基因總覽
SLC24A3 是蛋白質編碼基因,其產物 solute carrier family 24 member 3 歸屬於 Ca(2+):cation antiporter(CaCA)家族的 SLC24A 次家族。這類蛋白具有多次穿膜的構造,位於細胞膜,並以離子交換運輸為主要角色。SLC24A3 的蛋白質長度為 644 個胺基酸,序列包含多段穿膜螺旋與兩個標示為 Alpha-1、Alpha-2 的重複區;其長度與拓撲註解共同呈現出跨膜區段和胞質區段交替分布的特徵。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000328041 ★ | 19,212,642–19,722,926 | 17 |
| ENST00000962751 | 19,212,495–19,724,784 | 15 |
| ENST00001106626 | 19,212,495–19,285,502 | 2 |
| ENST00001122426 | 19,212,495–19,365,700 | 3 |
| ENST00001122427 | 19,212,495–19,286,026 | 3 |
| ENST00001132916 | 19,212,495–19,724,784 | 17 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC24A3 的產物是鈣、鉀與鈉離子反向運輸蛋白。其運輸配比為一個 Ca(2+) 和一個 K(+) 對換四個 Na(+);也就是說,鈣與鉀的移動方向相同,與鈉的移動方向相反。此配比描述了每一輪交換所涉及的離子數目,是理解其運輸作用的核心特徵。
依據所列的反應方向,蛋白質可將細胞外的 Ca(2+) 與 K(+) 同四個細胞內 Na(+) 交換,使 Ca(2+) 和 K(+) 進入細胞,而 Na(+) 移出細胞。這項反應式明確標示了各離子所在側與移動方向;其意義在於,SLC24A3 不只是運送單一離子,而是以耦聯交換方式連結三種離子的跨膜移動。
由於交換過程同時涉及鈣、鉀與鈉,SLC24A3 的運輸功能可將這些離子的跨膜移動納入同一交換機制。現有資料支持其離子種類、交換數量與反應方向,但未進一步說明不同細胞或生理條件下的調節方式,也未提供足以延伸至特定生理作用或疾病關聯的資訊。因此,對其功能的描述應限於已註明的離子交換特性。
Promoter 與基因調控
>SLC24A3 ENST00000328041 GRCh38 chr20:19211642-19212742 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GAAGCCTCTTCAGGCCGCCTCTCCAGGGACCGTGCCAGCTGTCCCCACTTCGATCAGCCACAGTATTGGA CTTGGTCCAGCACGAACAGAAAGCGAAGTGTGAGCCCAAGACAGAGGGGGGAGCCGGACACCCTTATGGA ACTAACAGCCTCTGGGGAGGCCTGTTCCAGATCCCGAGTCGGGCGCACAGGGGGATCCCCGCAAGGGGGC AGAGGGAAACCCGGGAGGCCCGCGAGAAGAGGCGAGGCCAGAGGCTGGGCGCGGGCAGCCAAGCGCACTC GCGGCGCCCCGACTCCAGGTAGCACGTAGAGAGGAGGCTGAAGAGCCCCTCGGTTTTCCGAAAGTTTCCA GCGAATCCTTCTTGGTGAAGATCGGCCTCTGGGAGGCAGCGTGTGTGCTTCCCGAGAGGGGGCCCCCTGC GCCGTCCCTCTTCCCCTGGCACAGAAGGGTTGAAGGACTGCACACAGGGATCCCTCCCCAGCCCAGTCTC CTCCCAGCGCGCCCCCTCCCCGCCATGCCGGCCAGCGCCGGGCTGTGTCCCAGGCACTGCCCCCCGCCAA CCCTGGCCCGACCAGCCTCGCCGCTGCAGGCTGCCGGGAGCTGCGCTAGCTCATGCTCCCAGCTCGCTCG GTGCTCCCTGTTCGCTCCGGCCCGGCCCCGGCCCCCATCGCGCCGACCATGGAATAGGCGGGCGGCCCCG CGAGGCGCTCCTGCAGCCGGCGAGGCCAGAGCCAGTCCGGGGTGGCTTTGCCAACCGGCGGAGTTGGCCA GCGGCGGGCCCTCCTACCGTCGGTCCTTCCCCGCTCCTCCTCCTCTGCCCCCTCCGCCCCCGCCTCCCGG CCGCCCCCGCCGCCCCCGCCGCGCCGCCGCCCCAGGCCGAGCGCGGGCGCGGAGCGTGGGAGCCATGGCG CGCGAGGAGGAGCGGGACCCCGAGCGCCGGGAGGCGGCGGCGCGGGCGAGCGGCGAGGAGGAGGAGGAGG GAGGGGAGGAGGGACTGGGCGATAGCGACGAGGAGGGCGACGACGAGGAGACGGGCAGCGGCGAGGAGGA GGAAGAGGAGGCGGAGGCGGCGGCCGGGTGGGAGCGCAGCGAGGACGCGCG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC24A3_1 ↗ | 20:19,212,515 | 正股 | 19,212,466–19,212,525 |
| SLC24A3_2 ↗ | 20:19,212,737 | 正股 | 19,212,688–19,212,747 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR20_8K8NL · enhancer · 19207735–19207870 · regulatory
ENSR20_B5RXC · enhancer · 19210501–19211019 · regulatory
ENSR20_B5RXH · enhancer · 19211573–19212153 · regulatory
ENSR20_56J27P · CTCF_binding_site · 19211836–19211857 · regulatory
ENSR20_99LW5 · promoter · 19212154–19212652 · regulatory
ENSR20_56J2C6 · CTCF_binding_site · 19212574–19212595 · regulatory
ENSR20_8K8RZ · promoter · 19213467–19213713 · regulatory
· motif · 19211838–19211854 · motif
· motif · 19212576–19212592 · motif
· motif · 19214186–19214199 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:644 aa
solute carrier family 24 member 3 長 644 個胺基酸,註解包含多段跨膜螺旋,以及位於細胞外側與胞質側的區段。序列另標示 Alpha-1 和 Alpha-2 兩個重複區;405–442 位胺基酸則註記為無序區。這些拓撲與區域標記描述蛋白質的序列特徵。
蛋白質三維結構
細胞內定位
solute carrier family 24 member 3 定位於細胞膜,並具有多次穿膜特徵。 現有資料未提供不同條件下的定位變化或異構型差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | solute carrier family 24 member 3 是鈣、鉀與鈉離子的反向運輸蛋白,每次交換一個 Ca(2+) 和一個 K(+) 對應四個 Na(+)。 | 含實驗來源 | 證據與來源Calcium, potassium:sodium antiporter that transports 1 Ca(2+) and 1 K(+) in exchange for 4 Na(+) PMID 11294880 ↗ · PMID 26631410 ↗ |
| 分子活性 | Ca(2+)(out) + K(+)(out) + 4 Na(+)(in) = Ca(2+)(in) + K(+)(in) + 4 Na(+)(out) | 推論支持 | |
| 細胞定位 | solute carrier family 24 member 3 是定位於細胞膜的多次穿膜蛋白。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GATAGCGACGAGGAGGGCGACGACGAGGAGACGGGCAGCG40GCGAGGAGGAGGAAGAGGAGGCGGAGGCGGCGGCCGGGTG80GGAGCGCAGCGAGGACGCGCGGCTGCTGCGCGCAGGGCTG120CCTCCTGCCGCTGTCCCCGCCGCGGCCGCCCGCGACAGGA160GCGGCCGCCGCCCGCCGAGGCCGCCGCCCGGCCGCCCGAG200GATGCGGCCGTCCGGCGACGAGGACCGCGCGCGTCGCCGC240CGCCGCCGCCGCCGCCGGAGGGACCTTCTGCTGAGCCAGC280TCTGCTTCCTGGCCTCGGTGGCGCTGCTGCTCTGGTCGCT320GTCGAGCCTGCGAGAGCAGAAGGAGCTTGACCTCATGGAC360CTCGTAGGGGAAGACAGAAAGTGGATGATGGCGAGGAAGC400TGATGCAGGTGAACGACACTCTGACTTCCGAAGATGCCGG440ACTCCGGAACAGCAAGAACTGCACCGAACCAGCCCTGCAT480GAATTCCCCAATGACATCTTCACAAACGAGGATAGAAGAC520AAGGTGCGGTGGTCCTCCATGTGCTCTGTGCCATATACAT560GTTCTATGCGCTGGCCATTGTGTGTGATGACTTCTTCGTC600CCTTCCTTGGAAAAGATCTGTGAGCGCCTGCACCTCAGTG640AAGATGTGGCTGGGGCCACATTCATGGCAGCGGGAAGTTC680GGCCCCAGAGCTGTTCACATCGGTCATAGGGGTCTTCATC720ACCAAAGGCGATGTGGGAGTTGGCACCATCGTGGGCTCAG760CGGTATTCAACATCCTGTGCATCATTGGTGTCTGTGGGCT800CTTTGCTGGGCAGGTTGTGGCTCTTTCCTCCTGGTGCCTG840CTGAGGGATTCTATTTACTACACGCTGTCTGTGATCGCGC880TCATCGTGTTTATTTATGATGAAAAAGTTTCCTGGTGGGA920GTCTTTAGTCCTTGTGCTGATGTATCTTATCTACATTGTC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。