演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

SLC17A1NAPI-1

solute carrier family 17 member 1

SLC17A1 編碼多次跨膜的鈉/陰離子共轉運蛋白,與腎臟磷酸鹽重吸收及尿酸運輸有關。

Homo sapiens6p22.2UniProt Q14916
OFFICIAL SYMBOL
SLC17A1
CHROMOSOME
6
UNIPROT
Q14916
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

SLC17A1(solute carrier family 17 member 1)是蛋白質編碼基因,產物屬於 major facilitator superfamily,也屬於 Sodium/anion cotransporter family。其蛋白質為多次跨膜膜蛋白,序列註解標示十段螺旋型跨膜區。這些家族與結構特徵界定了它作為膜轉運蛋白的基本性質;來源資料指出,它與腎臟中磷酸鹽重吸收及尿酸運輸相關。具體的轉運方向與所涉離子條件見功能說明。

Official symbol
SLC17A1
Gene name
solute carrier family 17 member 1
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:10929
UniProt
Q14916
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
NAPI-1NPT1

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 66p22.2
chr6 · 170,805,979 bp · GRCh38chr6p25.3 · 1–2300000 · gnegchr6p25.2 · 2300001–4200000 · gpos25chr6p25.1 · 4200001–7100000 · gnegchr6p24.3 · 7100001–10600000 · gpos50chr6p24.2 · 10600001–11600000 · gnegchr6p24.1 · 11600001–13400000 · gpos25chr6p23 · 13400001–15200000 · gnegchr6p22.3 · 15200001–25200000 · gpos75chr6p22.2 · 25200001–27100000 · gnegchr6p22.1 · 27100001–30500000 · gpos50chr6p21.33 · 30500001–32100000 · gnegchr6p21.32 · 32100001–33500000 · gpos25chr6p21.31 · 33500001–36600000 · gnegchr6p21.2 · 36600001–40500000 · gpos25chr6p21.1 · 40500001–46200000 · gnegchr6p12.3 · 46200001–51800000 · gpos100chr6p12.2 · 51800001–53000000 · gnegchr6p12.1 · 53000001–57200000 · gpos100chr6p11.2 · 57200001–58500000 · gnegchr6p11.1 · 58500001–59800000 · acenchr6q11.1 · 59800001–62600000 · acenchr6q11.2 · 62600001–62700000 · gnegchr6q12 · 62700001–69200000 · gpos100chr6q13 · 69200001–75200000 · gnegchr6q14.1 · 75200001–83200000 · gpos50chr6q14.2 · 83200001–84200000 · gnegchr6q14.3 · 84200001–87300000 · gpos50chr6q15 · 87300001–92500000 · gnegchr6q16.1 · 92500001–98900000 · gpos100chr6q16.2 · 98900001–100000000 · gnegchr6q16.3 · 100000001–105000000 · gpos100chr6q21 · 105000001–114200000 · gnegchr6q22.1 · 114200001–117900000 · gpos75chr6q22.2 · 117900001–118100000 · gnegchr6q22.31 · 118100001–125800000 · gpos100chr6q22.32 · 125800001–126800000 · gnegchr6q22.33 · 126800001–130000000 · gpos75chr6q23.1 · 130000001–130900000 · gnegchr6q23.2 · 130900001–134700000 · gpos50chr6q23.3 · 134700001–138300000 · gnegchr6q24.1 · 138300001–142200000 · gpos75chr6q24.2 · 142200001–145100000 · gnegchr6q24.3 · 145100001–148500000 · gpos75chr6q25.1 · 148500001–152100000 · gnegchr6q25.2 · 152100001–155200000 · gpos50chr6q25.3 · 155200001–160600000 · gnegchr6q26 · 160600001–164100000 · gpos50chr6q27 · 164100001–170805979 · gnegSLC17A1pq1 bp170,805,979 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr6:25,781,532–25,832,067
Gene span
50,536 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000244527 ★25,782,915–25,832,05213
ENST0000086742125,781,532–25,832,06713
ENST0000098478625,782,915–25,832,06711
ENST0000114119825,782,915–25,832,06713
ENST0000086742225,782,916–25,832,06712
ENST0000086742325,782,917–25,831,81213
ENST0000047680125,798,583–25,832,06712
ENST0000046808225,798,785–25,830,55710
ENST0000110828925,818,649–25,832,0676

顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

SLC17A1 的功能與腎臟磷酸鹽處理有關。資料指出,它對腎臟重吸收磷酸鹽具有重要性,並可能在腎臟刷狀緣膜中,透過 Na(+) 共轉運,主動將磷酸鹽帶入細胞。此處的描述帶有「可能參與」的限定,並非將該轉運作用表述為無條件確立的結果。

所列反應式呈現三個細胞外 Na(+) 與一個細胞外磷酸鹽共同進入細胞:3 Na(+)(out) + phosphate(out) = 3 Na(+)(in) + phosphate(in)。這項描述將磷酸鹽的輸入與 Na(+) 同向移動相連,並提供了共轉運的化學計量關係;來源未進一步交代其他調節條件或轉運機制細節。

除了磷酸鹽,SLC17A1 也在腎臟尿酸運輸中具有作用。相關反應式為 urate(out) = urate(in),表示尿酸由細胞外移至細胞內。來源將此功能與磷酸鹽共轉運分別描述,並未指出尿酸運輸也依賴 Na(+) 共轉運,因此不宜將兩種底物的轉運方式視為相同。

這些資料支持 SLC17A1 參與腎臟對磷酸鹽與尿酸的運輸,但未提供其對整體生理平衡或特定疾病的因果證據。磷酸鹽部分包含主動轉運的可能性及明確列出的 Na(+) 與磷酸鹽反應式;尿酸部分則支持細胞內向的運輸方向。兩者共同說明此蛋白質涉及不同腎臟溶質的跨膜移動。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 25832052 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>SLC17A1 ENST00000244527 GRCh38 chr6:25831952-25833052 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
TTGGATATTTTTAAGTAATTAGTAGATTACCTTCAAAGAGTTCTAAGTTAAAAGTATTAGGGGCCAGGCA
CGACGGCTCACGCCTGTCATTCCAACACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGGATTGCTTGTGGCAGGAAGTTT
GATATCAACCTGGGCAACACAGCAAGACCCTGTCTCTACCAATTAGCTGGGTACAGTGTTGCATACCTGT
AATCCCAGCTACTTGGGGCTGAAGTGGAAGGATCCCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGTCTGCACTGAGCTAT
AATTGCACCATAGCACTCCAGCCTGGGTGACAGTGTGAGATCCTGTCTCTCTATGTTTTTTTTTTAATGT
TTCTGGATATTGCTATAACCAAGTGGATGAACCAGAACCTACAGTAATTGCAGGAAGAGCCATGAGAGAA
GCCACACCTTCCAGAGGACATGCCTCAATAAAATGTACCTCTTTCTGAGTATGCTGAATGTCAAACAGAT
GTACTGTTTAGAGAGGAGTGTGGAGGAGACAGGGTGAGGGAAGGAGGGAAAGCAAGGAAGGAGGGAGAAG
GAAGAAGGGAAAGAGAAGGAAGAAAGAAAGAAAAAAGGAAGAAAAGGAGGAAGAAAGGAAGGAAGGGAAT
TAAGAGTAAAAATTTAATATGGCATTTATGGGGCATTTAGAAAGCCACAACATTCCTGTGAGAACAGCAT
TGTATACTCAGAGCCATCCTTAATAGAGAAATCTTGAGAGCACTTATGGCAGGCAAGCTCTACCTCCTGG
GCAGGGAGAGAGACTAAGGGTGTCTGCTTATTATGCCATGAAATTACTGGCAGATTCCCAGTTTCTGGTC
CACTGGATGATTTTGACCCACACACCTTCCCTGAAGCTTTAAGGAAAAGGTAACAGTAAAGTTAAAAATT
AAGCTTTTAACTTCGACACAGTGATGTCAAAAGATTTGGTGAATGATTTATGGGGCTAAACTTGGTAATC
CTAGAAAGTCAATATTGTGTAAAGTTGAGAGAAAAGTCTTCACAGCGGAAGAAGAAATCACTTTTTTGTC
CCGAATCAGGTTAGTCTACGGGGCTCATTAAATGAAATGAGCAATCAGTTG
SLC17A1 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
SLC17A1_1 ↗6:25,830,583負股25,830,573–25,830,632

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR6_5843C9 · CTCF_binding_site · 25831922–25831943 · regulatory

· motif · 25829517–25829530 · motif

· motif · 25829617–25829628 · motif

· motif · 25830631–25830642 · motif

· motif · 25830735–25830745 · motif

· motif · 25831864–25831874 · motif

· motif · 25831867–25831877 · motif

· motif · 25831924–25831940 · motif

· motif · 25831938–25831951 · motif

· motif · 25831938–25831951 · motif

· motif · 25833409–25833423 · motif

· motif · 25833409–25833424 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:467 aa

1 aa467 aa跨膜區
依 Q14916 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

SLC17A1 蛋白質長 467 個胺基酸,屬於 major facilitator superfamily 及 Sodium/anion cotransporter family。序列註解標示十段螺旋型跨膜區,分布於蛋白質序列中段至接近末端;來源未提供其他結構域或功能區域的註解。

跨膜區Helical81–101 aa
跨膜區Helical119–139 aa
跨膜區Helical178–198 aa
跨膜區Helical200–220 aa
跨膜區Helical257–277 aa
跨膜區Helical301–321 aa
跨膜區Helical339–359 aa
跨膜區Helical365–385 aa
跨膜區Helical401–421 aa
跨膜區Helical433–453 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q14916…

AlphaFold · Q14916

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Apical cell membrane

SLC17A1 位於細胞頂端膜,並被註記為多次跨膜蛋白。 來源未描述定位隨條件改變的情形、不同異構型之間的差異,或定位動態。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 21 個夥伴 · 最多顯示 50 個
NAPI-1SLC17A1APBA1APBA2DLG1DLG3DLG4FRMPD2GRID2IPGRIP1GRIP2IL16LNX1LNX2MAGI1MAGI2MPDZNHERF4PATJPDZK1SCRIBTJP1WHRN
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 21 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

SLC17A1 與 PDZK1 有互作記錄。來源僅指出兩者互作,未說明是否屬於特定複合體、互作的直接性或其對轉運功能的影響。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

5 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 5 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能SLC17A1 對腎臟重吸收磷酸鹽具有重要性,並可能在腎臟刷狀緣膜中透過 Na(+) 共轉運,主動將磷酸鹽帶入細胞;此外,它也參與腎臟尿酸運輸。磷酸鹽轉運的敘述保留可能性限定,尿酸則僅確認與其運輸有關。含實驗來源
證據與來源

Important for the resorption of phosphate by the kidney. May be involved in actively transporting phosphate into cells via Na(+) cotransport in the renal brush border membrane. Plays a role in urate transport in the kidney

PMID 25252215 ↗ · PMID 27906618 ↗ · PMID 7826357 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

分子活性3 Na(+)(out) + phosphate(out) = 3 Na(+)(in) + phosphate(in)含實驗來源
證據與來源

3 Na(+)(out) + phosphate(out) = 3 Na(+)(in) + phosphate(in)

PMID 7826357 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

分子活性urate(out) = urate(in)含實驗來源
證據與來源

urate(out) = urate(in)

PMID 25252215 ↗ · PMID 27906618 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用SLC17A1 與 PDZK1 有互作記錄;該敘述未進一步界定互作是否直接、是否形成特定複合體,或其功能後果。推論支持
證據與來源

Interacts with PDZK1

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位SLC17A1 被註記為多次跨膜蛋白,定位於細胞頂端膜。含實驗來源
證據與來源

Apical cell membrane / Multi-pass membrane protein

PMID 25252215 ↗ · PMID 27906618 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 5 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000244527 · 1,819 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1AAAGTTGAGAGAAAAGTCTTCACAGCGGAAGAAGAAATCA40
41CTTTTTTGTCCCGAATCAGTGGGTGGAGGCAAAACCCTTC80
81AGCAAGAAGAGAAGCAACTTCAGCCGTGTATGCAAATGGA120
121TAACCGGTTGCCTCCCAAAAAAGTTCCAGGTTTCTGTTCC160
161TTTCGCTATGGATTGTCTTTCCTTGTGCACTGTTGTAATG200
201TTATAATAACAGCACAGCGTGCGTGCCTGAACCTCACAAT240
241GGTAGTCATGGTGAATAGCACAGATCCACATGGTTTGCCC280
281AACACCTCCACAAAGAAGCTCCTGGATAATATAAAGAACC320
321CTATGTATAATTGGAGCCCAGATATCCAGGGAATCATCTT360
361GAGTTCCACCTCCTATGGTGTCATCATCATCCAAGTTCCT400
401GTTGGATACTTCTCTGGAATATATTCTACAAAGAAAATGA440
441TTGGCTTTGCATTATGCCTCAGCTCTGTGTTAAGCCTGCT480
481CATCCCACCAGCAGCTGGAATTGGAGTAGCTTGGGTCGTT520
521GTATGTCGAGCAGTTCAGGGAGCAGCCCAGGGGATAGTTG560
561CAACAGCCCAGTTTGAAATATATGTCAAATGGGCTCCTCC600
601CCTGGAACGAGGCCGACTTACTTCTATGAGTACATCAGGG640
641TTTTTGCTGGGACCCTTTATTGTCCTACTTGTGACTGGAG680
681TTATCTGTGAATCTCTGGGCTGGCCCATGGTCTTCTATAT720
721TTTTGGTGCTTGTGGCTGTGCCGTATGTCTTCTCTGGTTC760
761GTTCTGTTTTATGATGACCCCAAAGACCACCCATGTATAA800
801GCATCAGTGAAAAGGAATACATCACATCCTCCCTGGTCCA840
841GCAGGTCAGTTCAAGTAGACAATCTCTGCCTATCAAGGCT880
881ATACTTAAGTCGCTTCCAGTCTGGGCTATTTCCACTGGTA920
921GTTTTACGTTTTTCTGGTCACATAACATCATGACACTATA960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。