基因總覽
SLC17A3(solute carrier family 17 member 3)是蛋白質編碼基因,其產物屬於 solute carrier family 17。來源將此蛋白描述為多重跨膜膜蛋白,並指出它可在腎臟參與尿毒素 3-indoxyl sulfate 的排出,以及運送多種有機陰離子。其運輸活動與電壓相關,並涉及腎近端小管的頂端側。這些資料勾勒出 SLC17A3 作為膜轉運蛋白的基本性質;可能的運輸底物不只一種,部分底物相關角色仍以「可能」描述。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000397060 ★ | 25,844,856–25,874,243 | 13 |
| ENST00000481949 | 25,833,066–25,849,877 | 4 |
| ENST00000861065 | 25,833,590–25,882,478 | 13 |
| ENST00000861066 | 25,833,590–25,882,478 | 14 |
| ENST00000861067 | 25,833,590–25,882,478 | 11 |
| ENST00000861068 | 25,833,590–25,874,408 | 8 |
| ENST00000861069 | 25,833,590–25,874,408 | 11 |
| ENST00000861070 | 25,833,590–25,874,408 | 13 |
| ENST00000861071 | 25,833,590–25,874,408 | 13 |
| ENST00000505420 | 25,841,305–25,849,394 | 3 |
| ENST00000361703 | 25,844,856–25,874,408 | 12 |
| ENST00000360657 | 25,844,856–25,882,478 | 12 |
顯示 12/27 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC17A3 參與腎臟排出尿毒素 3-indoxyl sulfate。來源所列的運輸反應描述該物質由細胞外移至細胞內;這項資訊支持其參與腎臟排泄,但沒有進一步交代此反應在不同生理條件下的調控方式。
在腎近端小管頂端側,SLC17A3 可依電壓驅動方式運送多種有機陰離子。它尤其參與 urate 從細胞分泌至管腔;相應的反應式指出 urate 與 Na(+) 的移動方向相反,分別為 urate 移出細胞、Na(+) 移入細胞。來源並指出 urate 是 purine 代謝的終產物。
除上述底物外,SLC17A3 可能也參與 estrone sulfate、estradiol-17-beta-glucuronide 與 ochratoxin A 的代謝及分泌,亦可能涉及 bumetanide 等藥物。這些作用在來源中屬可能性描述,不應視為已確立的全部底物或功能。整體來說,現有資料支持它在腎臟有機陰離子運輸及部分物質排泄中的角色,但各底物的功能確定程度並不相同。
Promoter 與基因調控
>SLC17A3 ENST00000397060 GRCh38 chr6:25874143-25875243 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter AGCTAAGGCCAGGAAAGCCATTAAAGCACAGAACAAGGTGTAAATTTCCATGGCTGACTCTAATGCTCAT ATAAAGAAAGGAGTCTGGATTATGAACCCAAGGCATTCAGAGAGCTGGAAATAAACTACAGAAAGCTAGG AGTCTGAAGGCTTTGCCTCATCTATGAGACAAGGACAAGCAGAACTATACACATTCTTGGAAAGCAGTGA CAGTGCTTTTGACTTCCTGGGTGTTAGCGCAAGAGTTAACCACAAGAAACTGAAAGAGTTTGGCCTTCAC TGTGCACATGTAGGTATGCCAAATTTATGCCACTTATTTTCCAAAGTGGTTACAGAATGGCCCATAAATG CTACATGATAGCATGTGTGCAAATTTAGAAATAATACAAAGCATTATTACATATAGTTTGTGAATACTCA TATAAATAGTAAGAATAGAAAAAAATGGAGAAATCATATTATATTTATGCCAGGCTTGTTTGGTTTGGTT TGGTTTGGTTTGCTGAGAAAAGGACAAGGACCCAGGGAAAGAGAAAGCAACAGAGTGAATGAAGTTCAAG TTTACCCATAATATTACAATTCACATATTTCAAAGAAGAAAAAAATTAACAAAATTTCAATTAAGGGGGA AAATCAAAAATAGCAAAGTAAAAAACACAAAAATACTGAACTCTTTAATTATAATTTATCTCTTTTTAAC CTTTTCAAAAAAGACTAAAGACATTGAAGACACCACAAAGCAAAGCAAAATAGCTATATGCAAGTGTCTG AACCAGAGGACACCTATGAGGTCCTGAGGAGACACTCACAAGGGGAAGGTGGAGAAGCTTACATCAGCCA AAAAGCAGAAAGAACTGCAGAGGGGATTGGGCTGGATTTCCGAATGCTTCTTCAAAGCCTATTTGGCAAG AAGCCCTTCTGAGTCAACTTTGTAGTTTGATGACTTTTATTAATGATTAGCAACTTAAGCCCTAGGGTGG CAAAGAATCCTCATCTCTCTGCTCCAAAAAGTCCAAGGGAGTAAGCTTGGAGGAAACGCTGGGTTCAACT TGAAGCCCTTCCACAGACATTAAGTCGGTAAGTCACTTCTCTTGGTATTGA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC17A3_1 ↗ | 6:25,874,243 | 負股 | 25,874,233–25,874,292 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
· motif · 25875671–25875686 · motif
· motif · 25875671–25875686 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:420 aa
SLC17A3 蛋白長 420 個胺基酸,屬於 major facilitator superfamily 的 Sodium/anion cotransporter family。序列註解預測其含有八段螺旋型跨膜區,分別位於胺基酸 126–146、154–174、218–238、256–276、292–314、319–341、357–377 與 385–405;N 端第 1–21 個胺基酸則標註為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
不同異構型的定位有所差異:Isoform 1 位於內質網膜,Isoform 2 則位於細胞膜。 兩者均被註記為多重跨膜蛋白;來源未提供定位轉換的條件或動態資訊。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC17A3 介導腎臟排出尿毒素 3-indoxyl sulfate,來源未進一步說明此作用的細胞情境或調控條件。 | 推論支持 | |
| 功能 | SLC17A3 以電壓驅動、多底物的方式,在腎近端小管頂端側運送有機陰離子,並參與 urate 自細胞分泌至管腔;urate 是 purine 代謝的終產物。此外,它可能參與 estrone sulfate、estradiol-17-beta-glucuronide、ochratoxin A 及 bumetanide 等物質的代謝與分泌。 | 含實驗來源 | 證據與來源Transports organic anions in a voltage-driven, multispecific, manner, on the apical side of renal proximal tubule. In particular, participates in the secretion of urate from the cell into the lumen. Urate is the end product of purine metabolism. May have roles in the metabolism and secretion of estrone sulfate, estradiol-17-beta-glucuronide, ochratoxin A, as wells as drugs such as bumetanide PMID 20810651 ↗ |
| 分子活性 | urate(in) + Na(+)(out) = urate(out) + Na(+)(in) | 推論支持 | |
| 分子活性 | indoxyl sulfate(out) = indoxyl sulfate(in) | 推論支持 | |
| 細胞定位 | SLC17A3 的 Isoform 1 被註記為多重跨膜蛋白,定位於內質網膜;此資料未說明定位變化的條件或動態。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | SLC17A3 的 Isoform 2 被註記為多重跨膜蛋白,定位於細胞膜;此資料未說明定位變化的條件或動態。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GCTCCAAAAAGTCCAAGGGAGTAAGCTTGGAGGAAACGCT40GGGTTCAACTTGAAGCCCTTCCACAGACATTAAGTCGGTG80AAAACCATTCACTAGGAGAGGAGAAACACAATGGCCACCA120AGACAGAGTTGAGTCCCACAGCAAGGGAGAGCAAGAACGC160ACAAGATATGCAAGTGGATGAGACACTGATCCCCAGGAAA200GTTCCAAGTTTATGTTCTGCTCGCTATGGAATAGCCCTCG240TCTTACATTTCTGCAATTTCACAACGATAGCACAAAATGT280CATCATGAACATCACCATGGTAGCCATGGTCAACAGCACA320AGCCCTCAATCCCAGCTCAATGATTCCTCTGAGGTGCTGC360CTGTTGACTCATTTGGTGGCCTAAGTAAAGCCCCAAAGAG400TCTTCCTGCAAAGGCTCCTGTGTATGACTGGTCTCCTCAA440ATCCAAGGCATCATCTTTGGTGCTGTTGGCTATGGTGGCA480TACTGACAATGGCTCCCAGTGGATACCTGGCTGGAAGAGT520AGGAACAAAGCGAGTGGTTGGCATTTCTTTGTTTGCAACT560TCATTTCTCACTCTATGCATCCCTCTGGCCACTGACTTTG600GAATAGTCTTGCTCATTGTAACTCGAATAGTCCAGGGCCT640AAGCCAGTCCTCAATACTTGGGGGTCAGTTTGCAATTTGG680GAAAAGTGGGGCCCTCCACAAGAACGAAGCAGACTCTGCA720GCATTGCTTTATCAGGAATGTTACTGGGATGCTTTACTGC760CATCCTCATAGGTGGCTTCATTAGTGAAACCCTTGGGTGG800CCCTTTGTCTTCTATATCTTTGGAGGTGTTGGCTGTGTCT840GCTGCCTTCTCTGGTTTGTTGTGATTTATGATGACCCCGT880TTCCTATCCATGGATAAGCACCTCAGAAAAAGAATACATC920ATATCCTCCTTGAAACAACAGGTCGGGTCTTCTAAGCAGC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。