基因總覽
SLC25A10(solute carrier family 25 member 10)是蛋白質編碼基因,產物屬於粒線體載體(TC 2.A.29)家族,定位於粒線體內膜。這種多次穿膜蛋白由六段螺旋型跨膜區構成,序列中另有三個 Solcar 重複區。其基本角色是跨越粒線體內膜運送代謝物,為細胞內的代謝過程提供物質交換通道;具體運輸底物與代謝關聯見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000350690 ★ | 81,712,284–81,721,012 | 11 |
| ENST00000863922 | 81,711,951–81,721,969 | 11 |
| ENST00000863923 | 81,711,951–81,721,969 | 11 |
| ENST00000863924 | 81,711,951–81,721,969 | 11 |
| ENST00000863925 | 81,711,951–81,721,969 | 10 |
| ENST00000545862 | 81,711,951–81,721,969 | 11 |
| ENST00000863926 | 81,711,951–81,721,969 | 12 |
| ENST00000863927 | 81,711,951–81,721,012 | 11 |
| ENST00000331531 | 81,711,951–81,721,969 | 11 |
| ENST00000863929 | 81,711,951–81,721,969 | 11 |
| ENST00000919831 | 81,711,951–81,721,969 | 11 |
| ENST00000863928 | 81,711,951–81,721,015 | 11 |
顯示 12/19 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC25A10 的產物催化粒線體內膜兩側的電中性代謝物交換或通量,底物包括二羧酸類的 malonate、malate 與 succinate,也包括無機含硫陰離子和 phosphate。不同底物可配對交換,例如 malate 可與 phosphate、malonate、succinate 或 sulfate 進行反向運輸;此外也有 sulfate 與 succinate、malonate 或 thiosulfate 交換的記錄。這些底物組合顯示其運輸範圍涵蓋碳代謝相關分子、磷酸根與含硫陰離子。
底物交換依序進行:先有一種底物被運送,並在運輸後離開結合位點,接著另一種底物才結合,並朝相反方向運輸。這種逐步交替的方式支援內膜兩側的雙向交換。相似性推論指出,SLC25A10 不運輸 glutathione;此項描述的證據性質為 By similarity。
在生理代謝層面,SLC25A10 尤其在肝臟供應不同代謝過程所需的底物,參與糖質新生、脂肪酸代謝、尿素合成與硫代謝。這些功能連結反映其跨膜運輸可支援多種代謝路徑,而非只涉及單一底物或反應。
另有相似性推論指出,SLC25A10 會調節脂肪細胞釋放脂肪酸,並有助於全身胰島素敏感性。這些描述屬於 By similarity,來源未提供更細的調節機制;因此可確認其被連結至脂肪酸釋放與胰島素敏感性,但不宜據此推定具體作用步驟。
Promoter 與基因調控
>SLC25A10 ENST00000350690 GRCh38 chr17:81711284-81712384 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CAAGCTGGAGCTGCAGGTCTTCATCCCTGTGGCCCAGCCCTAAAGCAGCCTTGGGGACTTAAATTTCATT TTGCCCAGCAGGTGCACCTGGGCCAGGAACACACCAGCGCCTCCTTGTTCTTCGCAGGGAAGTGGAATCC AAGCAGGGGCCCAGATGCAGGCAGGCATCTCCTGGGAACAAGAGCCCCAGAATCCACCCCGGGGCCCCAC TTCCAGGGTGGTTGCCTGGGGCGTCTGGTCAGAGCCAGACCAGAACTGAGCAGGAGCTTCCGGGCATCTG TGTGTGGGAAGGGAGAGGCAAGTCCTTCCTAACCGCCTTTTTTCCCAGTTTTCATTCAGTCTGGCCCCAA GCAGGTTCTTTTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGC CCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGATTCAAGCGATTCTAC TGCCTCAGCTTCCTGAGTAACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCTCCCGAAGCCGGTTTTC TGTTCTCTTGCAGCTGGGCCGGGGCTGAGCCCTCGGTGGGGGCAGGGGTTGCAGACCTGTGGACGCAGGG CCCACGCCGCACACACGTGGCCCCCGCCAGGTGACTCACGAGCCAGCGCCTGCGCGGCGGGGTGGCCACC GGGTGCAGGTTCAGGGCCAGGGGCCGGGCCTCCTGGGGATTGGCAGGGCGCCCGCCGCGGTCCCATGTGC CTGGGGCCGGTCCCCGGGCGGTGGCCTTCGGCCCTGCGCTCCGGCCTGGAGAAGGGAGGACGCCAGGGGC CCGGGGGAGTGGAGGCGGCCACGCAGCAGCCCCGGAGCACCCGCGCGTCCGCAGGCCGGGCCCACCGCGC TCGGCGCCCCTCGCGGCCGCTTTAAGGCGCCGGGCCCGCCTCAATCGCAGGGGGCGTGGCCTAGCGGTCC CGCCCCCGGGGCGCGCGCGCGCATTGGCTGTGCGGGGTGCGGGCGCGCGGGCGGCGCTTTGAACCGGGCG CGGGGCGCGGGGCGCGGGGCGCTGCGGCCGGTACACGCCGGGGTAGGGCCG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC25A10_1 ↗ | 17:81,712,352 | 正股 | 81,712,303–81,712,362 |
| SLC25A10_3 ↗ | 17:81,713,381 | 正股 | 81,713,332–81,713,391 |
| SLC25A10_2 ↗ | 17:81,716,497 | 正股 | 81,716,448–81,716,507 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR17_5P7W6J · CTCF_binding_site · 81707289–81707310 · regulatory
ENSR17_CB4WM · enhancer · 81708120–81709289 · regulatory
ENSR17_BL7SJ · enhancer · 81709937–81710745 · regulatory
ENSR17_5P7WTH · CTCF_binding_site · 81711387–81711408 · regulatory
ENSR17_BL7SQ · promoter · 81711746–81712317 · regulatory
ENSR17_D63GH · enhancer · 81712318–81714556 · regulatory
ENSR17_5P7X4T · CTCF_binding_site · 81712759–81712780 · regulatory
· motif · 81707291–81707307 · motif
· motif · 81708626–81708641 · motif
· motif · 81708763–81708778 · motif
· motif · 81708768–81708780 · motif
· motif · 81708771–81708778 · motif
· motif · 81708837–81708844 · motif
· motif · 81710836–81710851 · motif
· motif · 81710889–81710906 · motif
· motif · 81710944–81710953 · motif
· motif · 81710944–81710955 · motif
· motif · 81710944–81710955 · motif
· motif · 81711014–81711026 · motif
· motif · 81711016–81711023 · motif
· motif · 81711016–81711029 · motif
· motif · 81711125–81711140 · motif
· motif · 81711389–81711405 · motif
· motif · 81711548–81711557 · motif
· motif · 81711881–81711894 · motif
· motif · 81711916–81711932 · motif
· motif · 81711916–81711932 · motif
· motif · 81711925–81711934 · motif
· motif · 81711927–81711943 · motif
· motif · 81711927–81711943 · motif
· motif · 81711944–81711952 · motif
· motif · 81711958–81711969 · motif
· motif · 81711958–81711969 · motif
· motif · 81712073–81712088 · motif
· motif · 81712074–81712088 · motif
· motif · 81712262–81712275 · motif
· motif · 81712273–81712284 · motif
· motif · 81712275–81712286 · motif
· motif · 81712275–81712286 · motif
· motif · 81712761–81712777 · motif
· motif · 81712804–81712816 · motif
· motif · 81712868–81712879 · motif
· motif · 81712868–81712879 · motif
· motif · 81712912–81712921 · motif
· motif · 81713027–81713042 · motif
· motif · 81713603–81713617 · motif
· motif · 81713603–81713617 · motif
· motif · 81713790–81713803 · motif
· motif · 81713855–81713868 · motif
· motif · 81713985–81714000 · motif
· motif · 81714152–81714161 · motif
· motif · 81714152–81714161 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:287 aa
SLC25A10 蛋白質長 287 個胺基酸,具有六段螺旋型跨膜區,並包含三個 Solcar 重複區;這些結構註解符合其多次穿膜的粒線體載體家族特徵。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC25A10 是粒線體內膜上的多次穿膜蛋白。 來源未描述其定位會因條件改變或異構型而異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 7 個夥伴
- KRT40Q6A162 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP10-8P60410 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP4-2Q9BYR5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP5-9P26371 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- MDFIQ99750 · UniProt INTERACTION · 7 experiments · 2 筆來源紀錄
- NOTCH2NLAQ7Z3S9 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- RBAKQ9NYW8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
來源將 SLC25A10 描述為單體,未列出與其他蛋白質的結合夥伴或所屬複合體。
疾病與遺傳關聯
SLC25A10 的變異可能造成粒線體 DNA 耗竭症候群 19(MTDPS19);來源表述為可能病因,並非證明所有相關變異皆會致病。此病為體染色體隱性粒線體疾病,特徵包括進行性且嚴重的癲癇性腦病、肌張力低下、自發動作減少,進而出現痙攣性四肢麻痺與運動障礙;骨骼肌可見呼吸鏈複合體 I 缺陷及粒線體 DNA 耗竭。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 15 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC25A10 催化粒線體內膜兩側的電中性代謝物交換或通量,底物包括 malonate、malate、succinate、無機含硫陰離子及 phosphate。交換依序發生,先運送的底物離開結合位點後,第二種底物才結合並往反方向運輸。依相似性推論,SLC25A10 不運輸 glutathione。它在肝臟供應多種代謝路徑所需底物,涉及糖質新生、脂肪酸代謝、尿素合成與硫代謝;另依相似性推論,可調節脂肪細胞脂肪酸釋放並有助於全身胰島素敏感性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Catalyzes the electroneutral exchange or flux of physiologically important metabolites such as dicarboxylates (malonate, malate, succinate), inorganic sulfur-containing anions, and phosphate, across the mitochondrial inner membrane. Substrate exchange across the membrane occurs consecutively with one substrate being transported first, then dissociating from the substrate binding site before the second substrate binds for transport in the opposite direction. Does not transport glutathione (By similarity). Plays an important role in gluconeogenesis, fatty acid metabolism, urea synthesis, and sulfur metabolism, particularly in liver, by supplying the substrates for the different metabolic processes. Regulates fatty acid release from adipocytes, and contributes to systemic insulin sensitivity (By similarity) PMID 29211846 ↗ · PMID 38780415 ↗ · PMID 38937634 ↗ |
| 分子活性 | (S)-malate(in) + phosphate(out) = (S)-malate(out) + phosphate(in) | 推論支持 | |
| 分子活性 | malonate(out) + (S)-malate(in) = malonate(in) + (S)-malate(out) | 推論支持 | |
| 分子活性 | (S)-malate(in) + succinate(out) = (S)-malate(out) + succinate(in) | 推論支持 | |
| 分子活性 | (S)-malate(in) + sulfate(out) = (S)-malate(out) + sulfate(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | malonate(out) + phosphate(in) = malonate(in) + phosphate(out) | 推論支持 | |
| 分子活性 | succinate(out) + phosphate(in) = succinate(in) + phosphate(out) | 推論支持 | |
| 分子活性 | sulfate(out) + phosphate(in) = sulfate(in) + phosphate(out) | 推論支持 | |
| 分子活性 | malonate(out) + succinate(in) = malonate(in) + succinate(out) | 推論支持 | |
| 分子活性 | sulfate(out) + succinate(in) = sulfate(in) + succinate(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | malonate(in) + sulfate(out) = malonate(out) + sulfate(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | thiosulfate(in) + sulfate(out) = thiosulfate(out) + sulfate(in) | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | Monomer | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | SLC25A10 位於粒線體內膜,是多次穿膜的膜蛋白。 | 資料庫紀錄 | |
| 疾病關聯 | SLC25A10 的變異可能造成粒線體 DNA 耗竭症候群 19(MTDPS19),此病為體染色體隱性粒線體疾病。臨床特徵包括進行性且嚴重的癲癇性腦病、肌張力低下、自發動作不良,並可能演變為痙攣性四肢麻痺與運動障礙;骨骼肌可見呼吸鏈複合體 I 缺陷及粒線體 DNA 耗竭。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mitochondrial DNA depletion syndrome 19 MTDPS19 An autosomal recessive mitochondrial disorder characterized by progressive and severe epileptic encephalopathy, hypotonia, poor spontaneous movements evolving to spastic quadriparesis and dyskinesias, and respiratory complex I deficiency and mitochondrial DNA depletion in skeletal muscle. The disease may be caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618972 PMID 29211846 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCATTGGCTGTGCGGGGTGCGGGCGCGCGGGCGGCGCTTT40GAACCGGGCGCGGGGCGCGGGGCGCGGGGCGCTGCGGCCG80GTACACGCCGGGGTAGGGCCGGGGTCGGGTTGTGGTCGGG120CCGGGATTGGGCTCTCCTGGGCCATGGCAGCCGAGGCGCG160CGTGTCGCGCTGGTACTTCGGGGGGCTGGCCTCCTGCGGG200GCCGCCTGCTGCACGCACCCGCTGGACCTGCTCAAGGTGC240ATCTGCAGACGCAGCAGGAGGTGAAGCTGCGCATGACGGG280CATGGCGCTGCGGGTGGTGCGTACCGACGGCATCCTGGCA320CTCTACAGCGGCCTGAGCGCCTCGCTGTGCAGACAGATGA360CCTACTCCCTGACTCGGTTCGCCATCTACGAGACTGTGCG400GGACCGTGTGGCCAAGGGCAGCCAGGGGCCTCTCCCCTTC440CACGAGAAGGTGTTGCTGGGCTCCGTCAGCGGTTTAGCTG480GAGGCTTCGTGGGGACGCCCGCAGACTTGGTCAACGTCAG520GATGCAGAACGACGTGAAGCTGCCCCAGGGTCAGCGGCGC560AACTACGCCCATGCGCTGGATGGCCTGTACCGCGTAGCTC600GTGAAGAGGGTCTCAGGAGACTGTTCTCGGGTGCAACCAT640GGCATCCAGCCGAGGGGCCTTAGTCACTGTGGGCCAGCTG680TCCTGCTACGACCAGGCCAAGCAGCTGGTCCTTAGCACCG720GGTACCTCTCTGACAACATCTTCACTCACTTTGTCGCCAG760CTTTATTGCAGGTGGATGTGCCACGTTCCTGTGCCAGCCC800CTGGATGTGCTGAAGACTCGCCTGATGAACTCCAAGGGGG840AGTATCAGGGCGTTTTCCACTGCGCCGTGGAGACAGCGAA880GCTCGGGCCTCTGGCCTTTTACAAGGGCCTCGTCCCAGCT920GGCATCCGCCTCATCCCCCACACCGTGCTCACTTTTGTGT960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。