基因總覽
SLC25A17(solute carrier family 25 member 17)是蛋白質編碼基因,其產物為過氧化物酶體膜上的多重跨膜蛋白,屬於 mitochondrial carrier(TC 2.A.29)家族。蛋白質長307個胺基酸,具有六段跨膜螺旋,並含有三個 Solcar 重複區。資料指出,此蛋白質可運輸多種輔因子及核苷酸;其膜運輸角色與過氧化物酶體基質中的物質供應相關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000435456 ★ | 40,769,630–40,819,346 | 9 |
| ENST00000544408 | 40,769,630–40,819,402 | 7 |
| ENST00000899401 | 40,769,630–40,819,394 | 9 |
| ENST00000899402 | 40,769,630–40,819,402 | 9 |
| ENST00000899403 | 40,769,630–40,819,402 | 9 |
| ENST00000899404 | 40,769,630–40,819,402 | 9 |
| ENST00000899405 | 40,769,630–40,819,402 | 6 |
| ENST00000914387 | 40,769,630–40,819,402 | 9 |
| ENST00000914388 | 40,769,630–40,819,394 | 9 |
| ENST00000914389 | 40,769,630–40,819,402 | 9 |
| ENST00000914390 | 40,769,630–40,819,402 | 3 |
| ENST00000914391 | 40,769,630–40,819,394 | 7 |
顯示 12/18 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC25A17 是過氧化物酶體運輸蛋白,可運送多種輔因子與核苷酸。資料列出的主要運輸物包括 coenzyme A(CoA)、flavin adenine dinucleotide(FAD)、flavin mononucleotide(FMN)及 adenosine monophosphate(AMP);此外也能運輸 nicotinamide adenine dinucleotide(NAD(+))、adenosine diphosphate(ADP)與 adenosine 3',5'-diphosphate(PAP),但後三者的運輸程度較低。
此蛋白質可能以反向交換機制,將游離 CoA、FAD 與 NAD(+) 從細胞質運入過氧化物酶體基質。反向交換表示運輸一種分子時,另一種分子可朝相反方向移動;資料所列的反應包括以 AMP 作為交換物,例如 CoA、乙醯-CoA、FAD 或 FMN 與 AMP 的雙向交換,也包括 NAD(+) 與 AMP 的交換。這些反應描述特定運輸物之間的交換關係,並不表示所有分子都以相同程度運輸。
資料亦列出多種其他交換組合:FAD、FMN 或 NAD(+) 可與 CoA 或 adenosine 3',5'-bisphosphate 交換;FAD、FMN 與 ADP 的交換,以及 ADP 與 CoA 或 adenosine 3',5'-bisphosphate 的交換也有列載。這些反應支持 SLC25A17 能處理多類輔因子與核苷酸,但來源未進一步說明各反應在細胞中的相對重要性。
藉由運送這些分子,SLC25A17 可能協助將細胞質中的部分輔因子送入過氧化物酶體基質,並進行相應的交換。其作用可連結細胞質與過氧化物酶體之間的代謝物供應;至於各種運輸物在不同生理條件下的通量或功能影響,現有資料未提供細節。
Promoter 與基因調控
>SLC25A17 ENST00000435456 GRCh38 chr22:40819246-40820346 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TTGGTCCTTCACTTTCACGTCATGATTCTATGGCGTGATGGGAATGTTCCTGGAAGCAGTATCTTCTGCA AATTTTGTGAAAACGGCCAGGTTAAACTTTGTTAGACCCCTCTCCCAGGGATTAAGTGTGATGATGGGCA TAAAACACTAAGCCTGGCATGTAGTCAGCACTGAGGAGTTATCACGAGGATATTCTAAAAGGAAACATGG TAAAGACAAGTGGTGATGGTGTCTCAGGAAAGAATCCCTGAGTCCCTGAGGAGCATCCTGAAGCAGAATC TCACAGTATGACAGGTTAAAGCTGAATGTGGCTGCTTTAGTTTTGTGTAATTTTGTTAGTCACTTTGCAA CATGGAAAAAAATTTTTTTCCTTCAGTATTTTATGAAGTACTACTACATAAATTGGCTTTCGTAATCCTC ACAGCAGATGGGGATTGTTGGTACTAGTACATTGTCATTTCACAGAGGAAACCCAAGAGGTTAAATGACT TCCATAGTTGCCAACTAGGGGGAGGCTCCCACTCGCGTCTTGTATTTTGGGCTCCTGATGCTCAACATCT CTTCCCACCACACTCAAGGGTTTTTCTGGAGGAAGAAGTTTCCAAGTCCACAAGTGAGTTTTTTTCCTCT TGGCCAAAATGTGACTTTCAGAATAGAAAAGAGCTCAGGCGCAGAGAAACAGGGAGACTGGAGTCTCATT GAGTTTCCCCATCTTTGTCACCAGAGTAAAAGAAGGCCATTAAGACTTCTGAGATGGAGGAACTGGTCAG GGCCCGGGAACGCCAGAGAACGTCGGAGGAACCGGGAGCCGGGTACCTGGTGTCAGGCCGCCTTGCGCCT TGGAGCCCAGCCCCGCGAACACCTCGCTGTCCCGCCCCGCGCCCACAGGGGCCAATCAGCGTTCAGGGGC GTTCTTAGCCGCCCCCCCCCCCCCGCTTTCCCGCCCCGCGACCCGGAAGTGGTTCTAGGGCAGGCGGGCG GGTTTGAGAGGGCGGGGATTGCGACTCTCACACCCTGAGCTCCGGTGCTCCTTTCCTAACTCCACTGGCT GCGGCATCTGTGGGAAAAGTGTGGCTGGGTCTTCGAGGAGCCGCACCAATG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC25A17_1 ↗ | 22:40,819,337 | 負股 | 40,819,327–40,819,386 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR22_C63CP · enhancer · 40817731–40819335 · regulatory
ENSR22_5CL85S · CTCF_binding_site · 40818984–40819005 · regulatory
ENSR22_BB4PL · promoter · 40819336–40819889 · regulatory
· motif · 40818203–40818218 · motif
· motif · 40818203–40818218 · motif
· motif · 40818379–40818387 · motif
· motif · 40818564–40818579 · motif
· motif · 40818840–40818852 · motif
· motif · 40818945–40818954 · motif
· motif · 40818945–40818954 · motif
· motif · 40818945–40818954 · motif
· motif · 40818947–40818959 · motif
· motif · 40818986–40819002 · motif
· motif · 40819035–40819046 · motif
· motif · 40819280–40819291 · motif
· motif · 40819281–40819298 · motif
· motif · 40819331–40819343 · motif
· motif · 40819386–40819395 · motif
· motif · 40819386–40819397 · motif
· motif · 40819386–40819397 · motif
· motif · 40819408–40819421 · motif
· motif · 40819881–40819896 · motif
· motif · 40823155–40823170 · motif
· motif · 40823155–40823170 · motif
· motif · 40823360–40823371 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:307 aa
SLC25A17 蛋白質長307個胺基酸,具有六段跨膜螺旋,並含三個 Solcar 重複區,屬於 mitochondrial carrier(TC 2.A.29)家族。資料標示其 N 端第1至147位及 C 端第244至307位區域,皆與過氧化物酶體標的及 PEX19 互作有關;第190至199位則具有過氧化物酶體定位訊號。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC25A17 位於過氧化物酶體膜,並被描述為多重跨膜蛋白;資料也列出細胞質定位。 來源未提供異構型差異或定位變化條件。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
未繪示構造:Peroxisome membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- MEOX2Q6FHY5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PEX19P40855 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
新合成的 SLC25A17 在細胞質中可透過 N 端與 C 端的過氧化物酶體標的區域和 PEX19 互作。資料描述的是特定合成階段及區域相關的互作,未指出兩者形成何種複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 23 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC25A17 是過氧化物酶體運輸蛋白,可運送 CoA、FAD、FMN 與 AMP;NAD(+)、ADP 及 PAP 也可運輸,但程度較低。它可能藉由反向交換,將游離 CoA、FAD 與 NAD(+) 從細胞質送入過氧化物酶體基質。 | 含實驗來源 | 證據與來源Peroxisomal transporter for multiple cofactors like coenzyme A (CoA), flavin adenine dinucleotide (FAD), flavin mononucleotide (FMN) and nucleotide adenosine monophosphate (AMP), and to a lesser extent for nicotinamide adenine dinucleotide (NAD(+)), adenosine diphosphate (ADP) and adenosine 3',5'-diphosphate (PAP). May catalyze the transport of free CoA, FAD and NAD(+) from the cytosol into the peroxisomal matrix by a counter-exchange mechanism PMID 22185573 ↗ |
| 分子活性 | AMP(out) + CoA(in) = AMP(in) + CoA(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | 3'-dephospho-CoA(in) + AMP(out) = 3'-dephospho-CoA(out) + AMP(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | acetyl-CoA(in) + AMP(out) = acetyl-CoA(out) + AMP(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | AMP(in) + NAD(+)(out) = AMP(out) + NAD(+)(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | FAD(in) + AMP(out) = FAD(out) + AMP(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | FMN(in) + AMP(out) = FMN(out) + AMP(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | AMP(in) + ADP(out) = AMP(out) + ADP(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | adenosine 3',5'-bisphosphate(in) + AMP(out) = adenosine 3',5'-bisphosphate(out) + AMP(in) | 含實驗來源 | 證據與來源adenosine 3',5'-bisphosphate(in) + AMP(out) = adenosine 3',5'-bisphosphate(out) + AMP(in) PMID 22185573 ↗ |
| 分子活性 | FAD(in) + CoA(out) = FAD(out) + CoA(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | FAD(in) + adenosine 3',5'-bisphosphate(out) = FAD(out) + adenosine 3',5'-bisphosphate(in) | 含實驗來源 | 證據與來源FAD(in) + adenosine 3',5'-bisphosphate(out) = FAD(out) + adenosine 3',5'-bisphosphate(in) PMID 22185573 ↗ |
| 分子活性 | FMN(in) + CoA(out) = FMN(out) + CoA(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | FMN(in) + adenosine 3',5'-bisphosphate(out) = FMN(out) + adenosine 3',5'-bisphosphate(in) | 含實驗來源 | 證據與來源FMN(in) + adenosine 3',5'-bisphosphate(out) = FMN(out) + adenosine 3',5'-bisphosphate(in) PMID 22185573 ↗ |
| 分子活性 | FAD(out) + NAD(+)(in) = FAD(in) + NAD(+)(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | FMN(out) + NAD(+)(in) = FMN(in) + NAD(+)(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | NAD(+)(in) + CoA(out) = NAD(+)(out) + CoA(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | adenosine 3',5'-bisphosphate(out) + NAD(+)(in) = adenosine 3',5'-bisphosphate(in) + NAD(+)(out) | 含實驗來源 | 證據與來源adenosine 3',5'-bisphosphate(out) + NAD(+)(in) = adenosine 3',5'-bisphosphate(in) + NAD(+)(out) PMID 22185573 ↗ |
| 分子活性 | FMN(out) + ADP(in) = FMN(in) + ADP(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | FAD(out) + ADP(in) = FAD(in) + ADP(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | ADP(out) + CoA(in) = ADP(in) + CoA(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | adenosine 3',5'-bisphosphate(in) + ADP(out) = adenosine 3',5'-bisphosphate(out) + ADP(in) | 含實驗來源 | 證據與來源adenosine 3',5'-bisphosphate(in) + ADP(out) = adenosine 3',5'-bisphosphate(out) + ADP(in) PMID 22185573 ↗ |
| 交互作用 | 新合成的 SLC25A17 位於細胞質時,可透過其 N 端與 C 端的過氧化物酶體標的區域和 PEX19 互作;此敘述限定於新合成蛋白質及細胞質中的互作情境。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts (via N- and C-terminus peroxisomal targeting regions) with PEX19; the interaction occurs with the newly synthesized SLC25A17 in the cytosol PMID 10704444 ↗ · PMID 11402059 ↗ · PMID 14709540 ↗ |
| 細胞定位 | SLC25A17 被描述為多重跨膜蛋白,定位於過氧化物酶體膜;資料也列出細胞質定位。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm; Peroxisome membrane / Multi-pass membrane protein PMID 14709540 ↗ · PMID 11121399 ↗ · PMID 11402059 ↗ · PMID 9874197 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCGACTCTCACACCCTGAGCTCCGGTGCTCCTTTCCTAAC40TCCACTGGCTGCGGCATCTGTGGGAAAAGTGTGGCTGGGT80CTTCGAGGAGCCGCACCAATGGCTTCCGTGCTGTCCTACG120AAAGCCTGGTCCACGCCGTGGCCGGAGCCGTGGGAAGCGT160GACAGCAATGACAGTGTTTTTTCCCCTGGATACAGCTAGA200CTTCGACTTCAGGTTGATGAGAAAAGAAAATCCAAAACTA240CACACATGGTGCTCCTGGAGATCATTAAAGAAGAAGGACT280CCTGGCACCATATCGAGGGTGGTTTCCAGTGATTTCCAGT320CTCTGCTGCTCCAATTTTGTCTATTTCTACACTTTTAATA360GCCTCAAAGCACTCTGGGTCAAAGGTCAACATTCTACCAC400TGGAAAAGATCTGGTAGTTGGGTTTGTTGCAGGAGTGGTT440AATGTGTTGCTAACAACTCCACTCTGGGTGGTAAACACCA480GACTGAAGCTTCAAGGAGCAAAATTTAGGAATGAAGACAT520TGTACCAACAAACTACAAAGGTATCATTGATGCTTTTCAT560CAGATCATTCGCGATGAAGGAATCTCGGCTTTATGGAATG600GCACATTTCCCTCATTGCTGTTGGTCTTCAATCCTGCCAT640CCAGTTCATGTTTTATGAAGGTTTAAAACGGCAGCTTTTA680AAGAAACGGATGAAGCTTTCTTCCTTGGATGTGTTCATCA720TTGGTGCAGTAGCCAAAGCGATTGCCACCACGGTGACCTA760TCCCCTGCAGACGGTACAGTCAATTCTGAGGTTTGGGCGT800CATAGACTAAACCCAGAAAACAGAACATTGGGAAGTCTTC840GGAATATTCTCTATCTTCTTCACCAACGAGTAAGACGTTT880TGGAATAATGGGACTCTACAAAGGCCTTGAAGCCAAACTG920CTGCAGACAGTCCTCACTGCTGCTCTCATGTTCCTTGTTT960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。