基因總覽
SLC25A20（solute carrier family 25 member 20）是蛋白質編碼基因，產物屬於 mitochondrial carrier（TC 2.A.29）家族。此蛋白為多次穿越膜的載體，整體由六段跨膜螺旋構成，並具有三個 Solcar 重複區。它位於粒線體內膜，主要參與脂肪酸氧化路徑中的物質轉運；具體交換方式與代謝作用見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000319017 ★ | 48,856,926–48,898,882 | 9 |
| ENST00000430379 | 48,856,926–48,898,993 | 7 |
| ENST00000880877 | 48,856,926–48,898,993 | 9 |
| ENST00000880878 | 48,856,926–48,898,993 | 7 |
| ENST00000946112 | 48,856,926–48,898,993 | 5 |
| ENST00000982106 | 48,856,926–48,898,993 | 6 |
| ENST00001018899 | 48,856,926–48,898,993 | 5 |
| ENST00001145156 | 48,856,926–48,898,993 | 9 |
| ENST00001097221 | 48,856,931–48,898,993 | 9 |
顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC25A20 產物催化粒線體內膜兩側的醯基肉鹼與游離肉鹼交換，涵蓋不同醯基鏈長的底物，從 O-acetyl-(R)-carnitine 到長鏈 O-acyl-(R)-carnitines。此交換為電中性運輸，可能透過 ping-pong 機制進行；來源對此機制及其在後續代謝途徑中的角色標示為可能性，而非確定結論。
交換運輸時，醯基肉鹼由膜的一側移至另一側，游離肉鹼則反向移動。反應描述涵蓋 O-acetyl-(R)-carnitine、O-propanoyl-(R)-carnitine、O-octanoyl-(R)-carnitine 與 O-hexadecanoyl-(R)-carnitine 等底物；其中部分底物的反應註解是依相似性推定。除交換運輸外，SLC25A20 也能單向運送游離肉鹼，但其速率低於交換運輸。
這項轉運是粒線體脂肪酸氧化路徑中的關鍵環節：脂肪酸以醯基肉鹼形式被送入粒線體基質後，carnitine palmitoyltransferase 2（CPT-2）會活化這些分子，使其得以進行脂肪酸 β 氧化。換言之，SLC25A20 協助跨越粒線體內膜的運輸，支持脂肪酸進入後續氧化流程；這項功能說明並未將轉運本身等同於 β 氧化反應。
Promoter 與基因調控
>SLC25A20 ENST00000319017 GRCh38 chr3:48898782-48899882 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCCGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCAT GTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGTTGATATGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGA TTACAGGTGTGAGCCACTGGGCCCGGCCTAACTTTTTTTTTTTAGAGACAAGAGTCTCGCTATATAAGTC AGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGTTTAAGCAATCCTCTCGCCTTGGCCTCCCAAAGAGCTGGGATTACAGA CATGAGCCATAACACCAGGCCCAAACCTGTCTTCTAGTGCCTCCAAAACCTCTGTCGCCTCATCAGCTAC TACCCTCCCTCTTCCTGTGGTTTCTCAAACATGTCAGGCACAGACCATCTCAAGGCTTTTGCATTTTCTT TTTCTTCTGGGTGGAAGGTTCCTCACCCTTGACCCTGTTATGTGTGAACAGAACTCCCTCTCTCATCTTC TCAGGTCTTGAATCCTGTCACCTTTTCAGTTAAACCCTCCCTTATTCAACGAACTAAAATTGCAAATCAC TTGTCCCACACACCCTCTAACTCTCTTCCTGGATTTTTCTCCGTAGTACTTATTACTACTTGATACACTA TGCATTTTTTAGTTATTTATCTTTGTTATGGTCTGTAAATTCCAGGAGGACAGGGACCTGTGTGTTGTAC TACCAGGGGTGCCTCCAGCACCTAGAAGGACGCCTGGCATATGGCAGGGCGCAATTGATCTCTCTGGAGT GAGTGGATGAATGGGAGCTCAGAGGAAACATGGAAGTCTGGGAAGGCTTCCTGGAGGAATAGGCCCGCTG GCCCACACTCCCAAACCCCGCCCATGCGGCTTTGCGCTCTGCCACGCCCATCGAAGCGGGGCCGAGGCCG GAAGCAGCCCCGGGCGGAAGCCCTACCGTGCCAACTGGGCCCTCCTCCCGACCTGCCCCGGGCTCGTGCC CCGCCCACCCAAAAGTGGGTGAAAGGTCGGCGGCGCCGGCACTGCAGCTGGGGCTGAGAAGCCAGGACGG CCCGAGAACTGACAGACGGAGTGACAGACGGACTGACCATGGCCGACCAGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC25A20_1 ↗ | 3:48,898,882 | 負股 | 48,898,872–48,898,931 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR3_C6T27 · enhancer · 48897404–48898871 · regulatory
ENSR3_5FHJHZ · CTCF_binding_site · 48898496–48898517 · regulatory
ENSR3_BCP2J · promoter · 48898872–48899394 · regulatory
· motif · 48897093–48897107 · motif
· motif · 48897094–48897107 · motif
· motif · 48897174–48897185 · motif
· motif · 48897176–48897191 · motif
· motif · 48897183–48897191 · motif
· motif · 48897260–48897273 · motif
· motif · 48897260–48897274 · motif
· motif · 48897260–48897275 · motif
· motif · 48897299–48897312 · motif
· motif · 48897299–48897313 · motif
· motif · 48897560–48897569 · motif
· motif · 48897560–48897569 · motif
· motif · 48897858–48897870 · motif
· motif · 48897902–48897917 · motif
· motif · 48897902–48897917 · motif
· motif · 48897903–48897917 · motif
· motif · 48898220–48898232 · motif
· motif · 48898245–48898258 · motif
· motif · 48898245–48898258 · motif
· motif · 48898423–48898435 · motif
· motif · 48898498–48898514 · motif
· motif · 48898682–48898704 · motif
· motif · 48898682–48898704 · motif
· motif · 48898730–48898747 · motif
· motif · 48898874–48898887 · motif
· motif · 48898895–48898905 · motif
· motif · 48898967–48898976 · motif
· motif · 48898980–48898996 · motif
· motif · 48898992–48899002 · motif
· motif · 48899412–48899424 · motif
· motif · 48899414–48899436 · motif
· motif · 48899414–48899436 · motif
· motif · 48899425–48899437 · motif
· motif · 48899427–48899434 · motif
· motif · 48899427–48899440 · motif
· motif · 48901649–48901664 · motif
· motif · 48901655–48901667 · motif
· motif · 48901657–48901664 · motif
· motif · 48901657–48901670 · motif
· motif · 48903099–48903111 · motif
· motif · 48903101–48903116 · motif
· motif · 48903530–48903542 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：301 aa
SLC25A20 蛋白長 301 個胺基酸，屬於 mitochondrial carrier（TC 2.A.29）家族。序列註解包含六段跨膜螺旋，並標示三個 Solcar 重複區。跨膜區之間的拓撲區段交替朝向細胞質與粒線體基質。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC25A20 是粒線體內膜的多次穿膜蛋白；來源未提供定位改變條件或不同異構型間的定位差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- LAMP2P13473-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
SLC25A20 基因變異會造成 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency（CACTD），這是一種罕見的長鏈脂肪酸氧化障礙。患者可能在禁食時出現低酮性低血糖、血氨升高及長鏈醯基肉鹼明顯增高等代謝異常，也可能有神經異常、心肌病變、心律不整、骨骼肌損傷或肝功能障礙。多數患者於新生兒期發病，病程可能快速惡化且死亡率高。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 9 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC25A20 可能透過 ping-pong 機制，在粒線體內膜兩側以電中性方式交換不同鏈長的醯基肉鹼與游離肉鹼，底物範圍從 O-acetyl-(R)-carnitine 至長鏈 O-acyl-(R)-carnitines。它可能將醯基肉鹼形式的脂肪酸送入粒線體基質，供 CPT-2 活化並進入脂肪酸 β 氧化；此外也能以低於交換運輸的速率單向運送肉鹼。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mediates the electroneutral exchange of acylcarnitines (O-acyl-(R)-carnitine or L-acylcarnitine) of different acyl chain lengths (ranging from O-acetyl-(R)-carnitine to long-chain O-acyl-(R)-carnitines) with free carnitine ((R)-carnitine or L-carnitine) across the mitochondrial inner membrane, via a ping-pong mechanism (Probable). Key player in the mitochondrial oxidation pathway, it translocates the fatty acids in the form of acylcarnitines into the mitochondrial matrix, where the carnitine palmitoyltransferase 2 (CPT-2) activates them to undergo fatty acid beta-oxidation (Probable). Catalyzes the unidirectional transport (uniport) of carnitine at lower rates than the antiport (exchange) PMID 12892634 ↗ · PMID 18307102 ↗ · PMID 20347717 ↗ |
| 分子活性 | O-acetyl-(R)-carnitine(in) + (R)-carnitine(out) = O-acetyl-(R)-carnitine(out) + (R)-carnitine(in) | 含實驗來源 | 證據與來源O-acetyl-(R)-carnitine(in) + (R)-carnitine(out) = O-acetyl-(R)-carnitine(out) + (R)-carnitine(in) PMID 12892634 ↗ · PMID 18307102 ↗ |
| 分子活性 | an O-acyl-(R)-carnitine(in) + (R)-carnitine(out) = an O-acyl-(R)-carnitine(out) + (R)-carnitine(in) | 推論支持 | 證據與來源an O-acyl-(R)-carnitine(in) + (R)-carnitine(out) = an O-acyl-(R)-carnitine(out) + (R)-carnitine(in) PMID 12892634 ↗ · PMID 18307102 ↗ · PMID 20347717 ↗ |
| 分子活性 | O-propanoyl-(R)-carnitine(in) + (R)-carnitine(out) = O-propanoyl-(R)-carnitine(out) + (R)-carnitine(in) | 推論支持 | 證據與來源O-propanoyl-(R)-carnitine(in) + (R)-carnitine(out) = O-propanoyl-(R)-carnitine(out) + (R)-carnitine(in) |
| 分子活性 | O-hexadecanoyl-(R)-carnitine(in) + (R)-carnitine(out) = O-hexadecanoyl-(R)-carnitine(out) + (R)-carnitine(in) | 推論支持 | 證據與來源O-hexadecanoyl-(R)-carnitine(in) + (R)-carnitine(out) = O-hexadecanoyl-(R)-carnitine(out) + (R)-carnitine(in) |
| 分子活性 | O-octanoyl-(R)-carnitine(in) + (R)-carnitine(out) = O-octanoyl-(R)-carnitine(out) + (R)-carnitine(in) | 推論支持 | 證據與來源O-octanoyl-(R)-carnitine(in) + (R)-carnitine(out) = O-octanoyl-(R)-carnitine(out) + (R)-carnitine(in) |
| 分子活性 | (R)-carnitine(in) = (R)-carnitine(out) | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | SLC25A20 是位於粒線體內膜的多次穿膜蛋白。 | 資料庫紀錄 | |
| 疾病關聯 | Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency（CACTD）是罕見的長鏈脂肪酸氧化障礙，由影響 SLC25A20 的基因變異造成。代謝表現包括禁食時低酮性低血糖、血氨升高、肌酸激酶與轉胺酶升高、二羧酸尿、游離肉鹼極低及長鏈醯基肉鹼顯著增高。臨床表現可有神經異常、心肌病變、心律不整、骨骼肌損傷、肝功能障礙及危及生命的昏迷；多數患者於新生兒期發病，病程快速惡化且死亡率高。 | 含實驗來源 | 證據與來源Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency CACTD A rare long-chain fatty acid oxidation disorder. Metabolic consequences include hypoketotic hypoglycemia under fasting conditions, hyperammonemia, elevated creatine kinase and transaminases, dicarboxylic aciduria, very low free carnitine and abnormal acylcarnitine profile with marked elevation of the long-chain acylcarnitines. Clinical features include neurologic abnormalities, cardiomyopathy, arrhythmias, skeletal muscle damage, liver dysfunction and episodes of life-threatening coma, which eventually lead to death. Most patients become symptomatic in the neonatal period with a rapidly progressive deterioration and a high mortality rate. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 212138 PMID 12859414 ↗ · PMID 15057979 ↗ · PMID 15365988 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GAAAGGTCGGCGGCGCCGGCACTGCAGCTGGGGCTGAGAA40GCCAGGACGGCCCGAGAACTGACAGACGGAGTGACAGACG80GACTGACCATGGCCGACCAGCCAAAACCCATCAGCCCGCT120CAAGAACCTGCTGGCCGGCGGCTTTGGCGGCGTGTGCCTG160GTGTTCGTCGGTCACCCTCTGGACACGGTCAAGGTCCGAC200TGCAGACACAGCCACCGAGTTTGCCTGGACAACCTCCCAT240GTACTCTGGGACCTTTGACTGTTTCCGGAAGACTCTTTTT280AGAGAGGGCATCACGGGGCTATATCGGGGAATGGCTGCCC320CTATCATCGGGGTCACTCCCATGTTTGCCGTGTGCTTCTT360TGGGTTTGGTTTGGGGAAGAAACTACAACAGAAACACCCA400GAAGATGTGCTCAGCTATCCCCAGCTTTTTGCAGCTGGGA440TGTTATCTGGCGTATTCACCACAGGAATCATGACTCCTGG480AGAACGGATCAAGTGCTTATTACAGATTCAGGCTTCTTCA520GGAGAAAGCAAGTACACTGGTACCTTGGACTGTGCAAAGA560AGCTGTACCAGGAGTTTGGGATCCGAGGCATCTACAAAGG600GACTGTGCTTACCCTTATGCGAGATGTCCCAGCTAGTGGA640ATGTATTTCATGACATATGAATGGCTGAAAAATATCTTCA680CTCCGGAGGGAAAGAGGGTCAGTGAGCTCAGTGCCCCTCG720GATCTTGGTGGCTGGGGGCATTGCAGGGATCTTCAACTGG760GCTGTGGCAATCCCCCCAGATGTGCTCAAGTCTCGATTCC800AGACTGCACCTCCTGGGAAATATCCTAATGGTTTCAGAGA840TGTGCTGAGGGAGCTGATCCGGGATGAAGGAGTCACATCC880TTGTACAAAGGGTTCAATGCAGTGATGATCCGAGCCTTCC920CAGCCAATGCGGCCTGTTTCCTTGGCTTTGAAGTTGCCAT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。