基因總覽
solute carrier family 25 member 11 是一種蛋白質編碼基因，其產物屬於粒線體載體（TC 2.A.29）家族。蛋白質具有多次跨膜特徵，由六段跨膜螺旋及三個 Solcar 重複區構成，適合在粒線體內膜中執行跨膜運輸。其主要角色是作為粒線體內膜的代謝物載體；具體底物交換與其他生物學作用見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000225665 ★ | 4,937,130–4,940,046 | 8 |
| ENST00000544061 | 4,934,570–4,940,156 | 7 |
| ENST00000868914 | 4,934,570–4,940,156 | 8 |
| ENST00000868915 | 4,934,570–4,940,156 | 6 |
| ENST00000868916 | 4,934,570–4,940,156 | 8 |
| ENST00000868917 | 4,934,570–4,940,156 | 8 |
| ENST00000868918 | 4,934,570–4,939,934 | 7 |
| ENST00000940187 | 4,934,570–4,940,156 | 7 |
| ENST00001135514 | 4,934,570–4,940,156 | 8 |
| ENST00000989226 | 4,937,311–4,940,156 | 8 |
| ENST00000576951 | 4,937,763–4,939,913 | 8 |
顯示 11/11 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC25A11 的主要功能是在粒線體內膜兩側交換 2-oxoglutarate 與 malate，這項交換為電中性。底物不是同時通過載體：一種底物先被運送並離開結合位點，接著另一種底物才結合，朝相反方向移動。此載體也能以 malonate、succinate、maleate 或 oxaloacetate 取代 malate 進行交換，但這些二羧酸的親和力較低；相關底物範圍包含相似性推論。SLC25A11 不運送 glutathione。
在長鏈脂肪酸等質子載體存在時，SLC25A11 還可促進質子運輸。此作用可能促成粒線體解偶聯，並參與粒線體能量效率的調節；這部分功能依相似性推定。其代謝角色涵蓋 malate-aspartate shuttle、oxoglutarate/isocitrate shuttle、由 lactate 進行的糖質新生，以及氮代謝，連結粒線體內外的代謝物交換與多種代謝過程。
除代謝物運輸外，SLC25A11 也與粒線體形態維持相關，參與粒線體融合與分裂事件，以及嵴的組織和形態維持。來源亦指出它參與細胞凋亡調節，但此項描述是依相似性推定。這些作用顯示其功能不只涉及底物跨膜交換，也涵蓋粒線體結構與細胞生物學過程。
Promoter 與基因調控
>SLC25A11 ENST00000225665 GRCh38 chr17:4939946-4941046 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGCCTGCAACCCTTCCTTTCAGCGCCCTTTCCCCATCCGTCCCTCAGACTCACCGCTCGAATGAGCCCCC GGGTCGGGGCCGCTCCCCACAGCACAGCGGCCACAACCACAGGAAGCGGGAAGGCTGCAGGGTGCATGGC AGCGGGAGGAAAGAGGCTGAGGAGGCCGCGCGTCCTGGTAGCAAGGAGCAGAAGCGGAGTTCTGCGCCCT CCCTGCCCCTCCTTTAGGATCCCAGGGGTCCAACCACCCCCAGGTCCCACTTCCCAGCTACATGGGGGCG CCGGGGAAGGAACACCAACTCAAAGAATGAGATATCCAACCCGTTTAGTGGAGCTGGGTGGGAGGCACTA AATGTATCCTTTTCTGGTACGGGGATAAAACGCGGAAAGGGGACGGAGCCTAACACAGGTGACAGAAAAA CTTCGGGAAGGGTGGCGGAGCTCAAGGAGGTGGGACTTCCTGCTAGGTGGGCCGTGTTCCCAGCCTCTGG AAAAGGGCTTCCGGTAGAGAAAATCAGGCCGCTTTCAGCATTGGATGCTTGAGATGAAGGACTTCCGGTC CTAAAAGGCCGGTTAAAAAAAGGTTAGCGATGGAGGGACTGCCTGTGGAGATGGAAGGGGCACTGGTGGC CCAGAAGACGACCTAATAAAAGTGCCCGGAAACCCGGAGCCTCCTAGTTTACAAACCTCTCCTCCCTCTG GCCTCCGCCGCTCCTTCAAATCTCGCGAGAGTGCTCACCACCTCTCCCGTCCCCTCGCAGCTGAATAGTT GCTGTGTCTATCGCGAGAGCGCTCCAACTTGGCGAGCCGTACTCACTCGATCTCGCGAGACCTTCAAACA AACTCTTCTCTATTTTCCCGCGATTCTAATTCGGTGAAAACAGCGCCTTTCCTCTGGTTTCCAAATCAGT TACGCCCCTTCTCGCACGCTTCCATCAAGCTCCTCCTTCAGCTCCGCCTTACTCCCGGCCGCCTTTGCGC TGCGCGCCTGCGCCCGCGCCGGCTTCCAGCGGGTGTCGGACCTGAGAGCTGGAGGGGCGTGCGCGCGCCC TCGCTCTGTTGCGCGCGCGGTGTCACCTTGGGCGCGAGCGGGGCCGCGCGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC25A11_1 ↗ | 17:4,940,046 | 負股 | 4,940,036–4,940,095 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR17_93XXB · promoter · 4939518–4940018 · regulatory
ENSR17_93XXG · promoter · 4940036–4940497 · regulatory
· motif · 4939289–4939302 · motif
· motif · 4939294–4939306 · motif
· motif · 4939615–4939624 · motif
· motif · 4939615–4939624 · motif
· motif · 4939706–4939713 · motif
· motif · 4939902–4939912 · motif
· motif · 4940002–4940013 · motif
· motif · 4940047–4940058 · motif
· motif · 4940053–4940064 · motif
· motif · 4940053–4940064 · motif
· motif · 4940488–4940497 · motif
· motif · 4940542–4940551 · motif
· motif · 4940582–4940593 · motif
· motif · 4941068–4941083 · motif
· motif · 4941075–4941090 · motif
· motif · 4941082–4941099 · motif
· motif · 4941228–4941237 · motif
· motif · 4943529–4943540 · motif
· motif · 4944228–4944241 · motif
· motif · 4944268–4944283 · motif
· motif · 4944268–4944283 · motif
· motif · 4944329–4944341 · motif
· motif · 4944550–4944563 · motif
· motif · 4944550–4944563 · motif
· motif · 4944684–4944693 · motif
· motif · 4944752–4944763 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：314 aa
Mitochondrial 2-oxoglutarate/malate carrier protein 長 314 個胺基酸，具有六段跨膜螺旋，並含有三個 Solcar 重複區。這些結構特徵符合其粒線體載體家族成員身分。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC25A11 是多次跨膜蛋白，定位於粒線體內膜。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 8 個夥伴
- AHCYL1O43865 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CALRP27797 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CDH1P12830 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CDK5R1Q15078 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DLSTP36957 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HTTP42858 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- NEK7Q8TDX7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SMIM26A0A096LP01 · UniProt INTERACTION · 12 experiments
SLC25A11 以單體形式存在，並與 SMIM26 互作。來源未進一步說明此互作是否代表兩者形成穩定複合體，或其功能後果。
疾病與遺傳關聯
SLC25A11 基因變異與嗜鉻細胞瘤／副神經節瘤症候群 6（PPGL6）的疾病易感性相關；這項關聯不等同於每個帶有變異者必然發病。PPGL6 為常染色體顯性遺傳的腫瘤易感症候群，通常於成年後出現神經內分泌腫瘤。嗜鉻細胞瘤源自腎上腺髓質的嗜鉻細胞；副神經節瘤則可源自胸腔、腹部、骨盆的交感神經副神經節，或頭頸部的副交感神經副神經節。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 10 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC25A11 在粒線體內膜以電中性方式交換 2-oxoglutarate 與 malate；底物依序結合、運送並朝相反方向交換。它也能以較低親和力交換 malonate、succinate、maleate 或 oxaloacetate，但不運送 glutathione。長鏈脂肪酸等質子載體存在時可促進質子運輸，並參與多項代謝、粒線體形態維持及凋亡調節；部分作用為相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Catalyzes the transport of 2-oxoglutarate (alpha-oxoglutarate) across the inner mitochondrial membrane in an electroneutral exchange for malate. Can also exchange 2-oxoglutarate for other dicarboxylic acids such as malonate, succinate, maleate and oxaloacetate, although with lower affinity (By similarity). Substrate exchange across the membrane occurs consecutively with one substrate being transported first, then dissociating from the substrate binding site before the second substrate binds for transport in the opposite direction. Does not transport glutathione. In addition can facilitate proton transport in the presence of protonophores such as long-chain fatty acids, contributing to mitochondrial uncoupling and regulation of mitochondrial energetic efficiency (By similarity). Contributes to several metabolic processes, including the malate-aspartate shuttle, the oxoglutarate/isocitrate shuttle, gluconeogenesis from lactate, and nitrogen metabolism (By similarity). Maintains mitochondrial fusion and fission events, and the organization and morphology of cristae. Involved in the regulation of apoptosis (By similarity) PMID 21448454 ↗ · PMID 25637873 ↗ · PMID 38937634 ↗ |
| 分子活性 | (S)-malate(in) + 2-oxoglutarate(out) = (S)-malate(out) + 2-oxoglutarate(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | malonate(in) + 2-oxoglutarate(out) = malonate(out) + 2-oxoglutarate(in) | 推論支持 | |
| 分子活性 | succinate(in) + 2-oxoglutarate(out) = succinate(out) + 2-oxoglutarate(in) | 推論支持 | |
| 分子活性 | maleate(in) + 2-oxoglutarate(out) = maleate(out) + 2-oxoglutarate(in) | 推論支持 | |
| 分子活性 | oxaloacetate(in) + 2-oxoglutarate(out) = oxaloacetate(out) + 2-oxoglutarate(in) | 推論支持 | |
| 分子活性 | H(+)(in) = H(+)(out) | 推論支持 | |
| 交互作用 | SLC25A11 以單體形式存在，並與 SMIM26 互作；來源未說明此互作是否形成複合體或具有何種功能後果。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | SLC25A11 是多次跨膜蛋白，定位於粒線體內膜。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | SLC25A11 基因變異與嗜鉻細胞瘤／副神經節瘤症候群 6（PPGL6）的疾病易感性相關，並非表示變異必然造成發病。PPGL6 為常染色體顯性遺傳的腫瘤易感症候群，通常在成年後形成神經內分泌腫瘤。嗜鉻細胞瘤起源於腎上腺髓質嗜鉻細胞；副神經節瘤可起源於胸腔、腹部、骨盆的交感神經副神經節，或頭頸部的副交感神經副神經節。 | 含實驗來源 | 證據與來源Pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 6 PPGL6 A form of pheochromocytoma/paraganglioma syndrome, a tumor predisposition syndrome characterized by the development of neuroendocrine tumors, usually in adulthood. Pheochromocytomas are catecholamine-producing tumors that arise from chromaffin cells in the adrenal medulla. Paragangliomas develop from sympathetic paraganglia in the thorax, abdomen, and pelvis, as well as from parasympathetic paraganglia in the head and neck. PPGL6 inheritance is autosomal dominant. Disease susceptibility is associated with variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618464 PMID 29431636 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGCTTCCAGCGGGTGTCGGACCTGAGAGCTGGAGGGGCGT40GCGCGCGCCCTCGCTCTGTTGCGCGCGCGGTGTCACCTTG80GGCGCGAGCGGGGCCGCGCGCGCACGGGACCCGGAGCCGA120GGGCCATTGAGTGGCGATGGCGGCGACGGCGAGTGCCGGG160GCCGGCGGGATAGACGGGAAGCCCCGTACCTCCCCTAAGT200CCGTCAAGTTCCTGTTTGGGGGCCTGGCCGGGATGGGAGC240TACAGTTTTTGTCCAGCCCCTGGACCTGGTGAAGAACCGG280ATGCAGTTGAGCGGGGAAGGGGCCAAGACTCGAGAGTACA320AAACCAGCTTCCATGCCCTCACCAGTATCCTGAAGGCAGA360AGGCCTGAGGGGCATTTACACTGGGCTGTCGGCTGGCCTG400CTGCGTCAGGCCACCTACACCACTACCCGCCTTGGCATCT440ATACCGTGCTGTTTGAGCGCCTGACTGGGGCTGATGGTAC480TCCCCCTGGCTTTCTGCTGAAGGCTGTGATTGGCATGACC520GCAGGTGCCACTGGTGCCTTTGTGGGAACACCAGCCGAAG560TGGCTCTTATCCGCATGACTGCCGATGGCCGGCTTCCAGC600TGACCAGCGCCGTGGCTACAAAAATGTGTTTAACGCCCTG640ATTCGAATCACCCGGGAAGAGGGTGTCCTCACACTGTGGC680GGGGCTGCATCCCTACCATGGCTCGGGCCGTCGTCGTCAA720TGCTGCCCAGCTCGCCTCCTACTCCCAATCCAAGCAGTTC760TTACTGGACTCAGGCTACTTCTCTGACAACATCTTGTGCC800ACTTCTGTGCCAGCATGATCAGCGGTCTTGTCACCACTGC840TGCCTCCATGCCTGTGGACATTGCCAAGACCCGAATCCAG880AACATGCGGATGATTGATGGGAAGCCGGAATACAAGAACG920GGCTGGACGTGCTGTTCAAAGTTGTCCGCTACGAGGGCTT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。