基因總覽
SLC25A13（solute carrier family 25 member 13）是蛋白質編碼基因，產物屬於粒線體載體（TC 2.A.29）家族，是一種多次穿越膜的蛋白質。其結構包含調控性 N 端區域、連接環、載體區域與 C 端區域；序列中也註解有 EF-hand 結構域及三段 Solcar 重複。這些結構特徵構成其粒線體膜載體的基本架構。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000265631 ★ | 96,120,220–96,322,098 | 18 |
| ENST00000416240 | 96,120,218–96,322,181 | 18 |
| ENST00000856214 | 96,120,218–96,322,181 | 10 |
| ENST00000856215 | 96,120,218–96,322,181 | 19 |
| ENST00000856216 | 96,120,218–96,322,181 | 17 |
| ENST00000856217 | 96,120,218–96,322,181 | 17 |
| ENST00000856218 | 96,120,218–96,322,181 | 17 |
| ENST00000856219 | 96,120,218–96,322,181 | 19 |
| ENST00000856220 | 96,120,218–96,322,181 | 16 |
| ENST00000935610 | 96,120,218–96,322,181 | 17 |
| ENST00000948397 | 96,120,218–96,322,181 | 18 |
| ENST00001025898 | 96,120,218–96,322,181 | 18 |
顯示 12/21 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC25A13 的粒線體產物是具電生性的天門冬胺酸／麩胺酸反向運輸蛋白，參與蘋果酸－天門冬胺酸穿梭。其運輸偏向使天門冬胺酸由粒線體內流出，並使麩胺酸與質子進入粒線體；這項交換將天門冬胺酸與麩胺酸跨膜移動相連結，並伴隨質子轉運。
底物交換不是兩種底物同時穿越膜。來源描述的運輸過程是先有一種底物被運送，接著它從底物結合位點解離，之後另一種底物才結合並沿相反方向運送。這種依序交換的方式說明了反向運輸的底物結合與方向性條件。
此蛋白質也能介導粒線體攝取 L-cysteinesulfinate（3-sulfino-L-alanine）：此底物與麩胺酸及質子進行交換。另有一種交換方式是以陰離子形式的 L-cysteinesulfinate 與天門冬胺酸互換，此時不伴隨質子跨膜轉運。因此，底物組合不同，質子是否參與交換也不同。
運輸選擇性亦有明確限制：SLC25A13 不具 γ-胺基丁酸（GABA）的運輸活性。上述底物運輸資料涵蓋天門冬胺酸、麩胺酸與 L-cysteinesulfinate，並指出質子耦合及底物交換方式會隨底物組合而異。
Promoter 與基因調控
>SLC25A13 ENST00000265631 GRCh38 chr7:96321998-96323098 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TATACTGAAGTAAACATTTATGTGTCTCTTTCCCAATAGCCCTGAAGCTGTTTAACGGTTGGAACCAGTT CTTAAGTCATTTCGGGGTTTCCAGCACCAAGCACAGTGCCTAGCACATAGTAGGAAGGCACTCAATCAAC GTTAATGAATTAAACTGATTAGTAATAAGTGCTTTTTGCTGCCATATTACATCCACAACCTACAATACAT TAAAAGTCCTTTTCCCTGATCACCACTGTCTTATAAATTTTGATTACAAGGACAGAAGAATGAAATCCTG ATGAAGAGGAGTAAGGCCTGGAGGTCATATAAGCAAATTTTCATTAAAATGCTTGTTTATTTATTTTAGT AGGGCCTATTTGGGGGAAGTCTTTTGACCCGGGCCTTTTGACTTCTACCGTTTTAACAGGTAGGGCTGAA ATGGAGTAGTTTCATGAATATACGTTCTGCACTACATTCACTTGTTGGGTTCTTAAGAGTTCACCGATTT TGATCTAAAAGTAGGCGTGCCAGCAATATTTGCAATCTCGCCTTCTAAGTCAATGCTTTTGGATCAAAGT CTTTTTGGATCCAGTGTAAAGTGGAGCTCCTTCAAAGGGAACGCACAGGGGAAAAAATATCCAGCAAAGT ATGTGTCCTAGTGGAGTTCTCAACTTCCCCAGGCCGTGCACCATCTGTCGTTACTTGCCCCTCCCATCGG TCCGAGGGCCCAGTAGCCCCTGGTATCAGCAGAAGCCAGCAGCTTCCCTGGTGGGGCCACCTGCCCTCAG GTGACGGGCTTGCACACGGCCAAGTTACCTCTGCCCACGCCGCAGAGGCCGCCGCTGCTGGACAGCGCAG CGGGGTCACGTGTCCCTGTCCAGCCACTGCCCCAGGATCTGAGCCCTCCCCGGCTGCAGGGCAGAGGCCG CTGGATCACGCGCACCCCGGCGGCCAAGGCTGGGCCCAGCCAATGGGCGGGCAGCATCCACATGACCCGC GCCGGCGGGAGGGCGTGGGGAGGCAGGCCAGGAACGCACGCTGCCTGGCCGTATCGCCGCCCCCACCGCC GCCGCCGCCGGGACTAGAAGTGAGCCGCCCGGGTCCCAAACGCCAGCCAGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC25A13_1 ↗ | 7:96,322,068 | 負股 | 96,322,058–96,322,117 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR7_93F87K · enhancer · 96317063–96317321 · regulatory
ENSR7_CCK3N · enhancer · 96320568–96322087 · regulatory
ENSR7_5SMP4B · CTCF_binding_site · 96321800–96321821 · regulatory
ENSR7_BP55J · promoter · 96322088–96322637 · regulatory
ENSR7_5SMP5Z · CTCF_binding_site · 96322162–96322183 · regulatory
ENSR7_5SMP76 · CTCF_binding_site · 96322414–96322435 · regulatory
ENSR7_5SMP8G · CTCF_binding_site · 96322694–96322715 · regulatory
ENSR7_5SMPXR · CTCF_binding_site · 96326872–96326893 · regulatory
· motif · 96320527–96320539 · motif
· motif · 96320529–96320536 · motif
· motif · 96320529–96320542 · motif
· motif · 96320727–96320744 · motif
· motif · 96320736–96320753 · motif
· motif · 96321153–96321166 · motif
· motif · 96321153–96321167 · motif
· motif · 96321160–96321173 · motif
· motif · 96321437–96321450 · motif
· motif · 96321439–96321450 · motif
· motif · 96321439–96321450 · motif
· motif · 96321554–96321566 · motif
· motif · 96321556–96321563 · motif
· motif · 96321802–96321818 · motif
· motif · 96321862–96321871 · motif
· motif · 96321862–96321871 · motif
· motif · 96321936–96321951 · motif
· motif · 96321936–96321951 · motif
· motif · 96321948–96321958 · motif
· motif · 96322100–96322110 · motif
· motif · 96322164–96322180 · motif
· motif · 96322245–96322254 · motif
· motif · 96322245–96322254 · motif
· motif · 96322247–96322259 · motif
· motif · 96322250–96322257 · motif
· motif · 96322275–96322292 · motif
· motif · 96322402–96322412 · motif
· motif · 96322416–96322432 · motif
· motif · 96322534–96322549 · motif
· motif · 96322588–96322598 · motif
· motif · 96322696–96322712 · motif
· motif · 96326874–96326890 · motif
· motif · 96326877–96326890 · motif
· motif · 96326913–96326926 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：675 aa
SLC25A13 蛋白質長 675 個胺基酸，屬粒線體載體家族。其多段跨膜螺旋將序列分隔為粒線體膜間腔側與基質側區段；另含四個 EF-hand、三段 Solcar 重複，以及調控性 N 端區域、連接環、載體區域和 C 端區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC25A13 是粒線體內膜上的多次穿膜蛋白質；來源未提供定位隨條件或異構型而改變的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- SLC25A12O75746 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SLC25A13 會透過 N 端形成同源二聚體。此處資料描述的是蛋白質彼此組成二聚體，未列出其他結合夥伴或複合體。
疾病與遺傳關聯
SLC25A13 變異與 citrin deficiency 有關，包含青少年或成人發病型，以及新生兒或嬰兒發病型；來源將兩者描述為自體隱性代謝疾病。前者可見血清與尿液 citrulline 升高、氨中毒及神經精神症狀，嚴重時可能因腦水腫死亡。後者可有血清 citrulline 增高、生長不良、新生兒肝內膽汁鬱積、肝纖維化及程度不一的肝功能障礙；多數患者症狀在一歲前自行改善，但部分可能發展為慢性或致命肝病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 8 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC25A13 是粒線體具電生性的天門冬胺酸／麩胺酸反向運輸蛋白，參與蘋果酸－天門冬胺酸穿梭，偏向將天門冬胺酸運出粒線體並輸入麩胺酸與質子。底物依序運輸，第一種底物先解離後，第二種才結合並反向運送；蛋白質也可介導 L-cysteinesulfinate 與麩胺酸及質子的交換，或在不轉運質子的情況下與天門冬胺酸交換，且不運輸 GABA。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mitochondrial electrogenic aspartate/glutamate antiporter that favors efflux of aspartate and entry of glutamate and proton within the mitochondria as part of the malate-aspartate shuttle. Substrate exchange across the membrane occurs consecutively with one substrate being transported first, then dissociating from the substrate binding site before the second substrate binds for transport in the opposite direction. Also mediates the uptake of L-cysteinesulfinate (3-sulfino-L-alanine) by mitochondria in exchange for L-glutamate and proton. Can also exchange L-cysteinesulfinate with aspartate in their anionic form without any proton translocation. Lacks transport activity towards gamma-aminobutyric acid (GABA) PMID 11566871 ↗ · PMID 38937634 ↗ · PMID 38945283 ↗ · PMID 39419476 ↗ |
| 分子活性 | L-aspartate(in) + L-glutamate(out) + H(+)(out) = L-aspartate(out) + L-glutamate(in) + H(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源L-aspartate(in) + L-glutamate(out) + H(+)(out) = L-aspartate(out) + L-glutamate(in) + H(+)(in) PMID 11566871 ↗ · PMID 38945283 ↗ |
| 分子活性 | 3-sulfino-L-alanine(out) + L-glutamate(in) + H(+)(in) = 3-sulfino-L-alanine(in) + L-glutamate(out) + H(+)(out) | 含實驗來源 | 證據與來源3-sulfino-L-alanine(out) + L-glutamate(in) + H(+)(in) = 3-sulfino-L-alanine(in) + L-glutamate(out) + H(+)(out) PMID 11566871 ↗ |
| 分子活性 | 3-sulfino-L-alanine(out) + L-aspartate(in) = 3-sulfino-L-alanine(in) + L-aspartate(out) | 推論支持 | 證據與來源3-sulfino-L-alanine(out) + L-aspartate(in) = 3-sulfino-L-alanine(in) + L-aspartate(out) |
| 交互作用 | SLC25A13 可透過 N 端形成同源二聚體。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | SLC25A13 是定位於粒線體內膜的多次穿膜蛋白質。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mitochondrion inner membrane / Multi-pass membrane protein PMID 10642534 ↗ · PMID 11566871 ↗ · PMID 39419476 ↗ |
| 疾病關聯 | SLC25A13 變異與青少年或成人發病型 citrin deficiency（CDAA）有關，該病為自體隱性代謝疾病，可見血清及尿液 citrulline 升高、氨中毒，以及行為異常、記憶喪失、癲癇或昏迷等神經精神症狀；腦水腫可能導致死亡。 | 含實驗來源 | 證據與來源Citrin deficiency, adolescent or adult onset CDAA An autosomal recessive metabolic disorder characterized by elevated serum and urine citrulline levels, ammonia intoxication, and neuropsychiatric symptoms including abnormal behaviors, loss of memory, seizures and coma. Death can result from brain edema. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 603471 PMID 10369257 ↗ · PMID 10610724 ↗ |
| 疾病關聯 | SLC25A13 變異與新生兒或嬰兒發病型 citrin deficiency（CDNI）有關，屬自體隱性代謝疾病，特徵包括血清 citrulline 增高、生長不良、新生兒肝內膽汁鬱積、膽汁流受抑、肝纖維化及程度不一的肝功能障礙。多數患者在一歲前症狀自行改善，但部分患者可能發展為慢性或致命肝病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Citrin deficiency, neonatal or infantile onset CDNI An autosomal recessive metabolic disorder characterized by increased serum citrulline, poor growth, and neonatal intrahepatic cholestasis with suppression of the bile flow, hepatic fibrosis and variable liver dysfunction. Most patients show spontaneous improvement of symptoms by 1 year of age. However, some affected individuals may develop chronic or fatal liver disease. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 605814 PMID 11793471 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGGCAGGCCAGGAACGCACGCTGCCTGGCCGTATCGCCGC40CCCCACCGCCGCCGCCGCCGGGACTAGAAGTGAGCCGCCC80GGGTCCCAAACGCCAGCCAGCCAGTCAGTGGGTCCCGCAG120TCGCCCGCAACCGGGGCGAATCATGGCGGCCGCCAAGGTG160GCTTTAACCAAGAGAGCAGATCCAGCTGAGCTTAGAACAA200TATTTTTGAAGTATGCAAGCATTGAGAAAAACGGTGAATT240TTTCATGTCCCCCAATGACTTTGTCACTCGATACTTGAAC280ATTTTTGGAGAAAGCCAGCCTAATCCAAAGACTGTGGAAC320TTTTAAGTGGAGTGGTGGATCAGACCAAAGATGGATTAAT360ATCTTTTCAAGAATTTGTTGCCTTTGAATCTGTCCTGTGT400GCCCCTGATGCTTTGTTTATGGTAGCCTTTCAGCTGTTTG440ACAAAGCTGGCAAAGGAGAAGTAACTTTTGAGGATGTTAA480GCAAGTTTTTGGACAGACCACAATTCATCAACATATTCCA520TTTAACTGGGATTCAGAATTTGTGCAACTACATTTTGGAA560AAGAAAGAAAAAGACACCTGACATATGCGGAATTTACTCA600GTTTTTATTGGAAATACAACTGGAGCACGCAAAGCAAGCC640TTTGTGCAACGGGACAATGCTAGGACTGGGAGAGTCACAG680CCATCGACTTCCGAGACATCATGGTCACCATCCGCCCCCA720TGTCTTGACTCCTTTTGTAGAAGAATGTCTAGTAGCTGCT760GCTGGAGGTACCACATCCCATCAAGTTAGTTTCTCCTATT800TTAATGGATTTAATTCGCTCCTTAACAACATGGAACTCAT840TAGAAAGATCTATAGCACTCTGGCTGGCACCAGGAAAGAT880GTTGAAGTGACTAAGGAGGAGTTTGTTCTGGCAGCTCAGA920AATTTGGTCAGGTTACACCCATGGAAGTTGACATCTTGTT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。