基因總覽
SLC23A2 是位於人類第 20 號染色體的蛋白質編碼基因,產物屬於 nucleobase:cation symporter-2(NCS2)家族。其蛋白質全長 650 個胺基酸,具有多段跨膜螺旋,並包含延伸的細胞質區段;這些結構特徵與其作為膜運輸蛋白的性質相符。SLC23A2 的主要角色是協助細胞攝取維生素 C。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000338244 ★ | 4,852,358–5,001,510 | 17 |
| ENST00000379333 | 4,851,729–5,010,297 | 17 |
| ENST00000877967 | 4,851,729–5,001,528 | 18 |
| ENST00000877968 | 4,851,729–5,001,528 | 16 |
| ENST00000877969 | 4,851,729–5,001,528 | 17 |
| ENST00000877970 | 4,851,729–5,001,528 | 19 |
| ENST00000877971 | 4,851,729–5,001,895 | 17 |
| ENST00000877972 | 4,851,729–5,001,528 | 18 |
| ENST00000877973 | 4,851,729–5,001,528 | 16 |
| ENST00000877974 | 4,851,729–5,001,528 | 18 |
| ENST00000922620 | 4,851,729–5,001,528 | 15 |
| ENST00000922621 | 4,851,729–5,001,528 | 18 |
顯示 12/22 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC23A2 的蛋白質產物是鈉/抗壞血酸共運輸蛋白,負責將維生素 C 的形式之一 L-ascorbate 帶入細胞。這項運輸與 Na(+) 的共同移動相連,屬於電生性運輸,亦即跨膜運輸伴隨電荷移動。
其運輸方向可描述為 L-ascorbate 與 Na(+) 一同由細胞外移至細胞內。每轉運一個 L-ascorbate,會有兩個 Na(+) 同方向進入細胞,因此兩種物質的移動具有固定的 2:1 化學計量關係。這項比例說明了 SLC23A2 如何耦合鈉離子與抗壞血酸的跨膜通量;來源並未提供更細部的結合或構形變化機制。
藉由促進維生素 C 攝取,SLC23A2 參與細胞對此營養分子的輸入。現有資料支持其共運輸角色與特定的離子比例,但沒有進一步指出不同組織中的作用差異、調控條件,或該運輸對特定生理過程的下游影響。
Promoter 與基因調控
>SLC23A2 ENST00000338244 GRCh38 chr20:5001410-5002510 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TGTTTCTCAAGAGTTGCCCGGGAACTAGTACATTATCATTCAGTTAGTAAAGCAACCATGACAACGGTTT CAAGATGGAAGGTGTTAAGAAAGTACTAATTATTAGAACATTTAAAAAATTGTATTCAGATTTCAGCAGT GGCTCAATACGTGTGGTCCCCAGACCAGTAGCATCAGCATCACCTGGGAACTTGGCAGAAATGCAGATTC TGGAGCCTCACGCCAGACCTCCAGCCTTAGCAACTCTGGGGGTGGGGCCCAGCCATCTGCATCTTAATGA AGTCCTCAAAGTGAGGCTGCCCAGCTCTAAGACCGAGGGCCAGGGATTTACACTTGGCCTTTCTGCTTAG CGGTCCAAGAACCTCACCCGGGGGCATCACCTGGGGACAATTTAGAAGTGCAGACTTTTGGGCTGCACCC CAGAGCCACTGAATGTGAACCCGCCCCTAGCCTAACACGACCCCCAGAGAATTCACGTCTGAAAAGCCTT GGTCTGTATTACGATCTCTGCATGAGGTAAGAAGGACTTCTTCTCCAGTTAGGTTAAAAAAACTGGCTAC CTAAGTGGAGAAGCGGTGAAATTGTTTTAAAACATCCAACCCACTGAGCCCAATGCACCACAAACTGCTT GCTTATCACGCTCGAGCAATGACAGGGCTCGGTGGCAGGCGGGGTAAAAAGGGGGGACCTGGACCAGGAC ACTCAGGGACCAGCGCTCTGCTTGCCAGGTGGGTCCCCAGGAACAGGTGTGACTGGTGGGAAGGGTCGCG AAGGGGGGCGATCTTTCTGCGCAGGGGAGGGAAATGAAAGGAACGGGAAGGGGACGGCTGGGTGCGAGGC CCGGGATGTTCCGGGGAGCGCTGCCGGGTGCCAGGGAGCAGCCCCTCCCCGGGGGGAGGCCCGAGGGCAG GGGTCGGGGGCGGGGAGGGAGGTGGGCCCCAGACCGGCGCGGGGGCGGGCGGCTCCGCTGCACCCCGCCC CCGGCCCGCCCCTCCGCGGCGCCATTTTGCAGGCGGCTGTCGCGGGGACCGGAGGCGGAGGCTGCAGCGG GCACTGCGGCGCCGAGGCGCGGCGGCAGGACGGGAACCACGCGAGCTGCAG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC23A2_3 ↗ | 20:4,949,963 | 負股 | 4,949,953–4,950,012 |
| SLC23A2_1 ↗ | 20:5,001,502 | 負股 | 5,001,492–5,001,551 |
| SLC23A2_2 ↗ | 20:5,010,313 | 負股 | 5,010,303–5,010,362 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR20_93ZKB · enhancer · 4998364–4998628 · regulatory
ENSR20_CHDQ · enhancer · 5000280–5001499 · regulatory
ENSR20_93ZL9 · promoter · 5001500–5002000 · regulatory
· motif · 4996809–4996821 · motif
· motif · 4996827–4996839 · motif
· motif · 4996837–4996849 · motif
· motif · 4996839–4996846 · motif
· motif · 4996839–4996852 · motif
· motif · 4997897–4997909 · motif
· motif · 4999668–4999680 · motif
· motif · 5000614–5000627 · motif
· motif · 5000774–5000785 · motif
· motif · 5001524–5001537 · motif
· motif · 5001552–5001565 · motif
· motif · 5001587–5001600 · motif
· motif · 5002420–5002432 · motif
· motif · 5005970–5005980 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:650 aa
SLC23A2 蛋白質全長 650 個胺基酸,屬於 nucleobase:cation symporter-2(NCS2)家族。序列註解標示多段螺旋型跨膜區,並在細胞質側與細胞外側交錯分布;N 端另有一段預測為無序的區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC23A2 位於細胞膜,並被註解為多次穿膜蛋白。 來源未提供定位隨條件變動或不同異構型間差異的資訊。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
資料記載 SLC23A2 與 CLSTN3 有交互作用,但未說明兩者是否直接結合、是否共同形成複合體,或其功能關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC23A2 是鈉/抗壞血酸共運輸蛋白,可促進維生素 C 的電生性攝取;每運輸一個抗壞血酸分子,會伴隨兩個 Na(+) 移動。 | 含實驗來源 | 證據與來源Sodium/ascorbate cotransporter. Mediates electrogenic uptake of vitamin C, with a stoichiometry of 2 Na(+) for each ascorbate PMID 10471399 ↗ · PMID 10556521 ↗ |
| 分子活性 | L-ascorbate(out) + 2 Na(+)(out) = L-ascorbate(in) + 2 Na(+)(in) | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | SLC23A2 與 CLSTN3 有交互作用;此敘述未進一步說明交互作用的型態或功能意義。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | SLC23A2 位於細胞膜,並被註記為多次穿膜蛋白。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GCCATTTTGCAGGCGGCTGTCGCGGGGACCGGAGGCGGAG40GCTGCAGCGGGCACTGCGGCGCCGAGGCGCGGCGGCAGGA80CGGGAACCACGCGAGCTGCAGCCAGCTAGGTCTTGACTCC120ACTAACGGGGACTTCTCATACGGCTTTGAACTTGGACCTT160GGTGCATAAGCAAATGTAACTCAGCGAATTGTAATGGAAA200GCATATGGACAGGTCTACGCCACATCACTTAGGTGCTAAG240AGATGCCGTTTGCAGGCCTCATCTCTGCTTGAGAATCGGG280GGCTCCAGGCACTAGAAGAGCCGGCTGATCCTGGGCTCCT320AGCTTGAATAAGCCTTCACTTCCAGCTGCTCTCCCCAACG360GCTGTGTAAACTACTCGTTTCTCTTAATGATGGGTATTGG400TAAGAATACCACATCCAAATCAATGGAGGCTGGAAGTTCA440ACAGAAGGCAAATACGAAGACGAGGCAAAGCACCCAGCTT480TCTTCACTCTTCCGGTGGTGATAAATGGAGGCGCCACCTC520CAGCGGTGAGCAGGACAATGAGGACACTGAGCTCATGGCG560ATCTACACTACGGAAAACGGCATTGCAGAAAAGAGCTCTC600TCGCTGAGACCCTGGATAGCACTGGCAGTCTGGACCCCCA640GCGATCAGACATGATTTATACCATAGAAGATGTTCCTCCC680TGGTACCTGTGTATATTTCTGGGGCTACAGCACTACCTGA720CATGCTTCAGCGGCACGATCGCAGTGCCCTTCCTGTTGGC760CGATGCCATGTGTGTGGGGTACGACCAGTGGGCCACCAGC800CAGCTCATTGGGACCATTTTCTTCTGTGTGGGAATCACTA840CTTTGCTACAGACAACGTTTGGATGCAGGTTACCCCTGTT880TCAGGCCAGTGCTTTTGCATTTTTGGCCCCTGCTCGAGCC920ATCCTGTCTTTAGATAAATGGAAATGTAACACCACAGATG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。