基因總覽
SLC1A6（solute carrier family 1 member 6）是蛋白質編碼基因，產物屬於 dicarboxylate/amino acid:cation symporter（DAACS）家族的 SLC1A6 subfamily。其蛋白質長 564 個胺基酸，為多次跨膜蛋白，具有多段螺旋型跨膜區。這些特徵符合其作為膜上胺基酸轉運蛋白的基本性質。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000594383 ★ | 14,950,033–14,979,864 | 10 |
| ENST00000430939 | 14,950,024–15,010,620 | 9 |
| ENST00000221742 | 14,950,024–14,972,918 | 9 |
| ENST00000885391 | 14,950,024–14,979,890 | 10 |
| ENST00000921261 | 14,950,024–14,979,862 | 11 |
| ENST00000921262 | 14,950,024–14,979,855 | 12 |
| ENST00000921263 | 14,950,024–14,979,855 | 11 |
| ENST00000921264 | 14,950,024–14,979,855 | 10 |
| ENST00000921265 | 14,950,024–14,979,828 | 12 |
| ENST00001139272 | 14,950,024–14,979,864 | 10 |
| ENST00000600144 | 14,950,195–14,977,027 | 9 |
| ENST00000598504 | 14,961,310–14,979,693 | 8 |
顯示 12/22 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC1A6 產物是鈉依賴性、高親和力的胺基酸轉運蛋白，可介導 L-glutamate、L-aspartate 與 D-aspartate 的攝取。它以共轉運方式將胺基酸與 Na(+)及質子一同運入細胞，並配合 K(+)反向運輸；來源所列的反應式中，每個胺基酸分子對應三個 Na(+)與一個質子進入，並有一個 K(+)向外運送。
除胺基酸運輸外，SLC1A6 也介導未與胺基酸運輸耦聯的 Cl(-)通量。這項通量可避免天冬胺酸與 Na(+)共轉運所造成的負電荷累積，顯示其離子通量亦與維持運輸過程中的電荷平衡有關。
在神經突觸功能方面，SLC1A6 被認為與其他相關運輸途徑具有部分冗餘作用，能快速移除突觸間隙中釋放的 glutamate。這種清除有助於終止 glutamate 對突觸後細胞的作用；來源將此功能標示為可能性，而非確定結論。
Promoter 與基因調控
>SLC1A6 ENST00000594383 GRCh38 chr19:14979764-14980864 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GACCTTGGACAAGTTATTGAACCTTTCTGAGCACCTGTCCCCGCCCTGAAAATAGAGGAAGTGATATATA CTTTATAGGAGTGTGTAGATTAAATATAAGTATTAATAAAAGAGCCTGCCTAGTTCAGGAGGTCGCCATC AACACTTCATCAACAACAACAACAATAATAAAAAACATTGAACGTGCACTGACTTTTTTTTTTTTTTTTT GACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGAGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCT CCTGTGTTCAAGTGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCC CAGCCTGCACTGAGTTTTTATTCATACGACAGACCTGATGCTCAGATCTTTAAATGGCATTAGCTCTCAG GAGAGGCAGAAGATGTGGGAAGCAACCAAGTCATTGCCTTTCGAGAAGAAAAGTCGAGTGCACCTTGCCT GGTGTGCTCTAAAGACAGCAAAGAATAATATTAATTACAATAGGAACGACATTATCCATCTCCCATTTGC CCAGTGCTTCGCGCTGGCACGGAGCATTTCCAGCCTCACGCGCTTTAATTTTCTCAGCTTTAATTTTCTG TGGGGTCGGCCAAGCCATCTTCCTTGTTTAGCGGAGGAAGCCAGGCTCAGAGAGGGAGAGGAGTTGGCCC AAGGGCACACAGCAGCCAAGTGGCCAAGGCCGGAAGGTGCACCCGCAAGGAGAAGGGGGCAGCGGAGCCC TCTCCCTGGCTGTTGTTACTGGGACACTAGAGCCGCGCCTTCCCCAGGCCTCCGCCGAGGCTGCTGGAGC GGGTCCCGCGGTGCCAGGGCCTGTTCCCCGCGCTCCGCCAGGGATGCTGGGGCCTCCGAGGGCTCCGGAG GCGGTTTAGGGGGCGGGGGCGCGGAGGCGCGGCTCCGAGCAGGGGGCGGGGGCTGGATGCCGGAGAGGCC ACTCACCCCCGCCCACCCCCAGTCCCCCTCCCTTCGCAAGCACGCTGTCCCCCTTCTCCCACACGGCTGC GGAGCCTGGGCTGGGCGCGGGGGAGGCGGAGGGCATCGCGGAGGGGATCCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 4 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC1A6_3 ↗ | 19:14,972,826 | 負股 | 14,972,816–14,972,875 |
| SLC1A6_4 ↗ | 19:14,977,036 | 負股 | 14,977,026–14,977,085 |
| SLC1A6_1 ↗ | 19:14,979,648 | 負股 | 14,979,638–14,979,697 |
| SLC1A6_2 ↗ | 19:15,023,103 | 負股 | 15,023,093–15,023,152 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR19_8FW3J · enhancer · 14979176–14979348 · regulatory
ENSR19_8FW3P · enhancer · 14979477–14979682 · regulatory
ENSR19_97XJG · promoter · 14979683–14980161 · regulatory
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：564 aa
SLC1A6 蛋白質長 564 個胺基酸，屬於 DAACS 家族的 SLC1A6 subfamily。序列註解包含 N 端第 1–55 位的 Cytoplasmic 區段，以及多段 Helical 跨膜區；來源列出的跨膜區包括第 56–76、99–119、133–153、262–285、295–322、344–365、411–437 與 498–519 位。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC1A6 定位於細胞膜，屬於多次跨膜蛋白。 來源未提供其定位隨條件改變或異構型差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
SLC1A6 被註記為形成同源三聚體（homotrimer）。來源未提供其與其他蛋白質實體結合或共同組成複合體的資訊。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC1A6 是鈉依賴性高親和力胺基酸轉運蛋白，可攝取 L-glutamate、L-aspartate 與 D-aspartate。運輸時胺基酸與兩至三個 Na(+)及一個質子同向移動，並伴隨一個 K(+)反向運輸；另有不與胺基酸運輸耦聯的 Cl(-)通量，可避免天冬胺酸與 Na(+)共轉運造成負電荷累積。它可能與其他途徑共同快速清除突觸間隙中的 glutamate，協助終止突觸後作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Sodium-dependent, high-affinity amino acid transporter that mediates the uptake of L-glutamate and also L-aspartate and D-aspartate. Functions as a symporter that transports one amino acid molecule together with two or three Na(+) ions and one proton, in parallel with the counter-transport of one K(+) ion. Mediates Cl(-) flux that is not coupled to amino acid transport; this avoids the accumulation of negative charges due to aspartate and Na(+) symport. Plays a redundant role in the rapid removal of released glutamate from the synaptic cleft, which is essential for terminating the postsynaptic action of glutamate (Probable) PMID 26690923 ↗ · PMID 7791878 ↗ |
| 分子活性 | K(+)(in) + L-glutamate(out) + 3 Na(+)(out) + H(+)(out) = K(+)(out) + L-glutamate(in) + 3 Na(+)(in) + H(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源K(+)(in) + L-glutamate(out) + 3 Na(+)(out) + H(+)(out) = K(+)(out) + L-glutamate(in) + 3 Na(+)(in) + H(+)(in) PMID 7791878 ↗ |
| 分子活性 | K(+)(in) + L-aspartate(out) + 3 Na(+)(out) + H(+)(out) = K(+)(out) + L-aspartate(in) + 3 Na(+)(in) + H(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源K(+)(in) + L-aspartate(out) + 3 Na(+)(out) + H(+)(out) = K(+)(out) + L-aspartate(in) + 3 Na(+)(in) + H(+)(in) PMID 7791878 ↗ |
| 分子活性 | D-aspartate(out) + K(+)(in) + 3 Na(+)(out) + H(+)(out) = D-aspartate(in) + K(+)(out) + 3 Na(+)(in) + H(+)(in) | 推論支持 | 證據與來源D-aspartate(out) + K(+)(in) + 3 Na(+)(out) + H(+)(out) = D-aspartate(in) + K(+)(out) + 3 Na(+)(in) + H(+)(in) PMID 7791878 ↗ |
| 交互作用 | Homotrimer | 推論支持 | |
| 細胞定位 | SLC1A6 被定位於細胞膜，並屬於多次跨膜蛋白；此項註記未提供不同條件下的定位變化或異構型差異。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
AGTCCCCCTCCCTTCGCAAGCACGCTGTCCCCCTTCTCCC40ACACGGCTGCGGAGCCTGGGCTGGGCGCGGGGGAGGCGGA80GGGCATCGCGGAGGGGATCCCGCCCCCTCCCCCGGCCGCT120CGGTGCCCCCACACCCACGTGAGCGCAGGGCCGGCCCGGA160TCCCTCCCGCAGCATAGCGCGTCCCGGCTCCGCGCCGGTG200CCTCCACGGTCCGGTCCCCGCGCCGGTGCTGCACAGTCCC240TGGCGGGTCCCCGCGGCCCCGGCCGGGCGCTTCGCCGGGC280TCCGGCTCCTGCATCCGGGCGCAGCGCGCAGGCCGAGGCG320CGGGCAGGCCGCCCCCGCCGCTCCGGACGCCGGTGAGTGG360GGACTCCGCGGCTCGGCGCGGGGACTCGGTGTGGCTGCGG400CGCGGAGGTTGCGGGCAGGTGGGGGATCCGAGGCGCTGGG440GTCAGGCGTGTGGGGCGCTCCCTGCGCCCACGTCCCCACT480TCTCCGCCGCCCTTTGTCTCTGAGCTCCTGCTTGCCCCTT520AGAGCCGTTGCCACCGCTTTTCTCCTGGTCGTTCTGATAG560ACCATGAGCAGCCATGGCAACAGCCTGTTCCTGCGGGAGA600GCGGCCAGCGGCTGGGCCGGGTGGGCTGGCTGCAGCGGCT640GCAGGAAAGCCTGCAGCAGAGAGCACTGCGCACGCGCCTG680CGCCTGCAGACCATGACCCTCGAGCACGTGCTGCGCTTCC720TGCGCCGAAACGCCTTCATTCTGCTGACGGTCAGCGCCGT760GGTCATTGGGGTCAGCCTGGCCTTTGCCCTGCGCCCATAT800CAGCTCACCTACCGCCAGATCAAGTACTTCTCTTTTCCTG840GAGAGCTTCTGATGAGGATGCTGCAGATGCTGGTGTTACC880TCTCATTGTCTCCAGCCTGGTCACAGGTATGGCATCCCTG920GACAACAAGGCCACGGGGCGGATGGGGATGCGGGCAGCTG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。