基因總覽
SLC26A7（solute carrier family 26 member 7）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 SLC26A/SulP transporter 家族。這是一種多次穿膜蛋白，具有跨膜區段與位於細胞質側的 STAS 結構域；蛋白質特徵資料亦註記其末端含有膜定位區域。其基本角色是參與陰離子運輸，所涉及的離子種類包括氯離子、硫酸根與草酸根等。SLC26A7 的膜運輸功能也與特定組織中的生理作用相關，例如甲狀腺對碘離子的運輸。其跨膜結構與陰離子運輸功能，構成理解此蛋白質的基本特徵；更具體的運輸方式與功能條件如下文所述。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000276609 ★ | 91,249,319–91,398,155 | 19 |
| ENST00000522862 | 91,209,495–91,318,359 | 6 |
| ENST00000523719 | 91,209,500–91,398,155 | 20 |
| ENST00000617078 | 91,218,888–91,398,155 | 18 |
| ENST00000617233 | 91,218,888–91,398,155 | 19 |
| ENST00000906535 | 91,219,942–91,398,155 | 19 |
| ENST00000906536 | 91,228,019–91,398,155 | 19 |
| ENST00000309536 | 91,249,259–91,394,718 | 19 |
| ENST00000906537 | 91,249,259–91,398,155 | 19 |
| ENST00000906538 | 91,249,259–91,398,155 | 19 |
| ENST00001003442 | 91,249,259–91,398,155 | 18 |
| ENST00001127393 | 91,249,259–91,250,070 | 2 |
顯示 12/15 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC26A7 可作為陰離子通道，介導氯離子、硫酸根及草酸根的運輸。資料亦記載其可運送溴離子、碘離子、硝酸根、葡萄糖酸根、硫氰酸根與碳酸氫根；這些額外底物的相關描述屬於相似性推定。碳酸氫根通透性較弱，且在 pH 高於 7 時增加，因此不宜將其描述為在所有條件下均具有相同程度的運輸能力。
除了通道作用，研究也顯示 SLC26A7 具有氯離子與碳酸氫根交換活性：碳酸氫根向外運輸時伴隨氯離子向內運輸。這項交換作用與其陰離子通道功能並列，顯示其運輸模式不只限於單一方向的離子通道活動。
在視網膜色素上皮細胞中，SLC26A7 被描述為可介導硫氰酸根運輸；此項資訊為相似性推定。在甲狀腺中，它則介導碘離子運輸，並對甲狀腺激素合成及甲狀腺功能維持具有重要作用。上述組織相關功能說明，陰離子運輸可連結至特定生理過程；其中甲狀腺碘離子運輸與甲狀腺激素生成直接相關。
Promoter 與基因調控
>SLC26A7 ENST00000276609 GRCh38 chr8:91248319-91249419 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GAGAGCAACTCTTCACTTTAATTTAAAAACAAAGGGAAAAAGTGCAGCAGGAGGGATCCAAGTACTTTGT TATTATAAAGGCTTCCAGAAATCAGATTTCTATTCTCCAAACAAATGGGCATTAAAAAGGACTCAGCAAA CTATATACATGGTATTCTTTTCCTTGGCTACACAATTTTAGTTAGTATGTTGCCTTTTTGGTTTAATTCC AATGGCACAGTTCATAGATTTAAGTTTTTCTTTTTCTTTTGGAGGCTAAGCAAAATGATCATAAAATAAA AATCTTTGACAGTCTGTTCTATTATAAAATGTAACACCCCTTATTAAAAAGAGAACACCTACCCCCAAAA GTTATACAAAAAGAAGGCAGCACCATAAAAAAAGCTAAGGATACTTCAAACAATAGTTTGAACCATATAA CATTCCTCAGTAAATTTCAGTTACAGTAGAATGAATTATAGGACTTAGAGAAACCATCAGAGAAAACTGA ATGAACAGTTTCAGAGACAGGGAAGATCTCCTGTCACAAATATGTGCTCATTGTGATACTTATTCTCTTA GCCCATGAGATGAAATTTCAGTTTGTTTATGAGAACTAGTTACTCCTTTCCCAGACTGGGCAGTAGCTAT CTGAATGTTTCTGTATGAATGAAAACCTCATCTGCCAGGGAATAAAAATGGTAAGGACCTTTAGCAATGC CCTGTTATGTTTCTGAATTTTGTAGAACTGGCAGTCATCTGATAATGTTGAAAATATATAGCTCTCAAAG AAATAGGGCTGGATTCTCTGAATATATTTTGCACAATAGATCCCTCTGGCAGTTTTATGATTTTGCACAG CTTGTAGAGAGAGACTGGACTAGCTGGATATTTCCTGGTTTCATTAGCATAGCCCAGCCCACTTCCAACA CACGCCCAGAACTACCTCATTAACCATTGGGATTGCAGCCAAAAACATAAGACTACAGTGAATATAAGGG GAATTACTGGCGAGAGAGCTGTAGACCAACTTAACACTGAACCCATTACTTTTCCAAGACCAGAAAAAAA TATTACATGAACAGGAACTACTTCTCCTTCAGATAAGAATTCAAGGTTTTA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC26A7_1 ↗ | 8:91,249,319 | 正股 | 91,249,270–91,249,329 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR8_93C7W4 · promoter · 91248860–91249329 · regulatory
ENSR8_84NFTP · enhancer · 91253397–91253552 · regulatory
· motif · 91245426–91245435 · motif
· motif · 91245426–91245435 · motif
SLC26A7 的表現受環境條件影響：高滲透壓會使其上調，酸性 pH 則使其下調。來源未提供更細的反應幅度或作用機制。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：656 aa
SLC26A7 蛋白質長 656 個胺基酸，屬於 SLC26A/SulP transporter 家族。其序列包含多段跨膜螺旋，並在細胞質側具有 STAS 結構域；資料另註記 C 端有膜定位區域。這些結構註解描述其多次穿膜架構及相關區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC26A7 位於細胞膜及 recycling endosome 膜，並見於腎髓質集合管細胞與分泌酸的胃壁細胞之 recycling endosome。 高滲透壓或鉀缺乏時，蛋白質會被導向基底外側膜。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
SLC26A7 的致病變異曾在甲狀腺激素生成異常及先天性甲狀腺腫性甲狀腺功能低下患者中被發現。這項資料呈現變異與患者疾病的關聯，未提供足以進一步描述其因果機制的內容。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 14 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC26A7 可作為陰離子通道，運輸氯離子、硫酸根與草酸根；溴離子、碘離子、硝酸根、葡萄糖酸根、硫氰酸根及碳酸氫根的運輸則依相似性推定。碳酸氫根通透性偏弱，且在 pH 高於 7 時增加。它也具有氯離子與碳酸氫根交換活性，並在甲狀腺參與碘運輸及甲狀腺激素合成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Acts as an anion channel mediating the transport of chloride, sulfate and oxalate ions. Mediates the transport of bromide, iodide, nitrate, gluconate, thiocyanate and bicarbonate ions (By similarity). Its permeability towards bicarbonate is weak and increases when pH is above 7 (By similarity). Mediates thiocyanate transport in retinal pigment epithelium cells (By similarity). Mediates iodide transport in the thyroid gland, playing an important role in the synthesis of thyroid hormones and the maintenance of thyroid function. Although it is an anion channel, according to and it has been shown to exhibit chloride-bicarbonate exchanger activity PMID 11834742 ↗ · PMID 12736153 ↗ · PMID 31372509 ↗ · PMID 32119864 ↗ |
| 分子活性 | chloride(in) = chloride(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | iodide(out) = iodide(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | bromide(in) = bromide(out) | 推論支持 | |
| 分子活性 | oxalate(in) = oxalate(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | nitrate(in) = nitrate(out) | 推論支持 | |
| 分子活性 | sulfate(in) = sulfate(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | thiocyanate(in) = thiocyanate(out) | 推論支持 | |
| 分子活性 | D-gluconate(in) = D-gluconate(out) | 推論支持 | |
| 分子活性 | hydrogencarbonate(in) = hydrogencarbonate(out) | 推論支持 | |
| 分子活性 | hydrogencarbonate(in) + chloride(out) = hydrogencarbonate(out) + chloride(in) | 含實驗來源 | 證據與來源hydrogencarbonate(in) + chloride(out) = hydrogencarbonate(out) + chloride(in) PMID 12736153 ↗ · PMID 32119864 ↗ |
| 細胞定位 | SLC26A7 是多次穿膜蛋白，定位於細胞膜及 recycling endosome 膜；在腎髓質集合管細胞與分泌酸的胃壁細胞中，也見於 recycling endosome。高滲透壓或鉀缺乏時，蛋白質會被導向基底外側膜。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Multi-pass membrane protein; Basolateral cell membrane / Multi-pass membrane protein; Recycling endosome membrane / Multi-pass membrane protein; Apical cell membrane / Multi-pass membrane protein; Lateral cell membrane / Multi-pass membrane protein; Expressed in the cytoplasm in recycling endosomes of medullary collecting duct cells and in acid-secreting gastric parietal cells. Targeted to the basolateral membrane in hypertonicity and potassium depletion PMID 16524946 ↗ · PMID 30333321 ↗ · PMID 32119864 ↗ · PMID 31372509 ↗ |
| 調控 | SLC26A7 的表現受到環境條件調節：高滲透壓會使其上調，酸性 pH 則使其下調。此項敘述未提供調控幅度或具體分子機制。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | SLC26A7 的致病變異曾在甲狀腺激素生成異常及先天性甲狀腺腫性甲狀腺功能低下患者中被發現。此處記載的是患者中的變異與疾病關聯，並未進一步說明其致病機制。 | 含實驗來源 | 證據與來源Disease-causing variants in SLC26A7 have been found in patients with thyroid dyshormonogenesis and congenital goitrous hypothyroidism PMID 30333321 ↗ · PMID 31372509 ↗ · PMID 32486989 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTAGACCAACTTAACACTGAACCCATTACTTTTCCAAGAC40CAGAAAAAAATATTACATGAACAGGAACTACTTCTCCTTC80AGATAAGAATTCAAGCTTTGACATTGTAAACCACAGACGA120ATTGGAGCTTGGCATTGAAAGGAGGTGTTCTGCAATGATT160TTTTTTCTTGTTTAGAGAAGTTTACTTCTACAAGAAGAAA200TCTGAAAAATGACAGGAGCAAAGAGGAAAAAGAAAAGCAT240GCTTTGGAGCAAGATGCATACCCCCCAGTGTGAAGACATT280ATACAGTGGTGTAGAAGGCGACTGCCCATTTTGGATTGGG320CACCACATTACAATCTGAAAGAAAACTTGCTTCCAGACAC360TGTGTCTGGGATAATGTTGGCAGTTCAACAGGTGACCCAA400GGATTGGCCTTTGCTGTTCTCTCATCTGTGCACCCAGTGT440TTGGTTTATATGGGTCTCTGTTTCCTGCCATAATTTATGC480CATATTTGGAATGGGACATCATGTTGCCACAGGCACCTTT520GCCTTGACATCCTTAATATCAGCCAACGCCGTGGAACGGA560TTGTCCCTCAGAACATGCAGAATCTCACCACACAGAGTAA600CACAAGCGTGCTGGGCTTATCCGACTTTGAAATGCAAAGG640ATCCACGTTGCTGCAGCAGTTTCCTTCTTGGGAGGTGTGA680TTCAGGTGGCCATGTTTGTGCTGCAACTGGGCAGTGCCAC720ATTTGTGGTCACAGAGCCTGTGATCAGCGCAATGACAACT760GGGGCTGCCACCCATGTGGTGACTTCACAAGTCAAATATC800TCTTGGGAATGAAAATGCCATATATATCCGGACCACTTGG840ATTCTTTTATATTTATGCATATGTTTTTGAAAACATCAAG880TCTGTGCGACTGGAAGCATTGCTTTTATCCTTGCTGAGCA920TTGTGGTCCTTGTTCTTGTTAAAGAGCTGAATGAACAGTT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。