基因總覽
SLC26A1（solute carrier family 26 member 1）是位於第 4 號染色體的蛋白質編碼基因，產物屬於 SLC26A/SulP transporter 家族。其蛋白質為多次穿膜的陰離子轉運蛋白，包含多個跨膜螺旋，並具有位於蛋白質後段的 STAS 結構域；N 端另有一段被註記為無序區域。這些特徵構成其膜蛋白架構。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000398516 ★ | 987,657–993,404 | 3 |
| ENST00000398520 | 978,992–993,443 | 3 |
| ENST00000622731 | 979,406–993,440 | 4 |
| ENST00000871988 | 985,683–993,443 | 2 |
| ENST00000361661 | 987,657–993,443 | 4 |
| ENST00001138588 | 987,657–993,443 | 3 |
| ENST00000871989 | 987,659–993,807 | 3 |
| ENST00000871990 | 987,660–992,691 | 3 |
| ENST00000962470 | 987,660–997,659 | 3 |
| ENST00001110392 | 990,622–993,443 | 2 |
顯示 10/10 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC26A1 的主要功能是以不依賴鈉離子的方式轉運硫酸根陰離子。它也能轉運碳酸氫根、硫代硫酸根與草酸根，並透過陰離子交換，使硫酸根與這些陰離子進出方向相反。現有功能資料支持硫酸根與硫代硫酸根、碳酸氫根及草酸根之間的交換。這種轉運方式使 SLC26A1 不只是硫酸根通道，而是可交換多種陰離子的膜轉運蛋白。
所列交換反應顯示，硫代硫酸根進入時可伴隨硫酸根向外移動；硫酸根進入時則可伴隨兩個碳酸氫根向外移動。草酸根與硫酸根也可進行反向交換，即草酸根進入伴隨硫酸根外移，或硫酸根進入伴隨草酸根外移。這些方向與化學計量關係說明，轉運可藉由底物交換完成，而非依賴鈉離子共同運輸。
此外，資料指出 SLC26A1 可介導草酸根與碳酸氫根交換；但此項資訊標示為「依相似性推定」，因此應視為推論性功能，而非與其他交換反應同等確立。不同交換底物使該蛋白質能參與細胞膜兩側的陰離子移動；然而，現有資料未進一步界定這些反應在特定組織或生理條件下的相對重要性。
Promoter 與基因調控
>SLC26A1 ENST00000398516 GRCh38 chr4:993304-994404 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTCCAGTGAGCCGAGATCACAC CACTGCATTCCGGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGCCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAGGTGGGGGGCG TCTCACTATGTTGACCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGCCTTAAGCGATCCTCCTGTCTAGGCCTCCCAAA GTGTTGGAATTACAGGAGTGAACCATCGTGCCTGGCTAATAATTCCTTTTAAAAAGCAGCTTACCCTTAT TTTCACGTGTGGGCCTAATTTAGTTCACTTAAAAAAATCATTTATCTTCACCCCAGCCCTATGAGGCAGG CACTGCCGGTCCTGGTCTGTGGTAGAGGGGAGGGCAGAGGAGCCGTGAGGGTGACCAGGCGCTGTGGGTC GGTGCTGGGTCCAGTCAGACCAGGACTCCTGGCCAGTCACGGCACCTTGACCCCGGCAGTCCTCGCCCTG GGCGGTGAGCACCACACACAGGGCTTACGCGAGCACACACGCATATGCACGCACCGGCAGCCTTGGGCTG AGCCGGCTGTCAGCCTCTGCCCTGCTCCAGCTTGGACCAGGCTGGCTCCTTGCAGGACCAGGAGGGTGTC CGGCGACTGGACACGGAGACCAAGCCTCCCTCAGCCCCGCCTGGGTTTGAAGGCTGCTGCACTCGACCCC AGACCCCAGAGCTGAAGGTTTACCTGTGCTCAGCCCCTGAGCCCCCGCCTCCCGCTGGTCCCTAAGCCCC CCCGGCAGGGCCGCAGAGCCACAGCTGCAGCGGCTCCTGGGAGGCTGGGAGCTCCTCAGAGGCCCACACA GCTCTAACTCCTACAAGCCCCTGATTACAGTTCAACTCCCGGATCAGCCGATCAGGTAACATGGCTGGAG AAACCCATGACTCAGCAATCTGTAGGTAAATAATTGAACTACAGAGTCCAGGGCACAGACCACTGCCTGC AGGTTGGCGCCACCACCCCCACTCTCCCCGCTGCTCGCGGGAGCCAGAGGGCCCTGCGGTCCTCGGTGGT CTTGCCAGCCCCTCGTCATCCCAGGGCCCTCCGCGCCTGTGAGGACTCCCT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC26A1_1 ↗ | 4:993,404 | 負股 | 993,394–993,453 |
| SLC26A1_2 ↗ | 4:993,872 | 負股 | 993,862–993,921 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR4_C4MR · enhancer · 992123–993365 · regulatory
ENSR4_B7BQ · promoter · 993366–993930 · regulatory
ENSR4_D3C3 · enhancer · 995554–997856 · regulatory
ENSR4_58BPZ · CTCF_binding_site · 995748–995769 · regulatory
ENSR4_58BQC · CTCF_binding_site · 995828–995849 · regulatory
· motif · 992713–992725 · motif
· motif · 992717–992730 · motif
· motif · 992756–992766 · motif
· motif · 992864–992879 · motif
· motif · 992968–992978 · motif
· motif · 993048–993061 · motif
· motif · 993048–993061 · motif
· motif · 993403–993413 · motif
· motif · 993405–993415 · motif
· motif · 993473–993484 · motif
· motif · 993477–993491 · motif
· motif · 993477–993491 · motif
· motif · 993480–993488 · motif
· motif · 993543–993553 · motif
· motif · 993653–993663 · motif
· motif · 993746–993756 · motif
· motif · 993931–993944 · motif
· motif · 993931–993946 · motif
· motif · 995750–995766 · motif
· motif · 995830–995846 · motif
· motif · 996268–996274 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：701 aa
SLC26A1 蛋白質長 701 個胺基酸，屬於 SLC26A/SulP transporter 家族。序列註解列出九段螺旋型跨膜區域，另有位於胺基酸 527–687 的 STAS 結構域。胺基酸 1–20 被註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC26A1 位於細胞膜，並有基底外側細胞膜定位的註記；兩者均描述為多次穿膜蛋白。 資料未提供不同異構型或定位變化條件的說明。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- KLK6Q92876 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ST6GAL2Q96JF0-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
SLC26A1 變異與草酸鈣腎結石（CAON1）及高硫酸尿症（HYSULF）相關，資料將這兩種疾病描述為受影響基因變異所致。CAON1 為泌尿系統結石，可有急性腎絞痛，也可能在小型非阻塞結石或鹿角狀結石時沒有症狀；結石以含鈣者居多，CAON1 的特徵為草酸鈣腎結石。HYSULF 是常染色體隱性遺傳的硫酸根恆定失衡先天疾病，造成尿液硫酸根流失及血漿硫酸根偏低，臨床特徵包括肋軟骨炎、肋椎關節周圍軟骨炎與胸痛。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 8 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC26A1 是不依賴鈉離子的硫酸根陰離子轉運蛋白，也能轉運碳酸氫根、硫代硫酸根及草酸根，介導硫酸根與這些陰離子之間的交換。草酸根與碳酸氫根的交換則標示為依相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Sodium-independent sulfate anion transporter. Can transport other anions including bicarbonate, thiosulfate and oxalate by mediating sulfate-thiosulfate, sulfate-hydrogencarbonate and sulfate-oxalate anion exchange. Mediates oxalate-hydrogencarbonate anion exchange (By similarity) PMID 12713736 ↗ · PMID 27125215 ↗ |
| 分子活性 | thiosulfate(in) + sulfate(out) = thiosulfate(out) + sulfate(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | 2 hydrogencarbonate(out) + sulfate(in) = 2 hydrogencarbonate(in) + sulfate(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | oxalate(in) + sulfate(out) = oxalate(out) + sulfate(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | oxalate(in) + 2 hydrogencarbonate(out) = oxalate(out) + 2 hydrogencarbonate(in) | 推論支持 | |
| 細胞定位 | SLC26A1 被註記位於細胞膜及基底外側細胞膜，並描述為多次穿膜蛋白。 | 推論支持 | 證據與來源Cell membrane / Multi-pass membrane protein; Basolateral cell membrane / Multi-pass membrane protein |
| 疾病關聯 | 草酸鈣腎結石（CAON1）是泌尿系統結石的一種，與尿液過飽和及結石形成相關；患者可能出現源自腰側的劇烈急性腎絞痛，小型非阻塞結石或鹿角狀結石患者也可能無症狀。多數腎結石含鈣，CAON1 的特徵為草酸鈣腎結石；資料指出，影響 SLC26A1 的變異可導致此病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nephrolithiasis, calcium oxalate, 1 CAON1 A form of nephrolithiasis, a condition in which urinary supersaturation leads to stone formation in the urinary system. Patients manifest acute renal colic with severe pain originating in the flank. Patients with small, non-obstructing stones or those with staghorn calculi may be asymptomatic. The majority of renal calculi contain calcium. CAON1 is characterized by calcium oxalate kidney stones. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 167030 PMID 27210743 ↗ · PMID 36719378 ↗ |
| 疾病關聯 | 高硫酸尿症（HYSULF）是常染色體隱性遺傳的硫酸根恆定失衡先天疾病，會造成尿液硫酸根流失及血漿硫酸根偏低。臨床特徵包括肋軟骨炎、肋椎關節周圍軟骨炎與胸痛；資料指出，影響 SLC26A1 的變異可導致此病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Hypersulfaturia HYSULF An autosomal recessive inborn error of sulfate homeostasis resulting in urinary sulfate wasting and low plasma sulfate. Clinical features include costochondritis, perichondritis of the costovertebral joints, and chest pain. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620372 PMID 36719378 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACTCTCCCCGCTGCTCGCGGGAGCCAGAGGGCCCTGCGGT40CCTCGGTGGTCTTGCCAGCCCCTCGTCATCCCAGGGCCCT80CCGCGCCTGTGAGGACTCCCTCAGGTCGGCCACGGGACCT120GACGCAACAGGATGGACGAGTCCCCTGAGCCTCTGCAGCA160GGGCAGAGGGCCGGTGCCGGTCCGACGGCAGCGCCCAGCA200CCCCGGGGTCTGCGTGAGATGCTGAAGGCCAGGCTGTGGT240GCAGCTGCTCGTGCAGTGTGCTGTGCGTCCGGGCGCTGGT280GCAGGACCTGCTCCCCGCCACGCGCTGGCTGCGTCAGTAC320CGCCCGCGGGAGTACCTGGCAGGCGACGTCATGTCTGGGC360TGGTCATCGGCATCATCCTGGTGCCGCAGGCCATCGCCTA400CTCATTGCTGGCCGGGCTGCAGCCCATCTACAGCCTCTAT440ACGTCCTTCTTCGCCAACCTCATCTACTTCCTCATGGGCA480CCTCACGGCATGTCTCCGTGGGCATCTTCAGCCTGCTTTG520CCTCATGGTGGGGCAGGTGGTGGACCGGGAGCTCCAGCTG560GCCGGCTTTGACCCCTCCCAGGACGGCCTGCAGCCCGGAG600CCAACAGCAGCACCCTCAACGGCTCGGCTGCCATGCTGGA640CTGCGGGCGTGACTGCTACGCCATCCGTGTCGCCACCGCC680CTCACGCTGATGACCGGGCTTTACCAGGTCCTCATGGGCG720TCCTCCGGCTGGGCTTCGTGTCCGCCTACCTCTCACAGCC760ACTGCTCGATGGCTTTGCCATGGGGGCCTCCGTGACCATC800CTGACCTCGCAGCTCAAACACCTGCTGGGCGTGCGGATCC840CGCGGCACCAGGGGCCCGGCATGGTGGTCCTCACATGGCT880GAGCCTGCTGCGCGGCGCCGGGCAGGCCAACGTGTGCGAC920GTGGTCACCAGCACGGTGTGCCTGGCGGTGCTGCTAGCCG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。