基因總覽
SLC20A1 是蛋白質編碼基因,產物 solute carrier family 20 member 1 屬於無機磷酸鹽轉運蛋白(PiT)家族。此蛋白為多次穿膜膜蛋白,定位於細胞膜,基本角色是參與鈉離子與磷酸鹽的跨膜運送。它也具有與磷酸鹽轉運活性相互獨立的細胞增殖必要功能,並可能參與感染相關作用。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000272542 ★ | 112,645,939–112,663,825 | 11 |
| ENST00000922295 | 112,645,854–112,664,727 | 11 |
| ENST00000922296 | 112,645,854–112,664,727 | 11 |
| ENST00000922297 | 112,645,854–112,664,727 | 10 |
| ENST00000922298 | 112,645,854–112,664,727 | 11 |
| ENST00000922299 | 112,645,854–112,664,727 | 10 |
| ENST00000943734 | 112,645,854–112,664,727 | 10 |
| ENST00001128541 | 112,645,854–112,647,994 | 4 |
| ENST00001145031 | 112,645,854–112,664,727 | 11 |
| ENST00000922300 | 112,646,127–112,664,727 | 10 |
| ENST00001128542 | 112,646,127–112,647,994 | 3 |
| ENST00000423633 | 112,647,447–112,653,355 | 4 |
顯示 12/13 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC20A1 的產物是鈉-磷酸鹽同向轉運蛋白,偏好運送單價磷酸鹽。其轉運化學計量為每個磷酸鹽搭配兩個鈉離子,方向為鈉離子與磷酸鹽一同由細胞外移入細胞內。這項運送作用將鈉離子梯度與磷酸鹽跨膜移動相連結。
SLC20A1 也與礦化相關過程有關,可能參與細胞外基質及軟骨鈣化,也可能參與血管鈣化;來源將這些作用描述為可能性,並未將其表述為確定功能。除此之外,SLC20A1 對細胞增殖不可或缺,但這項增殖功能獨立於其磷酸鹽轉運活性,顯示其生物學作用不只限於磷酸鹽運送。
在感染方面,SLC20A1 可能作為逆轉錄病毒受體;其存在會使人類細胞易受 Gibbon Ape Leukemia Virus(GaLV)、Simian sarcoma-associated virus(SSAV)、Feline leukemia virus subgroup B(FeLV-B)及 10A1 murine leukemia virus(10A1 MLV)感染。這項受體作用涉及特定病毒與人類細胞的感染易感性,不能據此推論其他病毒或感染情境中的功能。
Promoter 與基因調控
>SLC20A1 ENST00000272542 GRCh38 chr2:112644939-112646039 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CACCCTTTTCTACACCCTAAAACAGTAATATTCACGGTAACAGCAAAGCGGAAATCAGCTTTTCCTGAAC ATGTACTGAATTCTAGTCACATTCACACACGTTAATTCATTTAATTCCAGCCACAAGGTAGGCAGCCTCT GTTAACATTTTACAATTGTGAGAACGCAGAGATCTGGGACTGGCTCAAGGTGACACACTGCAGCAAGGAG TCAGAATTTGAATCCGAAGCAGTGTCCTTCCCCCTCGCAACAGCTGCGGCGTTACAAACACAGGTCAGCC ACGGAGAAATTAATGACCCACAGCCATCCTTGCAGCTCTGCGCCATAACTGGGGAGACAAGCTGGTTCCC GTGACTCTTCAGTCTGTTTTCACCCAAGTGCATGACTGCGGGAGCAAAGCGACCACGTGAGCATCCCCCC CCCACCCCCCCGCTTCCCCCAGGCGAGGGACAGTGCCAGGCCAAGGACAAGTCACAGGTGCAACAACGTG CCAGAACTGGATCCGGAGCCCCAGGGCGCAAGATCTCCCGCAGCGTCACCCGGCAGAGGGACGGGTGTGG CCACCGGGCGCGGCAGGTCCTGCGTGCGCTGAAAGTGCGGCTGGAGGCGCGGACGGCTTTCCGGAGCCCC GAGAGAGGAGCTAGGAATGACTTTGGTCGCAGCCTCTGTAACCCCGCATGACGGCCTCTAGGGGGACAGC GAGGTCCCCCTCGATCTCTGGCTGTAATCAGCCGGCGGGGCCAGACGGTGCCGAGACTCCAGGGCGAGGC CGCAGGGAGGGGGCTGTCCCGCCCCACGTGGACCGGCTCCCCGCTGGGGGCGTGGCCGCCGAAGCGGGCC GGGCCAATGAGCGCCACCGTCGGGCTCACCCGGCTGGGCACGCCGGGCCGAGGAGGGCTGCGTCATGCCG GGGGCGGGGCTTCGGGGCCGGCGCGAGGCGCGGCGGGGTCACGCGGGTCGCTGCGCGGGCTATAAGTAGG GGCCGGCGGGGTGCTCCGCTGGAGTGATGGCTGCCGGCGCTCTCTGCGTGGTTCTTCTTCTCGGCCGCTG AAACCCCCGCGGCTGCTTCCTGGGAAGGTCGTGAGTCCCGCTGAGCTGTCC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC20A1_1 ↗ | 2:112,645,939 | 正股 | 112,645,890–112,645,949 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR2_CF6R8 · enhancer · 112640532–112641650 · regulatory
ENSR2_85BFC2 · enhancer · 112643081–112643308 · regulatory
ENSR2_CF6RH · enhancer · 112644017–112645335 · regulatory
ENSR2_BSCL5 · promoter · 112645336–112645949 · regulatory
ENSR2_85BFFX · enhancer · 112648131–112648349 · regulatory
· motif · 112641006–112641014 · motif
· motif · 112644369–112644384 · motif
· motif · 112644369–112644384 · motif
· motif · 112644507–112644521 · motif
· motif · 112644566–112644579 · motif
· motif · 112644754–112644767 · motif
· motif · 112644976–112644991 · motif
· motif · 112645340–112645349 · motif
· motif · 112645340–112645349 · motif
· motif · 112645411–112645420 · motif
· motif · 112645881–112645893 · motif
· motif · 112645883–112645890 · motif
· motif · 112645980–112645997 · motif
· motif · 112646122–112646135 · motif
· motif · 112646207–112646220 · motif
· motif · 112646335–112646351 · motif
· motif · 112646335–112646351 · motif
· motif · 112646407–112646416 · motif
· motif · 112646407–112646416 · motif
· motif · 112646407–112646416 · motif
· motif · 112646464–112646481 · motif
· motif · 112646486–112646499 · motif
· motif · 112646505–112646520 · motif
· motif · 112646516–112646529 · motif
· motif · 112646550–112646563 · motif
· motif · 112646586–112646596 · motif
· motif · 112646634–112646649 · motif
· motif · 112649108–112649117 · motif
· motif · 112650231–112650240 · motif
· motif · 112650870–112650892 · motif
· motif · 112650870–112650892 · motif
SLC20A1 的調控與磷酸鹽缺乏有關;在肥大軟骨細胞中,IL8(interleukin-8)也與其調控相關。來源未進一步說明這些條件造成的表現變化方向或幅度。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:679 aa
solute carrier family 20 member 1 長 679 個胺基酸,屬於無機磷酸鹽轉運蛋白(PiT)家族。序列註解列出 10 段螺旋型跨膜區域,分別位於胺基酸 21–41、62–82、100–120、158–178、203–223、230–250、511–531、558–578、600–620 與 650–670;另標示胺基酸 550–558 的區域 A。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC20A1 是位於細胞膜的多次穿膜蛋白。 來源未提供其在不同條件或異構型之間的定位差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC20A1 是鈉-磷酸鹽同向轉運蛋白,偏好運送單價磷酸鹽,每個磷酸鹽搭配兩個鈉離子。它可能參與細胞外基質、軟骨及血管鈣化;此外,細胞增殖需要此蛋白,但該作用獨立於磷酸鹽轉運活性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Sodium-phosphate symporter which preferentially transports the monovalent form of phosphate with a stoichiometry of two sodium ions per phosphate ion. May play a role in extracellular matrix and cartilage calcification as well as in vascular calcification. Essential for cell proliferation but this function is independent of its phosphate transporter activity PMID 11009570 ↗ · PMID 16790504 ↗ · PMID 17494632 ↗ · PMID 19726692 ↗ · PMID 7929240 ↗ · PMID 8041748 ↗ |
| 功能 | SLC20A1 可能作為逆轉錄病毒受體,使人類細胞易受 Gibbon Ape Leukemia Virus(GaLV)、Simian sarcoma-associated virus(SSAV)、Feline leukemia virus subgroup B(FeLV-B)及 10A1 murine leukemia virus(10A1 MLV)感染。 | 含實驗來源 | 證據與來源(Microbial infection) May function as a retroviral receptor as it confers human cells susceptibility to infection to Gibbon Ape Leukemia Virus (GaLV), Simian sarcoma-associated virus (SSAV) and Feline leukemia virus subgroup B (FeLV-B) as well as 10A1 murine leukemia virus (10A1 MLV) PMID 12097582 ↗ · PMID 1309898 ↗ · PMID 2078500 ↗ · PMID 7966619 ↗ |
| 分子活性 | 2 Na(+)(out) + phosphate(out) = 2 Na(+)(in) + phosphate(in) | 含實驗來源 | 證據與來源2 Na(+)(out) + phosphate(out) = 2 Na(+)(in) + phosphate(in) PMID 11009570 ↗ · PMID 16790504 ↗ · PMID 17494632 ↗ · PMID 19726692 ↗ · PMID 7929240 ↗ · PMID 8041748 ↗ |
| 細胞定位 | SLC20A1 是位於細胞膜的多次穿膜蛋白。 | 含實驗來源 | |
| 調控 | SLC20A1 的調控與磷酸鹽缺乏有關;在肥大軟骨細胞中,IL8(interleukin-8)也與其調控相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源By phosphate deprivation as well as by IL8/interleukin-8 in hypertrophic chondrocytes PMID 15641067 ↗ · PMID 8041748 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGAGTGATGGCTGCCGGCGCTCTCTGCGTGGTTCTTCTTC40TCGGCCGCTGAAACCCCCGCGGCTGCTTCCTGGGAAGGTC80GTGAGTCCCGCTGAGCTGTCCCCGGTGCCGCCGACCCGGG120CCGTGTGCCCGTGGCTCCAGCCGCTGTCGCCTCGATCTCC160TCGTCTCCCGCTCCGCCCTCCCTTTTCCCTGGATGAACTT200GCGTCCTTTCTCTTCTCCGCCATGGAATTCTGCTCCGTGC240TTTTAGCCCTCCTGAGCCAAAGAAACCCCAGACAACAGAT280GCCCATACGCAGCGTATAGCAGTAACTCCCCAGCTCGGTT320TCTGTGCCGTAGTTTACAGTATTTAATTTTATATAATATA360TATTATTTATTATAGCATTTTTGATACCTCATATTCTGTT400TACACATCTTGAAAGGCGCTCAGTAGTTCTCTTACTAAAC440AACCACTACTCCAGAGAATGGCAACGCTGATTACCAGTAC480TACAGCTGCTACCGCCGCTTCTGGTCCTTTGGTGGACTAC520CTATGGATGCTCATCCTGGGCTTCATTATTGCATTTGTCT560TGGCATTCTCCGTGGGAGCCAATGATGTAGCAAATTCTTT600TGGTACAGCTGTGGGCTCAGGTGTAGTGACCCTGAAGCAA640GCCTGCATCCTAGCTAGCATCTTTGAAACAGTGGGCTCTG680TCTTACTGGGGGCCAAAGTGAGCGAAACCATCCGGAAGGG720CTTGATTGACGTGGAGATGTACAACTCGACTCAAGGGCTG760CTGATGGCCGGCTCAGTCAGTGCTATGTTTGGTTCTGCTG800TGTGGCAACTCGTGGCTTCGTTTTTGAAGCTCCCTATTTC840TGGAACCCATTGTATTGTTGGTGCAACTATTGGTTTCTCC880CTCGTGGCAAAGGGGCAGGAGGGTGTCAAGTGGTCTGAAC920TGATAAAAATTGTGATGTCTTGGTTCGTGTCCCCACTGCT960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。