基因總覽
SLC20A2 是蛋白質編碼基因，產物為 solute carrier family 20 member 2，也稱 Sodium-dependent phosphate transporter 2。此蛋白屬於無機磷酸鹽轉運蛋白（PiT）家族，為多次跨膜膜蛋白；序列註解顯示蛋白長 652 個胺基酸，並含多段跨膜螺旋及胞外、胞質區段。其基本角色是協助磷酸鹽跨膜運輸，並具有作為特定逆轉錄病毒受體的功能。下方功能說明詳述其運輸方式及來源所述的生理相關作用。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000520262 ★ | 42,416,475–42,501,231 | 11 |
| ENST00000517366 | 42,416,449–42,501,243 | 11 |
| ENST00000518717 | 42,416,449–42,541,054 | 11 |
| ENST00000518384 | 42,416,449–42,542,153 | 12 |
| ENST00000342228 | 42,416,449–42,541,926 | 11 |
| ENST00000713988 | 42,416,449–42,542,153 | 13 |
| ENST00000908098 | 42,416,449–42,542,530 | 11 |
| ENST00000908099 | 42,416,449–42,542,207 | 11 |
| ENST00000908100 | 42,416,449–42,542,153 | 11 |
| ENST00000908101 | 42,416,449–42,542,153 | 12 |
| ENST00000908102 | 42,416,449–42,542,153 | 10 |
| ENST00000908103 | 42,416,449–42,542,153 | 9 |
顯示 12/62 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC20A2 產物是鈉－磷酸鹽同向轉運蛋白，偏好運輸單價磷酸鹽。其運輸化學計量為每個磷酸根離子伴隨兩個鈉離子；方向上，鈉離子與磷酸鹽由細胞外側共同移入細胞內。這種耦合運輸是該蛋白所述的主要分子作用方式。
在骨骼相關功能方面，SLC20A2 透過提供骨礦化所需的磷酸鹽，參與骨骼品質與強度的決定。此作用在來源中標示為依相似性推定，並非此處所列的直接實驗證據。此外，SLC20A2 被認為是維持正常腦脊髓液磷酸鹽濃度所必需；這項功能同樣是依相似性推定。
在血管平滑肌細胞（VCMCs）中，SLC20A2 介導磷酸鹽誘發的鈣化，且在 SLC20A1 缺失時可於功能上補償。這些描述也標示為依相似性推定。來源並未進一步說明補償作用的分子機制或條件，因此不宜延伸解讀為兩種蛋白在所有情境下可互換。
除磷酸鹽運輸相關作用外，SLC20A2 也可充當逆轉錄病毒受體，使人類細胞易受特定病毒感染；來源列出的病毒包括 amphotropic murine leukemia virus（A-MuLV）、10A1 murine leukemia virus（10A1 MLV），以及部分 feline leukemia virus subgroup B（FeLV-B）變異株。此受體功能與磷酸鹽轉運是來源分別記載的角色，未提供兩者之間的機制關聯。
Promoter 與基因調控
>SLC20A2 ENST00000520262 GRCh38 chr8:42501131-42502231 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ATCCAGGGTTGGTTGAAGTCGTTGAAATGGAATTACCCTGTCTTTTACCTGTCTGTGGGAAAAAAAAAAA AAGAGGAAAATGACATCTCCCAAAGATGCTTGGAGATTTGATTGATGTTTGTAAAGTGCTTTGATATCTT TCATAGAGTGTTCAATAAGAGCAAAATATGTCATCAGAACTTAGTCTAAAGCAAACTAGTCCCAAACCGT CTTGAGTAGATACTAAGCGGTTTTGTGTCTTTGTTATAAGTTGTACTTATATTTTCGAGAGAAAGTTTTT CATGTTCTGATTTTCTTTTAAGTGTCAGCTGTATGTTTGGGGTCTTTACCTGTTAACTTGAGTTCCAACA TGCTTTGTAGATGGTCAGTCACCTACAGAGGACAATTTTTCTAGCCAAGGAGTTAAATCCACCTTAAAAT GCTTCTTGCCAAGGACAATGCCTTTGCAAATATTTGAGATGTTTATTCTCAGTTGTGATTTATTACTGAA TCTGTGTCTTCATAGCGACTCCTTGGGAGGTGCAGGAGGAGGCAGAGCCAGAAAGCAAGTCCCTGCAATC AGTTCATTATAGAGAAAGAAAAAGCTTTTATTTCAGGATTCTGGTGGATAGACTTACTGATATGTATATT CTGTGTCTATTTAATTTCACGTAGTGCTGCATCTAATCACGCTGTTTAAATAATCGGACAGAATGTCCTT TTGCTTTGCTTTTGCTTGTGAAGAGCACACAGCACTGCCACCTTGTTGCCAAAGTTTGGTCTGATTTGAA TGTGCTTAAAAATCAAGTGAATGCCTGTTGGGAAAAAGCTTACTCCTTCTCTTTGTCAGTACTTGCAAAA ACAACTTAAAAGAAGTTAGTATTATTGGACTGAATTCAGTAATTAGCATAATCATGATGCTATGTATTGT TCACCAGGGCACGCCCCTTGGCCGCATTTCCCATTAAGAGGACACCGATGTTGTCCTAGTGAATAAATCC CGGCACACATGATGCAAATCAGCGTGTTCCTGCCTGCTGCTTGGCTGCAGTTAATTTTAGCCGGGGTTAG TTCTATGAGTTGTAAAAGTAGAAGTTAGCAAGCTGAAATGTGACTTCTCGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 4 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC20A2_2 ↗ | 8:42,541,504 | 負股 | 42,541,494–42,541,553 |
| SLC20A2_1 ↗ | 8:42,541,711 | 負股 | 42,541,701–42,541,760 |
| SLC20A2_3 ↗ | 8:42,541,925 | 負股 | 42,541,915–42,541,974 |
| SLC20A2_4 ↗ | 8:42,542,143 | 負股 | 42,542,133–42,542,192 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR8_BBFP9 · enhancer · 42496497–42497054 · regulatory
ENSR8_74HGQB · enhancer · 42497786–42497912 · regulatory
ENSR8_C67TB · enhancer · 42498639–42499674 · regulatory
ENSR8_838PWX · enhancer · 42499951–42500154 · regulatory
ENSR8_9LTGQ · enhancer · 42500893–42501220 · regulatory
ENSR8_BBFPX · promoter · 42501221–42501733 · regulatory
ENSR8_5CZWM6 · CTCF_binding_site · 42501480–42501501 · regulatory
ENSR8_C67TK · enhancer · 42502403–42503440 · regulatory
· motif · 42497145–42497160 · motif
· motif · 42501482–42501498 · motif
· motif · 42502139–42502152 · motif
· motif · 42502468–42502478 · motif
· motif · 42502756–42502767 · motif
· motif · 42502887–42502900 · motif
· motif · 42502887–42502900 · motif
· motif · 42503111–42503125 · motif
· motif · 42503111–42503125 · motif
· motif · 42503130–42503139 · motif
在骨肉瘤細胞株中，磷酸鹽耗竭會使 SLC20A2 表現增加；此調控觀察限於來源所述的細胞株條件。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：652 aa
solute carrier family 20 member 2 長 652 個胺基酸，屬於無機磷酸鹽轉運蛋白（PiT）家族。序列註解預測其具有多段跨膜螺旋，並在膜兩側分布胞外與胞質區段；其中第 273–307 與 458–477 位胺基酸區段標註為無序區。上述拓撲與區段資訊依序列註解提供。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC20A2 是多次跨膜蛋白，定位於細胞膜；來源亦記載其位於頂端細胞膜。 資料未提供定位變化的條件或不同異構型之間的差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
來源將 SLC20A2 記載為同源二聚體，表示由兩個相同蛋白亞基組成；未提供其他結合夥伴或複合體資訊。
疾病與遺傳關聯
SLC20A2 變異與常染色體顯性遺傳的特發性基底核鈣化症 1（IBGC1）相關，來源並指出該病由影響此基因的變異造成。患者可無症狀，也可能出現不同程度的神經精神症狀，包括帕金森症、肌張力不全、顫抖、共濟失調、失智、精神病、癲癇或慢性頭痛。疾病特徵為基底核及其他腦區對稱性鈣化，病理上可見血管及血管周圍鈣化，主要成分為磷酸鈣；血清鈣、磷酸鹽、鹼性磷酸酶與副甲狀腺素濃度則正常。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 7 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC20A2 是鈉－磷酸鹽同向轉運蛋白，偏好運送單價磷酸鹽，每個磷酸根離子伴隨兩個鈉離子。它提供骨礦化所需磷酸鹽、參與骨骼品質與強度，並被認為有助維持正常腦脊髓液磷酸鹽濃度；後兩項生理作用依相似性推定。在血管平滑肌細胞中，它介導磷酸鹽誘發的鈣化，且可在 SLC20A1 缺失時提供功能補償，這些作用亦依相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Sodium-phosphate symporter which preferentially transports the monovalent form of phosphate with a stoichiometry of two sodium ions per phosphate ion. Plays a critical role in the determination of bone quality and strength by providing phosphate for bone mineralization (By similarity). Required to maintain normal cerebrospinal fluid phosphate levels (By similarity). Mediates phosphate-induced calcification of vascular smooth muscle cells (VCMCs) and can functionally compensate for loss of SLC20A1 in VCMCs (By similarity) PMID 12205090 ↗ · PMID 15955065 ↗ · PMID 16790504 ↗ · PMID 17494632 ↗ · PMID 22327515 ↗ · PMID 28722801 ↗ · PMID 30704756 ↗ |
| 功能 | SLC20A2 可作為逆轉錄病毒受體，使人類細胞易受 amphotropic murine leukemia virus（A-MuLV）、10A1 murine leukemia virus（10A1 MLV）及部分 feline leukemia virus subgroup B（FeLV-B）變異株感染。 | 含實驗來源 | 證據與來源(Microbial infection) Functions as a retroviral receptor and confers human cells susceptibility to infection to amphotropic murine leukemia virus (A-MuLV), 10A1 murine leukemia virus (10A1 MLV) and some feline leukemia virus subgroup B (FeLV-B) variants PMID 11435563 ↗ · PMID 12205090 ↗ · PMID 15955065 ↗ · PMID 8302848 ↗ |
| 分子活性 | 2 Na(+)(out) + phosphate(out) = 2 Na(+)(in) + phosphate(in) | 含實驗來源 | 證據與來源2 Na(+)(out) + phosphate(out) = 2 Na(+)(in) + phosphate(in) PMID 12205090 ↗ · PMID 15955065 ↗ · PMID 16790504 ↗ · PMID 17494632 ↗ · PMID 22327515 ↗ · PMID 28722801 ↗ · PMID 30704756 ↗ |
| 交互作用 | Homodimer | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | SLC20A2 是多次跨膜蛋白，定位於細胞膜；來源也記載其位於頂端細胞膜，但未提供定位改變條件或異構型差異。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Multi-pass membrane protein; Apical cell membrane / Multi-pass membrane protein PMID 28722801 ↗ · PMID 30704756 ↗ · PMID 9151850 ↗ |
| 調控 | 在骨肉瘤細胞株中，磷酸鹽耗竭會使 SLC20A2 表現增加；此觀察限於來源記載的細胞株條件。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 影響 SLC20A2 的變異與常染色體顯性遺傳的特發性基底核鈣化症 1（IBGC1）相關。患者可無症狀，也可出現多種神經精神症狀；疾病涉及基底核及其他腦區對稱性鈣化，病理上以血管與血管周圍磷酸鈣鈣化為特徵。血清鈣、磷酸鹽、鹼性磷酸酶及副甲狀腺素濃度正常。 | 含實驗來源 | 證據與來源Basal ganglia calcification, idiopathic, 1 IBGC1 A form of basal ganglia calcification, an autosomal dominant condition characterized by symmetric calcification in the basal ganglia and other brain regions. Affected individuals can either be asymptomatic or show a wide spectrum of neuropsychiatric symptoms, including parkinsonism, dystonia, tremor, ataxia, dementia, psychosis, seizures, and chronic headache. Serum levels of calcium, phosphate, alkaline phosphatase and parathyroid hormone are normal. The neuropathological hallmark of the disease is vascular and pericapillary calcification, mainly of calcium phosphate, in the affected brain areas. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 213600 PMID 15955065 ↗ · PMID 22327515 ↗ · PMID 23334463 ↗ · PMID 23406454 ↗ · PMID 23939468 ↗ · PMID 24065723 ↗ · PMID 24463626 ↗ · PMID 25284758 ↗ · PMID 28722801 ↗ · PMID 30704756 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGCGTGTTCCTGCCTGCTGCTTGGCTGCAGTTAATTTTAG40CCGGGGTTAGTTCTATGAGTTGTAAAAGTAGAAGTTAGCA80AGCTGAAATGTGACTTCTCGGCCTAATGTGGTAGGATATC120TATTTTAGACTTCAGATTGTGTTTGTGATCAGGAGAGCAG160TCTTCTGAAGAATTGTGGCTCAGTTTTCTTGGAAACTACT200TGAGGAGACATCACAGCTTTCCCAGATCGGGAGGAAAAAT240ATGGAATGTGTTTTACCGCTGACTGAACACAACCAAATGA280ACTGTCCTGACAGTAGTTTGCAAACCAGCAGCTAGCAGTT320TGTCCAGCCTCTAACATTGTCCAGCACTTTCCAGAGCAAA360CTCACTGTTTACAAGAACTCTTGGCCTTACGAAGTTTATA400ACCTCAAGCTTTGTTTATTTAAAATATTCCTGCAAAAGAA440AAGTACCCGGCACCCACTTTCCAAAATGGCCATGGATGAG480TATTTGTGGATGGTCATTTTGGGTTTCATCATAGCTTTCA520TCTTGGCCTTTTCTGTTGGTGCAAACGATGTTGCCAACTC560CTTTGGTACAGCCGTGGGCTCTGGTGTGGTGACCTTGAGG600CAGGCATGCATTTTAGCTTCAATATTTGAAACCACCGGCT640CCGTGTTACTAGGCGCCAAAGTAGGAGAAACCATTCGCAA680AGGTATCATTGACGTGAACCTGTACAACGAGACGGTGGAG720ACTCTCATGGCTGGGGAAGTTAGTGCCATGGTTGGTTCCG760CTGTGTGGCAGCTGATTGCTTCCTTCCTGAGGCTTCCAAT800CTCAGGAACGCACTGCATTGTGGGTTCTACTATAGGATTC840TCACTGGTCGCAATCGGTACCAAAGGTGTGCAGTGGATGG880AGCTTGTCAAGATTGTTGCTTCTTGGTTTATATCTCCACT920GTTGTCTGGTTTCATGTCTGGCCTGCTGTTTGTACTCATC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。