基因總覽
SLC24A4 的正式名稱為 solute carrier family 24 member 4，屬於蛋白質編碼基因。其產物是 Ca²⁺:cation antiporter（CaCA）家族中的 SLC24A 子家族成員，具有多個穿膜區段，構成多次跨膜蛋白。來源將此蛋白描述為鈣、鉀與鈉的交換運輸蛋白，並指出它與嗅覺感覺神經元反應調節及牙釉質形成相關。這些資訊勾勒出 SLC24A4 的基本性質：它是膜相關的陽離子交換蛋白，涉及離子運輸，且在感覺反應調節與牙齒發育過程中可能具有作用。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000532405 ★ | 92,323,165–92,501,481 | 17 |
| ENST00000393265 | 92,322,581–92,501,481 | 17 |
| ENST00000676001 | 92,323,148–92,501,481 | 18 |
| ENST00000531433 | 92,323,148–92,501,481 | 18 |
| ENST00000554461 | 92,408,379–92,442,753 | 5 |
| ENST00000525557 | 92,439,364–92,496,252 | 15 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC24A4 產物是鈣、鉀與鈉的反向運輸蛋白。來源描述其運輸比例為每 1 個 Ca²⁺與 1 個 K⁺，交換 4 個 Na⁺；反應式所列方向為 Ca²⁺與 K⁺由細胞外移入、Na⁺由細胞內移出。這項交換活動構成其主要的分子功能，涉及不同陽離子跨膜運輸。
在嗅覺感覺神經元（OSNs）中，SLC24A4 被描述為可控制快速反應的終止，並適當調節適應過程。這些作用會進一步影響氣味資訊的編碼與感知；此項神經元功能註記標示為依相似性推定，因此不應視為已在此處直接確證的機制細節。
此外，來源指出 SLC24A4 可能參與牙釉質形成期間的鈣運輸。這項作用以「可能」描述，與其離子交換功能相符，但資料未進一步說明該過程中的具體運輸位置或調控方式。整體而言，現有資料支持其主要角色為陽離子交換，並提示它可能連結嗅覺感覺神經元的反應調節及牙釉質形成中的鈣運輸。
Promoter 與基因調控
>SLC24A4 ENST00000532405 GRCh38 chr14:92322165-92323265 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGCTCCCTTTTGATTTAGAGTTCCTTGAAAGCAGAGACTGGGTCTCATACATTTGTTATTGTTTTGTTCT CCGGTTGGCACAGGGCCTGCACACGGTGGGTATGTATTTATTTAATTAAAGAGTTGGCCTGTTCCAAGAA GGATTTTAACCCCTAGCGGCACTGAACAGGTGGCGATGAATTGGCCGGGAAGGAAGTCGGTCCTAGGGGT AGTCACAGACCCCCTGGGCTGGGGTCCCCTCCACCTGCCTGCACCTGTATCACCCCTCAGCTGCTGTTCT GAAATTTTCCCTCCTGCCCCATTTTTAAAGCGGTTTACACCAGAGAGCCGACCAGAAAGGAGAGATACAA AACCAAACCAGCAAGCCCTGGGAAGCGGTAGGCTTAGGAACATGGAAAGCTCAACCGTCGGTTGTGGGGC CCGCAGATCTCTCTGGTTCCCCTCTCTGCCCCGTCTCCAGCTTTTTTGCAGGTCGGTGTCGCGGCCTCGC AGATCCCCAACAGCCCCGAGAGCCCTGAAGGAGCTGGTCCCAGCGGGTCCAAGCTCGTGTTGGCTTGGTG CAAGCCTGTTTGTTAGCTCTGCACGACCAATTAATTTTCTCCTGCATCTTCCCCCCGTGGTGGGTGGCGG GGTGGGGAGGGGGTGTGTGGCGGGGCCTCGGGTCGGCTCGGGGGTCGGAGAGCCCGGACAGGAGCGACTA CACTGCAGAAACCCTTTTTCTAAGAGTCCCCAGCGGTGCCATAACCTGTTTCTCTCTGCAGCAGCCTCAG AGGGTAAAGGAAGGGCTCGTTGCAGCTCCATATGGAAGAAAGGAGAGAAAAAGGGAGAAGGAAGGGGATT ATATTGGTCAGTAGAGGTCCAACTACTGAAGAGAAGAGTGCACGGGGGAGTGCGCCCTACGGGACGAGTA CACGTGCTGGGAAGGGCGGGGGGTGAGAGGCGGGCAGGAGGGGAGGAGTAGGGAGGCGAGAGCAGCGGGC GGGAGGCGCCACGGCCTCTCAGACGCTGGCGCCCGCAGCCGAGAAGCCAGAGAGAAAGTTCCCGGGGAGA GCTCGCCCCTGGGAGGGCCGACGTCGAGCCTGCTCGCCGCGAGGGTCTCAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC24A4_1 ↗ | 14:92,323,165 | 正股 | 92,323,116–92,323,175 |
| SLC24A4_2 ↗ | 14:92,323,585 | 正股 | 92,323,536–92,323,595 |
| SLC24A4_3 ↗ | 14:92,452,779 | 正股 | 92,452,730–92,452,789 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR14_93CMDS · promoter · 92322876–92323203 · regulatory
ENSR14_5RPBXC · CTCF_binding_site · 92326024–92326045 · regulatory
· motif · 92323073–92323082 · motif
· motif · 92323073–92323082 · motif
· motif · 92325324–92325338 · motif
· motif · 92325324–92325338 · motif
· motif · 92325384–92325398 · motif
· motif · 92326026–92326042 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：622 aa
SLC24A4 蛋白長 622 個胺基酸，具有 N 端訊號區段及多個螺旋型跨膜區段，屬多次跨膜蛋白。其序列註解包含 Alpha-1 與 Alpha-2 重複區，並將 358–410 位胺基酸標示為無序區；蛋白質家族分類為 CaCA 家族的 SLC24A 子家族。
蛋白質三維結構
細胞內定位
資料將 SLC24A4 標示於細胞膜，並註明其為多次跨膜蛋白；另列有細胞質定位。 來源未提供不同條件下定位改變或異構型差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
影響 SLC24A4 的變異與 amelogenesis imperfecta, hypomaturation type, 2A5（AI2A5）相關。此病影響乳齒與恆齒的牙釉質形成；牙齒可呈亮澤、類瓊脂外觀，牙釉質較正常柔軟，且其中層可見棕色色素。來源將此疾病描述為由影響該基因的變異所致。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC24A4 是鈣、鉀與鈉反向運輸蛋白，每 1 個 Ca²⁺和 1 個 K⁺與 4 個 Na⁺交換。它依相似性被認為可調節嗅覺感覺神經元快速反應終止及適應，進而影響氣味資訊編碼與感知；此外，可能參與牙釉質形成期間的鈣運輸。 | 含實驗來源 | 證據與來源Calcium, potassium:sodium antiporter that transports 1 Ca(2+) and 1 K(+) in exchange for 4 Na(+). Controls the rapid response termination and proper regulation of adaptation in olfactory sensory neurons (OSNs) which subsequently influences how odor information is encoded and perceived (By similarity). May play a role in calcium transport during amelogenesis PMID 12379639 ↗ · PMID 23375655 ↗ · PMID 24621671 ↗ · PMID 26631410 ↗ |
| 分子活性 | Ca(2+)(out) + K(+)(out) + 4 Na(+)(in) = Ca(2+)(in) + K(+)(in) + 4 Na(+)(out) | 含實驗來源 | 證據與來源Ca(2+)(out) + K(+)(out) + 4 Na(+)(in) = Ca(2+)(in) + K(+)(in) + 4 Na(+)(out) PMID 12379639 ↗ · PMID 26631410 ↗ |
| 細胞定位 | SLC24A4 被標示定位於細胞膜，屬多次跨膜蛋白；資料也列出細胞質定位。來源沒有提供定位改變的條件或異構型差異。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 影響 SLC24A4 的變異與 hypomaturation type 2A5 amelogenesis imperfecta 相關，疾病涉及乳齒及恆齒牙釉質形成異常。牙齒可呈亮澤、類瓊脂外觀，牙釉質較柔軟，且中層有棕色色素；來源將疾病描述為由影響此基因的變異所致。 | 含實驗來源 | 證據與來源Amelogenesis imperfecta, hypomaturation type, 2A5 AI2A5 A defect of enamel formation. The disorder involves both primary and secondary dentitions. The teeth have a shiny agar jelly appearance and the enamel is softer than normal. Brown pigment is present in middle layers of enamel. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 615887 PMID 23375655 ↗ · PMID 24621671 ↗ · PMID 25442250 ↗ · PMID 32034543 ↗ · PMID 32380970 ↗ · PMID 35055328 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGACGCTGGCGCCCGCAGCCGAGAAGCCAGAGAGAAAGTT40CCCGGGGAGAGCTCGCCCCTGGGAGGGCCGACGTCGAGCC80TGCTCGCCGCGAGGGTCTCAGGTACCGCGCGTCCAGCCAG120CCTTCCCGCGGCGCGCACTCGGCCGCCCGGGCTCGGCTCG160TCGGGAAGCAGGGGAACATCGCCGGCTGGCAGCCGGGGCG200GCCGCCGCCAAACTTGGAGGAGGAGGATGCTGCGAGTGGG240CGCGGCGGCGCGGGGCGCGGGGGCGCACTGAGTGCTCCCT280ACGGCGCTGCTGCCAGGGCTGTGGCCGGGCGAGCCGGCCG320AAGCGGAGCGGGCAGGTAGCGGCTCTAGCGCCGGGACTGC360GCCAGCCCTGCGAGCCCGGGCCGCCAGCGCCACCGTGCCG400GCGTCGCCTCCTCGCCACGGAGCCATGGTGCGCGCAGCGC440GCACGCGGCGCGCGGGACTCTGAGCTCCGGCCGCGTCGCG480CGTCCCCACCTTCCCAAGGGGCTCCCCCGCCGACCTCGCC520CTCGGGCCATGAGGCTTTGGCCCGGAGCTCCTCGCCTCTG560AGTCGCGCACCGCCTGCTCCAGCCCCAGCGCCGCTCGGCC600ACTGATTGCACTCTGGCCGCTGAAGCTCCCCATCCTCTCC640CAGAGACGGCACCCAGGCGCTCCGGGATGGCGCTCCGCGG680GACCCTCCGGCCGCTCAAAGTTCGCAGGAGGCGAGAGATG720CTGCCGCAGCAAGTCGGCTTCGTGTGCGCGGTGCTGGCCC760TGGTGTGCTGTGCGTCCGGCCTCTTCGGCAGCTTGGGGCA800CAAAACAGCTTCTGCTAGCAAACGTGTCCTGCCAGACACG840TGGAGAAATAGAAAGTTGATGGCCCCAGTGAATGGGACAC880AGACAGCCAAGAACTGCACAGATCCTGCGATTCACGAGTT920CCCCACAGATCTGTTCTCCAATAAGGAGCGACAGCACGGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。