基因總覽
SLC18A1（solute carrier family 18 member A1）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 major facilitator superfamily 的囊泡轉運蛋白家族。蛋白質含有多個穿膜區段，分布於囊泡膜，形成可跨膜運輸的膜蛋白。其主要角色是將單胺類物質運入分泌囊泡及突觸囊泡，為後續囊泡釋放前的囊泡內儲存提供基礎。來源並指出它對 serotonin 的親和力高於其他所述底物。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000276373 ★ | 20,144,855–20,183,136 | 16 |
| ENST00000265808 | 20,144,186–20,183,206 | 16 |
| ENST00000898948 | 20,144,186–20,183,206 | 16 |
| ENST00000437980 | 20,144,186–20,183,206 | 16 |
| ENST00000440926 | 20,144,186–20,183,206 | 17 |
| ENST00000898947 | 20,144,186–20,183,206 | 15 |
| ENST00000519026 | 20,144,186–20,183,206 | 15 |
| ENST00001135462 | 20,144,186–20,183,206 | 16 |
| ENST00000381608 | 20,145,788–20,180,964 | 14 |
| ENST00000522513 | 20,171,103–20,183,117 | 7 |
顯示 10/10 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC18A1 編碼的轉運蛋白是一種具電生性的反向運輸蛋白，跨越分泌囊泡與突觸囊泡的膜，交換一個帶正電的單胺與兩個囊泡內質子。運輸所需的電化學梯度由 V 型質子泵 ATPase 建立；蛋白質利用此梯度將單胺累積至囊泡內，使其在胞吐作用釋放前達到高濃度。這種運輸機制把膜兩側的質子梯度轉換為單胺囊泡裝載的動力。
其底物包括 catecholamines 與 indolamines，對 serotonin 的親和力較高。來源列出的運輸反應包括 serotonin、(R)-noradrenaline 與 dopamine 分別與兩個質子進行反向交換；另有資料指出此蛋白無法攝取 serotonin。這些描述應理解為囊泡膜上的轉運方向與性質，不應與細胞表面由細胞外攝入 serotonin 的過程混為一談。
囊泡內單胺梯度的調節會影響 quantal size，也就是單次囊泡釋放所對應的量。藉由控制單胺在囊泡中的累積，SLC18A1 參與突觸及分泌囊泡釋放前的物質裝載，並連結囊泡內儲存與其後的胞吐釋放。
在腦部，來源指出 SLC18A1 介導杏仁核與前額葉區域的突觸前單胺囊泡運輸；這些區域與對環境刺激的情緒處理相關。資料支持其囊泡運輸角色與單胺梯度調節，但未進一步界定它在情緒處理中的具體作用方式。
Promoter 與基因調控
>SLC18A1 ENST00000276373 GRCh38 chr8:20183036-20184136 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CAGGACTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGA GCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGTTGAGATTAGAGGATTGCTTGAACCCAGGT GGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACATAGCGAGACTCTGTCT CAAAAATAAAAAAAATAAAATTAAAAAACTATTTTCTTTTTTTTTAGCGTTAAATCGAAAGTTCCCTAGT TAATTCCCACAATTAGGAGGGGCCCACCAGTTCCACAAATAGGAAATCTCTGCACTGCTCTTGCTCGTAA AGTGTATTTGCTTTTTCATAAATTGCTTATGTTCTTTGAGCCACCAATGGTTTAATGTCAGAATAATATA GATCATTAGAGCCTCTCAAGATCCCACAAGGAACTGCACTTTCTCCTGTAGTTAACCATCCAGTCATCCA TGCAAGAAATATTTATTGGATGCTACCATGTATCAGGCACTGAGCCAGTATTGAGATGTGAAGACACAGT GCATAATCTAAGCCTTTACAGAGGCCACAGATGTTGGGTTTTTATGGCTTGAGAACAACATACATTGTTT CTTTCCAGGAAGCTAATTGGGGTACATGGAGCCACTTTGACTAAGTAGCAAGGAACAGGAACTGCACACT GGTTCCATCTTGGCTTCCAATTTGTATTCAGACCCAGGCAAGAGTTAAAGAGTTCGATGATAGATAAGCA CAGATGCAAAACAGTACAGTCCAGTGCCTCTTTGCTTAGGCTAATATCTGCCCTCTCTTTATCCTCTCCA GCCCTGCCTTCCTGCCTTTGACGCAGGGAGCTAAGGGTCTGAATGAACCCTGTTGGAGGTTGCAATTAAA TCTTTGTGGACAAAGGCACACACACACACACATACACAGAATCCTCAGATAACAGGAGGCAATAAATCCA ACAGCACATCCACGTTCAGAGAACAGTGTCCCTGCTGTCTTGCTAACAGCTGCCAATACCTCACTGAGTG CCTCACACCAACATGGGCTCCAAGGTAAGATTTTTCTCTCTCCGGACAAAT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC18A1_1 ↗ | 8:20,183,136 | 負股 | 20,183,126–20,183,185 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR8_9B2BJ · enhancer · 20184748–20185119 · regulatory
ENSR8_56Q73D · CTCF_binding_site · 20184840–20184861 · regulatory
ENSR8_64D4JK · CTCF_binding_site · 20185004–20185035 · regulatory
ENSR8_8L2ND · promoter · 20187045–20187289 · regulatory
ENSR8_8L2NH · enhancer · 20187290–20187473 · regulatory
· motif · 20184842–20184858 · motif
· motif · 20185006–20185022 · motif
· motif · 20185016–20185032 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：525 aa
SLC18A1 蛋白質長 525 個胺基酸，屬於 major facilitator superfamily 的囊泡轉運蛋白家族。序列註解標示多個穿膜螺旋，並在穿膜區段間分布於細胞質側與囊泡腔側的拓樸區域；C 端另有一段被註解為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC18A1 定位於分泌囊泡膜，也可見於突觸囊泡膜。 定位資料區分不同異構型：Isoform 1 位於分泌囊泡膜；Isoform 2 則位於內質網膜。 這些資訊反映異構型間的膜定位差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 58 個夥伴
- AGTRAPQ6RW13-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ANKRD46Q86W74-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- APOL2Q9BQE5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BRICD5Q6PL45-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- C2CD2LO14523 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCL4P13236 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCL4L2Q8NHW4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CNIH1O95406 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- COL4A5P29400-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CYB561D2O14569 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM3CQ92520 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FXYD3Q14802-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GIMAP1Q8WWP7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GJB2P29033 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GPR151Q8TDV0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LATO43561-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MALLQ13021 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MFSD6Q6ZSS7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MGAMO43451 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MIPP30301 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MS4A1P11836 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MS4A13Q5J8X5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NEU1Q99519 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NRMQ8IXM6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- OLFM4Q6UX06 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 8 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC18A1 是具電生性的反向運輸蛋白，在分泌囊泡與突觸囊泡膜上以一個陽離子單胺交換兩個囊泡內質子。它利用 V 型質子泵 ATPase 建立的電化學質子梯度，使單胺在囊泡內累積至高濃度，供胞吐釋放；可運輸 catecholamines 與 indolamines，且對 serotonin 親和力較高。它也調節影響 quantal size 的囊泡單胺梯度，並介導杏仁核與前額葉區域的突觸前單胺囊泡運輸；這些腦區與環境刺激下的情緒處理相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Electrogenic antiporter that exchanges one cationic monoamine with two intravesicular protons across the membrane of secretory and synaptic vesicles. Uses the electrochemical proton gradient established by the V-type proton-pump ATPase to accumulate high concentrations of monoamines inside the vesicles prior to their release via exocytosis. Transports catecholamines and indolamines with higher affinity for serotonin. Regulates the transvesicular monoaminergic gradient that determines the quantal size. Mediates presynaptic monoaminergic vesicle transport in the amygdala and prefrontal brain regions related with emotion processing in response to environmental stimuli PMID 16326835 ↗ · PMID 23337945 ↗ · PMID 8643547 ↗ |
| 功能 | SLC18A1 無法攝取 serotonin。 | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | serotonin(in) + 2 H(+)(out) = serotonin(out) + 2 H(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源serotonin(in) + 2 H(+)(out) = serotonin(out) + 2 H(+)(in) PMID 16326835 ↗ · PMID 23337945 ↗ · PMID 8643547 ↗ |
| 分子活性 | (R)-noradrenaline(in) + 2 H(+)(out) = (R)-noradrenaline(out) + 2 H(+)(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | dopamine(in) + 2 H(+)(out) = dopamine(out) + 2 H(+)(in) | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | SLC18A1 是多次穿膜蛋白，定位於細胞質囊泡的分泌囊泡膜，也定位於細胞質囊泡中的突觸囊泡膜。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasmic vesicle, secretory vesicle membrane / Multi-pass membrane protein; Cytoplasmic vesicle, secretory vesicle, synaptic vesicle membrane / Multi-pass membrane protein PMID 8643547 ↗ |
| 細胞定位 | Isoform 1 是多次穿膜蛋白，定位於細胞質囊泡的分泌囊泡膜。 | 含實驗來源 | 證據與來源Isoform 1; Cytoplasmic vesicle, secretory vesicle membrane / Multi-pass membrane protein PMID 16326835 ↗ |
| 細胞定位 | Isoform 2 是多次穿膜蛋白，定位於內質網膜。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GAACAGTGTCCCTGCTGTCTTGCTAACAGCTGCCAATACC40TCACTGAGTGCCTCACACCAACATGGGCTCCAAGTGAGTT80TCCTTCGTCTGGGCAGACTCCCTCCCCTCTTCCATAAAGG120CTGCAGGAGACCTGTAGCTGTCACAGGACCTTCCCTAAGA160GCCCGCAGGGGAAGACTGCCCCAGTCCGGCCATCACCATG200CTCCGGACCATTCTGGATGCTCCCCAGCGGTTGCTGAAGG240AGGGGAGAGCGTCCCGGCAGCTGGTGCTGGTGGTGGTATT280CGTCGCTTTGCTCCTGGACAACATGCTGTTTACTGTGGTG320GTGCCAATTGTGCCCACCTTCCTATATGACATGGAGTTCA360AAGAAGTCAACTCTTCTCTGCACCTCGGCCATGCCGGAAG400TTCCCCACATGCCCTCGCCTCTCCTGCCTTTTCCACCATC440TTCTCCTTCTTCAACAACAACACCGTGGCTGTTGAAGAAA480GCGTACCTAGTGGAATAGCATGGATGAATGACACTGCCAG520CACCATCCCACCTCCAGCCACTGAAGCCATCTCAGCTCAT560AAAAACAACTGCTTGCAAGGCACAGGTTTCTTGGAGGAAG600AGATTACCCGGGTCGGGGTTCTGTTTGCTTCAAAGGCTGT640GATGCAACTTCTGGTCAACCCATTCGTGGGCCCTCTCACC680AACAGGATTGGATATCATATCCCCATGTTTGCTGGCTTTG720TTATCATGTTTCTCTCCACAGTTATGTTTGCTTTTTCTGG760GACCTATACTCTACTCTTTGTGGCCCGAACCCTTCAAGGC800ATTGGATCTTCATTTTCATCTGTTGCAGGTCTTGGAATGC840TGGCCAGTGTCTACACTGATGACCATGAGAGAGGACGAGC880CATGGGAACTGCTCTGGGGGGCCTGGCCTTGGGGTTGCTG920GTGGGAGCTCCCTTTGGAAGTGTAATGTACGAGTTTGTTG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。