基因總覽
SLC14A1 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 solute carrier family 14 member 1 (Kidd blood group)。其產物屬於 urea transporter family，為多次穿越細胞膜的膜蛋白。蛋白質序列註解包含多段螺旋型跨膜區，整體構造適合在膜中形成尿素通過的路徑。此蛋白主要與尿素跨膜運輸相關，並具有促進紅血球水分運輸的作用；來源另指出其在腎臟內髓集合管的尿素運輸與尿液濃縮機制有關，但此項描述標示為依相似性推定。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000321925 ★ | 45,724,181–45,752,520 | 10 |
| ENST00000899336 | 45,687,026–45,752,521 | 9 |
| ENST00000415427 | 45,724,083–45,750,002 | 11 |
| ENST00000964132 | 45,724,083–45,751,340 | 9 |
| ENST00000899337 | 45,724,121–45,751,373 | 11 |
| ENST00000619403 | 45,724,127–45,752,520 | 9 |
| ENST00000587601 | 45,724,150–45,734,332 | 5 |
| ENST00000899338 | 45,724,181–45,751,373 | 12 |
| ENST00000899339 | 45,724,181–45,751,372 | 9 |
| ENST00000899340 | 45,724,181–45,751,367 | 10 |
| ENST00001103366 | 45,724,181–45,752,520 | 10 |
| ENST00001131049 | 45,724,181–45,748,339 | 9 |
顯示 12/24 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC14A1 的主要功能是介導尿素跨越細胞膜。於紅血球中，尿素運輸由濃度梯度驅動；因此，運輸方向取決於膜兩側的尿素濃度差，而不是來源所述的主動逆梯度輸送。此項紅血球功能有實驗文獻支持。
在腎臟內髓集合管，SLC14A1 也被描述為介導尿素跨膜運輸。來源指出這項作用對尿液濃縮機制至關重要，但其證據標示為依相似性推定，應視為推論性描述，而非此處直接確認的人類實驗結論。
此外，來源指出 SLC14A1 可促進水分在紅血球細胞膜上的運輸；這項功能同樣標示為依相似性推定。現有資料支持其兼具尿素運輸與紅血球水分運輸相關作用，但未提供兩者之間的詳細分子機制或相對貢獻，因此不宜進一步推定其運輸耦合方式。
Promoter 與基因調控
>SLC14A1 ENST00000321925 GRCh38 chr18:45723181-45724281 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGACCTATGACATCTGCATGGCTGGCTGTGGGATTACATATATATATTATATATATATTTAAAAGTATAT GTATATATGTATATATATTACATATATACACACATATATATCTACACATATGTAATATATGTATATATGT ATATTTATTATATGTATATATCTACATATATACATGTATGTATGTAATATAGATGTATATATGTTACATA TATACACACATATACATATATACACATATATTTTTTTAAAATTCTGCACTCATAAAAGTAGATTTGAGTT AGATTTTTGCCATAACAGAACAAGCCACAAAATTGAAATTTAAAAAGAAGGGGGAAGGAGGAGATATTTT AATTCAGTTTTAGATTTCCCTGCTATAGAATGTTTGCTTCCTGACTTTTAAAGAGGCAGCAGAGTATGTC CAAGAATTCTCACCTGGGAAGACAGACATTCCAGGGAAACACTGATATTTTTGTTTTCTCCTCACTGGGA AAAAGGCAGCTGGCCTTCAGAAAACAACTTGCATGTACCTTATCTTCCCCACCCTCCCAACAGCCCCTCA GGCCCTTGCTGGAGTCTTACATCTGTGTAGAAGTTGTGCCAAGTCTAAGAAAATTTCACCCCAGGAGCAG TCGCTTAGCTTCCGAGTCCACACAGCAGCAACCTGCCCCATGGTTTTTAGTTTGACACCGTGTTGATCCT TTTCAGTTGTAAATCTTTCCAAAAATATGAGTAGGGGCCAGAGGAAACAGGAGAAGAAAAAGATGCATTT TGGTAGGATTATTGCTGGTCAAAGACCTTGGAATGCTGTGGAAACTGTGGCAAAGCAGTTGGTACTCTGT CAAGAACAGAGAGAGAGACATCGGGTACTGAAGCCAGGGGACCAGTTCCTTGGTGTTGCTTTGGCATTGA TGCCTGAAGTGGGAGGAGAAAGCCGAGCCCACAAACACACAGAGCAGAGTGGGGCTCTGAGTATATAACT GTTAGGTGCCTCCCTCCAGCACCATCTCCTGAGAAGCACTCTCCCTTGTCGTGGAGGTGGGCAAATCTTT ATCAGCCACTGCCTTCTGCTGCCAGGAAGCCAGCTAGAGTGGTGTAAGTAC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC14A1_1 ↗ | 18:45,724,181 | 正股 | 45,724,132–45,724,191 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR18_9N623 · enhancer · 45722815–45723247 · regulatory
ENSR18_5DQD2Z · CTCF_binding_site · 45723079–45723100 · regulatory
ENSR18_9N63N · enhancer · 45728601–45728933 · regulatory
· motif · 45721776–45721785 · motif
· motif · 45721776–45721785 · motif
· motif · 45723081–45723097 · motif
· motif · 45723709–45723715 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：389 aa
SLC14A1 蛋白長 389 個胺基酸，屬於 urea transporter family。序列註解標示九段螺旋型跨膜區，分布於胺基酸位置 53–73、91–110、116–136、143–163、173–193、242–262、281–301、310–330 與 333–353。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC14A1 位於細胞膜，並標示為多次穿膜蛋白。 在尿路上皮的不同區域，其定位受限於基底外側細胞膜；來源未描述其他定位改變條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 9 個夥伴
- BTN2A2Q8WVV5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FIS1Q9Y3D6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GIMAP1Q8WWP7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MIPP30301 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RTP2Q5QGT7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SNORCQ6UX34 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- STRIT1P0DN84 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- THSD7BQ9C0I4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM97Q5BJF2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SLC14A1 以同源三聚體形式存在；依相似性資料，每個次單元各含有一個供尿素通過的孔道。此外，SLC14A1 曾被鑑定與 STOM 同處一個複合體；此資料支持複合體關聯，但未指出兩者是否直接結合。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC14A1 介導尿素依濃度梯度跨越紅血球細胞膜的運輸。它也被描述為參與腎臟內髓集合管的尿素跨膜運輸，而該作用對尿液濃縮機制至關重要；此腎臟功能標示為依相似性推定。此外，SLC14A1 促進水分通過紅血球細胞膜的描述同樣屬於依相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mediates the transport of urea driven by a concentration gradient across the cell membrane of erythrocytes. Also mediates the transport of urea across the cell membrane of the renal inner medullary collecting duct which is critical to the urinary concentrating mechanism (By similarity). Facilitates water transport in erythrocytes (By similarity) PMID 10514515 ↗ · PMID 7797558 ↗ · PMID 7989337 ↗ · PMID 8997401 ↗ |
| 分子活性 | urea(in) = urea(out) | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | SLC14A1 以同源三聚體形式存在，且依相似性資料，每個次單元都含有尿素可通過的孔道。另有資料指出 SLC14A1 曾被鑑定於含 STOM 的複合體中；此描述未進一步說明兩者是否直接結合。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homotrimer; each subunit contains a pore through which urea permeates (By similarity). Identified in a complex with STOM PMID 23219802 ↗ |
| 細胞定位 | SLC14A1 是多次穿膜的細胞膜蛋白；在尿路上皮的不同區域，其定位受限於基底外側細胞膜。來源未提供定位改變的條件或異構型差異。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Multi-pass membrane protein; Basolateral cell membrane / Multi-pass membrane protein; Restricted to the basolateral membrane in various portions of the urothelium PMID 10514515 ↗ · PMID 23219802 ↗ · PMID 7797558 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACCATCTCCTGAGAAGCACTCTCCCTTGTCGTGGAGGTGG40GCAAATCTTTATCAGCCACTGCCTTCTGCTGCCAGGAAGC80CAGCTAGAGTGGTCTTTAAAGAAAACTGGGCATCTCCTGC120TACTTAAAATCAAAAACTACCTAAAATAAAGATTATAGAG160CCAGAGGAAGAGATAGCCATGGAGGACAGCCCCACTATGG200TTAGAGTGGACAGCCCCACTATGGTTAGGGGTGAAAACCA240GGTTTCGCCATGTCAAGGGAGAAGGTGCTTCCCCAAAGCT280CTTGGCTATGTCACCGGTGACATGAAAGAACTTGCCAACC320AGCTTAAAGACAAACCCGTGGTGCTCCAGTTCATTGACTG360GATTCTCCGGGGCATATCCCAAGTGGTGTTCGTCAACAAC400CCCGTCAGTGGAATCCTGATTCTGGTAGGACTTCTTGTTC440AGAACCCCTGGTGGGCTCTCACTGGCTGGCTGGGAACAGT480GGTCTCCACTCTGATGGCCCTCTTGCTCAGCCAGGACAGG520TCATTAATAGCATCTGGGCTCTATGGCTACAATGCCACCC560TGGTGGGAGTACTCATGGCTGTCTTTTCGGACAAGGGAGA600CTATTTCTGGTGGCTGTTACTCCCTGTATGTGCTATGTCC640ATGACTTGCCCAATTTTCTCAAGTGCATTGAATTCCATGC680TCAGCAAATGGGACCTCCCCGTCTTCACCCTCCCTTTCAA720CATGGCGTTGTCAATGTACCTTTCAGCCACAGGACATTAC760AATCCATTCTTTCCAGCCAAACTGGTCATACCTATAACTA800CAGCTCCAAATATCTCCTGGTCTGACCTCAGTGCCCTGGA840GTTGTTGAAATCTATACCAGTGGGAGTTGGTCAGATCTAT880GGCTGTGATAATCCATGGACAGGGGGCATTTTCCTGGGAG920CCATCCTACTCTCCTCCCCACTCATGTGCCTGCATGCTGC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。