基因總覽
SLC25A15（solute carrier family 25 member 15）是蛋白質編碼基因，產物屬於 mitochondrial carrier（TC 2.A.29）家族。這是一種多次穿膜的粒線體膜蛋白，蛋白質長度為 301 個胺基酸；序列註解包含六段螺旋型跨膜區，以及三個 Solcar 重複區。其基本角色是作為粒線體內膜上的物質載體，參與跨膜交換。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000338625 ★ | 40,789,611–40,812,460 | 7 |
| ENST00001089304 | 40,789,409–40,812,460 | 6 |
| ENST00001103378 | 40,789,409–40,812,460 | 7 |
| ENST00001103380 | 40,789,409–40,809,827 | 5 |
| ENST00001103381 | 40,789,409–40,809,829 | 7 |
| ENST00001103382 | 40,789,409–40,812,460 | 8 |
| ENST00001132074 | 40,789,409–40,812,460 | 7 |
| ENST00000707033 | 40,789,468–40,812,460 | 7 |
| ENST00001103374 | 40,789,597–40,812,460 | 7 |
| ENST00001108637 | 40,789,635–40,802,300 | 4 |
| ENST00001103375 | 40,789,774–40,812,460 | 7 |
| ENST00000899653 | 40,792,126–40,812,460 | 7 |
顯示 12/13 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC25A15 的產物被認為是粒線體鳥胺酸－瓜胺酸反向運輸蛋白，負責兩種分子跨膜交換。所述主要反應為細胞質側的鳥胺酸與粒線體側的瓜胺酸及 H(+) 互換；H(+) 的伴隨運輸可補償鳥胺酸的正電荷，使這項交換呈電中性。此運輸方向與物質交換方式有助於連接尿素循環在細胞質和粒線體內的反應，但來源將此功能標示為可能的作用。
依反應式所列，瓜胺酸與鳥胺酸可彼此交換，並伴隨 H(+) 向相反方向移動。另有可能以反向運輸方式交換鳥胺酸與精胺酸，或交換鳥胺酸與離胺酸；這些胺基酸交換功能同樣被標示為可能。來源並指出，鳥胺酸或離胺酸也可各自與 H(+) 交換，形成電中性的運輸反應；這類交換由粒線體內膜兩側的 pH 梯度驅動，屬於依相似性推定的功能。
這些運輸活動使 SLC25A15 能在粒線體膜兩側調配尿素循環相關分子，尤其是提供細胞質與粒線體內反應之間的連結。不同底物交換及質子耦合的描述具有不同證據性質：鳥胺酸與瓜胺酸、精胺酸或離胺酸的反向交換被列為可能功能，而鳥胺酸或離胺酸與 H(+) 的交換則是依序列或功能相似性推定，不宜視為同等程度的確證。
Promoter 與基因調控
>SLC25A15 ENST00000338625 GRCh38 chr13:40788611-40789711 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGAGGTCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAACAGTGCCATCATAGCTCACTGCGGCCTCCAATTCCTGGC CTCAAGCGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAAATAGCTAAGAATAGAGGCATGTGTCACCACACCTTTTTT TTTTTGTCGTTGTTTGTTTGTTTTTATGAAACGGAGTCTCGCTGTGTAGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGAT GCAATCTTGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCCAGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAG CTGGGGTTACAGACACGCACCACCACGCTGGATAAATTTTTGTAATTTTAGTACACGGGGTTTCACCATG TTGGCCAGGCTGGTCTTGGACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTACCTCGGCCTCCCACAGTGCTGGGAT TACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCTAATTCCTGTATTTTCATACTTAGTTGTATTTCCTATTAGGGCC TTGGATCCCGAGTATAATTTTGTACTCAAATATAATTTATAAATAAGGCCTTAGCCTCCCAACAAGGTCA AAGTAGCTAAAAAGTAAGTCCTCCCAACCACTGACATTACCAGCCCCCAGCCCCCAGTCCCAGCCCAGCG GGCTAACAAGGGTCCGGCCTCAGAGAGGGTCTCGGGGATCCCAGAGGTGGGAAAGTCTCCGGAGGCGCAG GCCCCGCTCTCCACCTTCACCAGGGTCGGCGGCAGCACCACGCCGGGTCGCGGGCTGGCTGTGCGCGCCG CGGCCCCACGCCCACTTCCGCTTCCCGTGCTGGGGGCGGTGGCAGGGCCGGTGGGCGGTGGCGGCTCCCG GTCTCGGCTCGGGCACGGCCCTGGGCAGGCCGCCCGCCAGCCGCAGGGGCGCTCCTGAGCTTCGCGGGGC CGCAGTCCGGGATGCCTGCGCGAAGGGAGGGGCGAAGGGCCGGCCGTTGCCGACGTGGGTGTTAAGTGGC CGCCCCAGCCGGCGACCCGGAGCCGAGAGCGGGCGGCGGAGCCTGAGCTGGACGCGGCCACGCCGGCGCG GCGGTGAGCGCAGCCCGGTCTGGCGCCTGCAGCTGCGGGGAGCGCGCCAGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC25A15_2 ↗ | 13:40,789,592 | 正股 | 40,789,543–40,789,602 |
| SLC25A15_1 ↗ | 13:40,790,085 | 正股 | 40,790,036–40,790,095 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR13_837D7D · enhancer · 40786562–40786763 · regulatory
ENSR13_837D7P · enhancer · 40787104–40787301 · regulatory
ENSR13_BB4K8 · promoter · 40788978–40789621 · regulatory
ENSR13_BB4KC · enhancer · 40789622–40790544 · regulatory
· motif · 40784729–40784742 · motif
· motif · 40786193–40786207 · motif
· motif · 40787285–40787298 · motif
· motif · 40787285–40787298 · motif
· motif · 40788976–40788991 · motif
· motif · 40788981–40788993 · motif
· motif · 40788984–40788991 · motif
· motif · 40789162–40789174 · motif
· motif · 40789164–40789171 · motif
· motif · 40789387–40789400 · motif
· motif · 40789387–40789401 · motif
· motif · 40789393–40789402 · motif
· motif · 40789393–40789404 · motif
· motif · 40789393–40789404 · motif
· motif · 40789393–40789406 · motif
· motif · 40789393–40789407 · motif
· motif · 40789443–40789457 · motif
· motif · 40789481–40789496 · motif
· motif · 40789511–40789524 · motif
· motif · 40789570–40789583 · motif
· motif · 40790117–40790130 · motif
· motif · 40791186–40791201 · motif
· motif · 40791186–40791201 · motif
· motif · 40792858–40792866 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：301 aa
蛋白質長 301 個胺基酸，註解有六段螺旋型跨膜區，分布於胺基酸位置 5–25、68–88、110–130、168–188、207–227 與 237–257。序列另含三個 Solcar 重複區，分別位於 7–91、104–197 及 207–293；蛋白質屬於 mitochondrial carrier（TC 2.A.29）家族。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC25A15 被註解為粒線體內膜上的多次穿膜蛋白，也列於粒線體膜定位。 來源未提供不同條件或異構型造成定位變化的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
SLC25A15 的變異會造成高鳥胺酸血症－高血氨症－同型瓜胺酸尿症候群（HHHS），這是一種常在幼年發病的常染色體隱性尿素循環疾病。急性期可有嘔吐、共濟失調、嗜睡、意識混亂及昏迷；慢性表現包括肌張力低下、發展遲緩、進行性腦病變伴隨心智退化，以及帶有錐體徵象的痙攣性輕癱。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 8 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC25A15 可能是粒線體鳥胺酸－瓜胺酸反向運輸蛋白，能以 H(+) 配合鳥胺酸與瓜胺酸交換，藉質子補償鳥胺酸的正電荷而形成電中性運輸，並連結尿素循環在細胞質與粒線體內的反應。精胺酸和離胺酸也可能參與反向交換；依相似性推定，鳥胺酸或離胺酸亦可與 H(+) 進行電中性交換，且由內膜兩側 pH 梯度驅動。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mitochondrial ornithine-citrulline antiporter (Probable). Catalyzes the exchange between cytosolic ornithine and mitochondrial citrulline plus an H(+), the proton compensates the positive charge of ornithine thus leading to an electroneutral transport. Plays a crucial role in the urea cycle, by connecting the cytosolic and the intramitochondrial reactions of the urea cycle (Probable). Lysine and arginine are also transported by the antiport mechanism (Probable). In addition, catalyzes an electroneutral exchange of ornithine or lysine for H(+), a reaction driven by the pH gradient across the inner membrane (By similarity) PMID 12807890 ↗ · PMID 22262851 ↗ · PMID 10369256 ↗ · PMID 19242930 ↗ · PMID 24721342 ↗ |
| 分子活性 | L-citrulline(in) + L-ornithine(out) + H(+)(in) = L-citrulline(out) + L-ornithine(in) + H(+)(out) | 含實驗來源 | 證據與來源L-citrulline(in) + L-ornithine(out) + H(+)(in) = L-citrulline(out) + L-ornithine(in) + H(+)(out) PMID 12807890 ↗ · PMID 22262851 ↗ |
| 分子活性 | L-ornithine(in) + L-arginine(out) = L-ornithine(out) + L-arginine(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | L-lysine(in) + L-ornithine(out) = L-lysine(out) + L-ornithine(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | L-lysine(out) + H(+)(in) = L-lysine(in) + H(+)(out) | 推論支持 | |
| 分子活性 | L-ornithine(out) + H(+)(in) = L-ornithine(in) + H(+)(out) | 推論支持 | |
| 細胞定位 | SLC25A15 被註解為粒線體內膜及粒線體膜上的多次穿膜蛋白；資料未另述定位改變的條件或異構型差異。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mitochondrion inner membrane / Multi-pass membrane protein; Mitochondrion membrane / Multi-pass membrane protein PMID 10369256 ↗ |
| 疾病關聯 | 高鳥胺酸血症－高血氨症－同型瓜胺酸尿症候群（HHHS）是幼年起病的常染色體隱性尿素循環疾病，資料指出其由影響 SLC25A15 的變異造成。急性期可能出現嘔吐、共濟失調、嗜睡、意識混亂及昏迷；慢性表現包括肌張力低下、發展遲緩、進行性腦病變伴心智退化，以及有錐體徵象的痙攣性輕癱。 | 含實驗來源 | 證據與來源Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome HHHS An autosomal recessive disorder of the urea cycle characterized by onset in early life. The acute phase of the disease is characterized by vomiting, ataxia, lethargy, confusion, and coma. Chronic clinical manifestations include hypotonia, developmental delay, progressive encephalopathy with mental regression, and spastic paraparesis with pyramidal signs. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 238970 PMID 10369256 ↗ · PMID 10805333 ↗ · PMID 11552031 ↗ · PMID 11668643 ↗ · PMID 11814739 ↗ · PMID 12807890 ↗ · PMID 16601889 ↗ · PMID 19242930 ↗ · PMID 22262851 ↗ · PMID 24721342 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGCCGAGAGCGGGCGGCGGAGCCTGAGCTGGACGCGGCCA40CGCCGGCGCGGCGGGATATGTGGTGCCTGTCATAAGCTCC80AGAGAGCTGCCTTCCACAAGACCAGCAGAAGAGTGGGCAA120ACATGAAATCCAATCCTGCTATCCAGGCTGCCATTGACCT160CACAGCGGGGGCTGCAGGAGGTACAGCATGTGTACTGACC200GGGCAGCCCTTTGACACAATGAAAGTGAAGATGCAGACGT240TCCCTGACCTGTACCGGGGCCTCACCGACTGCTGCCTGAA280GACTTACTCCCAGGTGGGCTTCCGTGGCTTCTACAAGGGT320ACCAGTCCAGCACTAATCGCCAACATCGCTGAGAACTCAG360TCCTCTTCATGTGCTACGGCTTCTGCCAGCAGGTGGTGCG400GAAAGTGGCTGGATTGGACAAGCAGGCAAAGCTGAGTGAT440CTGCAGAATGCAGCCGCCGGTTCCTTCGCCTCTGCCTTTG480CTGCACTGGTGCTCTGCCCCACGGAGCTCGTGAAGTGCCG520GCTGCAGACCATGTATGAGATGGAGACATCAGGGAAGATA560GCCAAGAGCCAGAATACAGTGTGGTCTGTCATCAAAAGTA600TTCTTAGGAAAGATGGCCCCTTGGGGTTCTACCATGGACT640CTCAAGCACTTTACTTCGAGAAGTACCAGGCTATTTCTTC680TTCTTCGGTGGCTATGAACTGAGCCGGTCCTTTTTTGCAT720CAGGGAGATCAAAAGATGAATTAGGCCCTGTACCTTTGAT760GTTAAGTGGTGGAGTTGGTGGGATTTGCCTCTGGCTTGCG800GTATACCCAGTGGATTGTATCAAATCCAGAATTCAAGTTC840TTTCCATGTCTGGAAAACAGGCAGGATTTATCAGAACCTT880TATAAATGTTGTGAAAAATGAAGGAATAACGGCCTTATAT920TCTGGACTGAAACCTACTATGATTCGAGCATTCCCTGCCA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。