基因總覽
SLC24A2 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 solute carrier family 24 member 2，所產生的蛋白質屬於 Ca(2+):cation antiporter（CaCA）家族中的 SLC24A 亞家族。此蛋白質為多次穿膜的陽離子交換蛋白，具有多段跨膜螺旋，並在膜的兩側形成細胞質與細胞外區段。其家族歸屬與膜內拓樸，反映了它作為離子轉運蛋白的基本性質。SLC24A2 的主要角色與視網膜視錐細胞的 Ca(2+) 平衡相關；此外，來源亦指出它可能參與學習與記憶，但此項功能依相似性推定。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000341998 ★ | 19,507,455–19,789,037 | 11 |
| ENST00000286344 | 19,507,452–19,789,224 | 10 |
| ENST00000903165 | 19,507,452–19,789,067 | 9 |
| ENST00000903166 | 19,507,452–19,789,122 | 10 |
| ENST00000903167 | 19,507,452–19,789,224 | 9 |
| ENST00000903168 | 19,507,452–19,789,122 | 9 |
| ENST00000903169 | 19,507,452–19,789,122 | 11 |
| ENST00000903170 | 19,507,452–19,789,122 | 10 |
| ENST00000903171 | 19,507,452–19,788,266 | 11 |
| ENST00000911594 | 19,507,452–19,789,224 | 8 |
| ENST00001137152 | 19,507,452–19,789,037 | 11 |
| ENST00001111198 | 19,518,409–19,789,224 | 9 |
顯示 12/12 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC24A2 是 Ca(2+)、K(+) 與 Na(+) 的反向轉運蛋白，運輸時以 1 個 Ca(2+) 和 1 個 K(+) 換取 4 個 Na(+)。這項離子交換作用參與視網膜視錐感光細胞的 Ca(2+) 恆定，並在視覺反應恢復及適應光照變化的過程中具有核心作用。
在黑暗中，環核苷酸門控（CNG）通道所介導的 Ca(2+) 流入，會由 SLC24A2 促進的 Ca(2+) 外排加以平衡。光照使 CNG 通道關閉後，SLC24A2 仍持續將 Ca(2+) 排出細胞，因而使細胞質中的 Ca(2+) 濃度迅速下降。這種變化是調節視覺訊號的回饋機制所必需，也有助於感光細胞因應不同光照條件。
來源另指出，SLC24A2 可能藉由調節神經元內的 Ca(2+) 參與學習與記憶；神經元 Ca(2+) 的調節對突觸可塑性的發展至關重要。這項神經功能描述標示為依相似性推定，因此不應視為已直接確立的證據。
Promoter 與基因調控
>SLC24A2 ENST00000341998 GRCh38 chr9:19788937-19790037 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TCCCTAGGCTTCCCTTTACTTATTGATGAGTAGGCCCAGAGGTCTGACTACAGAGCTGTACTCTAAGTCA GAGGTCATGAGCTCTCAGGATATACCCATTACCCCCATTGTAAGGAGGGCATGAAGAAACCCTCTTGGAT GGGGGAGAGAACAGAAGGATGGAGGGTAAGGAGAGGGGAAAATGTGCGAAAAGCTTTCAGAGCTTCACGA GTTGGGTACCTCTTGGCAGCTTTGCTGGTGGTCACAGGGTTGGGTAAAAGGGGTTCCCTCACTACCAATT TGTCTTACCACCGTCTTCCATTCTTTGGCCCAGATTCTAGTCTCTCATCCCCAACAAGCCTGATTCTATT TCTTGTGGTCAAGGGGATCTTGCTTTCCAGATAGGACAGGAAGGAGCACTGGGCTGGACATCCCGAGGCC AAAAGCCGAAGCCTGTCAGTGATTCAAAATGACACGGGGTTTTGGGTCTCACTTTCATCACCCATGAAAT GAAAGGTCACCCTGCAAGACTGAAGCCCCTGCAGTGTCCCAAGCATCCAAATCCAACACTCAAGAAACCC TGGACCCCAACAGCCTGTCCTGCAGGCCTCCGTGCCTTTTCATTGAACGTCTTTTCCACCATTACACATC ACATCGCCTCCTAAAGAAAAGCGCGACTGCTATCACTTTTTGCAGATAATTGGAGAGGCGGTGCCCAGCA TAAGATGACCCCAAAGTTGACAGCACTTTCAGGCTTTGTGAATTAGGCGCGTCACCGACCTGTACGATTT CTCCTCTCTGCCCTTGCTCGCCTGCAAATCCTGACCCCCGTCCACACTGCGGAGAAATCTCCTAAGAGAC GGCTGCCAGCGTCGCCTCTGCGCCCAGGAGGCGTGGAGCAAAGGACTCGGGAGCTGAGCGCGCTGCGGCC CCGCTCCCAGCGCACAGCGCACAGCCCAGAGGGAGGGGCCGGCGGGGGCCGGGCAGCGCCAGACTCGGAG CGCCGGGCTCACAGCGGCTCAGTCTCCTCCCGAACCCAGCCCGGCTGGCGAGAGCGGCAGCCAGTGCGAG CCAGAGCCCGGGCCTCAGAGCGGGTAGGCGGAGGGCCGGCGGACTGGAGCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC24A2_1 ↗ | 9:19,788,812 | 負股 | 19,788,802–19,788,861 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR9_99T3Q · enhancer · 19788150–19788411 · regulatory
ENSR9_8KP5W · enhancer · 19788757–19788983 · regulatory
ENSR9_8KP62 · promoter · 19788984–19789189 · regulatory
ENSR9_8KP65 · enhancer · 19789190–19789379 · regulatory
· motif · 19789414–19789424 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：661 aa
SLC24A2 蛋白質長 661 個胺基酸，屬於 Ca(2+):cation antiporter（CaCA）家族的 SLC24A 亞家族。序列註解標示多段螺旋跨膜區，並在膜內外交替分布細胞質側與細胞外側區段；另有 Alpha-1 與 Alpha-2 兩個重複區域。註解亦指出數段區域為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC24A2 是多次穿膜蛋白，定位於細胞膜；在視錐感光細胞中，亦有其表現於感光細胞外節的記錄，該區域屬於細胞突起中的纖毛相關結構。 此定位資訊描述的是 SLC24A2 本身。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Cell projection, cilium, photoreceptor outer segment。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC24A2 是 Ca(2+)、K(+)與 Na(+)反向轉運蛋白，以 1 個 Ca(2+)和 1 個 K(+)交換 4 個 Na(+)。它參與視網膜視錐感光細胞的 Ca(2+)恆定，以及視覺反應恢復和光適應；黑暗時平衡 CNG 通道造成的 Ca(2+)流入，光照使通道關閉後仍持續外排 Ca(2+)，促成細胞質 Ca(2+)快速下降並調節視覺訊號。依相似性推定，它也可能透過調節神經元 Ca(2+)參與學習、記憶與突觸可塑性發展。 | 含實驗來源 | 證據與來源Calcium, potassium:sodium antiporter that transports 1 Ca(2+) and 1 K(+) in exchange for 4 Na(+). Is involved in calcium homeostasis in retinal cone photoreceptors and plays a central role in photoresponse recovery and adaptation to changing illumination. In darkness, it mediates calcium efflux to balance the calcium influx driven by cyclic nucleotide-gated (CNG) channels. Upon illumination, when CNG channels close, it continues to extrude calcium, leading to a rapid decrease in its cytosolic levels. This reduction is essential for the feedback mechanisms that regulate visual signaling and enable adaptation to changing light conditions. Required for learning and memory by regulating neuronal Ca(2+), which is essential for the development of synaptic plasticity (By similarity) PMID 10662833 ↗ · PMID 12525183 ↗ · PMID 26631410 ↗ |
| 分子活性 | Ca(2+)(out) + K(+)(out) + 4 Na(+)(in) = Ca(2+)(in) + K(+)(in) + 4 Na(+)(out) | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | SLC24A2 是多次穿膜蛋白，定位於細胞膜；亦記錄於細胞突起的纖毛及視網膜視錐感光細胞外節，並在視錐感光細胞外節表現。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Multi-pass membrane protein; Cell projection, cilium, photoreceptor outer segment; Expressed in the outer segment of cone photoreceptors PMID 26631410 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTCTCCTCCCGAACCCAGCCCGGCTGGCGAGAGCGGCAG40CCAGTGCGAGCCAGAGCCCGGGCCTCAGAGCGGGTAGGCG80GAGGGCCGGCGGACTGGAGCGGCGGGCCGCGCTCGGGGGC120CCCGCCGTGTGCGCGTCCTCCCATCTTATCCTGCATAAAT160GATGAAAGTTTCCTGTGAAGCATAACAATCCCTGATTGTG200AAAGTACCCCACAAGCATCGTTAACTATAAAGTAAGGAAA240AGTATGAAAGAACCATCTGGTTGAGTCTAAAGTTGGAAGA280TCACCATATCCACCAGAAGACCCAGGATGGATCTGCAACA320AAGCACCACCATCACTTCCCTAGAGAAATGGTGTTTGGAT360GAGTCACTGTCTGGCTGCAGAAGACATTATAGTGTCAAGA400AAAAACTGAAGTTAATTCGAGTCTTAGGCCTTTTCATGGG440TCTGGTAGCCATTAGCACTGTCTCATTTTCAATCAGTGCC480TTTTCTGAGACAGATACACAGAGCACAGGAGAGGCCAGTG520TTGTAAGTGGCCCTAGGGTAGCACAGGGTTACCATCAGAG560AACTCTCTTAGATTTAAATGACAAGATTCTGGATTATACT600CCACAGCCACCTCTTTCTAAGGAAGGCGAGTCTGAGAATA640GTACAGATCACGCCCAAGGAGACTACCCGAAAGACATCTT680TTCCCTTGAGGAGAGAAGAAAAGGTGCGATCATTCTGCAT720GTCATTGGAATGATCTACATGTTCATAGCCTTAGCCATTG760TCTGTGATGAGTTCTTTGTTCCTTCTTTGACTGTCATCAC800TGAAAAACTGGGCATCTCTGATGATGTGGCTGGAGCCACC840TTCATGGCTGCAGGAGGGTCAGCCCCAGAACTTTTCACAT880CTCTCATAGGGGTATTTATCGCTCACAGCAACGTTGGCAT920AGGCACAATTGTAGGTTCAGCAGTATTCAACATCCTCTTT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。