基因總覽
SLC16A2（solute carrier family 16 member 2）是蛋白質編碼基因，產物屬於 major facilitator superfamily，也屬於 Monocarboxylate porter 家族。這是一種多次穿越細胞膜的轉運蛋白，主要角色是運送甲狀腺素。其蛋白質序列長539個胺基酸，包含多段跨膜螺旋與位於細胞質側、細胞外側的區域；序列兩端另有註記為無序的區段。這些特徵描繪其膜蛋白與轉運蛋白的基本性質，實際運輸的底物及相關生物學作用如下方功能所述。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000587091 ★ | 74,421,493–74,533,916 | 6 |
| ENST00000878588 | 74,421,383–74,534,693 | 6 |
| ENST00000878589 | 74,421,383–74,534,693 | 6 |
| ENST00000878590 | 74,421,383–74,534,693 | 5 |
| ENST00000878591 | 74,421,383–74,534,693 | 6 |
| ENST00000878592 | 74,421,383–74,534,693 | 7 |
| ENST00000878593 | 74,421,383–74,534,693 | 6 |
| ENST00000922843 | 74,421,383–74,534,693 | 7 |
| ENST00000922844 | 74,421,383–74,534,693 | 5 |
| ENST00000922845 | 74,421,383–74,534,693 | 2 |
| ENST00000922846 | 74,421,383–74,534,693 | 6 |
| ENST00000922847 | 74,421,383–74,534,693 | 7 |
顯示 12/16 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC16A2 的蛋白質產物是甲狀腺素專一性跨膜轉運蛋白，能介導甲狀腺素進入細胞，也能促進其離開細胞。此運輸作用不依賴 pH，也不依賴 Na(+) 梯度。主要底物是碘甲狀腺原胺酸 T3 與 T4；rT3 和 3,3-diiodothyronine（3,3'-T2）也可由其運送，但相較之下程度較低。
不同底物的運輸方向資料顯示，T3、T4、3,3',5'-triiodo-L-thyronine 與 3,3'-diiodo-L-thyronine 可由細胞外進入細胞；3,5-diiodo-L-tyrosine（DIT）及 3-iodo-L-tyrosine（MIT）則有由細胞內向外運輸的記錄。這些底物具有不同的碘化形式，而來源對其作用的描述包括甲狀腺素轉運，以及 DIT 和 MIT 的外排；不宜將後兩者概括為與主要甲狀腺素底物具有相同的相對運輸程度。
在組織屏障的運輸方面，SLC16A2 被認為是甲狀腺素、尤其是 T3 通過血腦障壁的重要介質；此作用在來源中標示為可能。這項運輸功能將細胞膜上的底物跨膜移動，與甲狀腺素在血液與腦部之間的運輸聯繫起來，但可據來源陳述的範圍僅限於其重要介質角色及其可能性。
Promoter 與基因調控
>SLC16A2 ENST00000587091 GRCh38 chrX:74420493-74421593 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CGGGGCAGCCCAATCCCAAACTGGCGGCTGGACCCGACTCCAACTCGTTCCTCCTAAGTCCGGGACAGAT TGTCGGGAGGAGCTTGAACTGAGCTTCGGCTCCCGACTGGGCCTGGGCCCGGCCCCCACTGGTGCCACCT CCCTCCCTTCCTGGCCCGGCTCCTGGCCCACACTCGGCCCTGGCCCGGCCCTGGCCCGGCCCAGACCCGG CCCGGCCCTGGCCCGGCCCAGACCCGGCCCTCTGAGGCTCCTCCGGGCTCCAGGTTGGCGCAAACAAAGC CCTGATTGACTGCCCGGAGGGGCGGGCCTCGCTGCATGGCCGCCTCCTCCCCTCCCAGGCCGCCAGGGAT TTGCCGGGAAGAGCGGGGGCAGGGGGAGACTCCCGGGGGTGCGCAGGACCGCGGGGGGCCGAGTCCTCGG GCTCGAGAAGATTGTGTCCACCCGCTGTCCGAGGCCCAGGCTGTCCCCTCAGGTCGTCCTCCTCAAGTCC AAGGAGGGACATGGGAGCTCCTGAGGGCAGGGTGGGGTTCCTCGCGGGCCAGCTGTCGTCCTAGGGTCCC CGGTGCCACCTCAGTTGCGGGCTGCTTGTGAGGAAGGAGGGTATGGGAGCAAAAAATAGGAGGGGTCTTC CCGAGGCTCGGGGTTGATCAGTGTCGGTTCTAGAGCCTGCGGGGAAAAGAGGGCAGGAGAACAGGATAGT TTGTGCTTCCTTTTTTCCATTTTAACTTTTCCTCTAACGGGCATCCGGGCAAGAACAGGGTTCAGTAGTT TGGGAAGGGAGCTGGGGGAGGCAGTGGCGGCTGGAGTAGGTAGGCGAGTAAAAGGAGGAGGAAGGGCTGG GGAGAAGAGCGAGGCTGTAGCGGCTGCCTGTTGAGGGAGGAAGAGGTGGGGGGTGTGGAGGAGGGGGAGG AGAGAGAGATGACATGGGGAGAGGAGGAGGGGGGTTGGACGTGGGAGGAGGAGGAGAGGGCTCGAGGGAC CGTCTGTCGCGGGACGGGCTGGCCAGCTGGGGCGCGGAGCCTGGAGGAGGAGGCAGCGGCAGCGGCAGCA GCAGCCCTCCGAGCAGCAGCAGCTGCAGCAGCAGAAACAAGTACCAGCCAC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC16A2_1 ↗ | X:74,421,493 | 正股 | 74,421,444–74,421,503 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSRX_BJQQS · enhancer · 74419840–74420648 · regulatory
ENSRX_5MHLNR · CTCF_binding_site · 74420370–74420391 · regulatory
ENSRX_BJQQX · promoter · 74420649–74421503 · regulatory
ENSRX_5MHM6W · CTCF_binding_site · 74423203–74423224 · regulatory
· motif · 74420372–74420388 · motif
· motif · 74422952–74422962 · motif
· motif · 74423205–74423221 · motif
· motif · 74426046–74426060 · motif
· motif · 74426163–74426178 · motif
· motif · 74426163–74426178 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：539 aa
蛋白質長539個胺基酸，屬於 major facilitator superfamily 與 Monocarboxylate porter 家族。註解列出12段跨膜螺旋，並標示細胞質側與細胞外側的拓樸區域。序列第1至92位及第508至539位另註記為無序區段。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC16A2 蛋白質定位於細胞膜，並有頂端細胞膜定位的註記；兩處皆屬多次穿膜蛋白。 來源未提供不同異構型或定位隨條件改變的描述。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- FAM234AQ9H0X4 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
SLC16A2 曾被描述為單體、同源二聚體及同源寡聚體。這些資料呈現不同的組成狀態；來源未指出其與其他蛋白質的結合夥伴或複合體。
疾病與遺傳關聯
Monocarboxylate transporter 8 deficiency（亦稱 MCT8 deficiency）與影響 SLC16A2 的變異相關。受影響男性有三種循環碘甲狀腺原胺酸相對濃度異常及嚴重神經學異常，包括整體發展遲緩、中樞性肌張力低下、痙攣性四肢麻痺、肌張力不全動作、旋轉性眼球震顫，以及注視與聽力受損。異型合子女性則有較輕微的甲狀腺表型，且未見神經學缺陷。來源將此病描述為嚴重的 X 連鎖精神運動遲緩，並指出甲狀腺素異常也可能與細胞運輸缺陷相關。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 10 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC16A2 是甲狀腺素專一性跨膜轉運蛋白，可在不依賴 pH 或 Na(+) 梯度的情況下介導甲狀腺素進出細胞。主要底物為 T3、T4，rT3 與 3,3-diiodothyronine 的運輸程度較低；它也可能是甲狀腺素、尤其 T3 通過血腦障壁的重要介質，並介導 DIT 與 MIT 外排。 | 含實驗來源 | 證據與來源Specific thyroid hormone transmembrane transporter, that mediates both uptake and efflux of thyroid hormones across the cell membrane independently of pH or a Na(+) gradient. Major substrates are the iodothyronines T3 and T4 and to a lesser extent rT3 and 3,3-diiodothyronine (3,3'-T2). Acts as an important mediator of thyroid hormone transport, especially T3, through the blood-brain barrier (Probable). Mediates the efflux of 3,5-diiodo-L-tyrosine (DIT) and 3-iodo-L-tyrosine (MIT) PMID 16887882 ↗ · PMID 18337592 ↗ · PMID 20628049 ↗ · PMID 23550058 ↗ · PMID 26426690 ↗ · PMID 27805744 ↗ · PMID 28526555 ↗ · PMID 31436139 ↗ · PMID 38661522 ↗ · PMID 40140416 ↗ · PMID 40368961 ↗ · PMID 40680733 ↗ · PMID 18636565 ↗ |
| 分子活性 | 3,3',5-triiodo-L-thyronine(out) = 3,3',5-triiodo-L-thyronine(in) | 含實驗來源 | 證據與來源3,3',5-triiodo-L-thyronine(out) = 3,3',5-triiodo-L-thyronine(in) PMID 16887882 ↗ · PMID 18337592 ↗ · PMID 20628049 ↗ · PMID 23550058 ↗ · PMID 23610131 ↗ · PMID 26426690 ↗ · PMID 27805744 ↗ · PMID 31436139 ↗ · PMID 38661522 ↗ · PMID 40140416 ↗ · PMID 40680733 ↗ |
| 分子活性 | L-thyroxine(out) = L-thyroxine(in) | 含實驗來源 | 證據與來源L-thyroxine(out) = L-thyroxine(in) PMID 16887882 ↗ · PMID 18337592 ↗ · PMID 20628049 ↗ · PMID 23550058 ↗ · PMID 23610131 ↗ · PMID 26426690 ↗ · PMID 27805744 ↗ · PMID 31436139 ↗ · PMID 38661522 ↗ · PMID 40368961 ↗ · PMID 40680733 ↗ |
| 分子活性 | 3,3',5'-triiodo-L-thyronine(out) = 3,3',5'-triiodo-L-thyronine(in) | 含實驗來源 | 證據與來源3,3',5'-triiodo-L-thyronine(out) = 3,3',5'-triiodo-L-thyronine(in) PMID 16887882 ↗ · PMID 20628049 ↗ · PMID 31436139 ↗ |
| 分子活性 | 3,3'-diiodo-L-thyronine(out) = 3,3'-diiodo-L-thyronine(in) | 含實驗來源 | 證據與來源3,3'-diiodo-L-thyronine(out) = 3,3'-diiodo-L-thyronine(in) PMID 16887882 ↗ · PMID 20628049 ↗ · PMID 31436139 ↗ |
| 分子活性 | 3,5-diiodo-L-tyrosine(in) = 3,5-diiodo-L-tyrosine(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | 3-iodo-L-tyrosine(in) = 3-iodo-L-tyrosine(out) | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | Monomer. Homodimer. Homooligomer | 含實驗來源 | 證據與來源Monomer. Homodimer. Homooligomer PMID 19797118 ↗ · PMID 25527620 ↗ · PMID 26426690 ↗ · PMID 40140416 ↗ · PMID 40368961 ↗ |
| 細胞定位 | SLC16A2 蛋白質定位於細胞膜及頂端細胞膜，兩種定位註記均描述其為多次穿膜蛋白。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Multi-pass membrane protein; Apical cell membrane / Multi-pass membrane protein PMID 20628049 ↗ · PMID 23550058 ↗ · PMID 25527620 ↗ · PMID 26426690 ↗ · PMID 40680733 ↗ · PMID 18687783 ↗ |
| 疾病關聯 | Monocarboxylate transporter 8 deficiency（MCT8 deficiency）與影響 SLC16A2 的變異相關。受影響男性有循環碘甲狀腺原胺酸相對濃度異常及嚴重神經學異常；異型合子女性則有較輕微的甲狀腺表型，且未見神經學缺陷。來源並指出甲狀腺素缺乏可與合成或作用缺陷有關，也可能連結至細胞運輸缺陷。 | 含實驗來源 | 證據與來源Monocarboxylate transporter 8 deficiency MCT8 deficiency Consists of a severe form of X-linked psychomotor retardation combined with abnormal thyroid hormone (TH) levels. Thyroid hormone deficiency can be caused by defects of hormone synthesis and action, but it has also been linked to a defect in cellular hormone transport. Affected patients are males with abnormal relative concentrations of three circulating iodothyronines, as well as severe neurological abnormalities, including global developmental delay, central hypotonia, spastic quadriplegia, dystonic movements, rotary nystagmus, and impaired gaze and hearing. Heterozygous females had a milder thyroid phenotype and no neurological defects. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 300523 PMID 14661163 ↗ · PMID 15488219 ↗ · PMID 15889350 ↗ · PMID 18636565 ↗ · PMID 23550058 ↗ · PMID 25380603 ↗ · PMID 25527620 ↗ · PMID 26426690 ↗ · PMID 27805744 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGCCAGCTGGGGCGCGGAGCCTGGAGGAGGAGGCAGCGGC40AGCGGCAGCAGCAGCCCTCCGAGCAGCAGCAGCTGCAGCA80GCAGAAACAAGTACCAGCCACAAAGCGGCTCCTCTGGCCC120AAGCAGCCACAGTCCCCCCGCCGCGATGGCGCTGCAAAGC160CAGGCGAGCGAGGAAGCAAAGGGGCCCTGGCAGGAGGCAG200ACCAGGAACAGCAGGAGCCGGTGGGTAGCCCAGAGCCGGA240GTCTGAGCCGGAGCCTGAGCCCGAGCCCGAGCCCGTGCCA280GTGCCCCCGCCCGAGCCCCAGCCGGAGCCCCAGCCCCTAC320CGGACCCCGCACCCCTGCCGGAGCTGGAGTTCGAGTCCGA360GCGGGTGCACGAACCCGAGCCCACGCCTACGGTAGAGACC400CGCGGCACCGCGCGCGGCTTCCAGCCTCCCGAAGGTGGCT440TCGGCTGGGTGGTGGTGTTCGCTGCCACCTGGTGCAACGG480CTCCATCTTCGGCATCCATAACTCTGTCGGGATCCTCTAC520TCCATGCTGCTAGAGGAGGAAAAGGAAAAAAATCGCCAAG560TGGAGTTCCAAGCAGCATGGGTCGGAGCCCTCGCGATGGG600TATGATCTTCTTCTGTTCTCCCATTGTGAGTATATTCACT640GACCGTTTGGGCTGCCGAATCACAGCAACCGCGGGGGCTG680CCGTTGCTTTCATTGGCCTCCATACCAGCTCCTTCACCAG720CTCCCTAAGCCTGCGCTACTTCACCTACGGGATTCTCTTT760GGTTGTGGCTGTTCCTTCGCCTTTCAGCCATCCCTCGTCA800TCCTGGGCCACTACTTTCAACGCCGCCTGGGTCTGGCCAA840TGGTGTGGTGTCTGCTGGGAGTAGCATTTTCTCCATGTCC880TTCCCCTTCCTCATCAGAATGCTGGGGGATAAGATCAAGC920TGGCCCAAACCTTCCAGGTGCTGAGTACCTTCATGTTTGT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。