基因總覽
SLC25A3（solute carrier family 25 member 3）是蛋白質編碼基因，產物屬於粒線體載體（TC 2.A.29）家族。其蛋白質位於粒線體內膜，具有多重穿膜結構；來源標示的序列長度為 362 個胺基酸。此蛋白質的基本角色是跨越粒線體內膜運送無機離子，來源提及的運輸物包括磷酸根與銅離子。其家族歸屬與膜內拓樸特徵，構成理解 SLC25A3 蛋白質性質的主要基礎。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000552981 ★ | 98,593,686–98,606,367 | 8 |
| ENST00000989408 | 98,574,411–98,606,379 | 9 |
| ENST00000989409 | 98,574,411–98,606,379 | 9 |
| ENST00000918869 | 98,592,455–98,606,379 | 8 |
| ENST00000401722 | 98,593,591–98,606,379 | 8 |
| ENST00000551917 | 98,593,591–98,606,379 | 8 |
| ENST00000551265 | 98,593,591–98,594,503 | 2 |
| ENST00000547534 | 98,593,591–98,598,073 | 4 |
| ENST00000875101 | 98,593,591–98,606,379 | 8 |
| ENST00000875102 | 98,593,591–98,606,379 | 8 |
| ENST00000918871 | 98,593,591–98,606,379 | 8 |
| ENST00000918873 | 98,593,591–98,606,379 | 7 |
顯示 12/42 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC25A3 的蛋白質產物可將無機離子由粒線體內膜的一側運送至基質。來源指出其運輸物包括磷酸根與銅離子；其中磷酸根運輸與粒線體氧化磷酸化所需的 ADP 轉換為 ATP 有關。磷酸根的跨膜運輸被描述為與質子耦聯的同向運輸，來源並以相似性證據支持此項功能，因此不宜將其視為所有細節均已直接確立的結論。
磷酸根與質子的反應方向可表示為：磷酸根（內）＋H⁺（內）＝磷酸根（外）＋H⁺（外）。這反映兩者沿相同方向跨膜移動；來源未進一步提供此反應在不同條件下的速率或調控細節。磷酸根運輸所支持的氧化磷酸化，則是此蛋白質功能與細胞能量生成之間的關聯。
SLC25A3 也被報告可運輸銅離子，且可能以陰離子型銅(I)複合物的形式進行。此運輸被認為有助維持粒線體基質中的銅池，並為 cytochrome C oxidase 複合體的組裝供應銅。來源對銅的運輸形式使用可能性描述，故其細節仍應保留不確定性。
此外，SLC25A3 可能參與粒線體通透性轉換孔（mPTP）的調節；這項功能同樣是依相似性推定。現有資料支持其磷酸根運輸、銅離子運輸及可能的 mPTP 調節角色，但沒有提供足以延伸為更具體調控機制的內容。
Promoter 與基因調控
>SLC25A3 ENST00000552981 GRCh38 chr12:98592686-98593786 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAGAAAAAAAAAAAAAATCAAAATGACAGCAGA GCATTAAATGAAGTGTAAGGCCATGTGTGACTGTACCAGTGTGAACCTATGAGGCCAGTCCCACCCCTAT CTTACATCTAGGGAACAGGTACACAGAGATGAAGTAAATTCCCAAGGTTACTTTGTCAAGAGCTTGGAAA ATATAAGAGTCAGAAGTCTAACAGGTTGAATCCCTATTAAACTCTCCCCAACTAAACTACGCCCCTCCCT GTTGAGCTGAATCTAATGAAAGCTTCCTAAATGTATTAACCACACACACGCACAATCTGCTATCAGTCAC TTTCAGTAGTTCATCGCTGTAACATCTCAGGAGTTCAATGTTTCAACGTGTTCTGTAGATTACTGTGATA ACGCGGCAAGCTGTCGTAAGACTTCTTGCTGCACATTTCTTTTTAAAATATTCTCCAGGAGTCTGATGAA AAATACAGACATACCTATGTTTAATGTCAATGGATGGAACTTATTTTAAAAAGTACTGTAATGGCAGAAG TTGTGACACAAAGTACTGCAGTGATGTTGTAACTCCAACACCTAAATATATTATCAAGCATTCGCGTTTT GTTTTGTTTTTTAAGTGACTACTAGATACTGTGATTCACTTAAGTGAAGCGAACTGAAGCCCGTGGTCAA GGAGAGACACCTGAAGGTGAAGGGACAAAGCGAGCAGGGTAAGAGCTCGAGCCCGACCCCTCTCAAAAAA TATAGACCCGGAACGCGCGCCTGCGCAGAACGAATCCTCCCGCGCACAAGCCGGGCGGAAGAGCTGGGGC GGGCAGGGGCGGGAATAAGGTTGCTAGGAGAACGCGATGACGCTACGGGCTCGGCGCTCTTCTCCACCAA TGGGCGACGCGTACTTGCAGTGGCGCGCTGTGTGCGTCACGCCGACGACGCGCGAAGGGCACACATCTTA GGACCCGGAGGACGTCCGGCCTCTGTGAGCCGCAACCTTTCCAAGGGAGTGGTTGTGTGATCGCCATCTT AGGGAGTGAGTGTGGCCGGGCCTTCTCCTGTGGCGGGTGTGGGGAGCGGAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC25A3_1 ↗ | 12:98,593,686 | 正股 | 98,593,637–98,593,696 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR12_93G5KL · enhancer · 98591205–98591581 · regulatory
ENSR12_BPKB4 · promoter · 98593101–98593735 · regulatory
· motif · 98593471–98593482 · motif
· motif · 98593471–98593482 · motif
· motif · 98593630–98593652 · motif
· motif · 98593630–98593652 · motif
· motif · 98593724–98593734 · motif
· motif · 98593768–98593778 · motif
· motif · 98593805–98593822 · motif
· motif · 98593854–98593866 · motif
· motif · 98594163–98594179 · motif
· motif · 98594163–98594179 · motif
· motif · 98594361–98594373 · motif
· motif · 98595767–98595784 · motif
· motif · 98595791–98595799 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：362 aa
SLC25A3 蛋白質長 362 個胺基酸，屬於粒線體載體家族。序列註解標示 N 端第 1–49 位為粒線體轉運胜肽，並含六段螺旋型穿膜區（第 64–86、122–141、162–183、219–238、262–284、315–333 位）。另有三段 Solcar 重複區，分別位於第 63–147、160–244 與 261–339 位。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC25A3 位於粒線體內膜，屬於多重穿膜蛋白。 來源未提供不同異構型或特定條件下定位改變的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- HTTP42858 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RHBDD2Q6NTF9-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SLC25A3 與 PPIF 有交互作用，但此交互作用會受到 CsA 影響而減弱。人類巨細胞病毒感染時，SLC25A3 也會與病毒蛋白 UL13 交互作用；這項交互作用促進銅在粒線體中的累積。來源未將上述關係描述為特定複合體。
疾病與遺傳關聯
SLC25A3 的變異可造成粒線體磷酸載體缺乏症（MPCD），這是一種常染色體隱性遺傳的氧化磷酸化疾病。患者可有乳酸中毒、肥厚型心肌病與肌張力低下，並在一歲前死亡。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC25A3 可將磷酸根或銅離子運入粒線體基質；磷酸根運輸與質子耦聯，支持 ADP 經氧化磷酸化生成 ATP。銅可能以陰離子型銅(I)複合物運輸，有助維持基質銅池並供應 cytochrome C oxidase 複合體組裝；此外，蛋白質可能參與 mPTP 調節，相關主張含相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Inorganic ion transporter that transports phosphate or copper ions across the mitochondrial inner membrane into the matrix compartment (By similarity). Mediates proton-coupled symport of phosphate ions necessary for mitochondrial oxidative phosphorylation of ADP to ATP (By similarity). Transports copper ions probably in the form of anionic copper(I) complexes to maintain mitochondrial matrix copper pool and to supply copper for cytochrome C oxidase complex assembly. May also play a role in regulation of the mitochondrial permeability transition pore (mPTP) (By similarity) PMID 17273968 ↗ · PMID 29237729 ↗ |
| 分子活性 | phosphate(in) + H(+)(in) = phosphate(out) + H(+)(out) | 推論支持 | |
| 交互作用 | SLC25A3 與 PPIF 有交互作用；加入 CsA 時，這項交互作用會減弱。 | 推論支持 | |
| 交互作用 | 在人類巨細胞病毒感染情境中，SLC25A3 與病毒蛋白 UL13 交互作用；此交互作用會促進銅在粒線體中累積。 | 含實驗來源 | 證據與來源(Microbial infection) Interacts with human cytomegalovirus protein UL13; this interaction promotes copper accumulation in the mitochondria PMID 40652815 ↗ |
| 細胞定位 | SLC25A3 定位於粒線體內膜，並具有多重穿膜蛋白的特徵。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | SLC25A3 相關變異可造成粒線體磷酸載體缺乏症（MPCD），此病為常染色體隱性遺傳的氧化磷酸化疾病。患者可能出現乳酸中毒、肥厚型心肌病與肌張力低下，並於一歲前死亡。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mitochondrial phosphate carrier deficiency MPCD An autosomal recessive disorder of oxidative phosphorylation. Patients have lactic acidosis, hypertrophic cardiomyopathy and muscular hypotonia and die within the first year of life. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 610773 PMID 17273968 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CTCTGTGAGCCGCAACCTTTCCAAGGGAGTGGTTGTGTGA40TCGCCATCTTAGGGAAAAGATGTTCTCGTCCGTGGCGCAC80CTGGCGCGGGCGAACCCCTTCAACACGCCACATCTGCAGC120TGGTGCACGATGGTCTCGGGGACCTCCGCAGCAGCTCCCC160AGGGCCCACGGGCCAGCCCCGCCGCCCTCGCAACCTGGCA200GCCGCCGCCGTGGAAGAGTACAGTTGTGAATTTGGCTCCG240CGAAGTATTATGCACTGTGTGGCTTTGGTGGGGTCTTAAG280TTGTGGTCTGACACACACTGCTGTGGTTCCCCTGGATTTA320GTGAAATGCCGTATGCAGGTGGACCCCCAAAAGTACAAGG360GCATATTTAACGGATTCTCAGTTACACTTAAAGAGGATGG400TGTTCGTGGTTTGGCTAAAGGATGGGCTCCGACTTTCCTT440GGCTACTCCATGCAGGGACTCTGCAAGTTTGGCTTTTATG480AAGTCTTTAAAGTCTTGTATAGCAATATGCTTGGAGAGGA520GAATACTTATCTCTGGCGCACATCACTATATTTGGCTGCC560TCTGCCAGTGCTGAATTCTTTGCTGACATTGCCCTGGCTC600CTATGGAAGCTGCTAAGGTTCGAATTCAAACCCAGCCAGG640TTATGCCAACACTTTGAGGGATGCAGCTCCCAAAATGTAT680AAGGAAGAAGGCCTAAAAGCATTCTACAAGGGGGTTGCTC720CTCTCTGGATGAGACAGATACCATACACCATGATGAAGTT760CGCCTGCTTTGAACGTACTGTTGAAGCACTGTACAAGTTT800GTGGTTCCTAAGCCCCGCAGTGAATGTTCAAAGCCAGAGC840AGCTGGTTGTAACATTTGTAGCAGGTTACATAGCTGGAGT880CTTTTGTGCAATTGTTTCTCACCCTGCTGATTCTGTGGTA920TCTGTGTTGAATAAAGAAAAAGGTAGCAGTGCTTCTCTGG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。