基因總覽
SLC19A2 是蛋白質編碼基因，產物屬於 reduced folate carrier（RFC）轉運蛋白家族。其蛋白質長 497 個胺基酸，具有多段跨膜螺旋，並由細胞質側與細胞外側區段交錯構成。這種膜蛋白架構使其能在細胞膜上執行小分子運輸；來源所列的主要運輸物質包括 thiamine 與 pyridoxine。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000236137 ★ | 169,463,909–169,485,944 | 6 |
| ENST00000367804 | 169,463,539–169,485,988 | 5 |
| ENST00000646596 | 169,463,539–169,485,988 | 6 |
| ENST00000954860 | 169,463,539–169,485,988 | 6 |
| ENST00000976666 | 169,463,539–169,485,988 | 6 |
| ENST00001142495 | 169,463,539–169,485,988 | 6 |
| ENST00001049501 | 169,463,919–169,485,988 | 6 |
| ENST00001111146 | 169,466,527–169,485,988 | 5 |
| ENST00001128728 | 169,483,356–169,485,988 | 2 |
顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC19A2 的主要功能是將 thiamine 運入細胞，並以高親和力進行運輸。其轉運與 H(+) 的跨膜移動相耦合：thiamine 由細胞外進入細胞時，H(+) 則由細胞內移向細胞外。這描述的是兩種物質方向相反的運輸關係，來源並未提供更細部的分子結構或反應步驟。
此蛋白也介導 pyridoxine 的 H(+)-依賴性運輸。來源所列反應式將 pyridoxine 與 n 個 H(+) 一同由細胞外側移向細胞內側；其中 n 代表反應式中的化學計量符號，並未在資料中指定數值。這項作用與 thiamine 運輸的方向及質子移動方向不同，應分開理解。
Thiamine 與 pyridoxine 的跨膜輸送，使 SLC19A2 參與細胞取得這兩種維生素的過程。現有資料支持其轉運物質、運輸方向及 H(+) 耦合關係，但未提供不同組織中的作用差異，也未詳述運輸如何連結至下游代謝或細胞生理反應。
Promoter 與基因調控
>SLC19A2 ENST00000236137 GRCh38 chr1:169485844-169486944 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CAAGAGCTTCTGGCAGGATCTGTCATTCTACAAATACTGCACAGGAAAAATTGCTTTAAATGCTGCATCT TTGCAGTAGAAAGATTAGGATTGAGCCAGGCTGTGAGTCAGGCAGAAAAAGGCACACAGAGGGGGATGAA AGAAAGCACTGGAGAGTCTTGTCATGCTTTGCCCTTGAAAACTATGCCAAGACCTCTTTTGTGTTTTTAA ATGAAGAAATCCATCATGTTTTGTGATTGCTGTAATGACTCAGGATCTTCCACCTTCCTTTTAACTATAA ACCGTAGCGTAGTTAGGTGTTTGTTTTCTTTGTATCATGCTTGCAAAAAGTGACGAAATAAAGTTAAAAC CCTTTAACTGGGACTCCATTACGGTTCTGCTGTTCAGTGACCAGCTTGTTCATTATTCTCACAATATTAT CTACTTTCTTCATTTCAGTCTGTCTCTTAGATCCTGGGCTTCTGATGTCTTTCCATGGCGGATGAATACA ATTTAAAACACGAAAGCTGCTGGAGGAAAGGTTTAACGTTCCCCCTCCCCAAGGTGAAATCTTTGCCTGG CCTCAGTCACTAAGTCTCTCAGGAGCGGAAACTGAATGGACATTCCGGAGACGGTGAATAAGAATGATAA ACGGTGGTTGGGGAGAACAGCGCGTTTCTTCCAGCGGAGGACTAGGCCCACAGGACGCATTCCCAACAGA TGAGCGGAGCCGACAGCAAGTGTGCCACGAACGCCAGCTGGCCGCCTCACTAGAGAGAGCTCCGCCGCAA GCCGCCGCTTTTGGAGTGGAGTTCCACATGTCCTCCGCGCTTGAGCCCTGGGACGTCAGAGGCCTGGCGT GCTGCCACCGCCCCAGTTCACGTCGTGTGACCCACGACCAATGGAAGAGCAGGCAAGTATTCCCGGCGTC CGCTGTGATTGGTTCCCGGAGTGGAGGCGGTGGCAGAGGGTGGGCCTTAGGACGGGTCTCCCTTAAACTG GGCGATCAGGCAGCGACCCTAGAGGCGTCTGTAGGGTAAAGCTGGGGGTTCTGTAGCCGGAGGCGGCGGC GAGTCCAGAACGTCCTGGCCTTACAGGGAGAAGGCGTCACTCGCGGTTACA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC19A2_1 ↗ | 1:169,485,944 | 負股 | 169,485,934–169,485,993 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_53GTCCR · CTCF_binding_site · 169485855–169485876 · regulatory
ENSR1_86ZJN6 · promoter · 169485921–169486082 · regulatory
ENSR1_CLS4C · enhancer · 169486083–169487705 · regulatory
· motif · 169483559–169483568 · motif
· motif · 169485190–169485204 · motif
· motif · 169485190–169485205 · motif
· motif · 169485190–169485205 · motif
· motif · 169485343–169485352 · motif
· motif · 169485603–169485610 · motif
· motif · 169485777–169485787 · motif
· motif · 169485857–169485873 · motif
· motif · 169486134–169486150 · motif
· motif · 169486134–169486150 · motif
· motif · 169486168–169486183 · motif
· motif · 169486462–169486472 · motif
· motif · 169487317–169487330 · motif
· motif · 169487317–169487330 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：497 aa
SLC19A2 蛋白長 497 個胺基酸，屬於 reduced folate carrier（RFC）轉運蛋白家族。序列註解預測其包含多段跨膜螺旋，並在細胞質側與細胞外側形成交替區段；所列跨膜區段共 12 段。這些拓撲註解的證據標示為預測。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC19A2 位於細胞膜，屬多次跨膜蛋白。 來源未描述其在特定條件下的定位改變、動態或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- ENDOD1O94919 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- TSPAN1O60635 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
SLC19A2 與 TSPAN1 有互作，且此互作會增加 SLC19A2 的穩定性。另有資料以相似性推定 SLC19A2 與 TMEM63B 互作；此項關係屬 By similarity，證據性質不同於前述互作。
疾病與遺傳關聯
SLC19A2 的變異會造成 thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome（TRMA），這是一種體染色體隱性疾病。典型特徵包括巨幼紅血球性貧血、糖尿病與感音神經性聽力損失；發病多在嬰兒期至青春期，但初期不一定同時出現所有主要表徵。高劑量 thiamine 可改善貧血，有時也能改善糖尿病。其他可能表現包括視神經萎縮、先天性心臟缺陷、身材矮小與中風。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC19A2 是高親和力 thiamine 攝取轉運蛋白，也介導依賴 H(+) 的 pyridoxine 運輸。 | 含實驗來源 | 證據與來源High-affinity transporter for the intake of thiamine. Mediates H(+)-dependent pyridoxine transport PMID 10391222 ↗ · PMID 10542220 ↗ · PMID 21836059 ↗ · PMID 33008889 ↗ · PMID 35512554 ↗ · PMID 35724964 ↗ |
| 分子活性 | thiamine(out) + H(+)(in) = thiamine(in) + H(+)(out) | 含實驗來源 | 證據與來源thiamine(out) + H(+)(in) = thiamine(in) + H(+)(out) PMID 10391222 ↗ · PMID 10542220 ↗ · PMID 33008889 ↗ · PMID 35512554 ↗ · PMID 35724964 ↗ |
| 分子活性 | pyridoxine(out) + n H(+)(out) = pyridoxine(in) + n H(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源pyridoxine(out) + n H(+)(out) = pyridoxine(in) + n H(+)(in) PMID 33008889 ↗ · PMID 35512554 ↗ · PMID 35724964 ↗ |
| 交互作用 | SLC19A2 與 TSPAN1 互作，而此互作會提高 SLC19A2 的穩定性；另有依相似性推定的資料指出，SLC19A2 也與 TMEM63B 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with TSPAN1; this interaction increases the stability of SLC19A2. Interacts with TMEM63B (By similarity) PMID 21836059 ↗ |
| 細胞定位 | SLC19A2 是位於細胞膜的多次跨膜蛋白。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | SLC19A2 變異會造成體染色體隱性疾病 thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome（TRMA）。疾病常見巨幼紅血球性貧血、糖尿病及感音神經性聽力損失，發病通常在嬰兒期至青春期，但初期未必同時具備所有主要表徵。高劑量 thiamine 可改善貧血，有時也改善糖尿病；其他較多變的表現包括視神經萎縮、先天性心臟缺陷、身材矮小與中風。 | 含實驗來源 | 證據與來源Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome TRMA An autosomal recessive disease characterized by megaloblastic anemia, diabetes mellitus, and sensorineural deafness. Onset is typically between infancy and adolescence, but all of the cardinal findings are often not present initially. The anemia, and sometimes the diabetes, improves with high doses of thiamine. Other more variable features include optic atrophy, congenital heart defects, short stature, and stroke. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 249270 PMID 10391221 ↗ · PMID 10391222 ↗ · PMID 10874303 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGAGGCGTCTGTAGGGTAAAGCTGGGGGTTCTGTAGCCGG40AGGCGGCGGCGAGTCCAGAACGTCCTGGCCTTACAGGGAG80AAGGCGTCACTCGCGGTTACAAGTGCCTGACCCTCACTCC120AGTTGGCGGAGGAGGAGAAGGAAGGGGCCGGGCCGGGTCC160CCTCCCCTCGCGCCCCGGATGGATGTGCCCGGCCCGGTGT200CTCGGCGGGCGGCGGCGGCGGCGGCCACTGTGCTCCTGCG240GACCGCTCGGGTCCGTCGCGAATGCTGGTTCTTGCCGACC280GCGCTGCTCTGCGCCTACGGCTTCTTCGCCAGCCTCAGGC320CGTCCGAGCCCTTCCTGACCCCGTACCTGCTGGGGCCGGA360CAAGAACCTGACCGAGAGGGAGGTCTTCAATGAAATTTAT400CCAGTATGGACTTACTCTTACCTGGTGCTACTGTTTCCTG440TGTTCCTTGCCACAGACTACCTCCGTTATAAACCTGTTGT480TCTACTGCAGGGGCTCAGCCTTATTGTTACATGGTTTATG520CTGCTCTATGCCCAGGGACTGCTGGCCATTCAATTTCTAG560AATTTTTTTATGGCATCGCCACAGCCACTGAAATTGCCTA600TTACTCTTATATCTACAGTGTGGTGGACCTGGGCATGTAC640CAGAAAGTCACAAGTTACTGTCGAAGTGCCACTTTGGTGG680GCTTTACAGTGGGCTCTGTCCTAGGGCAAATCCTTGTCTC720AGTGGCAGGCTGGTCGCTGTTCAGCCTGAATGTCATCTCT760CTTACCTGTGTTTCAGTGGCTTTTGCTGTGGCCTGGTTTT800TACCTATGCCACAGAAGAGCCTCTTCTTTCACCACATTCC840TTCTACCTGCCAGAGAGTGAATGGCATCAAGGTACAAAAT880GGTGGCATTGTTACTGACACCCCAGCTTCTAACCACCTTC920CTGGCTGGGAGGACATTGAGTCAAAAATCCCTCTAAATAT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。