基因總覽
solute carrier family 25 member 19 是由 SLC25A19 編碼的蛋白質，屬於粒線體載體家族。此蛋白長 320 個胺基酸，具有多個跨膜螺旋，整體結構符合膜載體的特徵。其主要角色與硫胺素二磷酸在粒線體內外的運輸有關；運輸的具體交換方式見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000416858 ★ | 75,272,992–75,289,433 | 8 |
| ENST00000375261 | 75,272,012–75,289,458 | 7 |
| ENST00000402418 | 75,272,012–75,287,674 | 6 |
| ENST00000442286 | 75,272,012–75,289,458 | 7 |
| ENST00000320362 | 75,272,012–75,289,458 | 9 |
| ENST00000580994 | 75,272,012–75,289,458 | 8 |
| ENST00000895817 | 75,272,012–75,289,968 | 8 |
| ENST00000895818 | 75,272,012–75,289,851 | 7 |
| ENST00000895819 | 75,272,012–75,289,458 | 5 |
| ENST00000895820 | 75,272,012–75,289,458 | 7 |
| ENST00000895821 | 75,272,012–75,289,458 | 8 |
| ENST00000895822 | 75,272,012–75,289,422 | 7 |
顯示 12/47 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC25A19 的產物是粒線體運輸蛋白，負責將硫胺素二磷酸輸入粒線體。這使細胞能將該分子輸送至粒線體內；來源將其描述為載體介導的運輸，並指出它具有反向轉運活性。
所描述的交換反應中，硫胺素磷酸由粒線體內側移至外側，同時硫胺素二磷酸由外側移至內側；反向方向則交換兩者的內外位置。換言之，硫胺素二磷酸的輸入與硫胺素磷酸的輸出相伴，兩種物質沿相反方向運輸。
目前尚不清楚這種反向轉運活性是否受到粒線體膜電位或質子電化學梯度影響。因此，雖然可描述其運輸底物與交換方向，來源並未確定這些梯度是否調控運輸，也未提供足以進一步說明其調控方式的資訊。
Promoter 與基因調控
>SLC25A19 ENST00000416858 GRCh38 chr17:75289333-75290433 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGATATTAAAAGTTTTTTTGGGGGGTCGGAGTGACAGTTTTGTGTGTGTGTGAAGCATAATGTATACGTA TTAAAAAGGGAATGCTTGTCCTTTAAAGACACATACTGAAATATTTACTGGTGAAAACACGTGATGGTAT TTACTTCAGAATAACGCTGGGCAGCGCGTGCGAGGTAGGTGCAGAAATAGAGGAAACAAGATTGCCCCAT GAGTCGCGTAACTGCTGAGGTCGGAGAGCGACTCTACGCGGCTTCATCGGGTTATTCCACTTCTGTGTAT CTTGAAATTTTCTACAATAAAAATGTCTTAAAATTGTGCGTCAAAATGATAACACGAATATAAAAATGCA ATTAAAAAGTCAGGAGGCAATACTGTCGCGCAAAACCGTGACGCTAGTTGTGTGCGGGCGGTAGGATGAG TCATTTCCTCCTTCCTTTCTATATTTTCTGTCTATATACTTTTAATATTACTTTTATAATGAGAAATACT AAAACTCGGGGTGAGAGGGGGGGACACTCGTGTTTTTGCCTTCCCCGTCCCCGAGGGGACTGTTCTCATC TATTCTCTTCCCGACGTCCTCCAGCTTTTTGCTAGGCTTCCTGCCATCTTTACCAAGTTGAGATTATCCG GGTTCTGGCATTAACAGAGTTTGAGGAAAGCGGGTCAAGTCTACCGCGCCCTAACCTTGGACCCCGCCTG CAGGCTGACTTTCGAGTCACACGCCAGAGCACGGCGACCCCTAAGGTCGCAGCCCGGCTTCGCAAGGCAC CTCCTTCTAACGCGTCGGTCGAACTCGCGCGCCCGCGAGCAGCCGGACTACATCTCCCAGGAAGCTGTGC GCCGTCCAGCTGTCCTGCCCTTGGTCGCGAAGGACTACATTACCCGGTGATATCTTGCGGGAGGCGGTTG CCAGACCTCAAGCGCACAACCATTGGTCCAGCGTCTGGCGGGGAGCTGCACGGTGATTGGCCCAGGAGCC CGCCAGTTTCGTCCGAGCTCAGTAGAGTTTTGCTGTTAAGACTGCGCGAGGAGCTAGAGAGAGCGGAGAG CGCTGAGCCGGGCCGCACCCGCCGAGCCGTGTGAGTAACCTCTACCTCCGT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC25A19_1 ↗ | 17:75,289,398 | 負股 | 75,289,388–75,289,447 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR17_C9GP8 · enhancer · 75288319–75289379 · regulatory
ENSR17_BJXFL · promoter · 75289380–75289939 · regulatory
ENSR17_5MP5PW · CTCF_binding_site · 75289578–75289599 · regulatory
· motif · 75288837–75288848 · motif
· motif · 75288891–75288904 · motif
· motif · 75289014–75289025 · motif
· motif · 75289165–75289176 · motif
· motif · 75289223–75289232 · motif
· motif · 75289223–75289232 · motif
· motif · 75289580–75289596 · motif
· motif · 75289739–75289752 · motif
· motif · 75290299–75290308 · motif
· motif · 75291267–75291282 · motif
· motif · 75291272–75291284 · motif
· motif · 75291275–75291282 · motif
· motif · 75291275–75291290 · motif
· motif · 75291477–75291489 · motif
· motif · 75291479–75291486 · motif
· motif · 75291479–75291494 · motif
· motif · 75293382–75293397 · motif
· motif · 75293387–75293399 · motif
· motif · 75293390–75293397 · motif
· motif · 75293679–75293694 · motif
· motif · 75293684–75293696 · motif
· motif · 75293687–75293694 · motif
· motif · 75293709–75293731 · motif
· motif · 75293709–75293731 · motif
· motif · 75293967–75293979 · motif
· motif · 75293969–75293976 · motif
· motif · 75293969–75293984 · motif
· motif · 75294007–75294020 · motif
· motif · 75294010–75294022 · motif
· motif · 75294013–75294020 · motif
· motif · 75294035–75294057 · motif
· motif · 75294035–75294057 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：320 aa
此蛋白長 320 個胺基酸，屬於 mitochondrial carrier（TC 2.A.29）家族。序列註解包含六段跨膜螺旋，並具有三個 Solcar 重複區；另有一段底物辨識基序的註解，位於第 241–246 個胺基酸。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC25A19 是粒線體膜上的多次跨膜蛋白。 來源未提供其定位隨條件改變或不同異構型之間存在差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
SLC25A19 相關變異與兩種疾病有關。Amish 型小頭症的特徵包括嚴重先天性小頭症及嚴重 2-酮戊二酸尿症，患者可在一歲內死亡。硫胺素代謝功能障礙症候群 4 型則與反覆發作的弛緩性麻痺、腦病、雙側紋狀體壞死及慢性進行性多發性神經病相關。來源將兩種疾病均描述為由影響 SLC25A19 的變異所致。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC25A19 的產物是粒線體運輸蛋白，負責將硫胺素二磷酸輸入粒線體，並具有反向轉運活性。此活性是否受到膜電位或質子電化學梯度影響，尚不清楚。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mitochondrial transporter mediating uptake of thiamine diphosphate into mitochondria. It is not clear if the antiporter activity is affected by the membrane potential or by the proton electrochemical gradient PMID 17035501 ↗ · PMID 18280798 ↗ · PMID 27188525 ↗ · PMID 34587972 ↗ |
| 分子活性 | thiamine phosphate(out) + thiamine diphosphate(in) = thiamine phosphate(in) + thiamine diphosphate(out) | 含實驗來源 | 證據與來源thiamine phosphate(out) + thiamine diphosphate(in) = thiamine phosphate(in) + thiamine diphosphate(out) PMID 17035501 ↗ · PMID 18280798 ↗ · PMID 27188525 ↗ · PMID 34587972 ↗ |
| 細胞定位 | SLC25A19 位於粒線體膜，是一種多次跨膜蛋白。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mitochondrion membrane / Multi-pass membrane protein PMID 15539640 ↗ · PMID 27188525 ↗ · PMID 31506564 ↗ |
| 疾病關聯 | Amish 型小頭症的特徵為嚴重先天性小頭症和嚴重 2-酮戊二酸尿症，患者可在一歲內死亡。來源指出，此病由影響 SLC25A19 的變異所致。 | 含實驗來源 | 證據與來源Microcephaly, Amish type MCPHA A disorder characterized by severe congenital microcephaly and severe 2-ketoglutaric aciduria leading to death within the first year. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 607196 PMID 12185364 ↗ · PMID 17035501 ↗ |
| 疾病關聯 | 硫胺素代謝功能障礙症候群 4 型的特徵包括反覆發作的弛緩性麻痺與腦病，並伴隨雙側紋狀體壞死及慢性進行性多發性神經病。來源指出，此病由影響 SLC25A19 的變異所致。 | 含實驗來源 | 證據與來源Thiamine metabolism dysfunction syndrome 4, bilateral striatal degeneration and progressive polyneuropathy type THMD4 A disease characterized by recurrent episodes of flaccid paralysis and encephalopathy associated with bilateral striatal necrosis and chronic progressive polyneuropathy. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 613710 PMID 19798730 ↗ · PMID 31506564 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTAGAGTTTTGCTGTTAAGACTGCGCGAGGAGCTAGAGA40GAGCGGAGAGCGCTGAGCCGGGCCGCACCCGCCGAGCCGT80CCCTTCTCCCTGTGATCAGTTACCAACTACCTGTTGATGT120GTGTGGTTACAGACTTCTTTCTATGCTTTGTACAACTCTA160CAGACCGTATCTTGATACTGATGGACATTGTGTGGGCCAG200AGGCAGGGATGGTTGGCTATGACCCCAAACCAGATGGCAG240GAATAACACCAAGTTCCAGGTGGCAGTGGCTGGGTCTGTG280TCTGGACTTGTTACTCGGGCGCTGATCAGTCCCTTCGACG320TCATCAAGATCCGTTTCCAGCTTCAGCATGAGCGCCTGTC360TCGCAGTGACCCCAGCGCAAAGTACCATGGCATCCTCCAG400GCCTCTAGGCAGATTCTGCAGGAGGAGGGTCCGACAGCTT440TCTGGAAAGGACACGTCCCAGCTCAGATTCTCTCCATAGG480CTATGGAGCTGTCCAATTCTTGTCATTTGAAATGCTGACG520GAGCTGGTCCACAGAGGCAGCGTGTATGACGCCCGGGAAT560TCTCAGTGCACTTTGTATGTGGTGGCCTGGCTGCCTGTAT600GGCCACCCTCACTGTGCACCCCGTGGATGTTCTGCGCACC640CGCTTTGCAGCTCAGGGTGAGCCCAAGGTCTATAATACGC680TGCGCCACGCCGTGGGGACCATGTATAGGAGCGAAGGCCC720CCAGGTTTTCTACAAAGGCTTGGCTCCCACCTTGATCGCC760ATCTTCCCCTACGCCGGGCTGCAGTTCTCTTGCTACAGCT800CCTTGAAGCACCTGTACAAGTGGGCCATACCAGCCGAAGG840AAAGAAAAATGAGAACCTCCAAAACCTGCTTTGTGGCAGT880GGAGCTGGTGTCATCAGCAAGACCCTGACATATCCGCTGG920ACCTCTTCAAGAAGCGGCTACAGGTTGGAGGGTTTGAGCA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。