基因總覽
SLC23A1（solute carrier family 23 member 1）是蛋白質編碼基因，產物屬於 nucleobase:cation symporter-2（NCS2）家族。這類蛋白質參與陽離子與底物的協同轉運；SLC23A1 的蛋白質具有多個跨膜區段，構成其細胞膜轉運蛋白的基本架構。其主要角色是運送維生素 C，並保留部分對核鹼基類底物的祖先活性；尿酸是來源特別指出的此類底物之一。運輸時的底物選擇與鈉離子耦合，是理解其生理作用的核心。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000348729 ★ | 139,367,196–139,383,297 | 15 |
| ENST00000353963 | 139,366,642–139,383,297 | 15 |
| ENST00000882127 | 139,366,642–139,385,495 | 16 |
| ENST00000882128 | 139,366,642–139,384,521 | 16 |
| ENST00001139578 | 139,366,642–139,383,297 | 15 |
| ENST00000882129 | 139,371,255–139,384,521 | 14 |
| ENST00000504513 | 139,378,591–139,380,607 | 4 |
| ENST00000508270 | 139,381,913–139,384,553 | 4 |
顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC23A1 的主要功能是以鈉離子協同轉運 L-抗壞血酸，也就是維生素 C。這項運輸具有電生性，底物由細胞外移入細胞內時，每分子抗壞血酸伴隨兩個 Na(+) 一同進入。這種固定的化學計量關係說明，維生素 C 的攝取與鈉離子梯度相連，而非單獨移動抗壞血酸；來源並未進一步提供此梯度如何建立或調控的細節。
除了維生素 C，SLC23A1 也保留部分祖先性的核鹼基轉運活性。尿酸是氧化型嘌呤，也是來源列出的相關底物。與維生素 C 轉運相比，鈉離子－尿酸共轉運被描述為低親和力、高容量：這表示它對尿酸的親和力較低，但可承載較大的轉運量。尿酸由細胞外移入細胞內的反應式同樣列出每個尿酸分子伴隨兩個 Na(+) 進入。
根據這項尿酸轉運特性，SLC23A1 可能透過腎臟重吸收尿酸，參與調節血清尿酸濃度。這是來源提出的可能生理角色，而非對其調控效果的確定性結論；可支持的範圍限於其低親和力、高容量的鈉離子－尿酸共轉運，以及可能的腎臟尿酸重吸收作用。
資料另將 SLC23A1 描述為 inactive transporter。這項描述與其被記載具有維生素 C 和尿酸轉運活性的資料並列，因此不宜將前述運輸能力擴大解讀為所有情境下皆活躍，亦不能據此推定其活性狀態的條件或調控方式。
Promoter 與基因調控
>SLC23A1 ENST00000348729 GRCh38 chr5:139383197-139384297 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CAGGCCCAGCCCTCACCAGCTGAGGAGCCTGAGTTCTTAGGGCCCCTCCCCATGTCCCCCTCTGCCATCT CAGGCCCTAGGGCCAGGCTGGGCTGGGCCTGCCAGGAGGGGAGACAGGCTGGGCATAGGACTGCCTTCCT GGGCTAGGTGATGGGCAGTCACACAGGGCTTGGTGCATAGAAAGGCCCCACGCTCCATCTAATGCTCCTG CTATCTTTAAATTCTTTATACTTTTGGAATAAAGGCCTCACATTCTTACTTTGCACTGGGTCCCAGAAAT TATGTGGCTGGGAGGGGAAAGGGATCTGTGCCCTGACACAGAGTGCAGACCCGGCTGGGCCAGCCTAGGC AGCTCTGCCTGCAGAGGCCCATCTGCTGCCTGCCTCAGGGACCCTGAGGGGTGCAGGGTGGTGAGGGCAA GGCAGCTCAGACCAACCTGAATTTTAGGATTGGTTTCTGCAAACTTGCTATCTGCATGGCTTGGGTCAAA TCACATCTACTGAATCTGTTTCCTTCGCTGTTAAAGGGGTTAATACCGCCCAGCACAGGGGTTACTTGGG ACAGTGCAGATCCATGTTTCTTGGCACAAGGCCAAGGCCATTCCTCAATAACGAGAATGACTATGATGAT GATGATAATGATGAACTAGTTATTAATCAGTGGGGAAGGGCCTCATACAGGGGGTTACATAATAAGTGCC TGTTTCCACTCCCTCTTTCTCCGCTCACCTGGGGCTTGGTAAACTTCTGGTCCTCACCCCCTCGACTCTG GCCCTCTCTTGGGAAACAAGAACAGGTCCAGCGCCCAGGCGCAGATGTGGGCAGGGAAGGGCACATGTGG CAGAGGCTTGGGTGGCTTTTACTGTCCTAGTGAGAGTTAATACATTACCTCTGCCCGGGCCCCCCTTTCG CAATCCAGAGCTGGGCATCTGGTTACAGATTTACTTCAAACAATGCCTGATATGTGGAGTAAAGTCCTCC TCCTTGGCCTTTGTCAAGTCATCCCCTCTTCTCCTCAGGAACTGCTCAAACCTGTGCCCCAAAGATGAGG GCCCAGGAGGACCTCGAGGGCCGGACACAGGTGCTGGGGGCTGGGGGTGGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC23A1_1 ↗ | 5:139,383,297 | 負股 | 139,383,287–139,383,346 |
| SLC23A1_2 ↗ | 5:139,389,890 | 負股 | 139,389,880–139,389,939 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR5_943BPT · promoter · 139383282–139383787 · regulatory
ENSR5_CHSFT · enhancer · 139384788–139386415 · regulatory
ENSR5_537R773 · CTCF_binding_site · 139385881–139385902 · regulatory
ENSR5_943BR8 · promoter · 139387975–139388475 · regulatory
· motif · 139383318–139383333 · motif
· motif · 139383318–139383333 · motif
· motif · 139384676–139384684 · motif
· motif · 139384676–139384691 · motif
· motif · 139384676–139384693 · motif
· motif · 139385883–139385899 · motif
· motif · 139386295–139386308 · motif
· motif · 139386295–139386308 · motif
· motif · 139386398–139386413 · motif
· motif · 139386400–139386413 · motif
· motif · 139387097–139387108 · motif
· motif · 139387297–139387308 · motif
· motif · 139388255–139388267 · motif
· motif · 139388257–139388272 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：598 aa
SLC23A1 蛋白質長 598 個胺基酸，屬於 nucleobase:cation symporter-2（NCS2）家族。序列註解顯示其含多段螺旋跨膜區，並在膜內外分布拓樸區段；N 端與 C 端部分區域則註解為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC23A1 位於細胞膜，屬多次跨膜蛋白。 來源未提供其定位隨條件或異構型改變的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 40 個夥伴
- ADAMTSL4Q6UY14-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- AHCYL1O43865 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- APBA1Q02410 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- APBA2Q99767 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DLG1Q12959 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DLG2Q15700 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DLG3Q92796 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DLG4P78352 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- FRMPD2Q68DX3 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- GRHPRQ9UBQ7 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- GRID2IPA4D2P6 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- GRIP1Q9Y3R0 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- GRIP2Q9C0E4 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- IL16Q14005 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- KRT31Q15323 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- KRTAP10-5P60370 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP10-7P60409 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP10-8P60410 · UniProt INTERACTION · 4 experiments · 2 筆來源紀錄
- KRTAP10-9P60411 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP4-2Q9BYR5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LNX2Q8N448 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MAGI1Q96QZ7 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MAGI2Q86UL8 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MTUS2Q5JR59 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NCK1P16333 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC23A1 可與鈉離子共同運送維生素 C，進行具電生性的攝取；每個抗壞血酸分子伴隨兩個 Na(+)。它也保留部分祖先性的核鹼基轉運活性，例如對氧化型嘌呤尿酸的作用。其鈉離子－尿酸共轉運屬低親和力、高容量，可能透過腎臟重吸收尿酸而參與調節血清尿酸濃度。 | 含實驗來源 | 證據與來源Sodium:ascorbate cotransporter. Mediates electrogenic uptake of vitamin C, with a stoichiometry of 2 Na(+) for each ascorbate. Has retained some ancestral activity toward nucleobases such as urate, an oxidized purine. Low-affinity high-capacity sodium:urate cotransporter, may regulate serum urate levels by serving as a renal urate re-absorber PMID 10556483 ↗ · PMID 10556521 ↗ · PMID 10631088 ↗ · PMID 36749388 ↗ |
| 功能 | SLC23A1 被描述為非活化的轉運蛋白。 | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | L-ascorbate(out) + 2 Na(+)(out) = L-ascorbate(in) + 2 Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源L-ascorbate(out) + 2 Na(+)(out) = L-ascorbate(in) + 2 Na(+)(in) PMID 10556483 ↗ · PMID 10556521 ↗ · PMID 10631088 ↗ · PMID 36749388 ↗ |
| 分子活性 | urate(out) + 2 Na(+)(out) = urate(in) + 2 Na(+)(in) | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | SLC23A1 是位於細胞膜的多次跨膜蛋白。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
ATCCCCTCTTCTCCTCAGGAACTGCTCAAACCTGTGCCCC40AAAGATGAGGGCCCAGGAGGACCTCGAGGGCCGGACACAG80CATGAAACCACCAGGGACCCCTCGACCCCGCTACCCACAG120AGCCTAAGTTTGACATGTTGTACAAGATCGAGGACGTGCC160ACCTTGGTACCTGTGCATCCTGCTGGGCTTCCAGCACTAC200CTGACATGCTTCAGTGGTACCATCGCCGTGCCCTTCCTGC240TGGCTGAGGCGCTGTGTGTGGGCCACGACCAGCACATGGT280TAGTCAGCTCATCGGCACCATCTTCACGTGCGTGGGCATC320ACCACTCTCATCCAGACCACCGTGGGCATCCGGCTGCCGC360TGTTCCAGGCCAGTGCCTTTGCATTTCTGGTTCCAGCCAA400AGCCATACTGGCTCTGGAGAGATGGAAATGCCCCCCGGAA440GAGGAGATCTACGGTAACTGGAGTCTGCCCCTGAACACCT480CTCATATTTGGCACCCACGGATACGGGAGGTCCAGGGTGC520AATCATGGTGTCCAGCGTGGTGGAGGTGGTGATTGGCCTG560CTGGGGCTGCCTGGGGCCCTGCTCAACTACATTGGGCCTC600TCACAGTCACCCCCACTGTCTCCCTCATTGGCCTTTCTGT640CTTCCAAGCTGCTGGCGACCGAGCTGGCTCCCACTGGGGC680ATCTCAGCTTGCTCCATTCTCCTGATCATCCTCTTCTCCC720AGTACCTGCGCAACCTCACCTTCCTGCTGCCTGTCTACCG760CTGGGGCAAGGGCCTCACTCTCCTCCGCATCCAGATCTTC800AAAATGTTTCCTATCATGCTGGCCATCATGACCGTGTGGC840TGCTCTGCTATGTCCTGACCTTGACAGACGTGCTGCCCAC880AGACCCAAAAGCCTATGGCTTCCAGGCACGAACCGATGCC920CGTGGTGACATCATGGCTATTGCACCCTGGATCCGCATCC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。