關係。它也與 CFTR 互作，並能刺激 CFTR 的陰離子轉運活性；來源未進一步界定這些互作是否形成特定複合體。
疾病與遺傳關聯
SLC26A8 的變異與 Spermatogenic failure 3（SPGF3）相關。此疾病以原發性不孕、精子形態異常，以及中度至重度 asthenozoospermia 為特徵；後者指進行性運動精子的比例異常偏低。來源將疾病描述為由影響 SLC26A8 的變異所致。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 7 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC26A8 是陰離子反向轉運蛋白，可跨膜交換硫酸根與氯離子，也可交換草酸根與氯離子，並能刺激 CFTR 的陰離子轉運活性。兩者可能共同調節精子運動及獲能時所需的氯離子與碳酸氫根通量，以促進 ADCY10/PKA pathway 活化；此部分為相似性推定。SLC26A8 也可能參與精子尾部分化與運動，進而影響男性生育能力，同樣屬相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Antiporter that mediates the exchange of sulfate and oxalate against chloride ions across a membrane. Stimulates anion transport activity of CFTR. May cooperate with CFTR in the regulation of chloride and bicarbonate ions fluxes required for activation of the ADCY10/PKA pathway during sperm motility and sperm capacitation (By similarity). May play a role in sperm tail differentiation and motility and hence male fertility (By similarity) PMID 11278976 ↗ · PMID 11834742 ↗ · PMID 22121115 ↗ · PMID 23582645 ↗ |
| 分子活性 | sulfate(out) + chloride(in) = sulfate(in) + chloride(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | oxalate(in) + chloride(out) = oxalate(out) + chloride(in) | 推論支持 | |
| 交互作用 | SLC26A8 與 RACGAP1 有互作，亦與 CFTR 互作；與 CFTR 的互作伴隨陰離子轉運活性受到刺激。來源未說明是否形成特定複合體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with RACGAP1. Interacts with CFTR; stimulates anion transport activity of CFTR PMID 11278976 ↗ · PMID 22121115 ↗ · PMID 23582645 ↗ |
| 細胞定位 | SLC26A8 是多次跨膜膜蛋白。在人類精子中，它位於 annulus，以及精子頭部的 equatorial segment；來源未提供定位改變的條件或動態資訊。 | 含實驗來源 | 證據與來源Membrane / Multi-pass membrane protein; Located at both the annulus and the equatorial segment of the human sperm head PMID 11278976 ↗ |
| 調控 | Tunicamycin 是 N-glycosylation 的抑制劑，並會抑制 SLC26A8。來源未提供更詳細的調控機制或其他作用條件。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | Spermatogenic failure 3（SPGF3）是一種與影響 SLC26A8 的基因變異相關的疾病，特徵包括原發性不孕、精子形態異常及中度至重度 asthenozoospermia；此處的 asthenozoospermia 指進行性運動精子的比例異常偏低。 | 含實驗來源 | 證據與來源Spermatogenic failure 3 SPGF3 A disorder characterized by primary infertility, sperm morphologic abnormalities, and moderate to severe asthenozoospermia, condition in which the percentage of progressively motile sperm is abnormally low. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 606766 PMID 23582645 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGCCCGCCCGGAACGCCCGCGGGCTAGGCCACAACGGCTC40GGGAACCGCCGCCGGTATCCGCGTCCGCAGCGCCGCCAGC80CAGGCGAGAGCCGTGTGGGATCCCAGCGCCCGCACTCCCG120CCCCCGCCAAGGAGCCAGGAATGGCACAACTAGAGAGGAG160CGCCATCTCTGGCTTCAGCTCTAAGTCCAGGCGAAACTCA200TTCGCATATGATGTTAAGCGTGAAGTATACAATGAGGAGA240CCTTTCAACAGGAACACAAAAGGAAGGCCTCCTCTTCTGG280GAACATGAACATCAACATCACCACCTTCAGACACCACGTC320CAGTGCCGCTGCTCATGGCACAGGTTCCTACGATGCGTGC360TTACAATCTTTCCCTTCCTAGAATGGATGTGTATGTATCG400ATTAAAGGATTGGCTTCTGGGAGACTTACTTGCTGGTATA440AGTGTTGGCCTTGTGCAAGTTCCCCAAGGCCTGACACTTA480GTTTGCTGGCAAGGCAACTGATTCCTCCTCTCAACATCGC520TTATGCAGCTTTCTGTTCTTCGGTAATCTATGTAATTTTT560GGATCGTGTCATCAAATGTCCATTGGTTCCTTCTTCCTGG600TGAGTGCTCTGCTGATCAACGTTCTGAAAGTGAGCCCATT640CAACAACGGTCAACTGGTCATGGGATCTTTCGTCAAGAAT680GAGTTTTCGGCCCCCTCCTACCTTATGGGCTATAATAAAT720CCTTGAGTGTGGTGGCAACCACAACTTTTCTGACTGGGAT760TATTCAGCTAATAATGGGCGTATTGGGTTTGGGCTTCATT800GCCACTTACCTTCCGGAGTCTGCAATGAGTGCTTACCTGG840CTGCTGTGGCACTTCATATCATGCTGTCCCAGCTGACTTT880CATCTTTGGGATTATGATTAGTTTCCATGCCGGTCCCATC920TCCTTCTTCTATGACATAATTAATTACTGTGTAGCTCTCC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。