基因總覽
SLC17A1(solute carrier family 17 member 1)是蛋白質編碼基因,產物屬於 major facilitator superfamily,也屬於 Sodium/anion cotransporter family。其蛋白質為多次跨膜膜蛋白,序列註解標示十段螺旋型跨膜區。這些家族與結構特徵界定了它作為膜轉運蛋白的基本性質;來源資料指出,它與腎臟中磷酸鹽重吸收及尿酸運輸相關。具體的轉運方向與所涉離子條件見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000244527 ★ | 25,782,915–25,832,052 | 13 |
| ENST00000867421 | 25,781,532–25,832,067 | 13 |
| ENST00000984786 | 25,782,915–25,832,067 | 11 |
| ENST00001141198 | 25,782,915–25,832,067 | 13 |
| ENST00000867422 | 25,782,916–25,832,067 | 12 |
| ENST00000867423 | 25,782,917–25,831,812 | 13 |
| ENST00000476801 | 25,798,583–25,832,067 | 12 |
| ENST00000468082 | 25,798,785–25,830,557 | 10 |
| ENST00001108289 | 25,818,649–25,832,067 | 6 |
顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC17A1 的功能與腎臟磷酸鹽處理有關。資料指出,它對腎臟重吸收磷酸鹽具有重要性,並可能在腎臟刷狀緣膜中,透過 Na(+) 共轉運,主動將磷酸鹽帶入細胞。此處的描述帶有「可能參與」的限定,並非將該轉運作用表述為無條件確立的結果。
所列反應式呈現三個細胞外 Na(+) 與一個細胞外磷酸鹽共同進入細胞:3 Na(+)(out) + phosphate(out) = 3 Na(+)(in) + phosphate(in)。這項描述將磷酸鹽的輸入與 Na(+) 同向移動相連,並提供了共轉運的化學計量關係;來源未進一步交代其他調節條件或轉運機制細節。
除了磷酸鹽,SLC17A1 也在腎臟尿酸運輸中具有作用。相關反應式為 urate(out) = urate(in),表示尿酸由細胞外移至細胞內。來源將此功能與磷酸鹽共轉運分別描述,並未指出尿酸運輸也依賴 Na(+) 共轉運,因此不宜將兩種底物的轉運方式視為相同。
這些資料支持 SLC17A1 參與腎臟對磷酸鹽與尿酸的運輸,但未提供其對整體生理平衡或特定疾病的因果證據。磷酸鹽部分包含主動轉運的可能性及明確列出的 Na(+) 與磷酸鹽反應式;尿酸部分則支持細胞內向的運輸方向。兩者共同說明此蛋白質涉及不同腎臟溶質的跨膜移動。
Promoter 與基因調控
>SLC17A1 ENST00000244527 GRCh38 chr6:25831952-25833052 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TTGGATATTTTTAAGTAATTAGTAGATTACCTTCAAAGAGTTCTAAGTTAAAAGTATTAGGGGCCAGGCA CGACGGCTCACGCCTGTCATTCCAACACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGGATTGCTTGTGGCAGGAAGTTT GATATCAACCTGGGCAACACAGCAAGACCCTGTCTCTACCAATTAGCTGGGTACAGTGTTGCATACCTGT AATCCCAGCTACTTGGGGCTGAAGTGGAAGGATCCCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGTCTGCACTGAGCTAT AATTGCACCATAGCACTCCAGCCTGGGTGACAGTGTGAGATCCTGTCTCTCTATGTTTTTTTTTTAATGT TTCTGGATATTGCTATAACCAAGTGGATGAACCAGAACCTACAGTAATTGCAGGAAGAGCCATGAGAGAA GCCACACCTTCCAGAGGACATGCCTCAATAAAATGTACCTCTTTCTGAGTATGCTGAATGTCAAACAGAT GTACTGTTTAGAGAGGAGTGTGGAGGAGACAGGGTGAGGGAAGGAGGGAAAGCAAGGAAGGAGGGAGAAG GAAGAAGGGAAAGAGAAGGAAGAAAGAAAGAAAAAAGGAAGAAAAGGAGGAAGAAAGGAAGGAAGGGAAT TAAGAGTAAAAATTTAATATGGCATTTATGGGGCATTTAGAAAGCCACAACATTCCTGTGAGAACAGCAT TGTATACTCAGAGCCATCCTTAATAGAGAAATCTTGAGAGCACTTATGGCAGGCAAGCTCTACCTCCTGG GCAGGGAGAGAGACTAAGGGTGTCTGCTTATTATGCCATGAAATTACTGGCAGATTCCCAGTTTCTGGTC CACTGGATGATTTTGACCCACACACCTTCCCTGAAGCTTTAAGGAAAAGGTAACAGTAAAGTTAAAAATT AAGCTTTTAACTTCGACACAGTGATGTCAAAAGATTTGGTGAATGATTTATGGGGCTAAACTTGGTAATC CTAGAAAGTCAATATTGTGTAAAGTTGAGAGAAAAGTCTTCACAGCGGAAGAAGAAATCACTTTTTTGTC CCGAATCAGGTTAGTCTACGGGGCTCATTAAATGAAATGAGCAATCAGTTG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC17A1_1 ↗ | 6:25,830,583 | 負股 | 25,830,573–25,830,632 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR6_5843C9 · CTCF_binding_site · 25831922–25831943 · regulatory
· motif · 25829517–25829530 · motif
· motif · 25829617–25829628 · motif
· motif · 25830631–25830642 · motif
· motif · 25830735–25830745 · motif
· motif · 25831864–25831874 · motif
· motif · 25831867–25831877 · motif
· motif · 25831924–25831940 · motif
· motif · 25831938–25831951 · motif
· motif · 25831938–25831951 · motif
· motif · 25833409–25833423 · motif
· motif · 25833409–25833424 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:467 aa
SLC17A1 蛋白質長 467 個胺基酸,屬於 major facilitator superfamily 及 Sodium/anion cotransporter family。序列註解標示十段螺旋型跨膜區,分布於蛋白質序列中段至接近末端;來源未提供其他結構域或功能區域的註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC17A1 位於細胞頂端膜,並被註記為多次跨膜蛋白。 來源未描述定位隨條件改變的情形、不同異構型之間的差異,或定位動態。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 21 個夥伴
- APBA1Q02410 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- APBA2Q99767 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DLG1Q12959 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
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- DLG4P78352 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- FRMPD2Q68DX3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GRID2IPA4D2P6 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- GRIP1Q9Y3R0 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- GRIP2Q9C0E4 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
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- LNX2Q8N448 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
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- NHERF4Q86UT5 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- PATJQ8NI35 · UniProt INTERACTION · 9 experiments
- PDZK1Q5T2W1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SCRIBQ14160 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TJP1Q07157 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- WHRNQ9P202 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
SLC17A1 與 PDZK1 有互作記錄。來源僅指出兩者互作,未說明是否屬於特定複合體、互作的直接性或其對轉運功能的影響。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC17A1 對腎臟重吸收磷酸鹽具有重要性,並可能在腎臟刷狀緣膜中透過 Na(+) 共轉運,主動將磷酸鹽帶入細胞;此外,它也參與腎臟尿酸運輸。磷酸鹽轉運的敘述保留可能性限定,尿酸則僅確認與其運輸有關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Important for the resorption of phosphate by the kidney. May be involved in actively transporting phosphate into cells via Na(+) cotransport in the renal brush border membrane. Plays a role in urate transport in the kidney PMID 25252215 ↗ · PMID 27906618 ↗ · PMID 7826357 ↗ |
| 分子活性 | 3 Na(+)(out) + phosphate(out) = 3 Na(+)(in) + phosphate(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | urate(out) = urate(in) | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | SLC17A1 與 PDZK1 有互作記錄;該敘述未進一步界定互作是否直接、是否形成特定複合體,或其功能後果。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | SLC17A1 被註記為多次跨膜蛋白,定位於細胞頂端膜。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
AAAGTTGAGAGAAAAGTCTTCACAGCGGAAGAAGAAATCA40CTTTTTTGTCCCGAATCAGTGGGTGGAGGCAAAACCCTTC80AGCAAGAAGAGAAGCAACTTCAGCCGTGTATGCAAATGGA120TAACCGGTTGCCTCCCAAAAAAGTTCCAGGTTTCTGTTCC160TTTCGCTATGGATTGTCTTTCCTTGTGCACTGTTGTAATG200TTATAATAACAGCACAGCGTGCGTGCCTGAACCTCACAAT240GGTAGTCATGGTGAATAGCACAGATCCACATGGTTTGCCC280AACACCTCCACAAAGAAGCTCCTGGATAATATAAAGAACC320CTATGTATAATTGGAGCCCAGATATCCAGGGAATCATCTT360GAGTTCCACCTCCTATGGTGTCATCATCATCCAAGTTCCT400GTTGGATACTTCTCTGGAATATATTCTACAAAGAAAATGA440TTGGCTTTGCATTATGCCTCAGCTCTGTGTTAAGCCTGCT480CATCCCACCAGCAGCTGGAATTGGAGTAGCTTGGGTCGTT520GTATGTCGAGCAGTTCAGGGAGCAGCCCAGGGGATAGTTG560CAACAGCCCAGTTTGAAATATATGTCAAATGGGCTCCTCC600CCTGGAACGAGGCCGACTTACTTCTATGAGTACATCAGGG640TTTTTGCTGGGACCCTTTATTGTCCTACTTGTGACTGGAG680TTATCTGTGAATCTCTGGGCTGGCCCATGGTCTTCTATAT720TTTTGGTGCTTGTGGCTGTGCCGTATGTCTTCTCTGGTTC760GTTCTGTTTTATGATGACCCCAAAGACCACCCATGTATAA800GCATCAGTGAAAAGGAATACATCACATCCTCCCTGGTCCA840GCAGGTCAGTTCAAGTAGACAATCTCTGCCTATCAAGGCT880ATACTTAAGTCGCTTCCAGTCTGGGCTATTTCCACTGGTA920GTTTTACGTTTTTCTGGTCACATAACATCATGACACTATA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。