基因總覽
SLC24A1（solute carrier family 24 member 1）是蛋白質編碼基因，產物屬於 Ca(2+):cation antiporter（CaCA）家族的 SLC24A 子家族。此蛋白為 1099 個胺基酸的多次跨膜蛋白，具有多段跨膜螺旋及胞外、胞質區段；序列中另註有 Alpha-1 與 Alpha-2 重複區，以及數段預測為無序的區域。這些家族與結構特徵構成其作為離子交換蛋白的基本特性。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000261892 ★ | 65,621,938–65,656,260 | 10 |
| ENST00000929535 | 65,611,382–65,655,858 | 11 |
| ENST00000537259 | 65,611,405–65,662,034 | 12 |
| ENST00000339868 | 65,621,932–65,656,260 | 9 |
| ENST00000544319 | 65,621,932–65,654,080 | 6 |
| ENST00001134309 | 65,621,932–65,656,260 | 10 |
| ENST00000399033 | 65,623,999–65,654,110 | 8 |
| ENST00000546330 | 65,624,081–65,654,079 | 8 |
| ENST00000505666 | 65,652,739–65,655,513 | 2 |
顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC24A1 產物是 Ca(2+)、K(+)與 Na(+)反向運輸蛋白，依據來源所述的化學計量，每運輸 1 個 Ca(2+)與 1 個 K(+)，會交換 4 個 Na(+)。這種耦合交換使離子運輸方向彼此相反，並參與視網膜視桿光受器中的鈣離子平衡。
在黑暗中，視桿細胞的 cyclic nucleotide-gated（CNG）通道所驅動的鈣離子流入，會由 SLC24A1 介導的鈣離子外排加以平衡。光照時 CNG 通道關閉，但 SLC24A1 仍持續將鈣離子排出細胞，因而使細胞質中的鈣離子濃度迅速下降。
這種光照後的鈣離子變化，對調節視覺訊號的回饋機制具有重要性，並有助於視覺系統適應光線條件的改變。來源將其在光適應中的作用描述為核心角色；其中相關生物學功能部分標示為依相似性推定（By similarity）。
Promoter 與基因調控
>SLC24A1 ENST00000261892 GRCh38 chr15:65620938-65622038 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGTCCTGATCCCAGGCTTCCAACATCCAGAGTGACCCCAGCATACTCAGAGATGAAGCCAGCTCTTCCAC AGTGGGTGGGCCCTTCTGTGGGCTTCAGCAGAGGGAGCTCGTGACCTTCTTACTGTTCCAGGCCACTCAA GGTGAAGCAGGGTAGAGGTGAGGCTGTGAGGATTAACTGCTATTTCAGATGAAAGTAACCCAAAGCATCA TGCACCCAGGTACTCTGGAGGAAACAGGAAAGGGAGAAAGGGGCAGTCAGTAAATGTCAGGCCGAGTTAG CTGAATGATTGAAAGGGCTTCCAGATCAATGGTTAGGATCACAAGATCCCCACTACCTTACCCTACTCCC ACTTTGATCAGCTCCAAGTCATGGGCTGGAGGCGCGGGGGGCTCAGGGCACCAACTCCTCAGGTATCTTG GGATGTCCCAGCCTGCTCTGGGGAGATCCATTAGTGCCCTCTACACCAAGGATTTCCTTTAGGCCTAATA AAATAGATTTCAGGTATGAATTGCTTTGAAGTTTGCTTGGTGTTTTCTCTATAATCTTTGTTTTTTATTT TGATTCTCACATTCACCTTACAAATAGGAAGGACAGGTATTATTATCCCCACATTTACTTTTAGATTACA TTAGAATCACACAGTAGCAAGTCGAGCCTAATGCTAACTGAGGTCTTCTGATCTCTTAAGCCCCAGTCAC TTTCCCTTCGTTTTCTCAGAGCGCCTTCTGAATCTTTTCAAAACTTTCCACCATCTAAGCATGGAAACCC TAGACCACCTCTCATTCTCATAGCTTAGAAACAAGTTTGAGAAATCTCCCCAGTTCCTCCATTGACTTTG TGGGCCCACAGTGAGCCCCTCTGTGTCCCTGGTGGAAGGCCCACTCTCTCAGGCTTGGTCAGGTGTACCG GGACCCAGAACTTGTACAATGCCCTGATAAGCTTCTTAGAGGAGGTGGGTATTAGCCACGATCGGATATT CTTCCCCTGAGCTGCCCTTCACACCCGACCCTGCCTTGAATTAGGATTCCATAGGAGAGCTGGGGGCAGG AGAATGGGGTGTTCCCTGCTGTCCAGCTTCAGACCCACTCTTTGAGATATT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC24A1_1 ↗ | 15:65,621,876 | 正股 | 65,621,827–65,621,886 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1099 aa
SLC24A1 蛋白全長 1099 個胺基酸，屬於 Ca(2+):cation antiporter（CaCA）家族的 SLC24A 子家族。序列註解包含多段跨膜螺旋，以及 Alpha-1、Alpha-2 兩個重複區；另有數段區域被註記為無序。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC24A1 是多次跨膜蛋白，定位於細胞膜；在視桿光受器中，來源指出它表現於外節膜。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Photoreceptor outer segment membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- NCK1P16333 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
SLC24A1 相關變異被列為先天性靜止性夜盲症 1D（CSNB1D）的致病原因。此病為常染色體隱性遺傳的非進行性視網膜疾病，特徵包括夜視受損及 Riggs 型視網膜電圖（a 波與 b 波按比例降低）；患者視力可在正常範圍，且沒有近視和／或眼球震顫症狀。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC24A1 是 Ca(2+)、K(+)與 Na(+)反向運輸蛋白，每交換 4 個 Na(+)會運輸 1 個 Ca(2+)與 1 個 K(+)；它參與視網膜視桿光受器的鈣離子平衡及光適應。黑暗時藉由排出鈣離子平衡 CNG 通道造成的鈣流入；光照使 CNG 通道關閉後，鈣離子外排仍持續，令細胞質鈣離子迅速降低，並支持調節視覺訊號、適應光線變化的回饋機制。 | 含實驗來源 | 證據與來源Calcium, potassium:sodium antiporter that transports 1 Ca(2+) and 1 K(+) in exchange for 4 Na(+). Is involved in calcium homeostasis in retinal rod photoreceptors and plays a central role in light adaptation. In darkness, it mediates calcium efflux to balance the calcium influx driven by cyclic nucleotide-gated (CNG) channels. Upon illumination, when CNG channels close, it continues to extrude calcium, leading to a rapid decrease in its cytosolic levels. This reduction is essential for the feedback mechanisms that regulate visual signaling and enable adaptation to changing light conditions (By similarity) PMID 26631410 ↗ |
| 分子活性 | Ca(2+)(out) + K(+)(out) + 4 Na(+)(in) = Ca(2+)(in) + K(+)(in) + 4 Na(+)(out) | 推論支持 | |
| 細胞定位 | SLC24A1 是多次跨膜蛋白，位於細胞膜；在視桿光受器中，來源指出其表現位置為外節膜。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Multi-pass membrane protein; Photoreceptor outer segment membrane; Expressed in the outer segment membrane of rod photoreceptors PMID 26631410 ↗ |
| 疾病關聯 | CSNB1D 是常染色體隱性遺傳的先天性靜止性夜盲症，屬非進行性視網膜疾病，患者夜視受損。其視網膜電圖呈 Riggs 型，a 波與 b 波按比例降低；視力可在正常範圍，且沒有近視和／或眼球震顫症狀。來源指出，影響 SLC24A1 的變異會造成此病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Night blindness, congenital stationary, 1D CSNB1D An autosomal recessive form of congenital stationary night blindness, a non-progressive retinal disorder characterized by impaired night vision. CSNB1D is characterized by a Riggs type of electroretinogram (proportionally reduced a- and b-waves). Patients have visual acuity within the normal range and no symptoms of myopia and/or nystagmus. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 613830 PMID 20850105 ↗ · PMID 26822852 ↗ · PMID 35486108 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACACCCGACCCTGCCTTGAATTAGGATTCCATAGGAGAGC40TGGGGGCAGGAGAATGGGGTGTTCCCTGCTGTCCAGCTTC80AGACCCACTCTTTGAGATATTGGATTCTGACAAGTTTCCA120GAGCTGAGAAGACAGCCAGATGTCAAGGTCTGAAGGGTTG160TGGATACCCCCTGGCTGGGCTTCATGGAGAAATCTTCTCT200GATCACCAACCTGAATCCCAGAGTAGCCTCCATCTTAGGA240CAGAATGAGAGGCCTTCTGTAACCAGATATAACTGGCCAG280CATGGGGAAATTGATCAGGATGGGGCCGCAAGAGAGGTGG320TTACTCCGGACAAAGCGGCTTCATTGGAGTCGCCTCCTCT360TCTTACTGGGAATGTTGATCATCGGTTCTACTTATCAGCA400CCTTAGGAGACCCCGGGGCCTTTCCTCATTGTGGGCAGCA440GTCTCTTCTCATCAGCCTATAAAACTGGCCAGTCGGGACC480TCTCCAGTGAAGAGATGATGATGATGAGCAGCAGCCCTTC520AAAACCTAGCTCCGAAATGGGGGGTAAGATGCTGGTACCC560CAAGCCTCAGTGGGCAGTGATGAAGCAACACTGAGCATGA600CAGTGGAGAATATCCCCAGTATGCCTAAAAGAACAGCCAA640GATGATCCCAACAACAACCAAGAATAATTACAGCCCAACA680GCAGCAGGTACAGAAAGAAGGAAGGAAGACACCCCAACAT720CCAGTAGAACACTGACTTACTACACCTCAACTTCAAGCAG760ACAAATAGTAAAAAAGTATACCCCAACACCCAGGGGAGAA800ATGAAGAGCTACAGCCCAACTCAAGTGAGGGAAAAGGTGA840AGTATACTCCTTCCCCACGTGGTAGAAGAGTAGGCACTTA880CGTGCCGTCCACATTCATGACAATGGAAACAAGCCATGCG920ATCACCCCCAGGACAACAGTGAAAGACAGTGACATTACAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。