基因總覽
SLC25A14(solute carrier family 25 member 14)是蛋白質編碼基因,屬於 mitochondrial carrier(TC 2.A.29)家族。其產物為多次穿膜蛋白,位於粒線體內膜,包含六段預測的螺旋型跨膜區,以及三個 Solcar 重複區。這些結構特徵符合粒線體載體蛋白的膜內配置;來源並未提供其胺基酸序列之外的其他結構細節。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000545805 ★ | 130,339,919–130,373,357 | 11 |
| ENST00000612248 | 130,339,886–130,373,453 | 12 |
| ENST00001101789 | 130,339,886–130,373,453 | 12 |
| ENST00001133402 | 130,339,886–130,373,453 | 11 |
| ENST00000543953 | 130,339,888–130,373,453 | 10 |
| ENST00000424447 | 130,339,913–130,358,736 | 7 |
| ENST00000218197 | 130,340,052–130,373,453 | 10 |
| ENST00001101790 | 130,340,104–130,373,453 | 10 |
| ENST00000339231 | 130,340,279–130,372,950 | 11 |
| ENST00000361980 | 130,340,279–130,372,950 | 10 |
顯示 10/10 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC25A14 產物可運輸多類陰離子。其底物包括硫酸根、亞硫酸根、硫代硫酸根與磷酸根,也包括二羧酸類及其他有機陰離子。來源指出,二羧酸類的運輸程度較低,而天冬胺酸、麩胺酸及三羧酸類的運輸程度更高;此外,部分陰離子也可發生程度很低的單向運輸。這些描述顯示其運輸範圍廣,但不同底物的運輸程度並不相同。
其載體活動可涉及不同陰離子間的交換,例如以硫酸根交換亞硫酸根、硫代硫酸根、磷酸根,以及多種有機酸或胺基酸陰離子。資料亦列出硫酸根與草酸根、丙二酸根、馬來酸根、蘋果酸根、檸檬蘋果酸根、琥珀酸根及酒石酸根等底物的交換反應,並包含 D-aspartate 與 L-aspartate。另有硫酸根、磷酸根、蘋果酸根、檸檬酸根、L-aspartate 和 L-glutamate 的低程度單向運輸紀錄。
SLC25A14 可能促進亞硫酸根與硫代硫酸根由粒線體輸出;這兩者是硫化氫的降解產物,因此該運輸可能調節硫化氫含量。不過,這項作用在來源中標示為可能性,而非確定結論。蛋白質也能跨脂質膜運送質子,並具有程度較低的氯離子跨膜運輸活性。
在粒線體層次,SLC25A14 的解偶聯活動與維持氧化平衡有關;藉由改變粒線體膜電位,也與 ATP 產生的維持相關。來源另指出,它可能影響粒線體呼吸效率及氧化物生成,但這部分僅標示為相似性推定。整體而言,資料支持 SLC25A14 具有多種離子與代謝物運輸活動,並可能透過膜電位及解偶聯作用參與粒線體功能調節。
Promoter 與基因調控
>SLC25A14 ENST00000545805 GRCh38 chrX:130338919-130340019 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter AAGGGGTCTGACCGTAATTTTTCACTGGTTAATGTCTGACGTCCAGTAGGTGCTGTCTGGATCATTCTCC GTCCCTCCCTCCCTTCTTTCCCTCCCCCCCTTCCTTTCTCTCCCTTTCTCTTTTCTTTCTCTCTCTCCCT CCCTCCTTCCTTTCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCCTTTCTTGGATGGAGTCTTGCTTTGTCACC CAGGCTAGAGGGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGGGGTTCAAGTGACTCTCCT GCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTTGCATTTTT ACTAGAGACGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAAACTCCTGGCATCAAGTGATGCGCCCGG ACCCTCAAAGTGTTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTTGAACTTTATTTTCTCATTGAGC CCAGGCACCTCACTAAATTCGGCTCACCCCTATGTCTCACTTTCCTACTTTTGTTTTGAAGCCTTTGCCC CACCCCCTCCACGTTGCCGCCTTTTTCGTACTGAGCGCGCAGGGCACTACGCCCACCACTCCCCTTGACC CACTCCTCAAGCCCTGATACCGGGGCGAGGCCCCTTCCTTTTCTAGTCCTTCTACGCGCCAGGTGGGTGG GTTTCGCGGTGACGAGGCGACACCTCTTTCCCCTCTGGCGAGCACGTTAACTGGGGAAGCTACCAAATTC TCACGCCTTAGCTGCCCTGCCTCCACCTCCCGCAAGTCCGGTTGCCCCTCTAGGCTTCTGCGCCTGCAGT GGTTCCGACCCTCGCCTTTAGAACTCTGCCGCTTCCGCCTCTTATTTCGCGCCTTTGTTTTTAGTTTTGG AAGGGGCGGAGTTGAAATGGCTGCGCCGCGGTTGCCGAAGCAACGCTTTGGTTACTTCCGTTGGTTTCAA TGCTTCCGGGTTGGCGCTGCAGTGGCGTTTCCGACTGTGGGAGCCTCAGCTTCCCAGTCGTCCGATGAGC CCGAGCAGGTGAGGGGGAGCTCCTGGACTTCCAGGCTGGGGAGCGGGGCTG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC25A14_1 ↗ | X:130,339,954 | 正股 | 130,339,905–130,339,964 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSRX_BXTF3 · promoter · 130339398–130340289 · regulatory
· motif · 130339685–130339697 · motif
· motif · 130339788–130339799 · motif
· motif · 130339801–130339813 · motif
· motif · 130339881–130339890 · motif
· motif · 130339899–130339908 · motif
· motif · 130339899–130339910 · motif
· motif · 130339899–130339910 · motif
· motif · 130340133–130340150 · motif
· motif · 130340490–130340503 · motif
· motif · 130340490–130340503 · motif
· motif · 130344406–130344419 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:325 aa
SLC25A14 蛋白質長 325 個胺基酸,屬於 mitochondrial carrier(TC 2.A.29)家族。序列註解包含六段螺旋型跨膜區,並有三個 Solcar 重複區;這些跨膜區及重複區共同構成其多次穿膜蛋白特徵。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC25A14 位於粒線體內膜,屬多次穿膜蛋白。 來源未提供定位隨條件改變或不同異構型之間差異的資訊。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
SLC25A14 可形成同源四聚體。來源支持其四聚體組成,但未提供其他特定結合對象或複合體資訊。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 25 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC25A14 可運輸硫酸根、亞硫酸根、硫代硫酸根與磷酸根等無機陰離子,也能運輸二羧酸、天冬胺酸、麩胺酸及三羧酸類,且各類底物的運輸程度不同。它可能將亞硫酸根與硫代硫酸根輸出粒線體,並可低程度單向運輸若干陰離子;其解偶聯活動與氧化平衡、膜電位及 ATP 產生有關,也能運輸質子,較低程度地運輸氯離子。影響呼吸效率及氧化物生成則屬相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Transports inorganic anions (sulfate, sulfite, thiosulfate and phosphate) and, to a lesser extent, a variety of dicarboxylates (e.g. malonate, malate and citramalate) and, even more so, aspartate and glutamate and tricarboxylates. May catalyze the export of sulfite and thiosulfate (the hydrogen sulfide degradation products) from the mitochondria, thereby modulating the level of the hydrogen sulfide (Probable). Also can mediate a very low unidirectional transport of anions including sulfate, phosphate, (S)-malate, citrate, L-aspartate and L-glutamate. Maintains oxidative balance (through uncoupling activities) and ATP production (by modifying mitochondrial membrane potential). Is able to transport protons across lipid membranes. Also exhibits transmembrane chloride transport activity to a lesser extent. May modify mitochondrial respiratory efficiency and mitochondrial oxidant production (By similarity) PMID 20600837 ↗ · PMID 22524567 ↗ · PMID 31356773 ↗ |
| 分子活性 | sulfite(in) + sulfate(out) = sulfite(out) + sulfate(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | thiosulfate(in) + sulfate(out) = thiosulfate(out) + sulfate(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | sulfate(out) + phosphate(in) = sulfate(in) + phosphate(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | oxalate(in) + sulfate(out) = oxalate(out) + sulfate(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | malonate(in) + sulfate(out) = malonate(out) + sulfate(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | maleate(in) + sulfate(out) = maleate(out) + sulfate(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | (S)-malate(in) + sulfate(out) = (S)-malate(out) + sulfate(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | (3S)-citramalate(in) + sulfate(out) = (3S)-citramalate(out) + sulfate(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | (3R)-citramalate(in) + sulfate(out) = (3R)-citramalate(out) + sulfate(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | sulfate(out) + succinate(in) = sulfate(in) + succinate(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | (S,S)-tartrate(in) + sulfate(out) = (S,S)-tartrate(out) + sulfate(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | (2R,3R)-tartrate(in) + sulfate(out) = (2R,3R)-tartrate(out) + sulfate(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | D-aspartate(in) + sulfate(out) = D-aspartate(out) + sulfate(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | L-aspartate(in) + sulfate(out) = L-aspartate(out) + sulfate(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | sulfate(in) = sulfate(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | phosphate(in) = phosphate(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | (S)-malate(out) = (S)-malate(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | citrate(in) = citrate(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | L-aspartate(out) = L-aspartate(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | L-glutamate(out) = L-glutamate(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | H(+)(in) = H(+)(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | chloride(in) = chloride(out) | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | Homotetramer | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | SLC25A14 是多次穿膜蛋白,定位於粒線體內膜。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
AGTGGCGTTTCCGACTGTGGGAGCCTCAGCTTCCCAGTCG40TCCGATGAGCCCGAGCAGCTGAGTCCCTTCCCTGTCTTTC80ACTCTTCTGGCATCGGTGGTTTTACTTCTTCGATTGAACC120CTGCTTCCTCGACCCCCCTGGGAGGCCGCCTTCTTCAGGC160GCCTCCCTTCTCTCCACGAGCTCGCTCTGACAGCTGAGGA200ACTGGCAAGATCCTGCTACCCAGAGGGTGAATGGGTATCT240TTCCCGGAATAATCCTAATTTTTCTAAGGGTGAAGTTTGC280AACGGCGGCCGTGATTGTAAGCGGACACCAGAAAAGTACC320ACTGTAAGTCATGAGATGTCTGGTCTGAATTGGAAACCCT360TTGTATATGGCGGCCTTGCCTCTATCGTGGCTGAGTTTGG400GACTTTCCCTGTGGACCTTACCAAAACACGACTTCAGGTT440CAAGGCCAAAGCATTGATGCCCGTTTCAAAGAGATAAAAT480ATAGAGGGATGTTCCATGCGCTGTTTCGCATCTGTAAAGA520GGAAGGTGTATTGGCTCTCTATTCAGGAATTGCTCCTGCG560TTGCTAAGACAAGCATCATATGGCACCATTAAAATTGGGA600TTTACCAAAGCTTGAAGCGCTTATTCGTAGAACGTTTAGA640AGATGAAACTCTTTTAATTAATATGATCTGTGGGGTAGTG680TCAGGAGTGATATCTTCCACTATAGCCAATCCCACCGATG720TTCTAAAGATTCGAATGCAGGCTCAAGGAAGCTTGTTCCA760AGGGAGCATGATTGGAAGCTTTATCGATATATACCAACAA800GAAGGCACCAGGGGTCTGTGGAGGGGTGTGGTTCCAACTG840CTCAGCGTGCTGCCATCGTTGTAGGAGTAGAGCTACCAGT880CTATGATATTACTAAGAAGCATTTAATATTGTCAGGAATG920ATGGGCGATACAATTTTAACTCACTTCGTTTCCAGCTTTA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。