基因總覽
solute carrier family 1 member 2 是蛋白質編碼基因，產物屬於 dicarboxylate/amino acid:cation symporter（DAACS）家族的 SLC1A2 subfamily。其蛋白質為多次穿膜蛋白，長 574 個胺基酸；序列註解包含多個螺旋型跨膜區段，並在膜內外分布有不同的拓撲區域。此蛋白質的基本角色是依賴鈉離子轉運胺基酸，主要底物包括 L-glutamate，也包括 L-aspartate 與 D-aspartate。其家族歸屬與跨膜結構，符合以陽離子共同轉運二羧酸及胺基酸的蛋白質特徵。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000278379 ★ | 35,251,205–35,419,558 | 11 |
| ENST00000395753 | 35,251,205–35,420,057 | 11 |
| ENST00000395750 | 35,251,205–35,420,058 | 11 |
| ENST00000643522 | 35,251,205–35,419,462 | 10 |
| ENST00000645303 | 35,251,205–35,419,109 | 12 |
| ENST00000644050 | 35,251,205–35,419,286 | 12 |
| ENST00000644779 | 35,251,205–35,419,558 | 14 |
| ENST00000645634 | 35,251,205–35,420,063 | 12 |
| ENST00000643000 | 35,251,205–35,420,024 | 11 |
| ENST00000644299 | 35,251,205–35,418,641 | 11 |
| ENST00000645194 | 35,251,205–35,418,409 | 11 |
| ENST00000646080 | 35,251,205–35,360,128 | 11 |
顯示 12/37 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC1A2 產物是高親和力、依賴鈉離子的胺基酸轉運蛋白，可將 L-glutamate、L-aspartate 與 D-aspartate 帶入細胞。其轉運採共同轉運方式：一個胺基酸分子與 Na(+)及一個質子同向移動，同時伴隨一個 K(+)反向移動。來源列出的反應式對三種胺基酸均顯示，細胞外的底物、三個 Na(+)與一個 H(+)進入細胞，而細胞內的 K(+)移至細胞外；另有一般描述指出每個胺基酸可與兩個或三個 Na(+)共同轉運。
此蛋白質也介導 Cl(-)通量，但該通量與胺基酸轉運並未耦聯。這項特性可避免因 aspartate 與 Na(+)共同轉運而累積負電荷，為轉運過程中的離子變化提供平衡。
在突觸訊息傳遞方面，SLC1A2 被描述為對快速移除突觸間隙中釋出的 glutamate 至關重要，並有助於終止 glutamate 的突觸後作用。這項功能依據相似性註記；來源未在此處提供更進一步的條件或作用細節。合併而言，其底物攝取、陽離子交換及未耦聯的 Cl(-)通量，支持其參與細胞對特定胺基酸的清除與突觸 glutamate 訊號終止。
Promoter 與基因調控
>SLC1A2 ENST00000278379 GRCh38 chr11:35419458-35420558 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CACAGCGCAAATCCGAAGATCGTCTACCCCGGGGAAAAAGAGAGTCTGTTTAATTCTCCTGTGGCCCTCC AAGTGAGTTCTTTTGGGTTCCATTGCCTAGACGAGGAAAGTGAGGCTTTGCCTGCTCTGCGCTCACAGGG TCGGCAAGTAGTGGGACCCTAGGTTCCTGCAGTATTCCAGAGATAATCAAAGCTGCACAGGTCTCGTCAT TTTTATGCAAAGGCGTCCGGAAGGCTCGAACTCTCCCTTGCACAAGCCCATCTGTCTCTGTGCGCCGCCC CCGGGACACGGAAGCAGGCGGCGAGCAGCGCCGAGTGGGTGGAGAACCGTCCCCCGCCACTCACCCCTCG GCCAACTCTCCGCGCCTTCTCAGCCGGCACCCACGAGGCCGACCTCTCTCGGCCTAAAAAAAAAAAAAAA AAATCCCGGCCTCCCCTGCACCCCGCCCGCCGCCCCCAGGGAGCTGCATTAATATTAATCTCGCTGAATA ATTGAAGGCCAGAGATTTATTCGAGCTTCGGCGGGGGAGGGAGCGCAGCTGGGCCGCGTTTAGGCTGCAC CACCCGCGTGTTTCAGCCGCTCGACTCCGCTGGACCTGGGACCCCCAGACGTGGGAGGATGGGGTGGGTG TGCCTGCCTGTGAGTTTGGGGGTGAGTGTGAGCTGAAGCGGGTGCTCCGGGGAGTGAGGAGGGAGCGCCA GGGGCTGCTCCAGGGAGGCGGAGACGGAGGGGCATCCCGGGTCTCCGCGCGGTCGCCTGCGCTTCACCCC GCACGGGGTGACCTGGGGCCACGCGGGCTTCAGGGGAAACAATAGCTACTCCTTAGATCCTGGGCTCCTG CCACCGGCTGCCCAAGCCTTCCCGGACGAGCGGCGGGGCCTCTTTTCTTATTTGGCTAATTTATGGCGAG AGGCTGGGGGGAGGGATGGCAGAGGAGGGACCGCGACTGGAGATGGGGGCGGGGGGCGGCGGTTAAAGGA GTTGCCCGAGGCGGCGGCGCGGGTGATGTCAGCTCTCGACGAAAATAGAGAGGGATCGCCTGCAAATCCC CAGCTCCGGCGGGGCTAAACCTTGCAATCCCTCCCTGGCCGGCGCCGAGCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 4 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC1A2_4 ↗ | 11:35,419,039 | 負股 | 35,419,029–35,419,088 |
| SLC1A2_1 ↗ | 11:35,419,554 | 負股 | 35,419,544–35,419,603 |
| SLC1A2_3 ↗ | 11:35,420,024 | 負股 | 35,420,014–35,420,073 |
| SLC1A2_2 ↗ | 11:35,420,165 | 負股 | 35,420,155–35,420,214 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR11_83355N · enhancer · 35418183–35418398 · regulatory
ENSR11_B92R8 · promoter · 35418399–35419067 · regulatory
ENSR11_C5HW7 · promoter · 35419088–35420431 · regulatory
ENSR11_5BBXF8 · CTCF_binding_site · 35420153–35420174 · regulatory
ENSR11_833572 · enhancer · 35420505–35420695 · regulatory
ENSR11_B92S4 · enhancer · 35424258–35424888 · regulatory
· motif · 35415689–35415700 · motif
· motif · 35415866–35415880 · motif
· motif · 35420155–35420171 · motif
· motif · 35421473–35421487 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：574 aa
蛋白質長 574 個胺基酸，屬於 dicarboxylate/amino acid:cation symporter（DAACS）家族的 SLC1A2 subfamily。序列註解列有多個螺旋型跨膜區段，並標示細胞質側與細胞外側的拓撲區域；部分跨膜區段的註解依據與相似蛋白質的比對。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC1A2 是位於細胞膜的多次穿膜蛋白。 來源未提供定位隨條件改變的資訊，也未描述不同異構型的定位差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- HTTP42858 · UniProt INTERACTION · 12 experiments
- MAPTP10636 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
SLC1A2 可形成同源三聚體。另有異構型特異的資訊指出，isoform 3 可與 isoform 1 寡聚化；來源並記載其與 AJUBA 有交互作用，但此項關係標示為依相似性推定，未進一步說明結合或複合體情境。
疾病與遺傳關聯
SLC1A2 的變異被記載與發育性及癲癇性腦病 41（DEE41）相關，疾病遺傳方式為體染色體顯性。DEE41 屬於嚴重、早發且異質性高的癲癇性腦病；典型描述包括難治性癲癇發作、神經發育受損與預後不佳。發作前發育可正常，發作後則可能出現認知與動作遲緩。此資料將疾病歸因於影響該基因的變異。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 7 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC1A2 產物是依賴鈉離子的高親和力胺基酸轉運蛋白，可攝取 L-glutamate、L-aspartate 與 D-aspartate。轉運時胺基酸與 Na(+)及質子同向移動，並伴隨 K(+)反向移動；另有不與胺基酸轉運耦聯的 Cl(-)通量，可避免 aspartate 與 Na(+)共同轉運造成負電荷累積。依相似性註記，它也參與快速清除突觸間隙中的 glutamate，並終止其突觸後作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Sodium-dependent, high-affinity amino acid transporter that mediates the uptake of L-glutamate and also L-aspartate and D-aspartate. Functions as a symporter that transports one amino acid molecule together with two or three Na(+) ions and one proton, in parallel with the counter-transport of one K(+) ion. Mediates Cl(-) flux that is not coupled to amino acid transport; this avoids the accumulation of negative charges due to aspartate and Na(+) symport. Essential for the rapid removal of released glutamate from the synaptic cleft, and for terminating the postsynaptic action of glutamate (By similarity) PMID 15265858 ↗ · PMID 26690923 ↗ · PMID 7521911 ↗ |
| 分子活性 | K(+)(in) + L-glutamate(out) + 3 Na(+)(out) + H(+)(out) = K(+)(out) + L-glutamate(in) + 3 Na(+)(in) + H(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源K(+)(in) + L-glutamate(out) + 3 Na(+)(out) + H(+)(out) = K(+)(out) + L-glutamate(in) + 3 Na(+)(in) + H(+)(in) PMID 7521911 ↗ |
| 分子活性 | K(+)(in) + L-aspartate(out) + 3 Na(+)(out) + H(+)(out) = K(+)(out) + L-aspartate(in) + 3 Na(+)(in) + H(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源K(+)(in) + L-aspartate(out) + 3 Na(+)(out) + H(+)(out) = K(+)(out) + L-aspartate(in) + 3 Na(+)(in) + H(+)(in) PMID 7521911 ↗ |
| 分子活性 | D-aspartate(out) + K(+)(in) + 3 Na(+)(out) + H(+)(out) = D-aspartate(in) + K(+)(out) + 3 Na(+)(in) + H(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源D-aspartate(out) + K(+)(in) + 3 Na(+)(out) + H(+)(out) = D-aspartate(in) + K(+)(out) + 3 Na(+)(in) + H(+)(in) PMID 7521911 ↗ |
| 交互作用 | SLC1A2 可形成同源三聚體。異構型方面，isoform 3 可與 isoform 1 寡聚化；來源也記載 SLC1A2 與 AJUBA 有交互作用，但該交互作用是依相似性註記，未提供更多結合或複合體細節。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homotrimer. Isoform 3 can oligomerize with isoform 1. Interacts with AJUBA (By similarity) PMID 15265858 ↗ · PMID 15483603 ↗ · PMID 20688910 ↗ · PMID 26483543 ↗ |
| 細胞定位 | SLC1A2 是位於細胞膜的多次穿膜蛋白；此定位資料未描述特定條件下的變化或異構型差異。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Multi-pass membrane protein PMID 14506254 ↗ · PMID 15265858 ↗ · PMID 26690923 ↗ · PMID 7521911 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 SLC1A2 的變異被記載可造成發育性及癲癇性腦病 41（DEE41），遺傳方式為體染色體顯性。此疾病屬於嚴重早發癲癇性腦病，常見描述包括難治性癲癇發作、神經發育受損與預後不佳；發作前發育正常，發作後可能出現認知與動作遲緩。 | 含實驗來源 | 證據與來源Developmental and epileptic encephalopathy 41 DEE41 A form of epileptic encephalopathy, a heterogeneous group of severe early-onset epilepsies characterized by refractory seizures, neurodevelopmental impairment, and poor prognosis. Development is normal prior to seizure onset, after which cognitive and motor delays become apparent. DEE41 inheritance is autosomal dominant. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 617105 PMID 27476654 ↗ · PMID 28777935 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGGTGATGTCAGCTCTCGACGAAAATAGAGAGGGATCGCC40TGCAAATCCCCAGCTCCGGCGGGGCTAAACCTTGCAATCC80CTCCCTGGCCGGCGCCGAGCCAGAGCGCAGCGGCCTCCAC120CGCCTCCCCAGGCGCGCACACACCCGCACACGCGCACGCA160CGCTCACCGTCCTCTGCCACCACTCTCTGCTCCCGCCACT200CGCCGCGCCCGCGAGCCCCGCAGCAAAGCACAGGTGGCAG240CGGCTGCAGGGGCGCATCGCCGGCGTGCGCCCTCCTGCAG280CCCTGGGCGCATCGCTCTCTCGGGGAAGCCACCCTCGGAG320CCCCCGGAGCTCCCCGCCAAGCGCCATCCCCGCGGGCGGA360GGGGAGCGCGGGTCGCGCGCCGTGGAGAGCCGGGACGCGG400ATTAGCGCCCGCAGGAGCCTCCTGCGCCCGTTGAGGCGCT440AAAGGGCTTACCCCGGAGGCGGGTGGAAGGGCGGGCAGAG480GCTCCTCTTAAATACCGCTCCCGGCCGCACTTCGCGCTCA520CCCCGGCGTCCGCTTTCTCCCTCGCCCACAGCTGCCGGAT560AGTGCTGAAGAGGAGGGGGCGTTCCCCAGACCATGGCATC600TACGGAAGGTGCCAACAATATGCCCAAGCAGGTGGAAGTG640CGAATGCACGACAGTCATCTTGGCTCAGAGGAACCCAAGC680ACCGGCACCTGGGCCTGCGCCTGTGTGACAAGCTGGGGAA720GAATCTGCTGCTCACCCTGACGGTGTTTGGTGTCATCCTG760GGAGCAGTGTGTGGAGGGCTTCTTCGCTTGGCATCTCCCA800TCCACCCTGATGTGGTTATGTTAATAGCCTTCCCAGGGGA840TATACTCATGAGGATGCTAAAAATGCTCATTCTCCCTCTA880ATCATCTCCAGCTTAATCACAGGGTTGTCAGGCCTGGATG920CTAAGGCTAGTGGCCGCTTGGGCACGAGAGCCATGGTGTA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。