演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

SLC20A1PiT-1

solute carrier family 20 member 1

SLC20A1 編碼 solute carrier family 20 member 1,屬於無機磷酸鹽轉運蛋白家族,是細胞膜上的多次穿膜蛋白,可協同運送鈉離子與磷酸鹽。

Homo sapiens2q14.1UniProt Q8WUM9
OFFICIAL SYMBOL
SLC20A1
CHROMOSOME
2
UNIPROT
Q8WUM9
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

SLC20A1 是蛋白質編碼基因,產物 solute carrier family 20 member 1 屬於無機磷酸鹽轉運蛋白(PiT)家族。此蛋白為多次穿膜膜蛋白,定位於細胞膜,基本角色是參與鈉離子與磷酸鹽的跨膜運送。它也具有與磷酸鹽轉運活性相互獨立的細胞增殖必要功能,並可能參與感染相關作用。

Official symbol
SLC20A1
Gene name
solute carrier family 20 member 1
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:10946
UniProt
Q8WUM9
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
PiT-1Glvr-1PiT1GLVR1

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 22q14.1
chr2 · 242,193,529 bp · GRCh38chr2p25.3 · 1–4400000 · gnegchr2p25.2 · 4400001–6900000 · gpos50chr2p25.1 · 6900001–12000000 · gnegchr2p24.3 · 12000001–16500000 · gpos75chr2p24.2 · 16500001–19000000 · gnegchr2p24.1 · 19000001–23800000 · gpos75chr2p23.3 · 23800001–27700000 · gnegchr2p23.2 · 27700001–29800000 · gpos25chr2p23.1 · 29800001–31800000 · gnegchr2p22.3 · 31800001–36300000 · gpos75chr2p22.2 · 36300001–38300000 · gnegchr2p22.1 · 38300001–41500000 · gpos50chr2p21 · 41500001–47500000 · gnegchr2p16.3 · 47500001–52600000 · gpos100chr2p16.2 · 52600001–54700000 · gnegchr2p16.1 · 54700001–61000000 · gpos100chr2p15 · 61000001–63900000 · gnegchr2p14 · 63900001–68400000 · gpos50chr2p13.3 · 68400001–71300000 · gnegchr2p13.2 · 71300001–73300000 · gpos50chr2p13.1 · 73300001–74800000 · gnegchr2p12 · 74800001–83100000 · gpos100chr2p11.2 · 83100001–91800000 · gnegchr2p11.1 · 91800001–93900000 · acenchr2q11.1 · 93900001–96000000 · acenchr2q11.2 · 96000001–102100000 · gnegchr2q12.1 · 102100001–105300000 · gpos50chr2q12.2 · 105300001–106700000 · gnegchr2q12.3 · 106700001–108700000 · gpos25chr2q13 · 108700001–112200000 · gnegchr2q14.1 · 112200001–118100000 · gpos50chr2q14.2 · 118100001–121600000 · gnegchr2q14.3 · 121600001–129100000 · gpos50chr2q21.1 · 129100001–131700000 · gnegchr2q21.2 · 131700001–134300000 · gpos25chr2q21.3 · 134300001–136100000 · gnegchr2q22.1 · 136100001–141500000 · gpos100chr2q22.2 · 141500001–143400000 · gnegchr2q22.3 · 143400001–147900000 · gpos100chr2q23.1 · 147900001–149000000 · gnegchr2q23.2 · 149000001–149600000 · gpos25chr2q23.3 · 149600001–154000000 · gnegchr2q24.1 · 154000001–158900000 · gpos75chr2q24.2 · 158900001–162900000 · gnegchr2q24.3 · 162900001–168900000 · gpos75chr2q31.1 · 168900001–177100000 · gnegchr2q31.2 · 177100001–179700000 · gpos50chr2q31.3 · 179700001–182100000 · gnegchr2q32.1 · 182100001–188500000 · gpos75chr2q32.2 · 188500001–191100000 · gnegchr2q32.3 · 191100001–196600000 · gpos75chr2q33.1 · 196600001–202500000 · gnegchr2q33.2 · 202500001–204100000 · gpos50chr2q33.3 · 204100001–208200000 · gnegchr2q34 · 208200001–214500000 · gpos100chr2q35 · 214500001–220700000 · gnegchr2q36.1 · 220700001–224300000 · gpos75chr2q36.2 · 224300001–225200000 · gnegchr2q36.3 · 225200001–230100000 · gpos100chr2q37.1 · 230100001–234700000 · gnegchr2q37.2 · 234700001–236400000 · gpos50chr2q37.3 · 236400001–242193529 · gnegSLC20A1pq1 bp242,193,529 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr2:112,645,853–112,664,727
Gene span
18,875 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000272542 ★112,645,939–112,663,82511
ENST00000922295112,645,854–112,664,72711
ENST00000922296112,645,854–112,664,72711
ENST00000922297112,645,854–112,664,72710
ENST00000922298112,645,854–112,664,72711
ENST00000922299112,645,854–112,664,72710
ENST00000943734112,645,854–112,664,72710
ENST00001128541112,645,854–112,647,9944
ENST00001145031112,645,854–112,664,72711
ENST00000922300112,646,127–112,664,72710
ENST00001128542112,646,127–112,647,9943
ENST00000423633112,647,447–112,653,3554

顯示 12/13 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

SLC20A1 的產物是鈉-磷酸鹽同向轉運蛋白,偏好運送單價磷酸鹽。其轉運化學計量為每個磷酸鹽搭配兩個鈉離子,方向為鈉離子與磷酸鹽一同由細胞外移入細胞內。這項運送作用將鈉離子梯度與磷酸鹽跨膜移動相連結。

SLC20A1 也與礦化相關過程有關,可能參與細胞外基質及軟骨鈣化,也可能參與血管鈣化;來源將這些作用描述為可能性,並未將其表述為確定功能。除此之外,SLC20A1 對細胞增殖不可或缺,但這項增殖功能獨立於其磷酸鹽轉運活性,顯示其生物學作用不只限於磷酸鹽運送。

在感染方面,SLC20A1 可能作為逆轉錄病毒受體;其存在會使人類細胞易受 Gibbon Ape Leukemia Virus(GaLV)、Simian sarcoma-associated virus(SSAV)、Feline leukemia virus subgroup B(FeLV-B)及 10A1 murine leukemia virus(10A1 MLV)感染。這項受體作用涉及特定病毒與人類細胞的感染易感性,不能據此推論其他病毒或感染情境中的功能。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 112645939 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>SLC20A1 ENST00000272542 GRCh38 chr2:112644939-112646039 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
CACCCTTTTCTACACCCTAAAACAGTAATATTCACGGTAACAGCAAAGCGGAAATCAGCTTTTCCTGAAC
ATGTACTGAATTCTAGTCACATTCACACACGTTAATTCATTTAATTCCAGCCACAAGGTAGGCAGCCTCT
GTTAACATTTTACAATTGTGAGAACGCAGAGATCTGGGACTGGCTCAAGGTGACACACTGCAGCAAGGAG
TCAGAATTTGAATCCGAAGCAGTGTCCTTCCCCCTCGCAACAGCTGCGGCGTTACAAACACAGGTCAGCC
ACGGAGAAATTAATGACCCACAGCCATCCTTGCAGCTCTGCGCCATAACTGGGGAGACAAGCTGGTTCCC
GTGACTCTTCAGTCTGTTTTCACCCAAGTGCATGACTGCGGGAGCAAAGCGACCACGTGAGCATCCCCCC
CCCACCCCCCCGCTTCCCCCAGGCGAGGGACAGTGCCAGGCCAAGGACAAGTCACAGGTGCAACAACGTG
CCAGAACTGGATCCGGAGCCCCAGGGCGCAAGATCTCCCGCAGCGTCACCCGGCAGAGGGACGGGTGTGG
CCACCGGGCGCGGCAGGTCCTGCGTGCGCTGAAAGTGCGGCTGGAGGCGCGGACGGCTTTCCGGAGCCCC
GAGAGAGGAGCTAGGAATGACTTTGGTCGCAGCCTCTGTAACCCCGCATGACGGCCTCTAGGGGGACAGC
GAGGTCCCCCTCGATCTCTGGCTGTAATCAGCCGGCGGGGCCAGACGGTGCCGAGACTCCAGGGCGAGGC
CGCAGGGAGGGGGCTGTCCCGCCCCACGTGGACCGGCTCCCCGCTGGGGGCGTGGCCGCCGAAGCGGGCC
GGGCCAATGAGCGCCACCGTCGGGCTCACCCGGCTGGGCACGCCGGGCCGAGGAGGGCTGCGTCATGCCG
GGGGCGGGGCTTCGGGGCCGGCGCGAGGCGCGGCGGGGTCACGCGGGTCGCTGCGCGGGCTATAAGTAGG
GGCCGGCGGGGTGCTCCGCTGGAGTGATGGCTGCCGGCGCTCTCTGCGTGGTTCTTCTTCTCGGCCGCTG
AAACCCCCGCGGCTGCTTCCTGGGAAGGTCGTGAGTCCCGCTGAGCTGTCC
SLC20A1 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
SLC20A1_1 ↗2:112,645,939正股112,645,890–112,645,949

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR2_CF6R8 · enhancer · 112640532–112641650 · regulatory

ENSR2_85BFC2 · enhancer · 112643081–112643308 · regulatory

ENSR2_CF6RH · enhancer · 112644017–112645335 · regulatory

ENSR2_BSCL5 · promoter · 112645336–112645949 · regulatory

ENSR2_85BFFX · enhancer · 112648131–112648349 · regulatory

· motif · 112641006–112641014 · motif

· motif · 112644369–112644384 · motif

· motif · 112644369–112644384 · motif

· motif · 112644507–112644521 · motif

· motif · 112644566–112644579 · motif

· motif · 112644754–112644767 · motif

· motif · 112644976–112644991 · motif

· motif · 112645340–112645349 · motif

· motif · 112645340–112645349 · motif

· motif · 112645411–112645420 · motif

· motif · 112645881–112645893 · motif

· motif · 112645883–112645890 · motif

· motif · 112645980–112645997 · motif

· motif · 112646122–112646135 · motif

· motif · 112646207–112646220 · motif

· motif · 112646335–112646351 · motif

· motif · 112646335–112646351 · motif

· motif · 112646407–112646416 · motif

· motif · 112646407–112646416 · motif

· motif · 112646407–112646416 · motif

· motif · 112646464–112646481 · motif

· motif · 112646486–112646499 · motif

· motif · 112646505–112646520 · motif

· motif · 112646516–112646529 · motif

· motif · 112646550–112646563 · motif

· motif · 112646586–112646596 · motif

· motif · 112646634–112646649 · motif

· motif · 112649108–112649117 · motif

· motif · 112650231–112650240 · motif

· motif · 112650870–112650892 · motif

· motif · 112650870–112650892 · motif

SLC20A1 的調控與磷酸鹽缺乏有關;在肥大軟骨細胞中,IL8(interleukin-8)也與其調控相關。來源未進一步說明這些條件造成的表現變化方向或幅度。

序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:679 aa

1 aa679 aa功能區域跨膜區
依 Q8WUM9 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

solute carrier family 20 member 1 長 679 個胺基酸,屬於無機磷酸鹽轉運蛋白(PiT)家族。序列註解列出 10 段螺旋型跨膜區域,分別位於胺基酸 21–41、62–82、100–120、158–178、203–223、230–250、511–531、558–578、600–620 與 650–670;另標示胺基酸 550–558 的區域 A。

跨膜區Helical21–41 aa
跨膜區Helical62–82 aa
跨膜區Helical100–120 aa
跨膜區Helical158–178 aa
跨膜區Helical203–223 aa
跨膜區Helical230–250 aa
跨膜區Helical511–531 aa
跨膜區Helical558–578 aa
跨膜區Helical600–620 aa
跨膜區Helical650–670 aa
功能區域A550–558 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q8WUM9…

AlphaFold · Q8WUM9

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Cell membrane

SLC20A1 是位於細胞膜的多次穿膜蛋白。 來源未提供其在不同條件或異構型之間的定位差異。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 0 個夥伴 · 最多顯示 50 個
PiT-1SLC20A1
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 0 個夥伴
  • 目前沒有已匯入的夥伴。
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

目前未取得此類註解。
10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

5 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 5 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能SLC20A1 是鈉-磷酸鹽同向轉運蛋白,偏好運送單價磷酸鹽,每個磷酸鹽搭配兩個鈉離子。它可能參與細胞外基質、軟骨及血管鈣化;此外,細胞增殖需要此蛋白,但該作用獨立於磷酸鹽轉運活性。含實驗來源
證據與來源

Sodium-phosphate symporter which preferentially transports the monovalent form of phosphate with a stoichiometry of two sodium ions per phosphate ion. May play a role in extracellular matrix and cartilage calcification as well as in vascular calcification. Essential for cell proliferation but this function is independent of its phosphate transporter activity

PMID 11009570 ↗ · PMID 16790504 ↗ · PMID 17494632 ↗ · PMID 19726692 ↗ · PMID 7929240 ↗ · PMID 8041748 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

功能SLC20A1 可能作為逆轉錄病毒受體,使人類細胞易受 Gibbon Ape Leukemia Virus(GaLV)、Simian sarcoma-associated virus(SSAV)、Feline leukemia virus subgroup B(FeLV-B)及 10A1 murine leukemia virus(10A1 MLV)感染。含實驗來源
證據與來源

(Microbial infection) May function as a retroviral receptor as it confers human cells susceptibility to infection to Gibbon Ape Leukemia Virus (GaLV), Simian sarcoma-associated virus (SSAV) and Feline leukemia virus subgroup B (FeLV-B) as well as 10A1 murine leukemia virus (10A1 MLV)

PMID 12097582 ↗ · PMID 1309898 ↗ · PMID 2078500 ↗ · PMID 7966619 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

分子活性2 Na(+)(out) + phosphate(out) = 2 Na(+)(in) + phosphate(in)含實驗來源
證據與來源

2 Na(+)(out) + phosphate(out) = 2 Na(+)(in) + phosphate(in)

PMID 11009570 ↗ · PMID 16790504 ↗ · PMID 17494632 ↗ · PMID 19726692 ↗ · PMID 7929240 ↗ · PMID 8041748 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位SLC20A1 是位於細胞膜的多次穿膜蛋白。含實驗來源
證據與來源

Cell membrane / Multi-pass membrane protein

PMID 19726692 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

調控SLC20A1 的調控與磷酸鹽缺乏有關;在肥大軟骨細胞中,IL8(interleukin-8)也與其調控相關。含實驗來源
證據與來源

By phosphate deprivation as well as by IL8/interleukin-8 in hypertrophic chondrocytes

PMID 15641067 ↗ · PMID 8041748 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 5 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000272542 · 3,297 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1GGAGTGATGGCTGCCGGCGCTCTCTGCGTGGTTCTTCTTC40
41TCGGCCGCTGAAACCCCCGCGGCTGCTTCCTGGGAAGGTC80
81GTGAGTCCCGCTGAGCTGTCCCCGGTGCCGCCGACCCGGG120
121CCGTGTGCCCGTGGCTCCAGCCGCTGTCGCCTCGATCTCC160
161TCGTCTCCCGCTCCGCCCTCCCTTTTCCCTGGATGAACTT200
201GCGTCCTTTCTCTTCTCCGCCATGGAATTCTGCTCCGTGC240
241TTTTAGCCCTCCTGAGCCAAAGAAACCCCAGACAACAGAT280
281GCCCATACGCAGCGTATAGCAGTAACTCCCCAGCTCGGTT320
321TCTGTGCCGTAGTTTACAGTATTTAATTTTATATAATATA360
361TATTATTTATTATAGCATTTTTGATACCTCATATTCTGTT400
401TACACATCTTGAAAGGCGCTCAGTAGTTCTCTTACTAAAC440
441AACCACTACTCCAGAGAATGGCAACGCTGATTACCAGTAC480
481TACAGCTGCTACCGCCGCTTCTGGTCCTTTGGTGGACTAC520
521CTATGGATGCTCATCCTGGGCTTCATTATTGCATTTGTCT560
561TGGCATTCTCCGTGGGAGCCAATGATGTAGCAAATTCTTT600
601TGGTACAGCTGTGGGCTCAGGTGTAGTGACCCTGAAGCAA640
641GCCTGCATCCTAGCTAGCATCTTTGAAACAGTGGGCTCTG680
681TCTTACTGGGGGCCAAAGTGAGCGAAACCATCCGGAAGGG720
721CTTGATTGACGTGGAGATGTACAACTCGACTCAAGGGCTG760
761CTGATGGCCGGCTCAGTCAGTGCTATGTTTGGTTCTGCTG800
801TGTGGCAACTCGTGGCTTCGTTTTTGAAGCTCCCTATTTC840
841TGGAACCCATTGTATTGTTGGTGCAACTATTGGTTTCTCC880
881CTCGTGGCAAAGGGGCAGGAGGGTGTCAAGTGGTCTGAAC920
921TGATAAAAATTGTGATGTCTTGGTTCGTGTCCCCACTGCT960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。