基因總覽
SLC1A7（solute carrier family 1 member 7）是蛋白質編碼基因，產物屬於 dicarboxylate/amino acid:cation symporter（DAACS）家族的 SLC1A7 subfamily。此蛋白質長 560 個胺基酸，含多段跨膜螺旋，是多次穿膜的膜蛋白。其基本性質兼具胺基酸與陽離子共同轉運的特徵；來源也描述它在視網膜神經突觸具有另一種抑制性受體作用。這些特性使 SLC1A7 成為兼有物質轉運與神經訊號調節功能的膜蛋白。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000371494 ★ | 53,087,183–53,142,638 | 11 |
| ENST00000611397 | 53,087,179–53,142,638 | 10 |
| ENST00000620347 | 53,087,183–53,142,638 | 11 |
| ENST00000371491 | 53,107,928–53,142,638 | 4 |
顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC1A7 是鈉離子依賴型、高親和力胺基酸轉運蛋白，可促進 L-glutamate、L-aspartate 與 D-aspartate 的攝取。轉運時，胺基酸與 Na(+)及 H(+)共同向細胞內移動，並伴隨 K(+)向外反向轉運，因此此過程具有陽離子耦合與反向交換的特徵。來源所列的轉運反應中，每個胺基酸分子與三個 Na(+)及一個 H(+)同向移動，同時一個 K(+)反向移動。
除了胺基酸轉運，SLC1A7 也被描述為抑制性麩胺酸門控氯離子通道。在哺乳類視網膜的 rod bipolar cell 軸突末端，它是主要的抑制性突觸前受體之一。麩胺酸結合後會開啟較大的 Cl(-)電導，進而介導抑制作用。
這項抑制性通道功能與視網膜視覺訊息處理有關；來源將其描述為基於相似性推論（By similarity），因此其證據性質不同於有明確實驗支持的轉運反應。SLC1A7 的功能描述因而涵蓋兩種面向：一是以離子梯度耦合胺基酸跨膜運輸，二是在特定視網膜突觸位置透過氯離子電導調節神經訊號。
Promoter 與基因調控
>SLC1A7 ENST00000371494 GRCh38 chr1:53142538-53143638 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGACACCTATTCTCCAAAGCACTAAGTGTGATAATGACCCTAAGAGTCCGTTCCCCTGTTCAGCACACCA GGGTTCACACTGCGTTTCCAAATACCCTCTGGGTGGAATTTTGTACCAGCCCTAACAAAGTAGATGCTGT TATCATCTCTATTTTACAGATGGAGAAACTGAGGCACAGTGAGATGAAATGCTTGTCTGAGGTCACACAG CTAGTAAGTGGCAGAGCTGGGACCCGAATGTGGGTCTCTTGGGCTCTGTCATCTTTAAAAAATAATAGGC CCAGAGAGCCTGCAGGGTGCCCAGCACCAGGCTTGAAACAGCCCTGAAGCATCTACGTCCCATTTCCCGG TGAGTGGCACAGCCCACCTTTGAACTCAGGTCCCCTGGACTCGAATCTACATTCCCCACAATACTGCCAA GCACCCTTGAACCTATCTGCCTGTTCATGTGGTGGAAACAGACTGGCCTAGCCCTGACTTCTGACCTCTG TGACCATGGCCAAGGGACTGGCTTCTGGGGTCTCAGCCTCCCTTTCTGAAAAATGAAGGTGGGAACCCTG GGATCTTTGGGACAATTCCCTATGATTGGCATAGCTAAGGCAGCCAGCACAGGCCTGGCCCGCAGCACAT GCACCCACCCACCTCAGTTTCTTTATCTGTAAAATGGTGATATTAATAGTACTTATTTCTTGGGATTGGT GTTAGGATTAAATATGCCAGTACATGTAACACTCTTCTAGAATGGCACCTGGTGCATAGTAAATGCTTAA TTAATGTTGAGGGAAACTGATATCTTACTGTCTTGTTTTTGATTCTTTCTGGAAGGAAGCAGGGGTAAAG ATCAAACCAACCAAGCAAATGTTCCTCTTGTTCCTTCCAGTACCTGGTCCACTCAACTGTTTAAGAGGAA CGCTTGGCTTTGAGGCCTGAACTCCTAGACCACGTGGTCTGCTCTAATTTCCCAGGCCCTAATCTGCTCC CAGCTCCTAATGATGCAGCTGGTAATAGGATTGTGGCTTCCCTCTAAGGCGGCCACACGGGCATGGCCGT GGGGCTGGCGACTGGTGTTTAGCAACTCCGACCACCTGCCTGCTGAGGGGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC1A7_1 ↗ | 1:53,142,604 | 負股 | 53,142,594–53,142,653 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_83K6X4 · open_chromatin_region · 53137810–53137980 · regulatory
ENSR1_9R4H7 · enhancer · 53139954–53140320 · regulatory
ENSR1_C79DH · enhancer · 53145716–53146808 · regulatory
· motif · 53146160–53146170 · motif
· motif · 53147301–53147315 · motif
· motif · 53147441–53147456 · motif
· motif · 53147448–53147462 · motif
· motif · 53147448–53147463 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：560 aa
SLC1A7 蛋白質長 560 個胺基酸，歸屬於 dicarboxylate/amino acid:cation symporter（DAACS）家族的 SLC1A7 subfamily。序列註解包含多段跨膜螺旋，並標示 N 端短胞質區及一段胞外區；跨膜區域構成其多次穿膜架構。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC1A7 位於光感受器內節膜及突觸細胞膜，並見於錐狀與桿狀光感受器末端，以及 rod bipolar cell 軸突末端。 來源未提供定位隨條件改變或異構型差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Photoreceptor inner segment membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 19 個夥伴
- APBA2Q99767 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DLG1Q12959 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DLG2Q15700 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DLG3Q92796 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DLG4P78352 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FRMPD2Q68DX3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GRIP1Q9Y3R0 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- GRIP2Q9C0E4 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- IL16Q14005 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LNX1Q8TBB1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LNX2Q8N448 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MAGI1Q96QZ7 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MAGI2Q86UL8 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- MPDZO75970 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PATJQ8NI35 · UniProt INTERACTION · 9 experiments
- PDZK1Q5T2W1 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- SCRIBQ14160 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TJP1Q07157 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- WHRNQ9P202 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SLC1A7 與 DLG4 的 PDZ domains 有交互作用。來源僅指出此交互作用，未進一步說明是否形成特定複合體或其功能後果。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC1A7 是鈉離子依賴型、高親和力胺基酸轉運蛋白，可攝取 L-glutamate、L-aspartate 與 D-aspartate；運輸時胺基酸與兩或三個 Na(+)及一個 H(+)同向移動，並伴隨一個 K(+)反向轉運。另依相似性資料，它主要可作為抑制性麩胺酸門控氯離子通道，是哺乳類 rod bipolar cell 軸突末端的重要抑制性突觸前受體；麩胺酸結合會開啟較大的 Cl(-)電導，影響視網膜視覺處理。 | 含實驗來源 | 證據與來源Sodium-dependent, high-affinity amino acid transporter that mediates the uptake of L-glutamate and also L-aspartate and D-aspartate. Functions as a symporter that transports one amino acid molecule together with two or three Na(+) ions and one proton, in parallel with the counter-transport of one K(+) ion. Acts primarily as an inhibitory glutamate-gated chloride channel being a major inhibitory presynaptic receptor at mammalian rod bipolar cell axon terminals. Glutamate binding gates a large Cl(-) conductance that mediates inhibition, affecting visual processing in the retina (By similarity) PMID 9108121 ↗ |
| 分子活性 | K(+)(in) + L-glutamate(out) + 3 Na(+)(out) + H(+)(out) = K(+)(out) + L-glutamate(in) + 3 Na(+)(in) + H(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源K(+)(in) + L-glutamate(out) + 3 Na(+)(out) + H(+)(out) = K(+)(out) + L-glutamate(in) + 3 Na(+)(in) + H(+)(in) PMID 9108121 ↗ |
| 分子活性 | K(+)(in) + L-aspartate(out) + 3 Na(+)(out) + H(+)(out) = K(+)(out) + L-aspartate(in) + 3 Na(+)(in) + H(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源K(+)(in) + L-aspartate(out) + 3 Na(+)(out) + H(+)(out) = K(+)(out) + L-aspartate(in) + 3 Na(+)(in) + H(+)(in) PMID 9108121 ↗ |
| 分子活性 | D-aspartate(out) + K(+)(in) + 3 Na(+)(out) + H(+)(out) = D-aspartate(in) + K(+)(out) + 3 Na(+)(in) + H(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源D-aspartate(out) + K(+)(in) + 3 Na(+)(out) + H(+)(out) = D-aspartate(in) + K(+)(out) + 3 Na(+)(in) + H(+)(in) PMID 9108121 ↗ |
| 交互作用 | SLC1A7 與 DLG4 的 PDZ domains 有交互作用；此敘述未提供交互作用的功能後果或其他實驗條件。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | SLC1A7 被標示位於光感受器內節膜與突觸細胞膜，並定位於錐狀及桿狀光感受器末端，以及 rod bipolar cell 的軸突末端；來源將其描述為多次穿膜蛋白。 | 推論支持 | 證據與來源Photoreceptor inner segment membrane / Multi-pass membrane protein; Synaptic cell membrane / Multi-pass membrane protein; Located in both cone and rod photoreceptor terminals and in axon terminals of rod bipolar cells |
核酸與蛋白質序列
GGTAATAGGATTGTGGCTTCCCTCTAAGGCGGCCACACGG40GCATGGCCGTGGGGCTGGCGACTGGTGTTTAGCAACTCCG80ACCACCTGCCTGCTGAGGGGCTAGAGCCCTCAGCCCAGAC120CCTGTGCCCCCGGCCGGGCTCTCATGCGTGGAATGGTGCT160GTGCCCCTTGCCAGCAGGCCAGGCTCACCATGGTGCCGCA200TGCCATCTTGGCACGGGGGAGGGACGTGTGCAGGCGGAAT240GGACTCCTCATCCTGTCTGTGCTGTCTGTCATCGTGGGCT280GCCTCCTCGGCTTCTTCTTGAGGACCCGGCGCCTCTCACC320ACAGGAAATTAGTTACTTCCAGTTCCCTGGAGAGCTCCTG360ATGAGGATGCTGAAGATGATGATCCTGCCACTGGTGGTCT400CCAGCTTGATGTCCGGACTTGCCTCCCTGGATGCCAAGAC440CTCTAGCCGCCTGGGCGTCCTCACCGTGGCGTACTACCTG480TGGACCACCTTCATGGCTGTCATCGTGGGCATCTTCATGG520TCTCCATCATCCACCCAGGCAGCGCGGCCCAGAAGGAGAC560CACGGAGCAGAGTGGGAAGCCCATCATGAGCTCAGCCGAT600GCCCTGTTGGACCTCATCCGGAACATGTTCCCAGCCAACC640TAGTAGAAGCCACATTCAAACAGTACCGCACCAAGACCAC680CCCAGTTGTCAAGTCCCCCAAGGTGGCACCAGAGGAGGCC720CCTCCTCGGCGGATCCTCATCTACGGGGTCCAGGAGGAGA760ATGGCTCCCATGTGCAGAACTTCGCCCTGGACCTGACCCC800GCCGCCCGAGGTCGTTTACAAGTCAGAGCCGGGCACCAGC840GATGGCATGAATGTGCTGGGCATCGTCTTCTTCTCTGCCA880CCATGGGCATCATGCTGGGCCGCATGGGTGACAGCGGGGC920CCCCCTGGTCAGCTTCTGCCAGTGCCTCAATGAGTCGGTC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。