基因總覽
SLC17A4 是蛋白質編碼基因,產物 solute carrier family 17 member 4 屬於 major facilitator superfamily,也歸於 sodium/anion cotransporter family。此蛋白質具有多段跨膜螺旋,是一種多次穿膜的膜蛋白。來源描述其可運輸多種有機陰離子或其他溶質;具體運輸物及所需條件則依底物而異。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000377905 ★ | 25,754,742–25,781,199 | 12 |
| ENST00000867588 | 25,753,300–25,783,316 | 12 |
| ENST00000867589 | 25,753,300–25,783,316 | 9 |
| ENST00001035266 | 25,753,300–25,783,316 | 10 |
| ENST00000439485 | 25,754,699–25,783,316 | 13 |
| ENST00000867587 | 25,754,699–25,783,316 | 7 |
| ENST00000867591 | 25,754,699–25,783,316 | 8 |
| ENST00000867592 | 25,754,699–25,783,316 | 13 |
| ENST00000867594 | 25,754,699–25,783,316 | 9 |
| ENST00000867595 | 25,754,699–25,783,316 | 11 |
| ENST00000867596 | 25,754,699–25,783,316 | 12 |
| ENST00000867597 | 25,754,699–25,783,316 | 10 |
顯示 12/25 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC17A4 的產物可介導多種溶質跨膜運輸,但不同底物的運輸方式並不相同。對有機陰離子而言,其運輸依賴膜電位,且需要低濃度的氯離子;尿酸是其中一種可由此蛋白質介導運輸的底物,該過程具有氯離子依賴性。來源並未將這些條件描述為適用於所有底物,因此不宜將其概括成單一的運輸規則。
此蛋白質也能運輸甲狀腺激素,包括 L-thyroxine(T4)與 3,3',5-triiodo-L-thyronine(T3)。這兩種激素的運輸被描述為高親和力且不依賴鈉離子,與尿酸運輸所述的氯離子依賴條件不同。現有資料支持它參與這些激素的跨膜移動,但未提供更進一步的細胞內作用或生理調控細節。
另一項運輸功能是將無機磷酸鹽帶入細胞,並可透過與 Na(+) 共運輸主動進行。所列反應式呈現三個 Na(+) 與一個磷酸鹽一同由細胞外移至細胞內。這項磷酸鹽運輸與上述有機陰離子及甲狀腺激素運輸,在離子參與方式與方向描述上有所不同。
因此,SLC17A4 所編碼的蛋白質具有多底物運輸特性,涉及尿酸、甲狀腺激素和無機磷酸鹽。各底物對膜電位、氯離子或鈉離子的依賴並不相同;來源支持的是這些運輸活動及其條件,未進一步界定它們在特定組織中的整體生理效應。
Promoter 與基因調控
>SLC17A4 ENST00000377905 GRCh38 chr6:25753742-25754842 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TCTGCTTGCAGTCATAAGACTGAGATACCTAATGGGTACTCAAGGAGAGATGGATGAAGTTGAAGTCGAA GCTCAGAGAAGAGGTCAGAATTGGGTGTGAAAGGAAAGGGGACTGGCTGAGATCTCCTTGGGAGTGAGTT TAGATAGGGAGGAAGTTCAAGGACAGAGTCTTAGGCATATCAACATTAGAAACCAGAGAAAAGATAAGGA TTCAGCAAAACGTATTGACAAGGAACAACCAATGAGACACGAGGAAAATCAGATCTGAATGAATTAAATG AAACAAGGCATCAAGAAGGAACGAGTGGTGGAATCTGTCAAGCACTGACAGATGGGGCCTGGGATGTGAC CACTGGATTTGCTGGCAGAGAGGCTGGTGATGGCTTTGCTAAGGGCTGTCTTGTTGCTGATGGATTCATG AGAAAACTAGAGGTGGGGAACCAGAATGCAAATATGTATGAGTCTTCTGAAATGTTTTGCCATAAAAGGG AGGAGAATCACAGAGTTAATTTTCATGGAAAACTCAATGGCCTTTGTGCAAAAAATTACAATCAGAAAAC CATAAAAATCACTCAAGTCGACCAAAATGTATTAAGTCTCTCCTCTTTGGAAAGCTCAGTTCTATTAAAC AGCAGGATGGTGGAAAAGGGACTCAAAAGGGGCAAAATATACCCCATCTCCATGAAGATTATAATAACTC TGAGAGACCCCAGAAGGGGATAGTGCTGTCAGTGAAACATGTGGGGTGTCAGGATCCTTATAAGAAGGGA CATTGATTCTGATTAAGGATGAGGGAAGACATAGGTGACCTCAGCTGGGCTTGAAGCATGAGGAAGATTT AATGAGCTTGATTTGATTATCAATCAAACAATAAAATGTAAAGTTAAAAATTAAACCACTGGGCCAATAA AATTCTCCAAGCTGGTAACATAAGGGCTAAAGGTTTTGGGTAATTATTTACCTCCCAGAATTAGACAATT GCAAAGAGCTTAGAATATTTATTTGAAAGGAATGAGGATCCTGCACTCTTCCTCCCTCAGGTTAGTTAGC TTTCAAACTTTTACCCTTAATATTCTGCTTTTGAGATGATGGGAATGGGTC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC17A4_2 ↗ | 6:25,753,338 | 正股 | 25,753,289–25,753,348 |
| SLC17A4_1 ↗ | 6:25,754,742 | 正股 | 25,754,693–25,754,752 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
· motif · 25758106–25758119 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:497 aa
solute carrier family 17 member 4 長 497 個胺基酸,屬於 major facilitator superfamily 及 sodium/anion cotransporter family。序列註解標示 10 段螺旋型跨膜區,位置分布於胺基酸 149–481;這些區段構成其多次穿膜的蛋白質架構。
蛋白質三維結構
細胞內定位
solute carrier family 17 member 4 位於細胞頂端膜,並定位於腸道刷狀緣的頂端區域。 來源未提供定位隨條件改變或不同異構型之間差異的資訊。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | 此蛋白質是依賴膜電位的有機陰離子轉運蛋白,相關運輸需要低濃度氯離子,並介導氯離子依賴性的尿酸運輸。它也能以不依賴鈉離子的高親和力方式運輸甲狀腺激素,包括 L-thyroxine(T4)與 3,3',5-triiodo-L-thyronine(T3)。此外,還可透過 Na(+) 共運輸,主動將無機磷酸鹽運入細胞。 | 含實驗來源 | 證據與來源Acts as a membrane potential-dependent organic anion transporter, the transport requires a low concentration of chloride ions. Mediates chloride-dependent transport of urate. Mediates sodium-independent high affinity transport of thyroid hormones including L-thyroxine (T4) and 3,3',5-triiodo-L-thyronine (T3). Can actively transport inorganic phosphate into cells via Na(+) cotransport PMID 22460716 ↗ · PMID 30367059 ↗ · PMID 34937426 ↗ |
| 分子活性 | 3 Na(+)(out) + phosphate(out) = 3 Na(+)(in) + phosphate(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | urate(out) + n chloride(in) = urate(in) + n chloride(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | L-thyroxine(out) = L-thyroxine(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | 3,3',5-triiodo-L-thyronine(out) = 3,3',5-triiodo-L-thyronine(in) | 含實驗來源 | 證據與來源3,3',5-triiodo-L-thyronine(out) = 3,3',5-triiodo-L-thyronine(in) PMID 30367059 ↗ · PMID 34937426 ↗ |
| 細胞定位 | 此蛋白質是多次穿膜蛋白,定位於細胞頂端膜;在腸道中位於刷狀緣的頂端區域。 | 含實驗來源 | 證據與來源Apical cell membrane / Multi-pass membrane protein; Apical in the intestinal brush border PMID 22460716 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ATTTGAAAGGAATGAGGATCCTGCACTCTTCCTCCCTCAG40TAAGTAAATGCCAGTCCCTAGGAAGAGAGAACCAAAATGT80CTACCGGACCAGATGTCAAGGCTACAGTGGGGGACATTTC120CAGTGATGGCAATTTAAACGTGGCTCAAGAGGAATGCTCC160AGGAAAGGTTTTTGTTCAGTCCGACATGGGCTGGCCCTCA200TCTTGCAGCTCTGTAATTTTTCAATTTACACCCAACAAAT240GAACTTGAGCATTGCCATCCCAGCTATGGTGAACAACACA280GCCCCACCTAGCCAGCCCAATGCTTCCACAGAACGGCCCT320CCACTGACTCCCAGGGCTACTGGAATGAAACTCTAAAAGA360ATTTAAAGCAATGGCCCCTGCATATGACTGGAGTCCTGAA400ATCCAGGGAATCATCCTCAGCTCCCTCAACTATGGCTCAT440TCTTGGCTCCAATCCCCAGTGGCTATGTGGCTGGAATATT480TGGAGCCAAGTATGTGGTTGGTGCTGGCTTGTTTATTTCC520TCATTCCTGACCCTCTTCATTCCACTGGCAGCTAATGCGG560GAGTGGCCTTGCTCATTGTCCTCCGGATTGTACAAGGCAT600AGCCCAGGTTATGGTATTAACTGGTCAGTATTCAATTTGG640GTCAAATGGGCTCCCCCACTGGAAAGGAGTCAACTCACCA680CCATTGCTGGATCAGGGTCAATGCTGGGGTCCTTCATTGT720TCTACTTGCTGGTGGTCTCCTCTGCCAGACCATAGGATGG760CCTTACGTCTTCTATATCTTTGGAGGAATTGGCTGTGCTT800GTTGTCCTCTCTGGTTTCCTCTCATTTATGATGATCCTGT840GAATCATCCCTTTATCAGTGCTGGTGAGAAGAGATACATT880GTGTGTTCATTGGCTCAGCAGGACTGTTCACCAGGCTGGT920CTCTTCCCATTAGGGCTATGATCAAATCCTTACCACTCTG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。