演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

SLC24A3

solute carrier family 24 member 3

SLC24A3 編碼 solute carrier family 24 member 3,屬於 CaCA 家族的多次穿膜蛋白,可交換運輸鈣、鉀與鈉離子。

Homo sapiens20p11.23UniProt Q9HC58
OFFICIAL SYMBOL
SLC24A3
CHROMOSOME
20
UNIPROT
Q9HC58
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

SLC24A3 是蛋白質編碼基因,其產物 solute carrier family 24 member 3 歸屬於 Ca(2+):cation antiporter(CaCA)家族的 SLC24A 次家族。這類蛋白具有多次穿膜的構造,位於細胞膜,並以離子交換運輸為主要角色。SLC24A3 的蛋白質長度為 644 個胺基酸,序列包含多段穿膜螺旋與兩個標示為 Alpha-1、Alpha-2 的重複區;其長度與拓撲註解共同呈現出跨膜區段和胞質區段交替分布的特徵。

Official symbol
SLC24A3
Gene name
solute carrier family 24 member 3
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:10977
UniProt
Q9HC58
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
HGNC 未提供其他基因異名。

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 2020p11.23
chr20 · 64,444,167 bp · GRCh38chr20p13 · 1–5100000 · gnegchr20p12.3 · 5100001–9200000 · gpos75chr20p12.2 · 9200001–12000000 · gnegchr20p12.1 · 12000001–17900000 · gpos75chr20p11.23 · 17900001–21300000 · gnegchr20p11.22 · 21300001–22300000 · gpos25chr20p11.21 · 22300001–25700000 · gnegchr20p11.1 · 25700001–28100000 · acenchr20q11.1 · 28100001–30400000 · acenchr20q11.21 · 30400001–33500000 · gnegchr20q11.22 · 33500001–35800000 · gpos25chr20q11.23 · 35800001–39000000 · gnegchr20q12 · 39000001–43100000 · gpos75chr20q13.11 · 43100001–43500000 · gnegchr20q13.12 · 43500001–47800000 · gpos25chr20q13.13 · 47800001–51200000 · gnegchr20q13.2 · 51200001–56400000 · gpos75chr20q13.31 · 56400001–57800000 · gnegchr20q13.32 · 57800001–59700000 · gpos50chr20q13.33 · 59700001–64444167 · gnegSLC24A3pq1 bp64,444,167 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr20:19,212,495–19,724,784
Gene span
512,290 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000328041 ★19,212,642–19,722,92617
ENST0000096275119,212,495–19,724,78415
ENST0000110662619,212,495–19,285,5022
ENST0000112242619,212,495–19,365,7003
ENST0000112242719,212,495–19,286,0263
ENST0000113291619,212,495–19,724,78417

顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

SLC24A3 的產物是鈣、鉀與鈉離子反向運輸蛋白。其運輸配比為一個 Ca(2+) 和一個 K(+) 對換四個 Na(+);也就是說,鈣與鉀的移動方向相同,與鈉的移動方向相反。此配比描述了每一輪交換所涉及的離子數目,是理解其運輸作用的核心特徵。

依據所列的反應方向,蛋白質可將細胞外的 Ca(2+) 與 K(+) 同四個細胞內 Na(+) 交換,使 Ca(2+) 和 K(+) 進入細胞,而 Na(+) 移出細胞。這項反應式明確標示了各離子所在側與移動方向;其意義在於,SLC24A3 不只是運送單一離子,而是以耦聯交換方式連結三種離子的跨膜移動。

由於交換過程同時涉及鈣、鉀與鈉,SLC24A3 的運輸功能可將這些離子的跨膜移動納入同一交換機制。現有資料支持其離子種類、交換數量與反應方向,但未進一步說明不同細胞或生理條件下的調節方式,也未提供足以延伸至特定生理作用或疾病關聯的資訊。因此,對其功能的描述應限於已註明的離子交換特性。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 19212642 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>SLC24A3 ENST00000328041 GRCh38 chr20:19211642-19212742 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
GAAGCCTCTTCAGGCCGCCTCTCCAGGGACCGTGCCAGCTGTCCCCACTTCGATCAGCCACAGTATTGGA
CTTGGTCCAGCACGAACAGAAAGCGAAGTGTGAGCCCAAGACAGAGGGGGGAGCCGGACACCCTTATGGA
ACTAACAGCCTCTGGGGAGGCCTGTTCCAGATCCCGAGTCGGGCGCACAGGGGGATCCCCGCAAGGGGGC
AGAGGGAAACCCGGGAGGCCCGCGAGAAGAGGCGAGGCCAGAGGCTGGGCGCGGGCAGCCAAGCGCACTC
GCGGCGCCCCGACTCCAGGTAGCACGTAGAGAGGAGGCTGAAGAGCCCCTCGGTTTTCCGAAAGTTTCCA
GCGAATCCTTCTTGGTGAAGATCGGCCTCTGGGAGGCAGCGTGTGTGCTTCCCGAGAGGGGGCCCCCTGC
GCCGTCCCTCTTCCCCTGGCACAGAAGGGTTGAAGGACTGCACACAGGGATCCCTCCCCAGCCCAGTCTC
CTCCCAGCGCGCCCCCTCCCCGCCATGCCGGCCAGCGCCGGGCTGTGTCCCAGGCACTGCCCCCCGCCAA
CCCTGGCCCGACCAGCCTCGCCGCTGCAGGCTGCCGGGAGCTGCGCTAGCTCATGCTCCCAGCTCGCTCG
GTGCTCCCTGTTCGCTCCGGCCCGGCCCCGGCCCCCATCGCGCCGACCATGGAATAGGCGGGCGGCCCCG
CGAGGCGCTCCTGCAGCCGGCGAGGCCAGAGCCAGTCCGGGGTGGCTTTGCCAACCGGCGGAGTTGGCCA
GCGGCGGGCCCTCCTACCGTCGGTCCTTCCCCGCTCCTCCTCCTCTGCCCCCTCCGCCCCCGCCTCCCGG
CCGCCCCCGCCGCCCCCGCCGCGCCGCCGCCCCAGGCCGAGCGCGGGCGCGGAGCGTGGGAGCCATGGCG
CGCGAGGAGGAGCGGGACCCCGAGCGCCGGGAGGCGGCGGCGCGGGCGAGCGGCGAGGAGGAGGAGGAGG
GAGGGGAGGAGGGACTGGGCGATAGCGACGAGGAGGGCGACGACGAGGAGACGGGCAGCGGCGAGGAGGA
GGAAGAGGAGGCGGAGGCGGCGGCCGGGTGGGAGCGCAGCGAGGACGCGCG
SLC24A3 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
SLC24A3_1 ↗20:19,212,515正股19,212,466–19,212,525
SLC24A3_2 ↗20:19,212,737正股19,212,688–19,212,747

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR20_8K8NL · enhancer · 19207735–19207870 · regulatory

ENSR20_B5RXC · enhancer · 19210501–19211019 · regulatory

ENSR20_B5RXH · enhancer · 19211573–19212153 · regulatory

ENSR20_56J27P · CTCF_binding_site · 19211836–19211857 · regulatory

ENSR20_99LW5 · promoter · 19212154–19212652 · regulatory

ENSR20_56J2C6 · CTCF_binding_site · 19212574–19212595 · regulatory

ENSR20_8K8RZ · promoter · 19213467–19213713 · regulatory

· motif · 19211838–19211854 · motif

· motif · 19212576–19212592 · motif

· motif · 19214186–19214199 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:644 aa

1 aa644 aa功能區域重複區訊號胜肽跨膜區拓樸區域
依 Q9HC58 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

solute carrier family 24 member 3 長 644 個胺基酸,註解包含多段跨膜螺旋,以及位於細胞外側與胞質側的區段。序列另標示 Alpha-1 和 Alpha-2 兩個重複區;405–442 位胺基酸則註記為無序區。這些拓撲與區域標記描述蛋白質的序列特徵。

訊號胜肽1–44 aa
拓樸區域Extracellular45–107 aa
跨膜區Helical108–128 aa
拓樸區域Cytoplasmic129–153 aa
跨膜區Helical154–174 aa
拓樸區域Extracellular175–182 aa
跨膜區Helical183–203 aa
拓樸區域Cytoplasmic204–210 aa
跨膜區Helical211–231 aa
拓樸區域Extracellular232–234 aa
跨膜區Helical235–255 aa
拓樸區域Cytoplasmic256–484 aa
跨膜區Helical485–505 aa
拓樸區域Extracellular506–510 aa
跨膜區Helical511–531 aa
拓樸區域Cytoplasmic532–549 aa
跨膜區Helical550–570 aa
拓樸區域Extracellular571–580 aa
跨膜區Helical581–601 aa
拓樸區域Cytoplasmic602–615 aa
跨膜區Helical616–636 aa
拓樸區域Extracellular637–644 aa
重複區Alpha-1149–189 aa
重複區Alpha-2518–549 aa
功能區域Disordered405–442 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q9HC58…

AlphaFold · Q9HC58

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Cell membrane

solute carrier family 24 member 3 定位於細胞膜,並具有多次穿膜特徵。 現有資料未提供不同條件下的定位變化或異構型差異。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 0 個夥伴 · 最多顯示 50 個
SLC24A3SLC24A3
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 0 個夥伴
  • 目前沒有已匯入的夥伴。
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

目前未取得此類註解。
10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能solute carrier family 24 member 3 是鈣、鉀與鈉離子的反向運輸蛋白,每次交換一個 Ca(2+) 和一個 K(+) 對應四個 Na(+)。含實驗來源
證據與來源

Calcium, potassium:sodium antiporter that transports 1 Ca(2+) and 1 K(+) in exchange for 4 Na(+)

PMID 11294880 ↗ · PMID 26631410 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

分子活性Ca(2+)(out) + K(+)(out) + 4 Na(+)(in) = Ca(2+)(in) + K(+)(in) + 4 Na(+)(out)推論支持
證據與來源

Ca(2+)(out) + K(+)(out) + 4 Na(+)(in) = Ca(2+)(in) + K(+)(in) + 4 Na(+)(out)

PMID 26631410 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位solute carrier family 24 member 3 是定位於細胞膜的多次穿膜蛋白。含實驗來源
證據與來源

Cell membrane / Multi-pass membrane protein

PMID 26631410 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000328041 · 3,922 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1GATAGCGACGAGGAGGGCGACGACGAGGAGACGGGCAGCG40
41GCGAGGAGGAGGAAGAGGAGGCGGAGGCGGCGGCCGGGTG80
81GGAGCGCAGCGAGGACGCGCGGCTGCTGCGCGCAGGGCTG120
121CCTCCTGCCGCTGTCCCCGCCGCGGCCGCCCGCGACAGGA160
161GCGGCCGCCGCCCGCCGAGGCCGCCGCCCGGCCGCCCGAG200
201GATGCGGCCGTCCGGCGACGAGGACCGCGCGCGTCGCCGC240
241CGCCGCCGCCGCCGCCGGAGGGACCTTCTGCTGAGCCAGC280
281TCTGCTTCCTGGCCTCGGTGGCGCTGCTGCTCTGGTCGCT320
321GTCGAGCCTGCGAGAGCAGAAGGAGCTTGACCTCATGGAC360
361CTCGTAGGGGAAGACAGAAAGTGGATGATGGCGAGGAAGC400
401TGATGCAGGTGAACGACACTCTGACTTCCGAAGATGCCGG440
441ACTCCGGAACAGCAAGAACTGCACCGAACCAGCCCTGCAT480
481GAATTCCCCAATGACATCTTCACAAACGAGGATAGAAGAC520
521AAGGTGCGGTGGTCCTCCATGTGCTCTGTGCCATATACAT560
561GTTCTATGCGCTGGCCATTGTGTGTGATGACTTCTTCGTC600
601CCTTCCTTGGAAAAGATCTGTGAGCGCCTGCACCTCAGTG640
641AAGATGTGGCTGGGGCCACATTCATGGCAGCGGGAAGTTC680
681GGCCCCAGAGCTGTTCACATCGGTCATAGGGGTCTTCATC720
721ACCAAAGGCGATGTGGGAGTTGGCACCATCGTGGGCTCAG760
761CGGTATTCAACATCCTGTGCATCATTGGTGTCTGTGGGCT800
801CTTTGCTGGGCAGGTTGTGGCTCTTTCCTCCTGGTGCCTG840
841CTGAGGGATTCTATTTACTACACGCTGTCTGTGATCGCGC880
881TCATCGTGTTTATTTATGATGAAAAAGTTTCCTGGTGGGA920
921GTCTTTAGTCCTTGTGCTGATGTATCTTATCTACATTGTC960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。