基因總覽
SLC25A1（solute carrier family 25 member 1）是蛋白質編碼基因，產物屬於粒線體載體（TC 2.A.29）家族。這類蛋白位於膜中，負責跨膜運送代謝物；SLC25A1 的蛋白質具有多段跨膜螺旋，並含有三個 Solcar 重複區，呈現粒線體載體家族的結構特徵。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000215882 ★ | 19,175,581–19,178,736 | 9 |
| ENST00000451283 | 19,175,573–19,178,521 | 9 |
| ENST00000880508 | 19,175,573–19,178,788 | 9 |
| ENST00000880509 | 19,175,573–19,178,788 | 9 |
| ENST00000880510 | 19,175,573–19,178,788 | 9 |
| ENST00000880511 | 19,175,573–19,178,788 | 9 |
| ENST00000880512 | 19,175,573–19,178,788 | 9 |
| ENST00000880513 | 19,175,573–19,178,788 | 9 |
| ENST00000923188 | 19,175,573–19,178,788 | 8 |
| ENST00000987941 | 19,175,573–19,178,788 | 8 |
| ENST00000987945 | 19,175,573–19,178,788 | 9 |
| ENST00001119593 | 19,175,573–19,178,788 | 8 |
顯示 12/14 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC25A1 產物是粒線體內膜上的電中性反向運輸蛋白，主要將 citrate 從粒線體輸送至細胞質，同時把 malate 送往相反方向。這種交換使粒線體內外的代謝物得以往返運輸；其核心底物組合為 citrate 與 malate，資料亦記載其他可交換的底物。
除了 malate，SLC25A1 也能介導 citrate 與 isocitrate、phosphoenolpyruvate、cis-aconitate 的交換；trans-aconitate、maleate 與 succinate 亦可參與交換，但程度較低。這些底物的交換方向相反：當其中一種底物位於粒線體內側而 citrate 位於外側時，運輸後兩者的位置對調。此處的方向描述依各底物的跨膜交換關係，不表示所有底物的交換程度相同。
底物交換不是兩種分子同時穿越膜面。運輸過程依序進行：第一種底物先被運送，並從底物結合位點解離；之後第二種底物才結合該位點，朝相反方向運輸。這種依序結合與轉運的方式，構成 SLC25A1 反向交換底物的分子機制。
輸送至細胞質的 citrate 可參與脂肪酸與 sterol 合成、糖解作用調節及蛋白質乙醯化，也涉及其他生理與病理過程。因此，SLC25A1 的運輸功能將粒線體中的 citrate 與細胞質內多種代謝及調控用途連結；現有資料支持其參與這些過程，但未進一步界定各用途所占的比例或彼此間的相對重要性。
Promoter 與基因調控
>SLC25A1 ENST00000215882 GRCh38 chr22:19178636-19179736 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCTCTGAGCCATCCCAGAGCCTGGGGAGGCCAGGGTAGAGGCTGACGGCGCAAGACCAGCTTTAGCCGAC AACAGAGACTGGACTGTGGGCCCTCCTGCTGGAGCCAGGCCTTCCTCCTGGGCGCCTCCGACTGGCTGGA GCTGCCCCCTCCAGGCCAGTTTGAAGACTACATGAACACGTCTTGTTTGGAGGTACCGGACCTCATAAAA GGACTCTCAGCCTCTTGGCAATCATAAATATTAAAGTCGGTTTATCCAGGCAAAGGTGCTCTGCTTGGTG CTGGTATGGGTAGGAGGGACGGGCCAGTTTCCTAGGCCCCGCAGTCCATTAAAGATTTGCTGGGTCCTCT TTGGGGTGTGGGACCTCCGTTGCCCAGACAAGCTGCCTAGGAGAATACAGCCGCTTGCATTTGTGGTCTT TCCTGACCTTGTTCGCTGAGCGCAGAAACTACAACCGGGAAAGGTGTGGGTGGGAACCGGCAGGTGAGGC CCGGCCCGTGGCTGCTGCGGGAGGGGGGCCCGGCGGCGTAGCCCCTTCTCACCGGCCTCCCGCCTCCCGC CTCCAGGTTTGAAACGTTAGAGTTCCTCTGGGACTGGGCTAGCCCCACGTGTTTTCGGGGAGGGTGTGCC CCTGGCCTCCGGGATCCCTGGGGATCCCGCCGCTCTCGACAGTCGCGCAGACCCGAGGCCCGCTATCCCG CGGCGCGGCACACAGTGCACCTTGACCCACTGCTCGGAGCTGGGCCACGGCTCCGCCTCCCGCAGCCCCG CCCCCGTCCCGCCGCTCGCGGTCGCCCAGGGACTCGGCCTCGGCCATTGGCTGCGCTTTGGCCCCGCCCC TACGCCTGCCTCGGCGCGCCCCGCCCAGGCCTCAGTTTCCCGGCCCGCACGGGGCGGGCTGGGGGCGGGG CCTGGCTCGGACCACGCGGGGCGGGACCTGGAGCTGACGCGGCCGCCCCGCCCCTGGGACCATAACCGGC CGCCGCCGCCACCGCGGACCGAGCGCGGAGTTCTGGAGTCTCGGACCCGAAGCCGCCACAGGGCGCCCCG CCTCCCGCCCGCCATGCCCGCGCCCCGCGCCCCGCGCGCTCTGGCGGCCGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC25A1_1 ↗ | 22:19,178,736 | 負股 | 19,178,726–19,178,785 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR22_B5RQP · promoter · 19178511–19179226 · regulatory
ENSR22_56HRJ9 · CTCF_binding_site · 19178688–19178709 · regulatory
ENSR22_56HRNH · CTCF_binding_site · 19179598–19179619 · regulatory
ENSR22_8K84R · enhancer · 19180367–19180593 · regulatory
ENSR22_99LKF · enhancer · 19182118–19182464 · regulatory
· motif · 19175845–19175860 · motif
· motif · 19175851–19175863 · motif
· motif · 19175886–19175898 · motif
· motif · 19175888–19175901 · motif
· motif · 19177352–19177367 · motif
· motif · 19178495–19178506 · motif
· motif · 19178495–19178506 · motif
· motif · 19178497–19178506 · motif
· motif · 19178575–19178584 · motif
· motif · 19178690–19178706 · motif
· motif · 19179008–19179021 · motif
· motif · 19179081–19179094 · motif
· motif · 19179081–19179094 · motif
· motif · 19179142–19179155 · motif
· motif · 19179142–19179155 · motif
· motif · 19179600–19179616 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：311 aa
SLC25A1 蛋白長 311 個胺基酸，屬於粒線體載體（TC 2.A.29）家族。序列註解指出有六段跨膜螺旋，並標示三個 Solcar 重複區：Solcar 1、Solcar 2 與 Solcar 3。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC25A1 是粒線體內膜的多次跨膜蛋白。 定位資料未描述其在不同條件下的移動或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
資料將 SLC25A1 記載為單體；未提供其與其他蛋白質實體結合或組成複合體的資訊。
疾病與遺傳關聯
SLC25A1 相關變異與兩種常染色體隱性疾病有關。Combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria 為神經代謝疾病，可於新生兒期出現腦病變、嚴重肌無力、難治性癲癇與呼吸窘迫，並可能缺乏精神動作發展而早逝；腦部影像可見腦室擴大、髓鞘化延遲及生殖層囊腫。Myasthenic syndrome, congenital, 23, presynaptic 則屬先天性肌無力症候群，與神經肌肉傳遞失常相關，臨床表現包括容易疲倦及肌無力。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 12 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC25A1 是粒線體電中性反向運輸蛋白，主要將 citrate 輸出至細胞質並交換 malate，也能交換 isocitrate、phosphoenolpyruvate、cis-aconitate；trans-aconitate、maleate 與 succinate 的交換程度較低。底物依序運輸，第一種底物解離後，第二種才結合並反向運輸。細胞質 citrate 參與脂肪酸與 sterol 合成、糖解作用調節、蛋白質乙醯化及其他生理病理過程。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mitochondrial electroneutral antiporter that exports citrate from the mitochondria into the cytosol in exchange for malate. Also able to mediate the exchange of citrate for isocitrate, phosphoenolpyruvate, cis-aconitate and to a lesser extent trans-aconitate, maleate and succinate. Substrate exchange across the membrane occurs consecutively with one substrate being transported first, then dissociating from the substrate binding site before the second substrate binds for transport in the opposite direction. In the cytoplasm, citrate plays important roles in fatty acid and sterol synthesis, regulation of glycolysis, protein acetylation, and other physiopathological processes PMID 26870663 ↗ · PMID 29031613 ↗ · PMID 29238895 ↗ · PMID 38937634 ↗ · PMID 39881208 ↗ |
| 分子活性 | (S)-malate(in) + citrate(out) = (S)-malate(out) + citrate(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | D-threo-isocitrate(in) + citrate(out) = D-threo-isocitrate(out) + citrate(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | citrate(out) + succinate(in) = citrate(in) + succinate(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | cis-aconitate(in) + citrate(out) = cis-aconitate(out) + citrate(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | trans-aconitate(in) + citrate(out) = trans-aconitate(out) + citrate(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | phosphoenolpyruvate(in) + citrate(out) = phosphoenolpyruvate(out) + citrate(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | maleate(in) + citrate(out) = maleate(out) + citrate(in) | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | Monomer | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | SLC25A1 位於粒線體內膜，是多次跨膜蛋白。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | Combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria（D2L2AD）是常染色體隱性神經代謝疾病，相關變異影響 SLC25A1。疾病可於新生兒期以腦病變、嚴重肌無力、難治性癲癇、呼吸窘迫及精神動作發展缺乏為表現，可能導致早逝；腦部影像異常包括腦室擴大、髓鞘化延遲及生殖層囊腫。 | 含實驗來源 | 證據與來源Combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria D2L2AD An autosomal recessive neurometabolic disorder characterized by neonatal-onset encephalopathy with severe muscular weakness, intractable seizures, respiratory distress, and lack of psychomotor development resulting in early death. Brain imaging shows abnormalities including enlarged ventricles, delayed myelination, and germinal layer cysts. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 615182 PMID 23393310 ↗ · PMID 23561848 ↗ · PMID 25614306 ↗ · PMID 27306203 ↗ · PMID 29031613 ↗ · PMID 29226520 ↗ · PMID 29238895 ↗ |
| 疾病關聯 | Myasthenic syndrome, congenital, 23, presynaptic（CMS23）是先天性肌無力症候群的一型，相關變異影響 SLC25A1，遺傳方式為常染色體隱性。此類非自體免疫疾病涉及神經肌肉傳遞失常，可包括突觸前、突觸或突觸後問題；臨床特徵包括容易疲倦與肌無力。 | 含實驗來源 | 證據與來源Myasthenic syndrome, congenital, 23, presynaptic CMS23 A form of congenital myasthenic syndrome, a group of disorders characterized by failure of neuromuscular transmission, including pre-synaptic, synaptic, and post-synaptic disorders that are not of autoimmune origin. Clinical features include easy fatigability and muscle weakness. CMS23 inheritance is autosomal recessive. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618197 PMID 26870663 ↗ · PMID 29031613 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GAGCGCGGAGTTCTGGAGTCTCGGACCCGAAGCCGCCACA40GGGCGCCCCGCCTCCCGCCCGCCATGCCCGCGCCCCGCGC80CCCGCGCGCTCTGGCGGCCGCCGCGCCCGCGTCCGGGAAG120GCCAAGCTGACGCACCCGGGGAAGGCGATCCTGGCAGGCG160GCCTGGCGGGTGGCATCGAGATCTGCATCACCTTCCCCAC200CGAGTACGTGAAGACGCAGCTGCAGCTGGACGAGCGCTCG240CACCCGCCGCGGTACCGGGGCATCGGGGACTGCGTGCGGC280AGACGGTTCGCAGCCATGGCGTCCTGGGCCTGTACCGCGG320CCTTAGCTCCCTGCTCTACGGTTCCATCCCCAAGGCGGCC360GTCAGGTTTGGAATGTTCGAGTTCCTCAGCAACCACATGC400GGGATGCCCAGGGACGGCTGGACAGCACGCGTGGGCTGCT440GTGCGGCCTGGGCGCTGGCGTGGCCGAGGCCGTGGTGGTC480GTGTGCCCCATGGAGACCATCAAGGTGAAGTTCATCCACG520ACCAGACCTCCCCAAACCCCAAGTACAGAGGATTCTTCCA560CGGGGTTAGGGAGATTGTGCGGGAACAAGGGCTGAAGGGG600ACGTACCAGGGCCTCACAGCCACTGTCCTGAAGCAGGGCT640CGAACCAGGCCATCCGCTTCTTCGTCATGACCTCCCTGCG680CAACTGGTACCGAGGGGACAACCCCAACAAGCCCATGAAC720CCTCTGATCACTGGGGTCTTCGGAGCTATTGCAGGCGCAG760CCAGTGTCTTTGGAAACACTCCTCTGGATGTGATTAAGAC800CCGGATGCAGGGCCTGGAGGCGCACAAATACCGGAACACG840TGGGACTGCGGCTTGCAGATCCTGAAGAAGGAGGGGCTCA880AGGCATTCTACAAGGGCACTGTCCCCCGCCTGGGCCGGGT920CTGCCTGGATGTGGCCATAGTGTTTGTCATCTATGATGAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。