基因總覽
SLC26A2 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 solute carrier family 26 member 2，其產物屬於 SLC26A/SulP transporter 家族。這是一種硫酸鹽轉運蛋白，主要角色與軟骨細胞攝取硫酸鹽有關；蛋白聚醣的適當硫酸化是軟骨發育所需。這些資訊將 SLC26A2 定位為參與軟骨形成相關物質運輸的膜轉運蛋白。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000286298 ★ | 149,960,758–149,987,400 | 3 |
| ENST00000862081 | 149,960,748–149,983,034 | 4 |
| ENST00000862083 | 149,960,748–149,983,034 | 4 |
| ENST00000862084 | 149,960,748–149,983,034 | 4 |
| ENST00000862085 | 149,960,748–149,983,034 | 4 |
| ENST00000862086 | 149,960,748–149,983,034 | 3 |
| ENST00000862087 | 149,960,748–149,983,034 | 4 |
| ENST00000862088 | 149,960,748–149,982,014 | 3 |
| ENST00001119815 | 149,960,748–149,983,034 | 3 |
| ENST00001119816 | 149,960,748–149,983,034 | 3 |
| ENST00001119817 | 149,960,748–149,983,034 | 3 |
| ENST00001125696 | 149,960,748–149,983,103 | 3 |
顯示 12/18 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC26A2 介導硫酸鹽進入軟骨細胞，協助維持蛋白聚醣所需的適當硫酸化；蛋白聚醣硫酸化對軟骨發育而言不可或缺。資料指出，此蛋白也對軟骨細胞的增殖、分化及細胞體積擴大至關重要；這些細胞層級的作用為相似性推定，應與直接列出的轉運證據區分看待。
其轉運功能包含陰離子交換。已有資料描述硫酸根與草酸根之間，以及硫酸根或草酸根與氯離子之間的交換，並指出這些交換為電中性。另有相似性推定指出，SLC26A2 可介導硫酸根或草酸根與氫氧根的交換，也可介導氯離子與溴離子、碘離子或硝酸根的交換。
相似性推定亦提出，硫酸鹽運輸與氫氧根及氯離子耦聯，可能使運輸能因應不同酸鹼環境：酸性 pH 下，多數硫酸鹽攝取可能透過硫酸根—氫氧根交換進行；鹼性 pH 下，則可能主要經由硫酸根—氯離子交換。這項環境適應性的解釋帶有「可能」性質，並非在來源中以確定機制表述。
Promoter 與基因調控
>SLC26A2 ENST00000286298 GRCh38 chr5:149959758-149960858 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GAATGAACAAATTAATACATACTCAATAGTGGCCAGTTCGAGGCAGATAATTAAATCAAGATGACCTGAA AGGATGTGACTGGCTGTGGCTAGTTTACACAGGGTGGTCAGGGACGGCCTCGCCATGGAGAGGGCTGGTG TTTTGGCTGAGACCTGAGAGACCAGAAGAAATCTGATGGCCAGAACCAATGTTTAGGTCCCTAAAGAGAA CAAGCGTGGCGAGCAAAGGGGGCCAGTATGGGTGGAGATCAGCGAGGGAGGGGGGCAGAGATGAGTGCCC GAAGCACACAGTACCTTGGCATAGGGAGGGTTTGATTTTACCTACAAATGCCATTAAACCCACTAAGGAT TTTAACAAAAACTACAATTACATTTTAATTTACATTTTATGTTTTATAGAGACAAGGTTCGGCTATACTG CCCAGGTTGATCTCGAACCCCTGGGTTCAAGCGATCCTCCCTACTCGGTCCCCCAAAGTGCTGGGATTAC AAGCGTGAGCCGCTGCGCCCGGCCTTTTAATTTACATTTTAGCCTTCCGGTTACTGGAATCTTTGATGGG GAATGAGTTATAGTGAGGCAAGAGCCTCTAACATTCTAGGAGCTCTTTTCCCGTTCGGGGCCTCAATTTC CCGTTCTACAAAGGCGGGTGGGAGGGAACGGGGTCCCAAGTAGTACTGGATAAAGAGGTGGCCGATCGCA AACGCTGAGCACTTCAAAACTCTGGGCAGAGCGCTTCCGCGCCTCTCCTGCTATTTCACCCTGGCCACAG GCTAGCCGCCGAGGCCGGTCATCCGCTCTCTCCGCGGAGGAGTCAACGCCACGGAAGCAGCGGCGGAACC TCTCTAAGAATCCTTCCAGCTTGTGCTCTTCTGTCCAGGGCAGCCAATCGCGAGGAGGAGAGTAGTCAGA GGGCGGCACCCTCCCCGGTCTGGGCCGAGTTATTGGCTGGTGGTAGCGTCGCTCGCCCGGCAGTACCACG TGACGGCCTCGGCCGCGGGCGTTTACACTGGCTCTGCCTCCGGCATCTCTTCGCCGGTGCGTCCTCGCCG CGCCCGTAGGTCCCGGCAGCCGGGCCCCGCCTCCTTCGGAGTCCGAGCGAT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC26A2_1 ↗ | 5:149,960,762 | 正股 | 149,960,713–149,960,772 |
| SLC26A2_2 ↗ | 5:149,960,914 | 正股 | 149,960,865–149,960,924 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR5_947J3M · enhancer · 149957885–149958304 · regulatory
ENSR5_53B9C36 · CTCF_binding_site · 149958457–149958478 · regulatory
ENSR5_CJTQR · enhancer · 149959061–149960566 · regulatory
ENSR5_53B9C7Z · CTCF_binding_site · 149959499–149959520 · regulatory
ENSR5_86F36R · promoter · 149960567–149960768 · regulatory
ENSR5_CJTQW · enhancer · 149960769–149962347 · regulatory
ENSR5_53B9CHN · CTCF_binding_site · 149961165–149961186 · regulatory
ENSR5_53B9CRW · CTCF_binding_site · 149962937–149962958 · regulatory
· motif · 149957934–149957945 · motif
· motif · 149958459–149958475 · motif
· motif · 149959501–149959517 · motif
· motif · 149960289–149960298 · motif
· motif · 149960489–149960500 · motif
· motif · 149960552–149960574 · motif
· motif · 149960552–149960574 · motif
· motif · 149960732–149960741 · motif
· motif · 149960732–149960741 · motif
· motif · 149960831–149960841 · motif
· motif · 149960857–149960867 · motif
· motif · 149960965–149960987 · motif
· motif · 149960965–149960987 · motif
· motif · 149960977–149960989 · motif
· motif · 149961032–149961047 · motif
· motif · 149961167–149961183 · motif
· motif · 149962300–149962311 · motif
· motif · 149962301–149962312 · motif
· motif · 149962939–149962955 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：739 aa
SLC26A2 蛋白長 739 個胺基酸，屬於 SLC26A/SulP transporter 家族。序列註解預測其含有多段螺旋跨膜區域，並標示第 568 至 719 位胺基酸為 STAS domain；第 1 至 27 位則註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC26A2 被註記位於細胞膜，並可位於細胞頂端膜；來源未提供定位改變的條件或不同異構型之間的差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
影響 SLC26A2 的變異與多種骨骼發育疾病相關，來源描述為疾病由影響該基因的變異所致。包括常染色體隱性遺傳的 Diastrophic dysplasia、Achondrogenesis 1B，以及 Atelosteogenesis 2；另與常染色體隱性遺傳的 Multiple epiphyseal dysplasia 4 有關。各疾病的臨床表現與嚴重程度不同，涵蓋肢體縮短、骨化異常、關節問題及身材矮小等。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 12 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC26A2 將硫酸鹽運入軟骨細胞，以維持軟骨發育所需的蛋白聚醣硫酸化；並介導硫酸根、草酸根、氯離子及氫氧根等陰離子交換。相似性推定認為其運輸可能因酸鹼環境而採不同交換方式，且該蛋白對軟骨細胞增殖、分化與細胞體積擴大至關重要。 | 含實驗來源 | 證據與來源Sulfate transporter which mediates sulfate uptake into chondrocytes in order to maintain adequate sulfation of proteoglycans which is needed for cartilage development. Mediates electroneutral anion exchange of sulfate ions for oxalate ions and of sulfate and oxalate ions for chloride ions. Mediates exchange of sulfate and oxalate ions for hydroxyl ions and of chloride ions for bromide, iodide and nitrate ions (By similarity). The coupling of sulfate transport to both hydroxyl and chloride ions likely serves to ensure transport at both acidic pH when most sulfate uptake is mediated by sulfate-hydroxide exchange and alkaline pH when most sulfate uptake is mediated by sulfate-chloride exchange (By similarity). Essential for chondrocyte proliferation, differentiation and cell size expansion (By similarity) PMID 11448940 ↗ · PMID 15294877 ↗ · PMID 20219950 ↗ · PMID 7923357 ↗ |
| 分子活性 | oxalate(in) + sulfate(out) = oxalate(out) + sulfate(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | sulfate(out) + 2 chloride(in) = sulfate(in) + 2 chloride(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | oxalate(out) + 2 chloride(in) = oxalate(in) + 2 chloride(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | bromide(in) + chloride(out) = bromide(out) + chloride(in) | 推論支持 | |
| 分子活性 | nitrate(in) + chloride(out) = nitrate(out) + chloride(in) | 推論支持 | |
| 分子活性 | iodide(in) + chloride(out) = iodide(out) + chloride(in) | 推論支持 | |
| 細胞定位 | SLC26A2 被註記為多次跨膜蛋白，定位於細胞膜，也可定位於細胞頂端膜；此資料未描述定位改變的條件。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Multi-pass membrane protein; Apical cell membrane / Multi-pass membrane protein PMID 15294877 ↗ · PMID 7923357 ↗ |
| 疾病關聯 | Diastrophic dysplasia（DTD）是常染色體隱性遺傳疾病，屬骨軟骨發育異常，可有身材矮小、脊柱變形及特定關節異常等表現。此疾病由影響 SLC26A2 的變異所致。 | 含實驗來源 | 證據與來源Diastrophic dysplasia DTD An autosomal recessive disease characterized by osteochondrodysplasia with clinical features including dwarfism, spinal deformation, and specific joint abnormalities. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 222600 PMID 10466420 ↗ · PMID 11448940 ↗ · PMID 15294877 ↗ |
| 疾病關聯 | Achondrogenesis 1B（ACG1B）是常染色體隱性遺傳的軟骨發育不全第 1 型，屬致死性軟骨發育不良。其特徵包括腰椎骨化不足、薦骨及恥骨與坐骨未骨化、嚴重肢體短小和軟組織水腫所致的頭顱相對較大，患者可能死產或早逝；疾病與影響 SLC26A2 的變異相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Achondrogenesis 1B ACG1B A form of achondrogenesis type 1, a lethal form of chondrodysplasia characterized by deficient ossification in the lumbar vertebrae and absent ossification in the sacral, pubic and ischial bones and clinically by stillbirth or early death. In addition to severe micromelia, there is a disproportionately large cranium due to marked edema of soft tissues. ACG1B is an autosomal recessive disease. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 600972 PMID 11448940 ↗ · PMID 15294877 ↗ · PMID 8528239 ↗ |
| 疾病關聯 | Atelosteogenesis 2（AO2）是圍產期發生的發育不良，表現包括肢體縮短、形態異常及骨骼影像學特徵；患者可能死產或出生後不久死亡。來源將此疾病與影響 SLC26A2 的變異連結。 | 含實驗來源 | 證據與來源Atelosteogenesis 2 AO2 A perinatal dysplasia characterized by shortening of the limbs, a dysmorphic syndrome and radiographic skeletal features. Patients are stillborn or die soon after birth. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 256050 PMID 11448940 ↗ · PMID 8571951 ↗ |
| 疾病關聯 | Multiple epiphyseal dysplasia 4（EDM4）是常染色體隱性遺傳的全身性骨骼發育不良，常見幼年早期髖關節發育不良及反覆髕骨脫位，矮小並不常見。多發性骨骺發育不良可分較嚴重的 Fairbank 型與較輕的 Ribbing 型；來源指出 EDM4 與影響 SLC26A2 的變異相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Multiple epiphyseal dysplasia 4 EDM4 A generalized skeletal dysplasia associated with significant morbidity. Joint pain, joint deformity, waddling gait, and short stature are the main clinical signs and symptoms. Radiological examination of the skeleton shows delayed, irregular mineralization of the epiphyseal ossification centers and of the centers of the carpal and tarsal bones. Multiple epiphyseal dysplasia is broadly categorized into the more severe Fairbank and the milder Ribbing types. The Fairbank type is characterized by shortness of stature, short and stubby fingers, small epiphyses in several joints, including the knee, ankle, hand, and hip. The Ribbing type is confined predominantly to the hip joints and is characterized by hands that are normal and stature that is normal or near-normal. Multiple epiphyseal dysplasia type 4 is a recessively inherited form, characterized by early childhood-onset hip dysplasia and recurrent patella dislocation. Short stature is not frequent. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 226900 PMID 11448940 ↗ · PMID 12966518 ↗ · PMID 15294877 ↗ · PMID 20219950 ↗ · PMID 21922596 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTTTACACTGGCTCTGCCTCCGGCATCTCTTCGCCGGTGC40GTCCTCGCCGCGCCCGTAGGTCCCGGCAGCCGGGCCCCGC80CTCCTTCGGAGTCCGAGCGATGGGCGGGGAAAGGGACAGG120CAGGTATAGCTCTGTCGGCGCCGCGGTGTCCACCTCAGTC160AGGCCACGGTGGAAGACGCGTGCCGCGGCGCCTGGTTGCC200TGCAGCGGCCCGGACCCGAGAGGAAGCTGAACCATCTATC240TCCAGAAATGTCTTCAGAAAGTAAAGAGCAACATAACGTT280TCACCCAGAGACTCAGCTGAAGGAAATGACAGTTATCCAT320CTGGGATCCATCTGGAACTTCAAAGGGAATCAAGTACTGA360CTTCAAGCAATTTGAGACCAATGATCAATGCAGACCTTAT400CATAGGATCCTTATTGAGCGTCAAGAGAAATCAGATACAA440ACTTCAAGGAGTTTGTTATTAAAAAGCTGCAGAAGAATTG480CCAGTGCAGTCCAGCCAAAGCCAAAAATATGATTTTAGGT520TTCCTTCCTGTTTTGCAGTGGCTCCCAAAATACGACCTAA560AGAAAAACATTTTAGGGGATGTGATGTCAGGCTTGATTGT600GGGCATATTATTGGTGCCCCAGTCCATTGCTTATTCCCTG640CTGGCTGGCCAAGAACCTGTCTATGGTCTGTACACATCTT680TTTTTGCCAGCATCATTTATTTTCTCTTGGGTACCTCCCG720TCACATCTCTGTGGGCATTTTTGGAGTACTGTGCCTTATG760ATTGGTGAGACAGTTGACCGAGAACTACAGAAAGCTGGCT800ATGACAATGCCCATAGTGCTCCTTCCTTAGGAATGGTTTC840AAATGGGAGCACATTATTAAATCATACATCAGACAGGATA880TGTGACAAAAGTTGCTATGCAATTATGGTTGGCAGCACTG920TAACCTTTATAGCTGGAGTTTATCAGGTAGCGATGGGCTT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。