基因總覽
SLC16A7 是蛋白質編碼基因,產物 solute carrier family 16 member 7 屬於主要促進因子超家族中的 Monocarboxylate porter 家族。這是一種多次穿越細胞膜的膜蛋白,長度為 478 個胺基酸;其結構包含 12 段跨膜螺旋,並有位於細胞質側的區域。其基本角色是參與單羧酸的跨膜運送,且蛋白質形成同源二聚體與執行轉運功能有關。此處概述其家族、膜蛋白性質與整體角色;具體運送方式及底物種類另於功能段說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000547379 ★ | 59,596,029–59,789,841 | 6 |
| ENST00000552432 | 59,595,974–59,780,213 | 6 |
| ENST00000549465 | 59,595,974–59,720,194 | 4 |
| ENST00000858943 | 59,595,974–59,781,782 | 7 |
| ENST00000858944 | 59,595,974–59,781,782 | 7 |
| ENST00000858945 | 59,595,974–59,780,213 | 6 |
| ENST00000858946 | 59,595,974–59,780,213 | 7 |
| ENST00000858947 | 59,595,974–59,780,213 | 7 |
| ENST00000958121 | 59,595,974–59,781,771 | 6 |
| ENST00000958122 | 59,595,974–59,780,196 | 6 |
| ENST00001127618 | 59,595,974–59,789,836 | 6 |
| ENST00001127619 | 59,595,974–59,789,852 | 6 |
顯示 12/31 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC16A7 的蛋白質產物是質子偶聯的單羧酸同向運輸蛋白,可在細胞膜上快速運送多種單羧酸。來源列出的底物包括 L-lactate、pyruvate、酮體 acetoacetate 與 beta-hydroxybutyrate,以及 acetate。運輸與質子共同進出細胞相連;資料亦列出 pyruvate 與 H⁺由細胞外移向細胞內的反應方向。
其他底物的反應方向資料包括 3-methyl-2-oxobutanoate、acetoacetate、(R)-3-hydroxybutanoate、4-methyl-2-oxopentanoate 與 (S)-3-hydroxybutanoate,均與 H⁺由細胞外共同進入細胞。另有 (S)-lactate 與 H⁺由細胞內共同移向細胞外的反應記錄。後述多種底物方向的註解依據為相似性推定,應與已列出的實驗證據區分,不宜視為同等程度的直接驗證。
此蛋白質形成同源二聚體,且二聚化對功能有必要性;兩個次單元會協同運送底物。因此,其轉運活性不只是單一蛋白次單元各自運作,二聚體中的兩個次單元共同參與底物運輸。這項特性指出蛋白質組裝狀態與運輸功能相連,但來源未提供更細部的協同機制。
藉由運送乳酸、丙酮酸、酮體及其他單羧酸,SLC16A7 參與這些分子跨越細胞膜的移動。現有資料支持其轉運底物、質子偶聯方式及二聚體功能需求;未進一步說明特定細胞或生理條件下各底物運輸的相對重要性。
Promoter 與基因調控
>SLC16A7 ENST00000547379 GRCh38 chr12:59595029-59596129 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CTAGCTGTGGCAAAGACAATGTGAATTTACCCAAATGACTTAACTCTTTTTATAAATTCGTAAAATGTGA AGAATCATAGAACACACCTTAAAATGATTGTGAAATCAAGGAGGAGAAAGCTAGCTAAACTGGTAGACAA ACTGCAATAGGACTTGTCAAGCCAAAACCTACAATTATTCTTTTGGATAGTTTCTTTTTCTCTAAAGTGG CAATTTAACTTAAAGATATTAAAGAAACCCAATCTATGGGGTTACTTAAATGTTCTCTTCCAGCCCTTCC TCTTTCCAGTTTTACCAAGAAGCACATTTTAGACAGGGGAAGAGACCAAACCAATGACAGCAGAATTACC ATTATCTCTAGCACTATTCGTTGTCAAATAACTAAATGCTGGTTTGAAGAACTAAGTAATTTGAGAAATT AAAAATGAAAGGAATTATAAATGATTTGAAAAAAAATCCTTCTTATTTTTAATGTTTTTTGGTGCTGTTT TCTATGTCCTTCCTCCTATGGTGTCAATTATATTTTTTTCCGTGAAGTGATTTGGTTGGTGAGTCTAATC TCCAACAGTGCCCTACCTCTTTCTCCCAAAAAGGCCTCAGTTGAAAAATGGCTCAACACTTTCCCTGCAA GCTCACAATGAGGATCTCCTATTCTCCCTGCATTCGGCCAGACTCTTCTTTTTTTGCATGCTTTCCTCTC CCATGCTTGGGTTGCACAGAGCTACCGCACATCTGTCTTCTAGGTCAGGCTACAGAGTACTTCGGATACA GCAAGTTACGACCCATCTGGAAAGACAGATCTACCTGCCTTTTGGCTTTCTTCCTTGGTCAAAACTAAAA TCCGAAGTGGAGTGCCCCGAGCGATAGAGAAAGTGCCTATAGCTTTGACAGCCGCTTGGAGCATGCTCAG TCGGTCTCCAGGCACCGGGAGGCGGCTCCCCCCCACCACCCCCCGGGCCGGCCTCCACCGCAGCCTGTCC GGCCCCCACCCCTGGCGCGCGCTCCTCCGCACCCACAAGGGCGTTCAGCAGCCGCGCCTCCCCTTCCCGC CACCGCCTCCTTCTCCGCTGGCTGTGGCGGGCGAGGACACGTCAGGGGCCA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC16A7_1 ↗ | 12:59,596,080 | 正股 | 59,596,031–59,596,090 |
| SLC16A7_2 ↗ | 12:59,689,372 | 正股 | 59,689,323–59,689,382 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR12_BFSC4 · promoter · 59595539–59596172 · regulatory
ENSR12_9TMNG · promoter · 59596569–59597069 · regulatory
ENSR12_C7WN6 · enhancer · 59597070–59598176 · regulatory
ENSR12_5J2H3X · CTCF_binding_site · 59597616–59597637 · regulatory
ENSR12_9TMPH · enhancer · 59600215–59600559 · regulatory
· motif · 59595608–59595619 · motif
· motif · 59596126–59596137 · motif
· motif · 59596178–59596186 · motif
· motif · 59596178–59596193 · motif
· motif · 59596403–59596418 · motif
· motif · 59596403–59596418 · motif
· motif · 59596487–59596500 · motif
· motif · 59596540–59596549 · motif
· motif · 59596715–59596728 · motif
· motif · 59596721–59596734 · motif
· motif · 59597033–59597042 · motif
· motif · 59597033–59597042 · motif
· motif · 59597105–59597114 · motif
· motif · 59597105–59597116 · motif
· motif · 59597105–59597116 · motif
· motif · 59597106–59597117 · motif
· motif · 59597618–59597634 · motif
· motif · 59597792–59597801 · motif
· motif · 59600321–59600330 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:478 aa
solute carrier family 16 member 7 長 478 個胺基酸,具有 12 段跨膜螺旋,構成多次穿膜的膜蛋白;其 N 端與 C 端區域位於細胞質側,部分細胞質區段被註記為無序區。此蛋白質屬於主要促進因子超家族中的 Monocarboxylate porter 家族。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC16A7 可位於細胞膜與基底外側細胞膜,也有細胞質中的定位紀錄。 其到達質膜需要輔助蛋白 EMB,此定位關係為相似性推定。 在精子細胞中,SLC16A7 與 BSG 共定位;Sertoli 細胞中則有細胞質定位紀錄。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 36 個夥伴
- ACSL5Q9ULC5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- APBA1Q02410 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- APBA2Q99767 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- CDIPTO14735 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- COMTP21964 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DLG1Q12959 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DLG3Q92796 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DLG4P78352 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FRMPD2Q68DX3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FXYD6Q9H0Q3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GPR25O00155 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GRID2IPA4D2P6 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- GRIP1Q9Y3R0 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- GRIP2Q9C0E4 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- HMOX1P09601 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- IFITM3Q01628 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- IL16Q14005 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- LEMD1Q68G75 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LNX1Q8TBB1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LNX2Q8N448 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MAGI1Q96QZ7 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MAGI2Q86UL8 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- MPDZO75970 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NHERF4Q86UT5 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- PATJQ8NI35 · UniProt INTERACTION · 9 experiments
SLC16A7 形成同源二聚體,且此組裝對轉運功能有必要性。相似性資料指出它與 GRID2IP、EMB 及 BSG 的 isoform 2 有互作;其中 EMB 與 SLC16A7 的質膜定位相關。這些互作註解未一概指出是否為直接結合或共同組成複合體,應與已明確記載的同源二聚體區分。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 10 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC16A7 是質子偶聯的單羧酸同向運輸蛋白,可快速運送 L-lactate、pyruvate、酮體中的 acetoacetate 與 beta-hydroxybutyrate,以及 acetate。形成二聚體是其功能所需,兩個次單元會協同運送底物。 | 含實驗來源 | 證據與來源Proton-coupled monocarboxylate symporter. Catalyzes the rapid transport across the plasma membrane of monocarboxylates such as L-lactate, pyruvate and ketone bodies, acetoacetate, beta-hydroxybutyrate and acetate. Dimerization is functionally required and both subunits work cooperatively in transporting substrate PMID 32415067 ↗ · PMID 9786900 ↗ |
| 分子活性 | pyruvate(out) + H(+)(out) = pyruvate(in) + H(+)(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | 3-methyl-2-oxobutanoate(out) + H(+)(out) = 3-methyl-2-oxobutanoate(in) + H(+)(in) | 推論支持 | |
| 分子活性 | (S)-lactate(in) + H(+)(in) = (S)-lactate(out) + H(+)(out) | 推論支持 | |
| 分子活性 | acetoacetate(out) + H(+)(out) = acetoacetate(in) + H(+)(in) | 推論支持 | |
| 分子活性 | (R)-3-hydroxybutanoate(out) + H(+)(out) = (R)-3-hydroxybutanoate(in) + H(+)(in) | 推論支持 | |
| 分子活性 | 4-methyl-2-oxopentanoate(out) + H(+)(out) = 4-methyl-2-oxopentanoate(in) + H(+)(in) | 推論支持 | |
| 分子活性 | (S)-3-hydroxybutanoate(out) + H(+)(out) = (S)-3-hydroxybutanoate(in) + H(+)(in) | 推論支持 | |
| 交互作用 | SLC16A7 形成同源二聚體;相似性資料另記載其與 GRID2IP、EMB 及 BSG 的 isoform 2 互作。EMB 互作與 SLC16A7 定位至質膜有關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homodimer. Interacts with GRID2IP (By similarity). Interacts with EMB; interaction mediates SLC16A7 targeting to the plasma membrane (By similarity). Interacts with isoform 2 of BSG (By similarity) PMID 32415067 ↗ |
| 細胞定位 | SLC16A7 記錄於細胞膜、基底外側細胞膜與細胞質。其質膜定位需要輔助蛋白 EMB,此註解依據相似性;在精子細胞中與 BSG 共定位,並記錄於 Sertoli 細胞的細胞質中。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Multi-pass membrane protein; Basolateral cell membrane / Multi-pass membrane protein; Cytoplasm; Requires the ancillary protein, EMB for plasma membrane localization (By similarity). Colocalizes with BSG in spermatozoa. Detected in the cytoplasm of Sertoli cells (By similarity) PMID 15505343 ↗ · PMID 32415067 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCTCCTCCGCACCCACAAGGGCGTTCAGCAGCCGCGCCTC40CCCTTCCCGCCACCGCCTCCTTCTCCGCTGGCTGTGGCGG80GCGAGGACACGTCAGGGGCCATAAATAAATAAATAATTCC120ATTCACCCGTTGACAGCGAGGCGAATCGGCTGCGGTTTGC160TGGGAACGGAGGGCTGCAGCGCCCACCCTGCGCCAGAGAC200CAGATAAAGAGTCAATCTTAAGATGTGATACTTTCCTGTG240AAACCTGAAACAAGGTGATCTGGGGAACCAAAGACTCTGG280GACTCTTGGTGCCAACAGAGTTACTCTGTTACTTGAATTT320CCACTAGAGGAGCAGAAATGCCACCAATGCCAAGTGCCCC360ACCTGTGCATCCACCTCCAGATGGAGGATGGGGTTGGATT400GTGGTTGGAGCAGCTTTTATCTCCATTGGATTTTCCTATG440CATTCCCCAAAGCTGTCACCGTATTCTTCAAAGAAATTCA480GCAAATATTCCACACTACCTACAGTGAAATAGCATGGATT520TCATCCATTATGCTGGCTGTTATGTACGCAGGAGGTCCTG560TAAGTAGTGTTTTGGTGAATAAATACGGCAGCCGGCCGGT600GGTGATAGCAGGAGGCTTATTATGCTGTCTTGGAATGGTG640TTGGCCTCCTTTAGTAGCAGCGTGGTACAGCTGTACCTCA680CTATGGGATTCATTACAGGTTTAGGTTTAGCCTTCAACCT720GCAACCCGCCTTAACCATAATTGGCAAATACTTCTATAGG760AAGCGACCCATGGCAAATGGATTGGCCATGGCAGGAAGTC800CTGTTTTCTTAAGTTCATTGGCTCCTTTCAATCAGTACCT840TTTTAATACTTTTGGCTGGAAAGGAAGCTTCCTGATTTTG880GGAAGTCTACTTTTGAATGCCTGTGTGGCTGGTTCCCTCA920TGAGACCCCTTGGACCCAATCAAACCACTTCTAAGTCTAA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。