基因總覽
SLC14A2 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 solute carrier family 14 member 2，產物屬於尿素轉運蛋白家族。其蛋白質為多次穿膜蛋白，序列註解列出多段螺旋型跨膜區域，並標示兩段預測為無序的區域。這些特徵描述了它作為膜蛋白的基本性質；其在腎臟內髓集合管的具體運輸角色與生理意義，詳見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000255226 ★ | 45,615,476–45,683,688 | 20 |
| ENST00000586448 | 45,212,995–45,683,688 | 21 |
顯示 2/2 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC14A2 的蛋白質產物參與腎臟內髓集合管的尿素跨膜運輸。來源指出，尿素運輸由濃度梯度驅動；其方向可表述為尿素順著濃度差跨越細胞膜移動，而非來源所述的主動逆梯度運輸。這項運輸作用發生於腎臟內髓集合管細胞膜，與尿液濃縮機制密切相關。
尿素的移動本身是此蛋白質所介導的分子運輸活動。來源將其描述為跨越細胞膜的尿素運送，並以尿素進入與離開的方向關係表示可逆的運輸形式；實際淨運輸方向取決於兩側的濃度梯度。資料並未提供其他底物、離子依賴性或運輸動力來源，因此不宜延伸推論其是否涉及其他物質或不同運輸模式。
在生理層次上，SLC14A2 所介導的尿素運輸被指出對尿液濃縮機制至關重要。這項連結說明其功能不僅是膜上的物質移動，也與腎臟形成濃縮尿液的過程相關；但來源未進一步描述各階段的調控或其對尿液濃度的定量影響。
SNAPIN 與 SLC14A2 有交互作用，且會增強其尿素運輸活性。這項資料支持 SNAPIN 與運輸功能之間存在促進關係，但未說明增強作用的分子機制，也未提供其發生條件或作用幅度。
Promoter 與基因調控
>SLC14A2 ENST00000255226 GRCh38 chr18:45614476-45615576 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTCTGCACCTGGAAGAGCCACAGACACTCAACACCAGCCTGCGAAAGCAGCAGGAGGAGAGCTATACCCT GCAAAGCCACAGAAGCAGAGCTGCCTGAGTCTGTGGGAGCCCACCTCTTGCATCAGCATGACCTGGATAT GAGACATGGAGTCAAAGGAGATTATTTTTGAGATTTAAGATTTAATGACTGCACCACTGGATTTTGGACT TGCGTGGGGCCTGTAGCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGAAATGGGAGCATTTATCCAATGCC TCCTGCACCCCCACTGTATCTTGGAAGTAACTAACTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACACAG TTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACATTGGCACTATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTT CAAGAGATTCTTCTGTCTCAGCCTCCCAGTAGCTAGGACTACAAGTGTGTGCCACCACACCCTGCTAATT TTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCACATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACGTCAAGTG ATCCACCCGACTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCGCCGCACCCGGCCATTTGCTTT TGATTTTACTGGCTCATAGGTGGAAGGGACTTGCCTTGCCTCAGATGAAACTTTGGACTTTGACTTTCAA GTTAATACTGGAATAAGTTAAGACTTTGGGGGACTGTTGCTAAGGCACAATTTTGTTTTGAAATGTATAA AGAACATAATATCTGGGAGGGGCCAGGGGCAGAATGATATGGTTTGGCTCTGTGTCCACACCTGAATATC ATCTCAAATTGTAATCCCAGTAATCCCCATATGTTGAGGGCAGGACCCAGGGCAAGGTGACTGGATCATG GGAGCGGTTTCCCCCATGCTGTTCTCGTGATAGTGAGTGAATTCTCACAAGATCTGATGGTTTTATAAGT GTTTGGCAAGTTCCTGCTCCACACCATCTCTCTCTTCTGCCGCCATTTGAGAAGGTCCAAGTTTGCTTCC CCTTCGCCTTCCACCATGACTGTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCAGCAATGT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC14A2_1 ↗ | 18:45,203,063 | 正股 | 45,203,014–45,203,073 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR18_BC3FQ · enhancer · 45617186–45617853 · regulatory
ENSR18_9N4W6 · enhancer · 45619529–45619999 · regulatory
ENSR18_5DPPBK · CTCF_binding_site · 45619742–45619763 · regulatory
ENSR18_5DPPCJ · CTCF_binding_site · 45619955–45619976 · regulatory
· motif · 45615906–45615919 · motif
· motif · 45619295–45619308 · motif
· motif · 45619744–45619760 · motif
· motif · 45619957–45619973 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：920 aa
SLC14A2 蛋白質長 920 個胺基酸，屬於尿素轉運蛋白家族。序列註解列出多段螺旋型跨膜區域，並標示兩段無序區域；跨膜區域的註解依據預測性證據，無序區域則為預測結果。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Isoform 1 定位於頂端細胞膜；資料亦將 SLC14A2 描述為多次穿膜蛋白，位於細胞膜。 來源未提供其他異構型的定位差異或定位隨條件改變的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 13 個夥伴
- ARLNQ8WVX3-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CMTM7Q96FZ5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EHHADHQ08426 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LATO43561-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LRP10Q7Z4F1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PLNP26678 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PLP2Q04941 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SEC22AQ96IW7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM97Q5BJF2 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- TNFP01375 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TUSC5A5PKU2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- VAMP5O95183 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SNAPINO95295 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
SLC14A2 與 SNAPIN 有交互作用；資料指出 SNAPIN 會增強 SLC14A2 的尿素運輸活性。此處描述的是與運輸功能相關的交互作用，來源未進一步說明是否形成特定複合體或直接結合方式。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC14A2 介導尿素跨越腎臟內髓集合管細胞膜運輸，運輸由濃度梯度驅動；此作用對尿液濃縮機制至關重要。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mediates the transport of urea driven by a concentration gradient across the cell membrane of the renal inner medullary collecting duct which is critical to the urinary concentrating mechanism PMID 11502588 ↗ · PMID 17702749 ↗ |
| 功能 | SLC14A2 介導尿素跨越腎臟內髓集合管細胞膜運輸，運輸依濃度梯度進行，並對尿液濃縮機制至關重要。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mediates the transport of urea driven by a concentration gradient across the cell membrane of the kidney inner medullary collecting duct which is critical to the urinary concentrating mechanism PMID 8647271 ↗ · PMID 8997401 ↗ |
| 分子活性 | urea(in) = urea(out) | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | SLC14A2 與 SNAPIN 有交互作用；SNAPIN 可增強 SLC14A2 的尿素運輸活性。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | Isoform 1 位於頂端細胞膜；SLC14A2 亦被註記為多次穿膜蛋白，定位於細胞膜。 | 含實驗來源 | 證據與來源Isoform 1; Apical cell membrane / Multi-pass membrane protein; Cell membrane / Multi-pass membrane protein PMID 17702749 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACACCATCTCTCTCTTCTGCCGCCATTTGAGAAGGTCCAA40GTTTGCTTCCCCTTCGCCTTCCACCATGACTGTAAGTTTC80CTGAGGCCTCCCCAGCAATGTGGAAGTTCCATCGATAGAA120GAGTGGCTGTGACCCGAAGGAATGTCTGACCCCCACAGCA160GTCCTCTCCTGCCAGAGCCACTTTCCAGCAGATACAAACT200CTACGAGGCAGAGTTTACCAGCCCGAGCTGGCCCTCGACA240TCCCCGGATACTCACCCAGCTCTGCCCCTCCTGGAAATGC280CTGAAGAAAAGGATCTCCGGTCTTCCAATGAAGACAGTCA320CATTGTGAAGATCGAAAAGCTCAATGAAAGGAGTAAAAGG360AAAGACGACGGGGTGGCCCATCGGGACTCAGCAGGCCAAA400GGTGCATCTGCCTCTCCAAAGCAGTGGGCTACCTCACGGG440CGACATGAAGGAGTACAGGATCTGGCTGAAAGACAAGCAC480CTTGCCCTCCAGTTCATAGACTGGGTCCTGAGAGGGACCG520CTCAGGTGATGTTCATCAACAATCCTCTCAGCGGCCTCAT560CATCTTCATAGGGCTGCTGATCCAGAATCCCTGGTGGACA600ATCACTGGGGGCCTGGGGACAGTGGTCTCGACCTTAACAG640CTCTCGCCTTGGGCCAAGACAGGTCTGCCATTGCCTCAGG680ACTCCATGGGTACAACGGGATGCTGGTGGGACTGCTGATG720GCCGTGTTCTCGGAGAAGTTAGACTACTACTGGTGGCTTC760TGTTTCCTGTGACCTTCACAGCCATGTCCTGCCCAGTTCT800TTCTAGTGCCTTGAATTCCATCTTCAGCAAGTGGGACCTC840CCGGTCTTCACTCTGCCCTTCAACATTGCAGTCACCTTGT880ACCTTGCAGCCACAGGCCACTACAACCTCTTCTTCCCCAC920AACACTGGTAGAGCCTGTGTCTTCAGTGCCCAATATCACC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。