基因總覽
SLC1A3（solute carrier family 1 member 3）是蛋白質編碼基因，產物為 dicarboxylate/amino acid:cation symporter（DAACS）家族的成員，並歸入 SLC1A3 subfamily。其蛋白質長 542 個胺基酸，屬於多次穿越膜的轉運蛋白。整體結構包含多段跨膜螺旋，並由細胞質側與細胞外側區域交錯連接，形成嵌入細胞膜的膜蛋白架構。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000265113 ★ | 36,606,606–36,688,334 | 10 |
| ENST00000936087 | 36,596,584–36,688,335 | 9 |
| ENST00000936088 | 36,596,584–36,688,335 | 8 |
| ENST00000680318 | 36,596,588–36,688,335 | 10 |
| ENST00000681909 | 36,606,355–36,688,335 | 9 |
| ENST00000680125 | 36,606,355–36,688,335 | 9 |
| ENST00000612708 | 36,606,355–36,688,335 | 8 |
| ENST00000680232 | 36,606,355–36,688,335 | 11 |
| ENST00000681926 | 36,606,355–36,688,335 | 10 |
| ENST00000679958 | 36,606,355–36,688,335 | 4 |
| ENST00000504121 | 36,606,355–36,608,698 | 3 |
| ENST00000512374 | 36,606,355–36,609,299 | 2 |
顯示 12/39 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC1A3 產物是鈉離子依賴型、高親和力的胺基酸轉運蛋白，可介導 L-glutamate 的攝取，也能運送 L-aspartate 與 D-aspartate。其轉運作用將胺基酸與離子移動相連：每運送一個胺基酸分子，會伴隨兩個或三個 Na(+) 離子及一個質子一同進入，並以一個 K(+) 離子的反向運送相配合。所列轉運反應中，L-glutamate、L-aspartate 和 D-aspartate 均可與三個 Na(+) 及一個質子的同向運送，以及一個 K(+) 的反向運送相連。
此蛋白質也介導 Cl(-) 通量，但該通量不與胺基酸轉運耦合。這項特性可避免 aspartate 與 Na(+) 同向運送時造成負電荷累積，顯示其功能不只在於胺基酸跨膜移動，也涉及對伴隨電荷變化的調節。
在突觸環境中，SLC1A3 依據相似性被認為與其他相關轉運作用共同參與快速清除突觸間隙中釋出的 glutamate；此作用對終止 glutamate 的突觸後效應至關重要。這項描述屬於冗餘功能，並非表示清除作用只由 SLC1A3 單獨負責。整體而言，來源支持其透過離子耦合運輸參與酸性胺基酸攝取，並在突觸 glutamate 清除中具有相似性推定的角色。
Promoter 與基因調控
>SLC1A3 ENST00000265113 GRCh38 chr5:36605606-36606706 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AAGAATCCAAACCTCAGGCTGTGATTCTGGTATAAATTTTTGTTTCTAATGAACCATTTTCTTCCTTCTA AAGAAGATTTAAGTTTTGGGAATAAGTCACCTCAAAAAAATTTTTTTTTATTTTCTAATATCTATTTTCA CAATTTATTTTTCTTTTAAGAAAAGTGGACTAGAAGCTCAAGTTACCTTCTCAAGGCAATGAGAATTTTT TAGCTCTAAAAAAGTTGTGTGTGGTAGGGAGAACATTTAGCATCCTTTAAAATGGAGACATCTGAACAGC AACCTATCTTTTGAATCACCAAATCTCAAGTGTACTTTGCACTCTTGGTCTTAAAATGCTTTTCATTTTC TAGTTTGGCAAAAATTCCAGTCTCTTTACATTTGCTACCTTTTCCGTCTTTGCAACACAGGCAGTGTGAG CTAAATTAGGTTTGTTAAAATGAAGTTTTGAAGTTTCAACTGCTGAAATAGAGGCATGTCCCTAACTTTA GACAAATTTAGAGAATCGTAGTAAGCATTATTTTTTTTCTACATACTTGTCTGCATTCAGTGTCTTCCCA AGAAACGTCAGTTAATTCCCCGATTCGAAAAAGGAACTTTCTCGTAACAGTTGTACAACCAGGCTAAAGA GCACACCCTCGTCTTCCCTGAAAGGGAGGAAACATGCAATAATGTGAGGTAATTAAATTTAGCCTTAGAA AAGTCTTTGAAACGTTCTAATCAAGACTTTCAGCTTTCCGATTGTGTGCGCTTTATTTTTCAATTCTTCC TAGTCCCGGTTTTGCATTTCTAATGACAGTGAACTGACAAAGCGTGAAAGTGGTCTAAGGAGCAAAACAA AGCCAGCAAGCCTGCTTCTGGTGTGCCAAGATTAATCAATATTCCAGAAACCTCGGGGTTTCCCCCTCCT CCCTGTGCGGTTTCCATTCCCCACTCCTCCTTTCCCGGGCACAGACTCCTCCCCTTTTCTTAAGTTGCCC TGATAGTAACTTGCAGTTTCAGAGCACATGCACACTGTCAGGGCTAGCCTGCCTGCTTACGCGCGCTGCG GATTGTTGCTCCGTTGTACCTGCTGGGGAATTCACCTCGTTACTGCTTGAT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC1A3_2 ↗ | 5:36,596,588 | 正股 | 36,596,539–36,596,598 |
| SLC1A3_1 ↗ | 5:36,606,606 | 正股 | 36,606,557–36,606,616 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR5_9JJ96 · enhancer · 36602802–36603290 · regulatory
ENSR5_5BLG7W · CTCF_binding_site · 36602895–36602916 · regulatory
ENSR5_5BLG94 · CTCF_binding_site · 36603151–36603172 · regulatory
ENSR5_B9963 · promoter · 36605882–36606642 · regulatory
ENSR5_8343LG · enhancer · 36606643–36606878 · regulatory
ENSR5_9JJBC · promoter · 36606879–36607341 · regulatory
ENSR5_9JJBG · enhancer · 36607342–36607714 · regulatory
ENSR5_8343M8 · promoter · 36607986–36608156 · regulatory
ENSR5_8343MC · enhancer · 36608157–36608399 · regulatory
ENSR5_5BLH5C · CTCF_binding_site · 36608178–36608199 · regulatory
ENSR5_5BLH6R · CTCF_binding_site · 36608492–36608513 · regulatory
· motif · 36602897–36602913 · motif
· motif · 36603153–36603169 · motif
· motif · 36605518–36605529 · motif
· motif · 36606520–36606528 · motif
· motif · 36607997–36608006 · motif
· motif · 36608180–36608196 · motif
· motif · 36608234–36608243 · motif
· motif · 36608494–36608510 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：542 aa
SLC1A3 產物長 542 個胺基酸，屬於 dicarboxylate/amino acid:cation symporter（DAACS）家族的 SLC1A3 subfamily。註解指出其具有八段跨膜螺旋；跨膜段之間分布於細胞質側與細胞外側的區域，蛋白質兩端也有細胞質側區段。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC1A3 是細胞膜上的多次穿膜蛋白。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 25 個夥伴
- APBA1Q02410 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- APBA2Q99767 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- BTN2A2Q8WVV5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DLG1Q12959 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DLG2Q15700 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DLG3Q92796 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DLG4P78352 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- FRMPD2Q68DX3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GRID2IPA4D2P6 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- GRIP1Q9Y3R0 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- GRIP2Q9C0E4 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- IL16Q14005 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LNX1Q8TBB1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LNX2Q8N448 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MAGI1Q96QZ7 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MAGI2Q86UL8 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- MGST3O14880 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MPDZO75970 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NHERF4Q86UT5 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- PATJQ8NI35 · UniProt INTERACTION · 9 experiments
- PDZK1Q5T2W1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TJP1Q07157 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- TMEM120BA0PK00 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM128Q5BJH2-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- WHRNQ9P202 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
SLC1A3 被描述為同源三聚體，表示複合體由相同蛋白質亞基組成；來源未提供其他結合夥伴或功能性互作細節。
疾病與遺傳關聯
SLC1A3 的變異與 episodic ataxia 6（EA6）相關，資料將此疾病描述為具有陣發性共濟失調、癲癇、偏頭痛及交替性偏癱的障礙。來源指出疾病由影響該基因的變異所致。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 7 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC1A3 產物是鈉離子依賴型高親和力胺基酸轉運蛋白，可攝取 L-glutamate、L-aspartate 和 D-aspartate。每個胺基酸分子與兩個或三個 Na(+) 離子及一個質子同向運送，並伴隨一個 K(+) 反向運送；另有不與胺基酸運輸耦合的 Cl(-) 通量，可避免 aspartate 與 Na(+) 同向運送造成負電荷累積。依相似性推定，該蛋白也冗餘地參與清除突觸間隙中的 glutamate，以終止其突觸後作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Sodium-dependent, high-affinity amino acid transporter that mediates the uptake of L-glutamate and also L-aspartate and D-aspartate. Functions as a symporter that transports one amino acid molecule together with two or three Na(+) ions and one proton, in parallel with the counter-transport of one K(+) ion. Mediates Cl(-) flux that is not coupled to amino acid transport; this avoids the accumulation of negative charges due to aspartate and Na(+) symport. Plays a redundant role in the rapid removal of released glutamate from the synaptic cleft, which is essential for terminating the postsynaptic action of glutamate (By similarity) PMID 20477940 ↗ · PMID 26690923 ↗ · PMID 28032905 ↗ · PMID 28424515 ↗ · PMID 7521911 ↗ · PMID 8123008 ↗ |
| 分子活性 | K(+)(in) + L-glutamate(out) + 3 Na(+)(out) + H(+)(out) = K(+)(out) + L-glutamate(in) + 3 Na(+)(in) + H(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源K(+)(in) + L-glutamate(out) + 3 Na(+)(out) + H(+)(out) = K(+)(out) + L-glutamate(in) + 3 Na(+)(in) + H(+)(in) PMID 7521911 ↗ |
| 分子活性 | K(+)(in) + L-aspartate(out) + 3 Na(+)(out) + H(+)(out) = K(+)(out) + L-aspartate(in) + 3 Na(+)(in) + H(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源K(+)(in) + L-aspartate(out) + 3 Na(+)(out) + H(+)(out) = K(+)(out) + L-aspartate(in) + 3 Na(+)(in) + H(+)(in) PMID 7521911 ↗ |
| 分子活性 | D-aspartate(out) + K(+)(in) + 3 Na(+)(out) + H(+)(out) = D-aspartate(in) + K(+)(out) + 3 Na(+)(in) + H(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源D-aspartate(out) + K(+)(in) + 3 Na(+)(out) + H(+)(out) = D-aspartate(in) + K(+)(out) + 3 Na(+)(in) + H(+)(in) PMID 7521911 ↗ |
| 交互作用 | Homotrimer | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | SLC1A3 是位於細胞膜的多次穿膜蛋白。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Multi-pass membrane protein PMID 20477940 ↗ · PMID 26690923 ↗ · PMID 28032905 ↗ · PMID 7521911 ↗ · PMID 8123008 ↗ · PMID 28424515 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 SLC1A3 的變異會造成 episodic ataxia 6（EA6）。此疾病的特徵包括陣發性共濟失調、癲癇、偏頭痛與交替性偏癱。 | 含實驗來源 | 證據與來源Episodic ataxia 6 EA6 A disorder characterized by episodic ataxia, seizures, migraine and alternating hemiplegia. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 612656 PMID 16116111 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGAGCACATGCACACTGTCAGGGCTAGCCTGCCTGCTTAC40GCGCGCTGCGGATTGTTGCTCCGTTGTACCTGCTGGGGAA80TTCACCTCGTTACTGCTTGATATCTTCCACCCCTTACAAA120ATCAGAAAAGTTGTGTTTTCTAATACCAAAGAGGAGGTTT160GGCTTTCTGTGGGTGATTCCCAGACACTGAAGTGCAAAGA200AGAGACCCTCCTAGAAAAGTAAAATATGACTAAAAGCAAT240GGAGAAGAGCCCAAGATGGGGGGCAGGATGGAGAGATTCC280AGCAGGGAGTCCGTAAACGCACACTTTTGGCCAAGAAGAA320AGTGCAGAACATTACAAAGGAGGATGTTAAAAGTTACCTG360TTTCGGAATGCTTTTGTGCTGCTCACAGTCACCGCTGTCA400TTGTGGGTACAATCCTTGGATTTACCCTCCGACCATACAG440AATGAGCTACCGGGAAGTCAAGTACTTCTCCTTTCCTGGG480GAACTTCTGATGAGGATGTTACAGATGCTGGTCTTACCAC520TTATCATCTCCAGTCTTGTCACAGGAATGGCGGCGCTAGA560TAGTAAGGCATCAGGGAAGATGGGAATGCGAGCTGTAGTC600TATTATATGACTACCACCATCATTGCTGTGGTGATTGGCA640TAATCATTGTCATCATCATCCATCCTGGGAAGGGCACAAA680GGAAAACATGCACAGAGAAGGCAAAATTGTACGAGTGACA720GCTGCAGATGCCTTCCTGGACTTGATCAGGAACATGTTCC760CTCCAAATCTGGTAGAAGCCTGCTTTAAACAGTTTAAAAC800CAACTATGAGAAGAGAAGCTTTAAAGTGCCCATCCAGGCC840AACGAAACGCTTGTGGGTGCTGTGATAAACAATGTGTCTG880AGGCCATGGAGACTCTTACCCGAATCACAGAGGAGCTGGT920CCCAGTTCCAGGATCTGTGAATGGAGTCAATGCCCTGGGT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。