基因總覽
SLC25A18 是蛋白質編碼基因,其產物屬於粒線體載體家族(TC 2.A.29),是一種多次穿越膜的膜蛋白。蛋白質全長 315 個胺基酸,序列包含三段 Solcar 重複區及六段預測的螺旋型跨膜區;另有一段被註記為無序區。這些特徵界定了它作為膜載體的基本性質。SLC25A18 的主要角色是運送麩胺酸,使其由細胞質進入粒線體基質,並與質子共同轉運。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000327451 ★ | 17,563,498–17,590,995 | 11 |
| ENST00000907596 | 17,563,086–17,591,927 | 11 |
| ENST00000907599 | 17,563,086–17,591,927 | 11 |
| ENST00000907604 | 17,563,086–17,591,927 | 12 |
| ENST00000399813 | 17,563,429–17,591,927 | 10 |
| ENST00000907597 | 17,563,429–17,591,927 | 11 |
| ENST00000907598 | 17,563,429–17,591,927 | 11 |
| ENST00000907600 | 17,563,429–17,591,927 | 10 |
| ENST00000907601 | 17,563,429–17,591,927 | 10 |
| ENST00000907602 | 17,563,429–17,591,927 | 12 |
| ENST00000907603 | 17,563,429–17,591,927 | 11 |
| ENST00000907605 | 17,563,429–17,591,927 | 12 |
顯示 12/32 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC25A18 的功能是將麩胺酸由細胞質運入粒線體基質。此運輸伴隨一個質子進入基質,因此屬於麩胺酸與質子同向轉運(symport),而非單獨移動麩胺酸。這項描述指出了兩種物質的運輸方向相同:麩胺酸由細胞質進入粒線體基質,質子也隨之進入。
以反應式表示,L-glutamate(in) + H(+)(in) = L-glutamate(out) + H(+)(out)。此處的 in 與 out 對應跨膜運輸的兩側;結合來源所述的運輸方向,反應式表明麩胺酸與 H(+) 共同轉運。來源將 SLC25A18 的作用界定為此載運過程,未提供其他底物或運輸模式的描述。
因此,SLC25A18 所涉及的生物學作用,是將麩胺酸輸送至粒線體基質,並同步輸入質子。現有資料支持其作為麩胺酸/質子同向轉運蛋白的角色,但未進一步說明該運輸在其他細胞過程中的效應或調控方式。
Promoter 與基因調控
>SLC25A18 ENST00000327451 GRCh38 chr22:17562498-17563598 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GGCCAAAACCAGCAACAAATATATGTACCAAAAGTTAGCATCTTCCACTGGTTAACTGTTTCAAAACAGT GCAGTAGGCAGTGTAAATGTGGCTCTATTTTTGGAACTGTTACTGTTTAACGCTTGTTAAGCATCCTGGG TAAATATATCTTACACAGATAATCCTACACAGTGAGCTTCTTAAAATAAGAGCATAAAAGCTACTCGGGC AAGATTTAGGGAGACAGGAAGCTATACATTGTTACTGTAGATTAGTCTCAAAAGTTCTGATCAACTTTCT ATTTTGACATTTGGAGACATCCATAGGTGCTTCTCTTGTTAAAGATTAATGTCTCTTGTCTCTAAACCAA TTCGTGTTACTGGAAGGAAAGGCAACGCAAGTTTTATAAATCAGCCCCTTTGTGGGCTCCATTTTGCTAT ACTCTATGTTCTCTGAGAGTGCTACCAACGGAATTGAGAAAATAACCATCCAGACGGGCTATTTGGGGGC TGATCTTTACCCTGGAATCTTCCTGGAAGGTGAACGGCCTATGTCATGCAGTTGTTATGCAAGAGGTATC ATGGGACCTTTCCTTCTGGGCGCTCATGGAGCCGCGGCAGAGCCCTGGGTGACCCAGCAGCAGCTGCCTG CTGTGTGGCTGCCTTCACTGTCCTCCCCCACAACTGCTGTTGATTTCTCTGCATTGACCCTGCAGATGTT TCCCTGGCCTCGTGGTGTTCCTTTGGACTTTTAAGGGACCTCTGTGCATCTATTTTAGTCCCCTTTCTGC TAGCAATGCTCACTCCCCTAGTTTCCTTAAGCAGTTTTATAAAAAACCTTCAGTGAAAAATACTAGCCAA GAAGGCGAAGGCATCTGGAAAATCCCCAGATTTGGCTATTGTGTGCTGCAATGCCAGCCCCCTTCTACAG CCATGACATGCATATCAATGCAGGTGCCCTTGAGACTCCTGCAGGTTCGAGAAAGCATGACATGCTCCCA GAATCCTGGATTTGGACTTCATTCTGGACAGCATATGACAAGGACGAGGACCCCTATTCTAGCCAGTTAA AGCTGGACAGAATTTTTAAAAGCAATGAAGCCAGTTCCTTGGATATATCCA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC25A18_1 ↗ | 22:17,563,498 | 正股 | 17,563,449–17,563,508 |
| SLC25A18_2 ↗ | 22:17,564,857 | 正股 | 17,564,808–17,564,867 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR22_98Z6K · enhancer · 17558277–17558756 · regulatory
ENSR22_565HPT · CTCF_binding_site · 17558604–17558625 · regulatory
ENSR22_B5H4Z · promoter · 17562960–17563508 · regulatory
ENSR22_8HXG5 · enhancer · 17563509–17563716 · regulatory
ENSR22_98Z88 · enhancer · 17563984–17564458 · regulatory
· motif · 17558606–17558622 · motif
· motif · 17562988–17563001 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:315 aa
SLC25A18 蛋白質全長 315 個胺基酸,屬於粒線體載體家族(TC 2.A.29)。序列註記有六段螺旋型跨膜區,分布於胺基酸 12–32、61–81、106–126、185–205、225–245 及 288–308;另含三段 Solcar 重複區,以及胺基酸 141–160 的無序區註記。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC25A18 位於粒線體內膜,並被註記為多次穿越膜的蛋白質。 來源未描述其定位會隨條件或異構型而改變。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 5 個夥伴
- CYSRT1A8MQ03 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GOPCQ9HD26 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP13-2Q52LG2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP19-6Q3LI70 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP9-3Q9BYQ3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC25A18 負責將麩胺酸由細胞質運入粒線體基質,並伴隨質子進入;這是一種麩胺酸與質子同向轉運系統。 | 含實驗來源 | 證據與來源Responsible for the transport of glutamate from the cytosol into the mitochondrial matrix with the concomitant import of a proton (symport system) PMID 11897791 ↗ |
| 分子活性 | L-glutamate(in) + H(+)(in) = L-glutamate(out) + H(+)(out) | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | SLC25A18 位於粒線體內膜,並被註記為多次穿越膜的蛋白質。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
ATTCTGGACAGCATATGACAAGGACGAGGACCCCTATTCT40AGCCAGTTAAAGCTGGACAGAATTTTTAAAAGCAATGAAG80CCAGTTCCTTGGATATATCCACGGGCTTTGCTTTGAGAAG120GAACTGAGTAGGCAGTGAGAAGAGTCGAGTGAAGCCTGGC160CCGTGAGTGCCTCAACAACTGAGATGAACGTCGACTCGCT200TGCAGGCAAGTTGTCACTCAGCAGCGATCTGAACTATATC240CTGGGTTCCAGAAAAGGCAGAGGTTCTTACCGAAAGCAGG280GGAGGAAGCCGCAGCCCAAGGAGGTCGTCACTTGCCGGGA320AGGTGGCTCGGGCCAGGCTGCACTCAAAACCCGTGCTCTG360TCCACACTGCTACGGGGCCAGAGCCAAGGAAGCTTCCACT400TCTTCCCCCAGACAGCCCCAACAGCGGCTACCCCAAGGAG440CCAGCAGCCTTGTGTCCTGGGATCCCCAGCCCCTGCAGAA480TGACCCACCAGGATCTGAGCATCACAGCCAAACTCATCAA520TGGAGGTGTAGCAGGGCTCGTGGGGGTGACCTGCGTGTTC560CCCATCGACTTGGCCAAGACTCGCCTGCAGAACCAGCATG600GGAAAGCCATGTACAAAGGAATGATCGACTGCCTGATGAA640GACGGCTCGGGCGGAGGGCTTCTTCGGCATGTACCGAGGG680GCTGCAGTGAACCTCACTCTGGTCACTCCAGAGAAGGCCA720TCAAGCTGGCGGCCAACGACTTTTTCCGGCGGCTGCTCAT760GGAAGATGGGATGCAGCGGAACCTGAAGATGGAGATGCTT800GCCGGGTGTGGGGCTGGGATGTGCCAGGTCGTGGTGACCT840GTCCCATGGAAATGCTCAAGATTCAGCTGCAGGATGCTGG880ACGCCTGGCCGTCCATCATCAGGGCTCGGCCTCAGCACCC920TCCACCTCCAGGTCCTACACAACTGGTTCGGCTTCCACCC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。